1. 3. Unión Neuromuscular
Hereditarias
Sx. Miasténicos
congénitos
Adquiridas
Miastenia
Gravis
Botulismo

2. Miastenia Gravis
 Trastorno más frecuente de la unión neuromuscular.
 Adquirida.
 Autoinmune.
 Debida a un déficit de receptores de acetilcolina (defecto
postsináptico).
 Decremento del número de receptores de acetilcolina en las
uniones neuromusculares debido a un proceso
autoinmunitario mediado por anticuerpos.

3. Miastenia Gravis
 Epidemiología:
 Prevalencia: 1 : 7 500 personas
 Mayor incidencia:
 Mujer: tercer y cuarto decenios
 Hombre: sexto y séptimo decenios
 En conjunto mujer mayor frecuencia 3:2

4. Miastenia Gravis
 Manifestaciones clínicas:
 Debilidad muscular:
 Aumenta durante la actividad repetida (fatiga)
 Mejora tras el reposo o el sueño.
 Fatigabilidad muscular
 Se pueden producir exacerbaciones y remisiones, sobre
todo durante los primeros años tras el inicio de la
enfermedad.

5. Miastenia Gravis
 Manifestaciones clínicas:
 Debilidad muscular:
 Síntomas iniciales: diplopía y ptosis.
 D. facial: expresión de gruñido al intentar sonreír.
 D. masticación
 D. paladar: voz timbre nasal
 D. lengua: voz disátrica pastosa

6. Miastenia Gravis
 Manifestaciones clínicas:
 Debilidad muscular:
 Dificultad deglución: regurgitación nasal
 D. miembros: proximal y puede ser asimétrica
 Reflejos tendinosos profundos conservados
 Crisis: Cuando la debilidad de la musculatura de la
respiración o de la deglución alcanza un grado suficiente
para que sea necesaria la ventilación asistida.

7. Botulismo
Generalidades:
 Por intoxicación alimentaria con la exotoxina de Clostridium botulinum.
 Conservas caseras sin esterilizar.
 Trastorno presináptico muscarínico y nicotínico: ↓liberación de ACh.
Clínica:
 12-36 h de incubación
 Síntomas digestivos: dolor abdominal, estreñimiento (diarrea al principio, por irritación),
náuseas...
 Debilidad muscular descendente
 Musculatura ocular :
 Extrínseca: diplopía
 Intrínseca: midriasis arreactiva y parálisis acomodación
 Bulbar
 Generalizada: parálisis flácida simétrica, dificultad respiratoria.
 Sin fiebre ni alteración de conciencia.

8. Botulismo
Diagnóstico:
 EMG: hallazgos propios de trastorno presináptico de la transmisión
neuromuscular.
 Detección de toxina botulínica en suero, heces o alimentos.
 Detección C. botulinum en heces o vómitos.
Tratamiento:
 Lavado de estómago, enemas.
 Suero antitoxina IV
 Soporte vital.

9. 4. Músculo
Hereditarias
Distrofias
musculares
Miopatías
congénitas
Miopatías
metabólicas
Adquiridas
Inflamatorias Tóxicas Endocrinas

10. Distrofias musculares:
 Duchenne:
 Antes de los 5 años.
 Debilidad progresiva de músculos de cinturas de
extremidades
 Incapaz de caminar después de los 12 años
 Cifoescoliosis progresiva
 Insuficiencia respiratoria entre el segundo y tercer
decenios de la vida
 Miocardiopatía y Deficiencia mental

11. Distrofias musculares:
 Becker:
 Debilidad progresiva de músculos de cinturas de
extremidades
 Primeros síntomas 5 – 15 años
 Posibilidad de caminar después de los 15 años
 Hipertrofia muscular en pantorrillas

12. Distrofias musculares:
 De cinturas:
 Debilidad de evolución lenta de los músculos del hombro y
la cintura pélvica.
 Insuficiencia respiratoria por debilidad del diafragma y
también miocardiopatía.
 No hay deterioro de la función intelectual.

13. Distrofias musculares:
 De Emery-Dreifuss:
 Contractura de músculos del codo y del cuello.
 Debilidad de músculos humerales y peroneos.
 Miocardiopatía puede ser letal y ocasionar muerte
repentina.

14. Miopatías congénitas
 Se diferencian de las distrofias musculares por la
presencia de anormalidades histoquímicas y
estructurales específicas en los músculos.
 Mayor frecuencia en lactancia o niñez.
 Adultos:
 Enfermedad de los núcleos centrales
 Miopatía por nemalina(cilindro)
 Miopatía centronuclear (miotubular)

15. Miopatías congénitas
 Enfermedad de los núcleos centrales:
 Hipotonía y retraso motor, sobre todo para el inicio de
la marcha.
 En la infancia, los pacientes presentan problemas para
subir escaleras, correr y levantarse del suelo.
 Debilidad leve facial, de los flexores del cuello y de los
músculos proximales de las extremidades.
 Luxación congénita de la cadera, escoliosis y pie cavo.

16. Miopatías congénitas
 Miopatía nemalínica:
 * Nemalínica: presencia característica de bastoncillos o
estructuras fibrilares (del griego nema "hilo") en las fibras
musculares.
 Se presenta en la lactancia o la niñez con retraso motor.
 Aspecto físico: cara alargada y estrecha, con paladar ojival y
la boca abierta por la presencia de prognatismo.

17. Miopatías congénitas
 Miopatía nemalínica:
 Alteraciones esqueléticas son tórax en embudo,
cifoescoliosis, pie cavo y pie zambo.
 Debilidad de los músculos de la cara y de índole general,
incluida la de los músculos que intervienen en la
respiración.
 Se puede identificar un trastorno de debilidad proximal
progresiva que comienza en la vida adulta.

18. Miopatías congénitas
 Miopatía miotubular (centronuclear):
 Forma neonatal: hipotonía y debilidad intensas al nacimiento.
 Forma de inicio al final de la lactancia o principios de la
niñez:
 retraso motor, dificultades para correr y subir escaleras,
debilidad progresiva, ptosis,
 Forma al final de la niñez o en el adulto:
 conservada la movilidad de la musculatura extraocular y rara vez
ptosis, debilidad leve en los miembros, de carácter no progresivo,
que no se asocia a alteraciones esqueléticas.