2. INTRODUCCION
INTRODUCCION
Los beb
Los bebé
és que nacen con hiperplasia suprarrenal
s que nacen con hiperplasia suprarrenal
cong
congé
énita no pueden fabricar una cantidad suficiente de
nita no pueden fabricar una cantidad suficiente de
la hormona cortisol, que ayuda a controlar la energ
la hormona cortisol, que ayuda a controlar la energí
ía, los
a, los
niveles de az
niveles de azú
úcar, la presi
car, la presió
ón sangu
n sanguí
ínea y la forma en
nea y la forma en
que el cuerpo responde al estr
que el cuerpo responde al estré
és provocado por una
s provocado por una
lesi
lesió
ón, enfermedad o trauma.
n, enfermedad o trauma.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad la
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad la
hiperplasia suprarrenal provoca desde s
hiperplasia suprarrenal provoca desde sí
íntomas y
ntomas y
signos difusos hasta la muerte, tambi
signos difusos hasta la muerte, tambié
én afecta el
n afecta el
normal desarrollo de los genitales y la producci
normal desarrollo de los genitales y la producció
ón de
n de
hormonas sexuales.
hormonas sexuales.
3. CORTISOL
CORTISOL
La secreci
La secreció
ón de cortisol por la corteza suprarrenal se encuentra
n de cortisol por la corteza suprarrenal se encuentra
bajo el control del eje Hipot
bajo el control del eje Hipotá
álamo
lamo-
-Hipofisiario
Hipofisiario y es un
y es un
corticosteroide
corticosteroide requerido para diversas funciones:
requerido para diversas funciones:
Metabolismo de los hidratos de carbono, l
Metabolismo de los hidratos de carbono, lí
ípidos y prote
pidos y proteí
ínas
nas
Funci
Funció
ón inmune
n inmune
S
Sí
íntesis y acci
ntesis y acció
ón de
n de catecolaminas
catecolaminas y receptores
y receptores adren
adrené
érgicos
rgicos
Potencia el efecto vasoconstrictor de las
Potencia el efecto vasoconstrictor de las catecolaminas
catecolaminas.
.
Contractilidad cardiaca
Contractilidad cardiaca
Cicatrizaci
Cicatrizació
ón de heridas
n de heridas
Tono vascular
Tono vascular
Integridad del endotelio
Integridad del endotelio
Permeabilidad vascular normal
Permeabilidad vascular normal
Distribuci
Distribució
ón del agua dentro de los compartimentos
n del agua dentro de los compartimentos
4. DEFINICION
DEFINICION
La hiperplasia suprarrenal cong
La hiperplasia suprarrenal congé
énita incluye un grupo de
nita incluye un grupo de
trastornos gen
trastornos gené
éticos que producen un d
ticos que producen un dé
éficit de una de
ficit de una de
las 5 enzimas que participan en la s
las 5 enzimas que participan en la sí
íntesis de cortisol.
ntesis de cortisol.
El cuadro cl
El cuadro clí
ínico var
nico varí
ía de acuerdo a la enzima
a de acuerdo a la enzima
comprometida y a la severidad del d
comprometida y a la severidad del dé
éficit enzim
ficit enzimá
ático.
tico.
1
1)
) D
Dé
éficit de 21
ficit de 21 Hidroxilasa
Hidroxilasa (117-OH Progesterona)
2) D
2) Dé
éficit de 11 beta
ficit de 11 beta Hidroxilasa
Hidroxilasa
3) D
3) Dé
éficit de 3 beta
ficit de 3 beta Hidroxiesteroide
Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
Deshidrogenasa.
.
4) D
4) Dé
éficit de 17 alfa
ficit de 17 alfa Hidroxilasa
Hidroxilasa
5) Hiperplasia suprarrenal cong
5) Hiperplasia suprarrenal congé
énita lipoidea
nita lipoidea
5. De todas las formas de Hiperplasia, el d
De todas las formas de Hiperplasia, el dé
éficit de 21
ficit de 21-
-
hidroxilasa
hidroxilasa representa el 90 a 95% de ellas. Este
representa el 90 a 95% de ellas. Este
trastorno es heredado en forma
trastorno es heredado en forma autos
autosó
ómica
mica recesiva .
recesiva .
