5. I: CASO CLÍNICO (b)
Colonoscopia
Gastroscopia
Eco-cardio
Eco-abdominal
Angio TAC
Dilatación derecha, HTP severa
de 66 mmHg
Pólipos en colon, duodenopatía,
atrofia vellositaria (BIOPSIAS)
Líquido perihepático y periesplénico
No TEP, HTP
BIOPSIAS DUODENO: Histiocitos con estructuras
bacilares PAS+, diastasa R
LIPODISTROFIA INTESTINAL = ENF. WHIPPLE
6. I CASO CLÍNICO (c)
PCR T. whipplei:
Biopsia intestinal (+)
Heces (+)
LCR (+)
Saliva (error en toma de muestra)
TRATAMIENTO:
Ceftriaxona 14 días
SXT 1 año
ALTA: Agosto 2013
7. II: INTRODUCCIÓN E HISTORIA
Infección multisistémica – Tropheryma
whipplei
1907: G.H. Whipplei – lipodistrofia
intestinal
1950: Black-Schaffer - tinción PAS
1961: microscopía electrónica
1990s: biología molecular
2000s: cultivo celular y secuenciación
8. III: EPIDEMIOLOGÍA Y
PATOGÉNESIS
Se desconoce su incidencia real
Adquisición oral – predisposición genética
(HLA B27?)
¿Parásito intracelular?
Vía oral Mucosa
duodenal Cél.
mononucleares
Órganos diana
9. IV: MANIFESTACIONES
CLÍNICAS (a)
FRECUENTES (50-90%)
Artralgias migratorias *
Poliartritis
Dolor y distensión abdominal *
Diarrea y malabsorción
Fiebre de bajo grado (50%)
Adenopatías (52%)
Hiperpigmentación de la piel (50%)
Periodo
prodrómico
Caquexia
10. IV: MANIFESTACIONES
CLÍNICAS (b)
SNC (20-30%) [91%*]
Deterioro cognitivo
Demencia
Nivel de conciencia alterado
Oftalmoplejia supranuclear
Miorritmia oculomasticatoria y oculofacial*
Más frecuentes en las recaídas (<33% en 5 años)
Asociado a mal pronóstico (supervivencia <25% a
los 4 años de diagnóstico)
14. V: DIAGNÓSTICO MICRO
Muestras
Conservación: 4ºC (3 días), -20 a -70ºC
Líquido articular y sangre en tubos EDTA
Muestras parafinadas o tratadas con formol
15. V: DIAGNÓSTICO MICRO
Procesamiento
o Homogenización de las muestras
o Extracción y purificación ADN
o Amplificación ADN
PCR convencional, seminested-PCR, nested-PCR
PCR t real: sondas Taqman y FRET
o Detección ADN
Secuenciación, hibridación con sondas en PCR t real,
southern-blot, PCR-RFLP
20. VI: TRATAMIENTO
Doxiciclina 100mg /12h + hidroxicloroquina
200mg /8h 1 – 2 años (PCR – en LCR)
Ceftriaxona 2g /día iv, 2 semanas seguido de
SXT (SMX 800mg/ 12h) 1 – 2 años
Afectación a SNC, endocarditis o recidiva:
prolongar 4 semanas ceftriaxona y aumentar
dosis SMX (1600 mg/8h) de la fase de
mantenimiento en caso de afectación SNC
21. CONCLUSIONES
Enfermedad multisistémica de sintomatología
inespecífica, lo cual dificulta su diagnóstico
Para su correcto diagnóstico se requieren
técnicas anatomopatológicas y microbiológicas
(BM)
Las recidivas son frecuentes, afectando
principalmente el SNC. Por ello, se requieren
fármacos que atraviesen fácilmente la barrera
hematoencefálica administrados durante largos
periodos de tiempo.
22. BIBLIOGRAFÍA
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Whipple's disease. N Engl J Med 1992; 327:293-301.
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practice/monograph/467/diagnosis/step-by-step.html
10. http://www.whipplesdisease.info/