Clase de apoyo a las actividades practicas de la cátedra de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés

1. PATRONESDE
HERENCIA
Dr. Igor Pardo Zapata

2. Patrones de Herencia
Herencia Mendeliana
Herencia Mitocondrial
Herencia Poligénica

3. Patrones de Herencia
Herencia Mendeliana
LOCALIZACIÓN GEN MUTADO
EXPRESIVIDAD HOMOCIGOTO-HETEROCIGOTO
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
HERENCIA LIGADA AL SEXO

4. Árbol Genealógico

5. Árbol Genealógico

6. Árbol Genealógico

7. Herencia Autosómica Dominante
Solo se necesita la presencia de un gen afectado
Aparece en todas las generaciones sin pasar por alto ninguna.
Personas afectadas tienen antecedente de padre afectado
Heterocigotos afectados que casan con normal tienen 50% de probabilidad de
normalidad en descendencia.
Mujeres y varones = riesgo
Miembros no afectados no transmiten el carácter
Existe variabilidad en la expresión
a) Falta de penetrancia
b) Expresión variable

9. Herencia Autosómica Dominante

10. Herencia Autosómica Dominante

11. Herencia Autosómica
Dominante
A
A
A a

12. Herencia Autonómica
Dominante
A
A
A a
A
A
A
A
A
a
A
a

13. Herencia Autosómica
Dominante
A
a
A a

14. Herencia Autosómica
Dominante
A
a
A a
A
A
A
a
aa
A
a

15. Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes:
a) Acondroplasia
b) Braquidactilia, sindactilia, polidactilia
c) Corea de Huntington
d) Síndrome de Marfán
e) Enfermedad de Von Recklinghausen
f) Síndrome de Noonan
g) Sindrome de Waradenburg
Herencia Autosómica Dominante

16. Herencia Autosómica Recesiva
Estado homocigoto.
Afecta varones = mujeres
Los afectados son producto de progenitores clínicamente
normales, portadores del gen
Hijos de padres heterocigotos no afectados
Más de un hijo es afectado.
Padres del afectado generalmente consanguíneos.
Salta generación.

19. Herencia Autosómica Recesiva

20. Herencia Autosómica
Recesiva
A
a
A a

21. Herencia Autosómica
Recesiva
A
a
A a
A
A
A
a
aa
A
a

22. Herencia Autosómica
Recesiva
a
a
a a

23. Herencia Autosómica Recesiva
a
a
a a
aa
aa aa
aa

24. Herencia Autosómica Recesiva
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos recesivos:
a) Síndrome de Bloom
b) Síndrome de Werner
c) Síndrome de Cockayne
d) Síndrome de Ataxia-telangiectasia
e) Displasia epifisiaria
f) Displasia metafisiaria
g) La mayoría de los errores innatos del metabolismo
h) Albinismo oculocutaneo,
i) Fibrosis quística
j) Hiperplasia suprarrenal congénita
k) Drepanocitemia.

26. Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1) Por lo general sólo se afectan los varones
2) No hay transmisión varón-varón
3) Los individuos masculinos afectados son por rama materna.

27. Herencia Ligada al Sexo
Herencia Recesiva: Varón afectado transmite a todas sus hijas y al 50% de sus hijos
varones.

28. Herencia Ligada al Sexo
Herencia Dominante : Varón afectado no transmite a hijos varones. Si a todas sus hijas.
Mujer afectada transmite 50% de su descendencia sean varones o mujeres

30. Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X
X
Y
X X

31. Herencia Recesiva ligada al
Cromosoma X
X
Y
X X
X
X
X
Y
X
Y
X
X

32. Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X
Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al
cromosoma X:
a) Distrofias musculares de Duchene y de Becker
b) Hemofilia
c) Síndrome de Hunter
d) Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X
e) Incontinencia pigmentaria
f) Hipoplasia dérmica focal
g) Raquitismo hipofosfatémico

33. No se puede explicar mediante la herencia mendeliana.
Pacientes relacionados por línea materna y ningún varón afectado transmite la enfermedad.
Ej: epilepsia mioclónica, oftalmoplejia progresiva crónica, encefalopatía mitocrondrial.
Herencia Mitocondrial

34. Herencia Multifactorial o Poligénica
Paladar Hendido, Diabetes Mellitus, Epilepsia, HTA, Esquizofrenia

35. Herencia Multifactorial
Existen características como la talla, el peso, el color de la piel y de los
ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de
un margen muy amplio que puede considerarse normal.
Estas variaciones se deben a la acción aditiva de una serie de genes y a
esta herencia se le conoce como poligénica, además el ambiente influye
sobre la mayoría de los rasgos que se heredan de esta forma. A la suma
de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia
multifactorial.

36. Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:
a) Hidrocefalia
b) Anencefalia
c) Labio y paladar hendido
d) Mielomeningocele
e) Hipertrofia pilórica
f) Diabetes mellitus
g) Hipertensión arterial
h) Esquizofrenia