L'éthique dans les recommandations médicales des tests de diagnostic prénatal non effractifs

1
L’éthique dans les recommandations médicales des
tests de diagnostic prénatal non effractif
Geneviève David
Une simple prise de sang chez une femme enceinte permet d’analyser le génome du fœtus qu’elle
porte. Est-ce une phrase sortie tout droit d’un roman de science-fiction ou bel et bien la réalité des tests
de diagnostic prénatal actuels?
Le monde des médias s’est mis à bourdonner
face à la publication de chercheurs montrant
qu’une simple prise de sang était nécessaire
pour diagnostiquer le syndrome de Down chez
un fœtus1
. Par la suite, des chercheurs de
différents groupes ont publié des articles
indépendants prouvant que le génotype fœtal
peut être bel et bien déterminé à partir d’une
prise de sang effectuée chez la mère2-3-4
. Cette

1
Chabut, S. (2012, October 14). Tests prénataux : vers la
fin de l'amniocentèse ? [en ligne, consultée le April
15, 2013] de Le Monde:
http://www.lemonde.fr/sciences/article/2012/10/04/tris
omie-21-vers-la-fin-de-l-
amniocentese_1770371_1650684.html
2
Chiu, R. W. (2011). Non-invasive prenatal assessment
of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA
sequencing: large scale validity study. British Medical
Journal , 342, 7401.
3
Lo, Y. M. (2010). Maternal Plasma DNA Sequencing
Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational
Profile of the Fetus. Science Translational Medicine ,
2 (61), 61-91.
4
Fan, H. C. (2012). Noninvasive Prenatal Measurement
of the Fetal Genome. Nature , 487 (7407), 320-324.
nouvelle technologie se nomme le diagnostic
prénatal non effractif (DPNEi
) c’est-à-dire un
test qui ne comporte pas un passage à travers
une membrane cutanée ou une muqueuse. Ce
test permet potentiellement de vérifier des
milliers de traits génétiques chez le fœtus, et ce,
tôt dans la grossesse. Cette possibilité d’avoir
accès à autant d’information remet à l’avant
scène certaines questions comme l’avortement,
l’eugénisme, le consentement libre et éclairé et
l’autonomie reproductive de la femmeii
.
Introduction
En février dernier, la Société des
obstétriciens et gynécologues du Canada
(SOGC)/Collège canadien des généticiens
médicaux (CCMG) et l’American College of

2
Obstetricians and Gynecologists
(ACOG)/National Society of Genetic
Counsellors (NSGC) ont émis des nouvelles
recommandations concernant le DPNE 5-6-7
. La
position de ces sociétés en matière de DPNE
peut-il s’expliquer par une approche éthique?
Dans ce texte, je propose des pistes de
réflexions éthiques sur les recommandations
concernant les tests de DPNE au Canada et aux
États-Unis. Dans un premier temps,
j’expliquerai plus en détail le test DPNE.
Ensuite, je présenterai les recommandations de
la SOGC/CCMG et de l’ACOG/NSGC.
Finalement, je discuterai de ces
recommandations.

5
SOGC. (2013). État actuel du dépistage prénatal non
effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de
la trisomie 13 au moyen d’ADN acellulaire se
trouvant dans le plasma maternel. Journal of
Obstetrics and Gynaecology of Canada , 35 (2), S1-
S6.
6
Wilson, K. L. (2013). NSGC Practice Guideline:
Prenatal Screening and Diagnostic Testing Options for
Chromosome Aneuploidy. Journal of Genetic
Counselling , 22, 4-15.
7
ACOG. (2007). Practice Bulletin. Clinical Management
Guidelines for Obstetrician ant Gynecologists (77), 1-
12.
Les tests de diagnostic prénatal non effractif
Les tests prénataux englobent deux
catégories soit le dépistage et le diagnostic. Il
est important de faire une distinction entre ces
deux catégories. Le dépistage prénatal permet
d'identifier les fœtus présentant un risque accru
d’anomalies. Ceci fait référence aux tests de
routine lors du suivi de la grossesse par une
équipe médicale comme certains tests sanguins
et les échographies8
. Pour leur part, les tests de
diagnostics prénataux (DPN) comme
l’amniocentèse et le prélèvement des villosités
chorioniques (PVC) permettent d’offrir un
diagnostic définitif pour une maladie génétique
donnée. La plupart du temps, ces tests
diagnostics sont donc pratiqués suite à un test de
dépistage positif 9
. Bien que ces tests
diagnostics permettent d’obtenir une réponse
définitive sur le statut du fœtus, ils sont aussi
accompagnés de certains risques puisque ce sont
des tests de diagnostic prénatal effractif (DPE).
En effet, les risques de fausses couches, c’est-à-

