2. La OMS reporta que las anormalidades congénitas afectan aproximadamente a 1 en 33 lactantes y
resulta en aproximadamente 3.2 millones de casos de discapacidad secundaria a malformaciones
congénitas cada año.
Durante el periodo de 2003-2007 las anomalías congénitas cardiacas representaron la malformación
mas común, seguida por anomalías en miembros superiores e inferiores en tercer lugar con 3.1 por
1000 nacimientos se encontraron las anomalías congénitas del tracto urinario.
ANTECEDENTES
Abordaje diagnostico de las malformaciones de vias urinarias en el niño. Mexico: instituto mexicano del seguro social, 2013.
3. 1. En Mexico en el 2010 se registraron 3666 consultas con diagnóstico de infección de vías
urinarias:
a. 1222 asociados a trastornos funcionales de la vejiga
b. 747 uropatía obstructiva (estenosis ureteropiélica, mega uréter)
c. 936 enfermedad por reflujo vesicoureteral congenito
d. En el resto de los casos la infección urinaria no estaba asociada a otra
causa
En los niños resulta la mayor causa de morbilidad, predisponiendo a desarrollo
de hipertension, enfermedad cardiovascular e insuficiencia renal
Abordaje diagnostico de las malformaciones de vias urinarias en el niño. Mexico: instituto mexicano del seguro social, 2013.
4. 1. Las malformaciones del
aparato urinario son
frecuentes (3-20% de todos
los nacidos vivos)
2. Algunas anomalías del tracto
urinario pueden atribuirse a
factores ambientales otras
tienen una base genética.
Abordaje diagnostico de las malformaciones de vias urinarias en el niño. Mexico: instituto mexicano del seguro social, 2013.
5. De numero
Agenesia renal
Anomalia via
excretora
Estenosis pieloureteral
Megaureter congenito
Reflujo vesicoureteral
Vascular
Vaso aberrante
Estenosis arteria
renal
Anomalia vejiga y
uretra
Extrofia vesical
Fistula (uraco)
De forma y posicion
Hipoplasia renal
Ectopia renal
Riñon en herradura
Displasia quística
renal
Riñon poliquístico
Malformaciones urogenitales
8. 1. Alteracion mas frecuente
2. Falla en recanalización del brote ureteral
3. Estrechez anatómica y funcional del calibre del uréter que dificulta el flujo de orina
4. Dilatacion supraestrictural o megauréter
5. Otra forma de megauréter se debe a la ausencia de los plexos nerviossos autónomos que regulan
peristaltismo de la musculatura de la pared ureteral
Estenosis pieloureteral
9. 1. Falla en la diferenciación de las capas musculares (Capa de Waldeyer) en donde uréteres
desembocan en vejiga
2. La alteración produce relujo de orina hacia uréter con dilatación y estasis urinaria
3. Causa de uronefrosis y evoluciona a insuficiencia renal
Reflujo vesicoureteral
10. ● Tipo de cancer renal que afecta a niños antes de los
5 años de edad, pero también puede presentarse en
el feto.
● Mutacion en el gen WT1 en la región 11p13
Tumor de Wilms
11. ● Wilms
● Aniridia
● Gonadoblastomas
● Retraso mental
Sindrome de WAGR
Microdelecion en
cromosoma 11 que
afecta a gen PAX 6
como a WT1
14. ● Son un espectro de malformaciones graves que
representan trastornos primarios para los que se
requieren diálisis y trasplante durante los primeros
años de vida
15. ● Ausencia unilateral o bilateral de cualquier traza de
tejido renal
● Unilateral 0.1% adultos
● Bilateral 1 de cada 3000-4000 RN
● Mutaciones de RET o GDNF (inducción temprana de
la yema ureteral)
Agenesia renal
Por
involucion de
los riñones
Agenesia
Renal
Interaccion de
mesodermo
metanefrico y
yema ureteral no
se presenta
16. ● Mutacion de los genes que regulan las expresión de
GDNF
Gen SALL1 (Sx Townes-brock)
Gen PAX (Sx renal coloboma)
Gen EYA1 (Sx braquiootorrenal)
17. ● La agenesia bilateral se presenta en 1/10,000
nacimientos
● Unilateral suelen mostrarse asintomáticos pero el
riñon único generalmente sufre hipertrofia
compensadora para mantener una masa funcional
normal de tejido renal
● RN con bilateral suelen morir a los pocos días del
parto
18. PRINCIPAL FUNCION DEL
RIÑON FETAL ES FORMAR
LIQUIDO AMNIOTICO
3er mes feto
deglute
Se absorbe en
yeyuno -ileon
Circulacion
sanguinea
Riñon
Liquido
amniotico
Alteracion
del volumen
de liquido
amniotico
19. ● deformidad fetal
por compresión
● Si hay
malformacion
no hay orina
OLIGOHIDRAMNIOS
Limitacion de presión
La presión
lo deforma
No hay
proteccion
Secuencia de Potter
20. ● Anuria, oligohidramnios e hipoplasia pulmonar
● 85% se acompaña de ausencia o anomalías
vaginales y uterinas de los vasos deferentes y de las
vesículas seminales.
