Las mucolipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios, los cuales hacen que se acumule gran cantidad de sustancias en los lisosomas. Pertenecen a las denominadas enfermedades raras.
2. ÍNDICE
¿Qué son?
¿Qué causan?
Consecuencias
Tipos de mucolipidosis:
Mucolipidosis tipo I
Mucolipidosis tipo II
Mucolipidosis tipo III
Mucolipidosis tipo IV
Diagnóstico
Tratamiento
3. ¿QUÉ SON?
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias
consistentes en el acúmulo de sustancias en los
lisosomas.
4. ¿QUÉ CAUSAN?
Producción insuficiente
de enzimas o formas
ineficaces
No desintegran hidratos
de carbono y lípidos
Acúmulo: tejidos
nerviosos, hepáticos,
musculares y médula
ósea.
6. MUCOLIPIDOSIS I O SIALIDOSIS II
Deficiencia de sialidasa.
Síntomas presentes en nacimiento o 1º año:
Aumento tamaño hígado y bazo
Carecen de tono muscular
Infecciones respiratorias
Malformaciones esqueléticas
Contracciones musculares involuntarias
Manchas rojas en los ojos
Muerte antes del año
7. MUCOLIPIDOSIS II
Bautizada por Jules Lereoy
Deficiencia de la enzima UDP-N-
acetilglucosamina-1-fosfotransferasa
Síntomas:
Desarrollo esquelético anormal
Características faciales grotescas
Movimiento articular restringido
Agrandamiento de ciertos órganos
Retraso en el desarrollo motor y cognitivo
Opacidad córnea
Infecciones respiratorias
Muerte antes de cumplir 7 años
8. MUCOLIPIDOSIS III
Descrita por Maroteaux
y Lamy
Deficiencia de la enzima
UDP-N-
acetilglucosamina-1-
fosfotransferasa
Síntomas 3-5 años:
Anormalidades esqueléticas
Opacidad corneal
Características faciales
grotescas
Estatura baja
Leve retraso mental
Sobreviven hasta 4ª-5ª década
9. MUCOLIPIDOSIS IV
Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1
Síntomas:
Retraso mental
Retraso psicomotor
Hipotonía
Opacidad corneal
Degeneración retiniana
Reducción de la secreción de ácido en el estómago.
10. DIAGNÓSTICO
Síntomas clínicos
Historia clínica completa
Análisis de laboratorio
Biopsia de piel
Hisopado de la conjuntiva (IV)
Estudio genético
11. TRATAMIENTO
No existe cura
Tratamiento de los síntomas
Cirugía opacidad corneal
Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor
Terapia del lenguaje
Antibióticos para infecciones respiratorias
12. BIBLIOGRAFÍA
Mucolipidosis. Disponible en:
https://mpspapas.wordpress.com/2012/12/28/mucolipi
dosis/
Enfermedad de las células I o mucolipidosis II.
Disponible en:
http://documents.mx/documents/enfermedad-de-las-
celulas-i-o-mucolipidosis-ii.html
Guía para entender la enfermedad de la célula I y la
pseudo-polidistrofia de Hurler. Disponible en:
http://mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/I-
cell_Spanish2006.pdf
Mucolipidosis tipo IV o ML IV. Disponible en:
http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid
=833