8
Alderson, P. (2001). Prenatal screening and genetics.
European Journal of Public Health , 231-232.
9
SOGC. (2005). Amended Canadian Guideline for
Prenatal Diagnosis (2005) Change to 2005-Techniques
for Prenatal Diagnosis. Journal of Obstetrics and
Gynaecology Canada , 27 (11), 1048-1054.

3
dire un avortement involontaire et spontané,
suite à un test de DPE sont bien présents et ils
préoccupent souvent la femme enceinte et
l’équipe médicale (Tableau I). Toutefois, depuis
déjà quelques années les tests de DPNE sont
disponibles pour la détection de certaines
maladies comme les aneuploïdies et ils ont créé
un grand intérêt médical. En 1997, Lo et al.
montrent la présence d’ADN fœtal circulant
dans le sang maternel10
. Ainsi, une simple prise
de sang, suivi d’un séquençage de l’ADN,
devient une méthode de DPNE. Cet ADN fœtal
est détectable aussi tôt que la 5e
semaine de
grossesse, mais cet ADN se trouve en plus
grande quantité à la 7e
semaine 11-12-13
. De plus,
cette méthode n’entraîne pas de risque de
fausses couches tout en maintenant des niveaux
de spécificité et de sensibilité qui sont

10
Lo, Y. M. (2010). Maternal Plasma DNA Sequencing
Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational
Profile of the Fetus. Science Translational Medicine ,
2 (61), 61-91.
11
Hill M, B. A. (2012). Uses of cell free fetal DNA in
maternal circulation. Best Practice and Research
Clinical Obstetrics and Gynaecology , 26 (5), 639-54.
12
Chiu RW, L. Y. (2012). Noninvasive prenatal
diagnosis empowered by high-throughput sequencing.
Prenatal Diagnosis , 32 (4), 401-6.
13
Bustamante-Aragonés A, R. d.-T.-R.-L. (2012). Non-
invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders
from maternal blood. Gene , 504 (1), 144-9.
comparables aux tests de DPE14-15
.
Le test de DPNE en Amérique du Nord
se trouve sous les noms de Verifi™ test au
Canada16
et MaterniT2117
et Harmony Prenatal
Test18
aux États-Unis. Pour l’instant ces tests
sont disponibles, mais les coûts associés à ce
test, qui varient entre 800 $ et 1500 $, doivent
être payés par les individus du projet parental19-
20
.

14
Prenatal Screening (for Down Syndrome, Trisomy 18
and Neural Tube Defects, 2011) for Down Syndrome,
Trisomy 18 and Neural Tube Defects. (2011, March).
[en ligne, consultée le April 15, 2013] de Prenatal
Genetic Screening Program: http://www.
bcprenatalscreening.ca/sites/prenatal2/files/Charts_Al
gorithms.pdf.
15
Chiu R, L. D. (2011). Non-invasive prenatal diagnosis
by fetal nucleic acid analysis in maternal plasma: the
coming of age . Semin Fetal Neonatal Med , 16 (2),
88-93.
16
Illumina . (2013). verifi® Prenatal Test. [en ligne,
consultée le April 15, 2013] de Verinata Health:
http://www.verinata.com/providers/provider-
overview/
17
Sequenom Center for Molecular Medicine. (2013).
MaterniT21 Plus. [en ligne, consultée le April 15,
2013] de
http://www.sequenomcmm.com/Home/Health-Care-
Professionals/Trisomy-21/About-the-Test
18
Ariosa Diagnostics. (2013). Harmony Prenatal Test.
[en ligne, consultée le April 15, 2013] de
http://www.ariosadx.com/
19
Ariosa Diagnostics, Inc. (2012). Test prénatal
Harmony. [en ligne, consultée le April 15, 2013] de
http://www.prenatest.ca/fr/brochure-test-prenatal-
harmony.pdf
20
MedCan Clinic. (2013). Non-Invasive Prenatal Testing
(NIPT). [en ligne, consultée le April 15, 2013] de
http://www.medcan.com/services/genetics/non-
invasive_prenatal_testing/