● Causa común de muerte neonatal es la insuficiencia
respiratoria por hipoplasia pulmonar
Secuencia Potter
Anomalias
cardiacas
Atresia
traqueal
Labio y
paladar
hendido
Anomalias
cerebrales
21. Autosomica
dominante
Morfologia característica con
superficie irregular
PKD1 (85%)
PKD1 (15%)
Displasia renal
Falla en diferenciación de
nefrona o tubulos colectores
Formacion de vesículas o
quistes con contenido liquido
Codifican
glucoproteínas
transmembrana
poliquistina Proliferacion,
polaridad
diferenciacion
22. …Autosomica
Recesiva
…Autosomica
dominante
1/5000 nacimientos
Trastorno progresivo
Quistes a partir de tubulos
colectoes
Riñones grandes
Insuficiencia renal
Quistes a partir de todos
los segmentos de la
nefrona y no suele existir
insuficiencia renal si no
hasta la edad adulta
Enfermedad renal poliquística …
Mutacion de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios y que
son relevantes para la función de estas estructuras
23. Enfermedad renal poliquistica
Sindrome de Bardet-Biedl
Quiste renal, obesidad, discapacidad intelectual y defectos de extremidades
Ciliopatias
Sindrome de Meckel - Gruber
Quiste renal, hidrocefalia, microoftalmia, paladar hendido, ausencia del tracto
olfatorio y polidactilia
24. 1. Division temprana de la yema ureteral
2. Puede separarse en dos porciones cada una con su propia pelvis renal y uréter.
3. Consecuencia del desarrollo de dos yemas ureterales.
4. Expresion ectópica de GDNF
Duplicacion del ureter
26. Riñon pelvico
Trastorno mas frecuente de la migración
renal se asocia a una malrotación de
forma que se orienta hacia la superficie
anterior en lugar de hacia la línea media
Riñon en herradura
La mas frecuente de las anomalías de forma
y posición del riñon (1/500 nacimientos)
Riñones quedan en un nivel bajo del
retroperitoneo debido a que la raíz de la
arteria mesenteria inferior dificulta su
ascenso
Arterias renales
accesorias
Persistencia de vasos embrionarios que
acompañan a los riñones durante su
desplazamiento relativo
27. Ectopia cruzada
Alteracion migratoria
Riñon y uréter se encuentran en el mismo
lado del cuerpo que el otro riñon
Se puede producir fusión entre el riñon
ectopico y el normal
29. 1. Lumen de la porción intraembrionaria del alantoides persiste
2. Drenaje de orina por ombligo
Fistula del uraco
Obliteracion
del alantoides
1. Fistula uracal
2. Quiste del uraco
30. Quiste del uraco Seno del uraco
Si solo persiste una región
limitada del alantoides
Persiste el lumen de la
porción cefálica del
conducto
31. 1. Alteración anatómica grave del desarrollo de pared anterior de vejiga y abdomen en que la
mucosa vesical queda expuesta.
2. Falla en proliferación y/o migración de las células que desde los lados invaden somatopleura
hacia línea media y forman pared anterior infraumbilical del abdomen.
3. Insuficiencia del tejido mesodérmico de la pared abdominal ventral
Extrofia vesical
32. En el cuadro mas grave la epidermis (ectodermo) y el epitelio vesical (endodermo) contactan y se
comportan como la membrana cloacal, se disgregan y queda una abertura a través de la cual queda
expuesta al exterior la superficie internas de la cara posterior de la vejiga
En los hombres la extrofia suele afectar al pene produciéndose un trastorno llamado epispadias
33. 1. Defecto mas grave de la pared ventral del cuerpo, se interrumpe el avance y cierre de los
pliegues laterales de la pared corporal en mayor grado que lo observado en extrofia vesical
2. Ademas existe malformación del tabique urorrectal = Malformacion del conducto anal y ano
imperforado
Extrofia cloacal
34.
35. ● Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología
Clínica. 9ª ed. Barcelona, España: Ed. Elsevier
Saunders. 2013. p. 1-501. -Sadler TW. Langman.
