SÍNDROME DE TURNER. GENETICA

1. JHENY LISETT ÚSUGA DAVID
JUAN PABLO ARBOLEDA GARCIA
MEDICINA
GENETICA
SINDROME
DE TURNER
1

2. Presentación: GENETICA, DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ
2
Línea del cabello
baja
tórax en forma de
escudo
pezones ampliamente
espaciados
IV metacarpiano
acortada
uñas pequeñas
de los dedos
Manchas
marrones (nevos)
Estatura baja
Rasgos faciales característicos
Pliegue de la piel
Coartación
de la aorta
Pobre desarrollo
de los senos
Deformidad
del codo
ovarios rudimentarios.
( estructuras gonadales
subdesarrollados )
No menstruación
Características
clínicas
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-40262014000600015

3. 3

4. 4

5. Otras características
• Trastornos autoinmunes (tiroiditis)
• Sistema genitourinario (Malformaciones Congénitas)
• Trastornos metabólicos (Gamma glutamil transferasa)
5

6. Etiología
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Ausencia total o parcial de un cromosoma
• 60%: pérdida total de un cromosoma X.
• 20%: Mosaicismo 45X/46XX
• 20%: 46 XX, Delecciones – microdelecciones- anillo

7. 7
Tipos de síndrome de Turner
50-60% de los
casos
Perdida total de un cromosoma X por una no disyunción meiótica
durante la gametogénesis
Forma
clásica: 45X
20% Delección o microdelección de un fragmento del brazo corto o del
brazo largo
46XXp-
46XXq-
Cromosoma en anillo que se produce cuando se pierden ambos
extremos distales del cromosoma y la parte restante se agrupa en
torno al centrómero
46Xr(X)
Isocromosoma que resulta de la división transversal del cromosoma y
la subsiguiente duplicación del brazo corto o del brazo largo con
pérdida de las restantes partes del cromosoma
46XiXp
46XiXq
20% Mosaicismo. Dos o mas líneas celulares originadas a partir de un
mismo cigoto por fenómeno de no disyunción mitótica y una de ellas
tiene como mínimo una anomalía de un cromosoma X
45X
46XX

8. • Short stature homeobox gene
• Haploinsuficiencia (Xp 22.29)
• Determina en parte talla baja y
deformidades esqueléticas
8
Disgenecia gonadal:
• DFFRX (Drosophilla fat facets
related ) Xp11.4
• ZFX (Zinc finger X ) en la región
distal Xp.
• RPS4X (codifica una isoforma de
una proteína ribosomal S4) Xq
• DIAPH2 (necesario para una
función normal ovárica) Xq
Características genéticas:

9. Diagnóstico
9
HALLAZGOS CLINICOS: • 35% se diagnostican en la evaluación de talla baja
• Hipoplasia cavidades cardiacas izquierdas.
• Coartación de aorta. Diapositiva 17
RADIOLOGICOS: • Osteoporosis carpiana
• Acortamiento del 4to metacarpiano Diapositiva 19
• Falanges distales en palillo de tambor
HORMONALES: • Mediciones hormonales
• Patrón de Hipogonadismo
HALLAZGOS PRENATALES: • Ecografía obstétrica→ edema fetal, ↑ trasluscencia nucal,
coartación de aorta, anomalías de corazón izquierdo,
braquicefalia, anormalidades renales, polihidramnios,
oligohidramnios, retardo crecimiento.
CONFIRMACIÓN
CITOGENÉTICA
-Cariotipo : convencional. Cariotipo del Síndrome de Turner
----genético-moleculares ( Y ) mosaicismo

10. 10

11. Diagnóstico diferencial
• Baja estatura:
• Síndrome de Noonan
• Hipotiroidismo
• Baja estatura familiar
• Discondrosteosis (Síndrome de Léri-Weill)
• Deficiencia de la hormona de crecimiento
• Exceso de glucocorticoide
• Anomalía de Klippel-Feil
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12. • Amenorrea o retraso en la pubertad:
• Disgenesia gonadal pura
• Síndrome de ovario poliquístico (Síndrome de Stein-Leventhal)
• Amenorrea primaria/secundaria
• Linfedema:
- Linfedema congénito hereditario
- Enfermedad de Milroy
- Linfedema con colestasis recurrente
* OTROS:
• Síndrome de pterigio múltiple
• Seudohipoparatiroidismo
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13. Epidemiología Internacional
nacional
• Prevalencia: 3 % de todos los fetos mujer
• Incidencia: 1 por cada 2000-2500 mujeres
nacidas vivas.
• Morbilidad y Mortalidad: 1 % de los fetos
sobreviven, la mayoría terminan como abortos
espontáneos.
• Se estima que la frecuencia de síndrome de
Turner en Colombia es de 5 casos por cada
10.000 nacimientos.
• Se estiman:
- 2011-2015------2.447 casos
- 2016-2020------2.542 casos
- 2021- 2025-----2.574 casos
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14. Tratamiento
1) Examen de los pulsos periféricos y
toma de TA.
2) Valorar la posibilidad de otitis media
y otitis serosa.
3) Tratamiento hormonal del fallo
gonadal ( tratamiento estrogénico).
4) Talla baja con hormona de
crecimiento (GH).
5) Cirugía plástica del cuello .
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http://sindromedeturner.net/

15. 6) Dieta y control de peso para evitar la
obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina
(diabetes mellitus)
8) Apoyo psicológico
9) Cromosoma Y, hay que extirpar la
glándula disgenésica, por riesgo de
malignización (riesgo de
gonadoblastoma)
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http://www.clinicazyanya.com/bloque-servicios-
destacados/nutricion/control-de-peso/

16. Linda Hunt
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17. BIBLIOGRAFIA
• (1) SINDROME de TURNER PDF. Enrique Galán Gómez
• (2) SINDROME de TURNER sociedad Española de endocrinología pediátrica.
Capitulo 12
• (3) DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ. PRESENTACIÓN: GENETICA, Slideshare.
Disponible en http://es.slideshare.net/rosarioedithsuarezcaceres/genetica-mendeliana-
post-mendeliana
• (4) Alejandro Román-González. PRESENTACIÓN: SINDROME DE TURNER.
Slideshare. Disponible en: http://es.slideshare.net/julian2905/perlas-clnicas-
sndrome-de-turner
• (5) http://medicinadepostgrado.com/infopoems/pediatria/consulta/turner.htm
• (6) http://www.iets.org.co/reportes-
iets/Documentacin%20Reportes/Reporte%20Somatropina_Turner.pdf
17

18. GRACIAS
18

19. 19

20. Cariotipo del Síndrome de Turner
(3) Presentación: GENETICA, DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ
20

21. 21
http://www.cirugia-osteoarticular.org/adaptingsystem/intercambio/revistas/articulos/2275_Articulo4_246.pdf