4
Tableau I : Les tests de diagnostic prénatal
Tests effractifs Test non effractif
Amniocentèse21
Prélèvement des
villosités chorioniques 21
Diagnostic prénatal non
effractif 22
Moment du test Vers la 15e
semaine 10-12e
semaine 5e
semaine
Durée d’attente
pour les résultats
du caryotype
2-3 semaines 2-3 semaines Environ 10 jours
(analyse du génome)
Risques de fausse
couche
(liés aux tests)
0,3% 1,0% 0%
Coût
(dollars canadiens)
1100 $23
1000 $23
800$-1500 $24-25

21
Vaiopoulos, A. (2013). Review: advances in non-invasive prenatal diagnosis. In Vivo , 27 (2), 165-170.
22
Puszyk, W. M. (2008). Noninvasive prenatal diagnosis of aneuploidy using cell-free nucleic acids in maternal blood:
promises and unanswered questions. Prenatal Diagnosis , 28, 1-6.
23
Clinique OVO. (2013, April 15). Tests de dépistage prénatal. [en ligne, consultée le April 24, 2013] de
http://www.cliniqueovo.com/ovo-prenatal/index.asp?page=prenatal_prix
24
MedCan Clinic. (2013). Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). [en ligne, consultée le April 24, 2013] de
http://www.medcan.com/services/genetics/non-invasive_prenatal_testing/
25
Ariosa Diagnostics. (2013). Harmony Prenatal Test. [en ligne, consultée le April 15, 2013] de http://www.ariosadx.com/

5
Les recommandations des sociétés médicales
en Amérique du Nord
Lors de l’arrivée sur le marché des tests
de DPNE, les sociétés médicales d’Amérique du
Nord (Canada et États-Unis) ont soumis à leurs
membres des recommandations (Tableau II)26-27-
28
. Les comités qui ont examiné la question des
tests de DPNE sont formés de différents
professionnels de la santé et spécialistes de la
génétique. En effet, des médecins et des
conseillers génétiques de six provinces
canadiennes et de plusieurs états américains se
sont réunis en comités afin de statuer sur des
recommandations. Ces recommandations
présentent certaines similitudes et différences
entre les deux pays.
Parmi les similitudes, nous pouvons
noter la recommandation d’effectuer des tests de
DPNE dans les cas d’aneuploïdies, c’est-à-dire

26
ACOG. (2007). Practice Bulletin. Clinical Management
Guidelines for Obstetrician ant Gynecologists (77), 1-
12.
27
S6.
28
Wilson, K. L. (2013). NSGC Practice Guideline:
Prenatal Screening and Diagnostic Testing Options for
Chromosome Aneuploidy. Journal of Genetic
des maladies reliées à un nombre anormal de
chromosomes comme la trisomie 21 qui
présente trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Toutefois, le Canada recommande de se limiter
à certaines aneuploïdies soit la trisomie 21, 18,
13 et les aneuploïdies des chromosomes sexuels
puisque seulement ces tests ont prouvé leur
efficacité selon leurs sources29
. Ensuite, les
États-Unis et le Canada recommandent
également que si un test de DPNE se révèle
positif, un autre test diagnostic, effractif dans ce
cas-ci, devrait être fait comme le PVC ou
l’amniocentèse afin de valider le diagnostic.
Finalement, les États-Unis et le Canada
s’entendent pour recommander une session de
counselling dans le processus du test de DPNE.
Toutefois, le Canada le recommande avant le
test de DPNE afin d’éduquer le patient sur les
limites de ce test. Du côté américain, ils
recommandent du counselling, par un conseiller