● Flores, Vladimir. Embriologia humana: bases
moleculares y celulares de la histogenesis,
morfogenesis y alteraciones del desarrollo (2015)
ed. Panamericana
● Brucem. Carlson (2014) Embriologia humana y
biologia del desarrollo
REFERENCES
Hinweis der Redaktion
Patron fenotípico patron de herencia dominante
1/100 nacimientos
Ambas fallas producen detención del progreso y acumulación de orina ( uronefrosis o hidronefrosis) si es retrogado = insuficiencia renal
Normalmente las fibras musculares hacen que estas operen como válvula funcional que impide el retroceso
El wt1 su eliminación causa carencia de tubulos mesonefricos posteriores /los craneales
Regula transformación de msenquima en epitelio
Tumor malign odel riñon que contiene blastemales, estromales y epiteliales
Fundamento: El síndrome de WAGR es un raro síndrome de microdeleción que afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región 11p13. Se caracteriza por tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental
Trastorno raro que causa insuficiencia renal antes de los 3 años de edad y el desarrollo anormal de los órganos genitales. Además, en la mayoría de los casos, produce un tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón).
El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa.
Puede ser consecuencia del riñon displásico multiquistico que induce la involucion de los riñones
Si no hay interacción entre mesodermo y yema ureteral
Conductos numerosos están circundados por células indiferenciadas.
Nefronas no se desarrollan y la yema ureteral no se ramifica = Tubulos colectores no se forman
Gen sall1 mutacion en el brazo largo del cromosoma 16 (16q12.1) estos genes codifican proteínas que actúan como factores de transcripción implicados en el desarrollo embrionario
El síndrome de Townes-Brocks es una condición genética que se caracteriza por una obstrucción del orificio anal (ano imperforado), orejas de forma anormal, y malformaciones de los pulgares de la mano. Casi todas las personas con este síndrome tienen por lo menos dos de estas tres características principales
El síndrome renal COLOBOMa enfermedad autosima dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma
El gen EYA1 actúa como regulador transcripcional durante la embriogénesis afeccion de los segundos arcos branquiales (oído rion
Unilateral suelen mostrarse asintomáticos pero el riñon único generalmente sufre hipertrofia compensadora para mantener una masa funcional normal de tejido renal
Los efectos observados son el resultado de una falla de amortiguación producida por la cantidad reducida de liquido amniotico
Los fetos afectados exhiben patrones fetales persistentes en la localizacio de estas proteínas mas receptores para factor de crecimiento epidérmico y adenosina trifosfato de sodio y potasio
Pueden formar globos y forman quistes vesículas que se alargan y pueden alcanzar 10 cm
Puede asociarse a quistes en hígado o pancreas
Exhiben patrones fetales persistentes en la localización de estas proteínas junto con receptrores para el factor de crecimiento epidérmico y adenosina trifosfato de sodio y portasio
Quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona y no suele existir insuficiencia renal si no hasta la edad adulta
Se vinculacn con mutaciones de los genes que codifican proteínas ubicadas en los cilios y que son relevantes para la función de estas estrucutras estas anormalidades pertenecen a un grupo creciente de trastornos denominados ciliopatias, causados por mutaciones de las proteínas relacionadas con los cilios.
En casos raros un uréter drena en vejiga en tanto el otro es ectopico y lo hace en vagina, uretra o vestíbulo
Origina duplicación de todo el paranquima
Puede estar contenido en una misma capsula simulando riñon único con duplicación ureteral o duplicación puede ser visible
Conserva su orientación primitiva en ocasiones la excesiva rotación renal hace que el hilio se ubique en posición posterior generando ectopia renal puede existir fusión entre riñon ectopico y normal
Vasos accesorio se ubican de preferencia en polo renal. Puede Cerca de los polos renales
Puede causar hipertensión renal
Alteracion en la diferecniacion de la pared de la arteria (segmento distal) 70% tunica medica
Lumen de la porción intraembrionaria del alantoides persiste
Drenaje de orina por ombligo
Producto de la incapacidad de los pliegues laterales de la pared corporal para fusionarse en la línea media en la región de la pelvis
No hay proliferación de células a línea media por incrrecta diferenciación
Una reducción en la expresión de las señales de Sonic hedgehog (shh) en el epitelio pericloacal puede contribuir a una deficiencia de tejidos en la vejiga y en genitales externos. Hipotesis que dilatación aneurismaitica en la aorta dorsal impide formación de los tejidos a lo largo de la línea media ventral y mantiene sin cerrar las paredes de la cloaca alrededor de la futura vejiga