Esta enzima participa en la s
Esta enzima participa en la sí
íntesis de cortisol y
ntesis de cortisol y
aldosterona
aldosterona y su d
y su dé
éficit disminuye la producci
ficit disminuye la producció
ón de
n de
cortisol induciendo un alza compensatoria de ACTH
cortisol induciendo un alza compensatoria de ACTH
(Hormona
(Hormona adrenocorticotr
adrenocorticotró
ófica
fica).
).
El aumento de ACTH estimula el crecimiento de la
El aumento de ACTH estimula el crecimiento de la
gl
glá
ándula y la acumulaci
ndula y la acumulació
ón de todos los esteroides
n de todos los esteroides
anteriores al sitio del bloqueo enzim
anteriores al sitio del bloqueo enzimá
ático, aumentando
tico, aumentando
as
así
í algunos precursores para la s
algunos precursores para la sí
íntesis de andr
ntesis de andró
ógenos
genos
(esteroides), lo cual ocasiona la aparici
(esteroides), lo cual ocasiona la aparició
ón temprana o
n temprana o
inapropiada de caracter
inapropiada de caracterí
ísticas masculinas.
sticas masculinas.
6. PRESENTACION CLINICA
PRESENTACION CLINICA
1
1-
- VIRILIZACI
VIRILIZACIÓ
ÓN :
N : producida por el aumento de
producida por el aumento de
andr
andró
ógenos suprarrenales.
genos suprarrenales.
EN LAS NI
EN LAS NIÑ
ÑAS
AS :
:
Genitales ambiguos
Genitales ambiguos
Hiperpigmentaci
Hiperpigmentació
ón
n: areolas,
: areolas, linea
linea parda, genitales,
parda, genitales,
pliegues, lechos
pliegues, lechos ungueales
ungueales
Aparici
Aparició
ón temprana de vello
n temprana de vello p
pú
úbico
bico y
y axilar
axilar
Voz grave
Voz grave
Periodos menstruales anormales
Periodos menstruales anormales
Ausencia de la menstruaci
Ausencia de la menstruació
ón
n
7. EN LOS NI
EN LOS NIÑ
ÑOS
OS :
:
Desarrollo
Desarrollo precoz
precoz de caracter
de caracterí
ísticas masculinas
sticas masculinas
Hiperpigmentaci
Hiperpigmentació
ón
n: areolas,
: areolas, linea
linea parda, genitales,
parda, genitales,
pliegues, lechos
pliegues, lechos ungueales
ungueales.
.
Musculatura bien desarrollada
Musculatura bien desarrollada
Pene agrandado
Pene agrandado
Test
Testí
ículos peque
culos pequeñ
ños
os
PRESENTACION CLINICA
PRESENTACION CLINICA
8. 2
2-
- PERDIDA DE SAL
PERDIDA DE SAL ( Insuficiencia Suprarrenal
( Insuficiencia Suprarrenal Clasica
Clasica) :
) :
La forma cl
La forma clá
ásica representa los casos m
sica representa los casos má
ás severos de
s severos de
este d
este dé
éficit, asoci
ficit, asociá
ándose aproximadamente en el 75% a
ndose aproximadamente en el 75% a
p
pé
érdida de sal y ocasionando as
rdida de sal y ocasionando así
í una crisis suprarrenal
una crisis suprarrenal
en el reci
en el recié
én nacido debido a esta p
n nacido debido a esta pé
érdida.
rdida.
En esta forma de hiperplasia donde se pierde sal,
En esta forma de hiperplasia donde se pierde sal, los
los
reci
recié
én nacidos desarrollan s
n nacidos desarrollan sí
íntomas poco despu
ntomas poco despué
és de
s de
nacer, De no tratarse esta afecci
nacer, De no tratarse esta afecció
ón se puede ocasionar
n se puede ocasionar
la muerte entre 1 a 6 semanas.
la muerte entre 1 a 6 semanas.