29
S6.

6
Tableau II : Recommandations des sociétés médicales d’Amérique du Nord (États-Unis et
Canada)
SOGC/CCGMiii 30
ACOG/NSGC31-32
1. « Le dépistage prénatal non effractif faisant appel au
séquençage massivement parallèle de l’ADN foetal
acellulaire aux fins du dépistage des trisomies 21, 18 et 13
devrait être offert, à titre de solution de rechange à
l’amniocentèse, aux femmes exposées à un risque accru. Les
services de counseling offerts à ces femmes avant la tenue
de ce test devraient comprendre une discussion au sujet des
limites du dépistage prénatal non effractif. (II-2A) »
2. « Aucune décision obstétricale irrévocable ne devrait être
prise dans les cas de grossesse ayant obtenu des résultats
positifs, à la suite de la tenue d’un dépistage prénatal non
effractif, sans que l’on ait d’abord confirmé le diagnostic au
moyen d’un dépistage diagnostique effractif. (II-2A) »
3. « Bien que l’analyse de l’ADN fœtal acellulaire se
trouvant dans le plasma maternel semble très prometteuse à
titre de test de dépistage du syndrome de Down et d’autres
trisomies, la tenue d’études auprès de grossesses exposées à
des risques moyens et une baisse considérable des coûts de
la technologie s’avèrent requises avant que celle-ci puisse
remplacer l’approche actuelle en matière de dépistage
maternel, laquelle fait appel à des marqueurs sériques
biochimiques avec ou sans échographie ciblant la clarté
nucale fœtale. (III-A) »
1. L’ACOG recommande que les tests de diagnostic non
effractif soient disponibles pour l’aneuploidie.
Pour les patients à fort risques d’aneuploidie :
2. Le DPNE devrait être offert puisqu’il a un taux de
détection élevé et peu de faux positif.
3. Les DPNE devrait seulement être offert dans un contexte
de consentement libre et éclairé et de counselling par un
professionnel de la santé qualifié comme un conseiller
génétique.
4. Un autre test diagnostic devrait être offert dans le cas d’un
test DPNE positif afin de confirmer le diagnostic.
5. Les patients qui refusent le test DPNE devraient être
informés des tests alternatifs disponibles.
6. Un patient ayant moins de 14 semaines de grossesse
devrait se voir offrir le prélèvement des villosités
chorioniques et l’amniocentèse comme options de tests pour
le diagnostic des aneuploïdies.
7. Un patient ayant plus de 14 semaines de grossesse devrait
se voir offrir l’amniocentèse comme un option de test
diagnostic pour les aneuploïdies.

30
SOGC. (2013). État actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie
13 au moyen d’ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel. Journal of Obstetrics and Gynaecology of Canada
, 35 (2), S1-S6.
31
Wilson, K. L. (2013). NSGC Practice Guideline: Prenatal Screening and Diagnostic Testing Options for Chromosome
Aneuploidy. Journal of Genetic Counselling , 22, 4-15.
32
ACOG. (2007). Practice Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician ant Gynecologists (77), 1-12.

7
génétique, afin que le consentement au test soit
libre et éclairé de la part du patient. Du côté des
différences, nous pouvons constater que le
Canada fait preuve de réserve et de prudence par
rapport à ce test de DPNE. Le comité canadien
invoque une prudence, c’est-à-dire une attitude
consistant à éviter de prendre des risques, par
rapport à ce test qui ne devrait pas remplacer les
méthodes standard de diagnostic prénatal pour
l’instant. De plus, le comité suggère d’attendre
que les coûts de ce test diminuent et que des
études sur les grossesses non à risque aient été
effectuées avant l’utilisation du DPNE à une
plus grande échelle.
Ces sociétés, SOGC/CCGM et
ACOG/NSGC, ont émis des recommandations
pour les professionnels de la santé du domaine
génétique. Quelles raisons éthiques ont guidé
ces sociétés à prendre de telles décisions par
rapport au DPNE? Dans la section suivante, je
propose une discussion des arguments éthiques
qui ont pu teintés les décisions de ces sociétés
du Canada et des États-Unis.
L’éthique dans les recommandations
médicales
Cinq grands concepts ont été soulevés
dans les recommandations des sociétés
SOGC/CCGM et ACOG/NSGC soit
l’aneuploïdie, le counselling, la nécessité d’un
test de confirmation du diagnostic, le coût du
test et les grossesses à risque moyen. Certaines
des recommandations relatives à ces concepts
me semblent appropriées alors que d’autres me
semblent incomplètes et les paragraphes
suivants aborderont ce sujet.
Les tests de DPNE utilisés seulement pour les
aneuploïdies?
Autant du côté canadien qu’américain,
les sociétés recommandent d’utiliser les tests de
DPNE, pour l’instant, seulement pour les
aneuploïdies, argument avec lequel je suis en
désaccord. En effet, restreindre l’accès au
DPNE ne respecte pas la liberté de la femme
enceinte, c’est-à-dire, d’agir sans contrainte
donc dans ce cas-ci de connaître pleinement le
statut génétique du fœtus qu’elle porte33
. Ainsi,

