2. OBJETIVOS DA AULA
• Conhecer as características da Síndrome de Down.
• Compreender a etiologia e quadro clínico
• Compreender os aspectos da abordagem Fisioterapêutica.
3. Conceitos
• A síndrome de Down é uma condição de saúde genética causada
pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior
parte das células de um indivíduo.
• Essa alteração genética, que ocorre no momento da concepção,
resulta em mudanças significativas na arquitetura e no
funcionamento do sistema nervoso central.
• Foi descoberta pelo médico britânico John Langdon Down, em
1959.
4.
5. Epidemiologia
• Incidência estimada em cerca de 1 caso para cada 700 nascidos
vivos, sendo que o risco aumenta a medida que a idade
materna aumenta
• No Brasil, cerca de 270 mil pessoas com síndrome de Down.
• PRESENTE EM TODOS OS GRUPOS SOCIAIS OU ÉTNICOS E
QUALQUER NAÇÃO.
7. Etiologia
• A alteração cromossômica pode ocorrer de três modos diferentes:
• TRISSOMIA POR NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA:
• ocorre em 96% dos casos e se caracteriza por um erro na divisão durante a
meiose e resulta em um zigoto com 3 cromossomos, ao invés de 2.
• quando o embrião começa a crescer, por divisão e duplicação, o cromossomo
extra também é copiado e transmitido a cada nova célula, fazendo com que
todas as células contenham esse cromossomo 21 adicional.
8. Representação da divisão celular NORMAL responsável pela formação
dos gametas masculinos e femininos, seguido da fecundação.
Imagem por: Fernanda R. Angelotto
9. Representação da NÃO DISJUNÇÃO da meiose na formação de um gameta
feminino com 24 cromossomos.
Imagem por: Fernanda R. Angelotto
11. Causas
• TRISSOMIA POR MOSAICISMO:
• O mosaicismo acontece quando o erro ocorre em uma divisão celular
posteriormente à formação do zigoto, em algum momento ocorre a não-
disjunção do par de cromossomos 21 em uma de suas células que passam a
ter 47 cromossomos.
• Portanto, apenas uma parte das células do corpo do indivíduo serão normais
e outras apresentarão um cromossomo 21 a mais. Corresponde a 1,5% dos
portadores.
13. Causas
• TRISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO:
• O cromossomo 21 extra está fundido a um outro cromossomo,
geralmente o 14 ou o 22. Incorporação de uma porção cromossômica a
um cromossomo não homólogo
• Corresponde a 2,5% dos portadores
14. Representação da translocação Robertsoniana entre os
cromossomos acrocêntricos 14 e 21
Imagem por: Fernanda R. Angelotto
15. Terminologia inadequada
• Termo arcaico e pejorativo
• Publicações do Lancet (1964), da OMS
(1965) supriram o termo.
Mongolismo
https://www.youtube.com/watch?v=uxhMoBxahU8
16. Diagnóstico
• Ultrassonografia: Translucência Nucal: É uma medida realizada na região da
nuca do feto (11ª a 14ª sem)
• Amniocentese: entre a 14ª e 16ª semanas (líquido amniótico e biopsia do
vilo corial)
• Dosagem de Alfafetoproteína materna: É a principal proteína do soro fetal na
16ª semana de gestação. Em gestações com trissomia do cromossomo 21, a
dosagem é significativamente diferente do normal.
18. • Os seres humanos são diploides (2n), o que significa possuir dois
conjuntos cromossômicos (2n=46), um oriundo do gameta paterno (n=23)
e outro do gameta materno (n=23).
• Os efeitos encontrados na síndrome de Down, com a cópia a mais do
cromossomo ou região do cromossomo 21, torna a pessoa tendo três
cromossomos 21 inteiros ou parciais.
• Essa mudança resulta em um desbalanço gênico, promovendo excesso de
produto gênico e alterando o fenótipo.
Quadro clínico - Fenótipo
19. • Especifidades faciais da síndrome (características morfológicas):
• fissura ocular oblíqua;
• ponte nasal plana; orelhas pequenas e de implantação baixa;
• língua protruberante;
• mãos curtas e largas,
• clinodactilia (curvatura em cunha da falange) do quinto dedo;
• espaço extra entre o primeiro e segundo dedos do pé;
• hipotonia;
• baixa estatura
Quadro clínico - Fenótipo
22. •Abdômen protuso.
•Nos homens o pênis é pequeno e há
•criptorquidismo (testículos retidos no abdômen).
• Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco
• desenvolvidos.
•Alguns meninos são estéreis, e as meninas ovulam,
•embora os períodos não sejam regulares.
Quadro clínico - Fenótipo
23. • Problemas clínicos peculiares:
• o indivíduo terá algum grau de deficiência mental, podendo apresentar
comprometimento intelectual e de aprendizado (variando de uma criança para
outra).
• patologias do sistema respiratório, cardíaco, endócrino, refluxo esofágico, otites,
apneia do sono e tendência à infecções.
• Frouxidão ligamentar; instabilidade articular; hiperlordose lombar; pés planos;
hiperextensão do joelho.
Alterações sistêmicas
25. EXPECTATIVA DE VIDA
• Em 1947: a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos. Esse fato
relacionava-se às complicações, especialmente as cardiopatias
congênitas.
• Atualmente a expectativa de vida é muito parecida com a da
população em geral; já que o houve um avanço do conhecimento
cientifico, em relação às cardiopatias congênitas, fazendo com
que as intervenções sejam cada vez mais precoce.
26. FISIOTERAPIA – Objetivos:
• Estimular DNPM
• “Adequar” tônus muscular
• Estimular controle de tronco
• Estimular reações de equilíbrio, proteção e endireitamento
• Facilitar respostas motoras ativas funcionais
• Estimular sistema sensorial
• Manter função respiratória íntegra.
https://www.youtube.com/watch?v=1P_CBsEX-Pg