PRESENTACION CLINICA
PRESENTACION CLINICA
9. SINTOMAS
SINTOMAS:
:
V
Vó
ómitos, Diarrea
mitos, Diarrea
Mala tolerancia o rechazo a la alimentaci
Mala tolerancia o rechazo a la alimentació
ón
n
Deshidrataci
Deshidratació
ón
n
Cambios electrol
Cambios electrolí
íticos (
ticos (Hiponatremia
Hiponatremia e
e Hiperkalemia
Hiperkalemia)
)
Arritmias card
Arritmias cardí
íacas
acas
Detenci
Detenció
ón de la curva ponderal y baja de peso
n de la curva ponderal y baja de peso
PRESENTACION CLINICA
PRESENTACION CLINICA
10. Algunas formas de hiperplasia suprarrenal cong
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congé
énita son m
nita son má
ás
s
severas y ocasionan Crisis Suprarrenal en el reci
severas y ocasionan Crisis Suprarrenal en el recié
én nacido debido a
n nacido debido a
la p
la pé
érdida de sal.
rdida de sal.
La crisis suprarrenal aguda es una emergencia m
La crisis suprarrenal aguda es una emergencia mé
édica
dica
potencialmente mortal que se produce por la falta de cortisol.
potencialmente mortal que se produce por la falta de cortisol.
Insuficiencia Suprarrenal Primaria: deterioro de la gl
Insuficiencia Suprarrenal Primaria: deterioro de la glá
ándula
ndula
Suprarrenal
Suprarrenal
Insuficiencia Suprarrenal Secundaria: Lesi
Insuficiencia Suprarrenal Secundaria: Lesió
ón de la gl
n de la glá
ándula
ndula
Pituitaria
Pituitaria
Insuficiencia Suprarrenal Terciaria: si no ha sido tratada
Insuficiencia Suprarrenal Terciaria: si no ha sido tratada
adecuadamente o diagnosticada
adecuadamente o diagnosticada
CRISIS SUPRARRENAL
CRISIS SUPRARRENAL
11. Los factores de riesgo
Los factores de riesgo para
para generar
generar o desencadenar la
o desencadenar la
crisis
crisis suprarrenal
suprarrenal abarcan
abarcan:
:
Infecci
Infecció
ón
n
Estr
Estré
és f
s fí
ísico
sico
Deshidrataci
Deshidratació
ón
n
Trauma
Trauma
Cirug
Cirugí
ía
a
Cesaci
Cesació
ón prematura de un tratamiento con esteroides
n prematura de un tratamiento con esteroides
como la prednisona, hidrocortisona o
como la prednisona, hidrocortisona o cortisol
cortisol.
.
CRISIS SUPRARRENAL
CRISIS SUPRARRENAL
12. Hipotonia
Debilidad intensa
Movimiento lento y aletargado
Nauseas y vómitos
Dolor y distensión abdominal
Hipotensión
Taquipnea
Taquicardia
Fiebre
Deshidratación
Coloración grisácea de la piel
Sudoración excesiva e inusual
en la cara y/o las palmas de
las manos
Erupción o lesiones cutáneas
CRISIS SUPRARRENAL:
CRISIS SUPRARRENAL: Sintomas
Sintomas
13. Si no se suministra un tratamiento oportuno,
Si no se suministra un tratamiento oportuno,
puede sobrevenir la muerte debido a un
puede sobrevenir la muerte debido a un shock
shock
abrumador.
abrumador.
Complicaciones
Complicaciones :
:
Convulsiones
Convulsiones
Shock
Shock
Coma
Coma
Muerte
Muerte
CRISIS
CRISIS SUPRARRENAL
SUPRARRENAL
15. TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo
, lo
que se logra mediante la administraci
que se logra mediante la administració
ón diaria de formas de
n diaria de formas de cortisol
cortisol:
:
Cortisol
Cortisol
Dexametasona
Dexametasona
Fludrocortisona
Fludrocortisona
Hidrocortisona
Hidrocortisona
Durante momentos de estr
Durante momentos de estré
és, como por ejemplo enfermedad grave
s, como por ejemplo enfermedad grave
o cirug
o cirugí
ía, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.
a, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.
El g
El gé
énero de un ni
nero de un niñ
ño con genitales ambiguos se determina
o con genitales ambiguos se determina
mediante un examen de los cromosomas. Por lo general, se
mediante un examen de los cromosomas. Por lo general, se
requiere una correcci
requiere una correcció
ón quir
n quirú
úrgica en ni
rgica en niñ
ñas con genitales externos
as con genitales externos
masculinos.
masculinos.
16. TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE LA CRISIS
TRATAMIENTO DE LA CRISIS:
:
Correcci
Correcció
ón del
n del Shock
Shock Hipovolemico
Hipovolemico
Hidrocortisona
Hidrocortisona ev
ev
Llevar estricto control de Presi
Llevar estricto control de Presió
ón Arterial, Balance
n Arterial, Balance Hidro
Hidro-
-
electrol
electrolí
ítico y Acido Base
tico y Acido Base
17. La incidencia de insuficiencia suprarrenal en
La incidencia de insuficiencia suprarrenal en
Reci
Recié
én Nacidos Prematuros es alta y se ha
n Nacidos Prematuros es alta y se ha
asociado a un incremento en la mortalidad en
asociado a un incremento en la mortalidad en
los pacientes cr
los pacientes crí
íticamente enfermos.
ticamente enfermos.
Su diagn
Su diagnó
óstico en la UCIN es dif
stico en la UCIN es difí
ícil debido a la
cil debido a la
sobreposici
sobreposició
ón
n de los signos y s
de los signos y sí
íntomas y su f
ntomas y su fá
ácil
cil
confusi
confusió
ón con otras enfermedades agudas
n con otras enfermedades agudas
graves. Se requiere una alta sospecha para el
graves. Se requiere una alta sospecha para el
diagn
diagnó
óstico, as
stico, así
í como para la interpretaci
como para la interpretació
ón de
n de
los resultados del cortisol.
los resultados del cortisol.
18. DOSIFICACION DE CORTISOL:
DOSIFICACION DE CORTISOL:
La mayor
La mayorí
ía de los autores recomiendan iniciar el tratamiento a una
a de los autores recomiendan iniciar el tratamiento a una
dosis media de 15
dosis media de 15 mg
mg/m
/m2
2 /d
/dí
ía, y se puede aumentar a 20
a, y se puede aumentar a 20 mg
mg/m
/m2
2
/d
/dí
ía en el primer mes de vida.
a en el primer mes de vida.
Sin embargo, otros autores tambi
Sin embargo, otros autores tambié
én han sugerido, la utilizaci
n han sugerido, la utilizació
ón de
n de
dosis mucho m
dosis mucho má
ás elevadas (50
s elevadas (50 mg
mg/m
/m2
2 /d
/dí
ía) durante los primeros 15
a) durante los primeros 15
d
dí
ías de vida y a 25
as de vida y a 25 mg
mg/m
/m2
2 /d
/dí
ía los siguientes
a los siguientes
DISTRIBUCI
DISTRIBUCIÓ
ÓN DE LAS DOSIS:
N DE LAS DOSIS:
Dosis iguales, administrada cada 8 Horas.
Dosis iguales, administrada cada 8 Horas.
2 dosis, administrando una dosis mayor por la ma
2 dosis, administrando una dosis mayor por la mañ
ñana.
ana.
Tambi
Tambié
én existen autores que recomiendan administrar la mitad o los
n existen autores que recomiendan administrar la mitad o los
2 tercios de la dosis por la noche al acostarse, con el fin de
2 tercios de la dosis por la noche al acostarse, con el fin de
disminuir el pico de secreci
disminuir el pico de secreció
ón de ACTH que se observa a las 2
n de ACTH que se observa a las 2-
-4 h
4 h
de la madrugada;
de la madrugada;
19. Sin embargo, no es seguro que los resultados a largo
Sin embargo, no es seguro que los resultados a largo
plazo sean mejores, Aunque se necesitan m
plazo sean mejores, Aunque se necesitan má
ás estudios
s estudios
para delimitar con exactitud la dosis
para delimitar con exactitud la dosis ó
óptima necesaria,
ptima necesaria,
es posible que
es posible que é
ésta var
sta varí
íe para cada paciente, y se vea
e para cada paciente, y se vea
influida por diversos factores, como la absorci
influida por diversos factores, como la absorció
ón
n
intestinal y la variabilidad gen
intestinal y la variabilidad gené
ética en el metabolismo del
tica en el metabolismo del
cortisol, entre otros.
cortisol, entre otros.