33
Robert, P. (2000). Le Nouveau Petit Robert. Paris:
Dictionnaires Le Robert.

8
en restreignant l’accès à l’information à ces
femmes ces recommandations restreignent,
selon moi, l’autonomie reproductive de la
femme, c’est-à-dire, la faculté d’agir avec
indépendance34
. Je ne ferai qu’un bref résumé
des arguments relatifs à l’autonomie
reproductive de la femme puisque ce sujet
pourrait être l’objet d’un mémoire ou même
d’une thèse à lui seul tant le sujet est vaste.
Dworkin définit cette autonomie reproductive
comme le contrôle sur son propre rôle dans la
procréation à moins que l'État ait une raison
impérieuse pour leur refuser ce contrôle35
.
J’ajouterais à cette définition, comme le
mentionne Robertson, que « les individus sont
libres de procréer ou non, et si des
renseignements relatifs à la présence d’une
anomalie génétique sont susceptibles d’influer
sur cette décision, il est évident que les parents
éventuels devraient être libre d’obtenir et
d’utiliser les renseignements génétiques pour

34
35
Dworkin, R. (1993). Life’s Dominion : An argument
about abortion and euthanasia. London: Harper
Collins.
étayer leur prise de décision »36
. Pour faire
preuve d’une telle autonomie, je pense que la
femme devrait être en mesure de posséder toutes
les informations relatives au fœtus qu’elle porte
afin de prendre une décision éclairée par rapport
à sa grossesse c’est-à-dire de la poursuivre ou
de l’interrompre. Toutefois, je dois admettre que
si les tests de DPNE comportent réellement
certaines limites de fiabilité, tel que mentionné
par la SOGC/CCGM, je serais encline à limiter
pour l’instant ces tests à certaines maladies où le
diagnostic est fiable afin d’informer
adéquatement les femmes enceintes et ainsi
respecter leur autonomie.
Certains peuvent toutefois craindre à une
dérive vers l’eugénisme par l’utilisation des
tests de DPNE. Je dois rappeler, ici, que
l’eugénisme se défini comme l’ensemble des
méthodes et pratiques visant à transformer le
patrimoine génétique humain afin de l’améliorer
pour atteindre un idéal déterminé37
. En
examinant cette définition, nous pouvons

36
Cousineau, J. (2008). L'autonomie reproductive: un
enjeu éthique et légal pour le diagnostic
préimplantatoire. La Revue du Barreau canadien , 86
(3), 421-477.
37

9
constater que l’eugénisme existe déjà par
l’utilisation des tests de dépistage et de
diagnostic prénatal. Alors, d’un côté
l’eugénisme existe déjà en voulant sélectionner
des fœtus exempt d’aneuploïdie, mais nous
pouvons nous demander si cet eugénisme est
justifié. L’UNESCO, dans les cas des
diagnostics préimplantatoires (DPI), croit que
non en mettant de l’avant ceci : « L’argument
principal est que nous n’avons pas le droit de
prédéterminer les caractéristiques des
générations futures. La notion de justice entre
les générations, défendue par des philosophes
venus des horizons les plus divers, exige aussi le
respect des conditions de vie des personnes
futures, qui devraient être libres de développer
leurs potentialités sans être conditionnés
biologiquement par une conception particulière
des traits « bons » et « mauvais » dominant à
l’époque de ceux qui les auront conçus. Ni le
DPI, ni la génétique en général, ne devrait
devenir un instrument de « tyrannie
intergénérationnelle »38
. Pour répondre à

38
Organisation des Nations Unies pour l’éducation, la
science et la culture (UNESCO), Comité international
l’argument avancé par l’UNESCO, je ne pense
pas qu’en sélectionnant les fœtus exempts
d’aneuploïdies ou d’autres maladies, les DPI, ou
les DPNE dans le cas présent, soient un
instrument de « tyrannie intergénérationnelle »
puisque pour modifier de façon significative et
durable et mettre en péril le patrimoine
génétique des humains, ceci nécessite plusieurs
milliers d’années39
. Comme le mentionne
Hubert Doucet peut-être que le diagnostic
prénatal n’est qu’un instrument que l’humain
utilise afin de rééquilibrer les accidents
génétiques qui se retrouvent dans les fausses
couches. « Le grand nombre de trisomies
observé dans les produits d’avortements
spontanés incite à penser que la naissance de
tels enfants – lorsqu’elle survient malgré tout –
résulte d’un défaut de fonctionnement d’un
mécanisme naturel de protection de

de bioéthique (CIB),. (2003, April 24). Rapport du
CIB sur le diagnostic préimplantatoire et les
interventions sur la lignée germinale. Retrieved April
25, 2013 from http://unesdoc.unesco.org/
images/0013/001302/130248f.pdf
39
Jacquard, A. (1978). Éloge de la différence. La
génétique et les hommes. Paris: Éditions du Seuil.

10
l’espèce. »40
.
D’un autre côté, il ne faut pas penser que
les tests de DPNE positifs pour une aneuploïdie
mèneront inévitablement à un avortement donc
à une sélection des fœtus. Certaines femmes
décident de mettre à terme un fœtus trisomique
malgré tout et ce dans une proportion d’environ
10% selon de type d’aneuploïdie41-42
. En
résumé, les tests de DPNE permettent aux
femmes d’être informée du statut génétique de
leur fœtus et elle pourrait de cette façon prendre
une décision éclairée face à sa grossesse d’où le
fait que le counselling génétique est un aspect
important des DPNE.
Le counselling dans les tests de DPNE
La SOGC/CCGM et l’ACOG/NSGC
mentionnent l’importance d’un conseil
génétique dans le processus des tests de DPNE,

40
Doucet, H. (1984). Le diagnostic prénatal:
interprétation culturelle et réflexions éthiques. Laval
théologique et philosophique , 40 (1), 31-48.
41
Rochman, B. (2012, Febuary 27). Early Decision. [en
ligne, consultée le April 15, 2013] de Times
Magazine:
http://www.time.com/time/magazine/article/0,9171,21
06979-2,00.html
42
Hawkins, A. (2013). Variables influencing pregnancy
termination following prenatal diagnosis of fetal
chromosome abnormalities. Journal of Genetic
argument pour lequel je suis très favorable.
Toutefois, certaines lacunes devraient être
comblées comme la présence d’un conseil
génétique à chaque étape du DPNE.
Effectivement, les séances de counselling
devraient se faire avant et après le test de
DPNE. Avant le test, ceci permettrait de bien
informer la femme enceinte des limites, c’est-à-
dire ce que permet de détecter les tests de DPNE
pour l’instant de façon sûre, tel que le suggère la
SOGC/CCGM. Il devrait également avoir une
séance de counselling qui informerait les
femmes sur les types de résultats possibles ainsi
que les décisions auxquelles elles seront
confrontées comme l’avortement dans le cas
d’un fœtus non désiré. De plus, les services
comme ceux d’un conseiller génétique
permettent à la femme de prendre une décision
libre et éclairée concernant son corps comme le
mentionne l’ACOG/NSGC. Le consentement
devrait être libre et éclairé c’est-à-dire être
volontaire, être donné sans manipulation, sans
coercition et influence excessive43
. Ainsi, je

43
Gouvernement du Canada. (1998). Énoncé de politique
des trois Conseils, Chapitre 2: Le consentement libre

11
suggère que le consentement au test soit fait par
une personne qualifiée dans le domaine du
conseil et de la génétique autre que le médecin
traitant. La femme pourrait se sentir contrainte
de subir un test de peur d’avoir un suivi ou des
traitements de moindre qualité si elle refuse les
suggestions de son médecin traitant. Le
conseiller génétique étant un professionnel de la
santé qui est extérieur aux traitements de la
grossesse, il est dans une position favorable afin
d’informer le patient et non de le diriger de
façon paternaliste dans sa décision. Pour que la
femme prenne une décision qui reflète
pleinement ses valeurs, un certain temps de
réflexion devrait être suggéré entre la première
séance de conseil génétique et la signature du
consentement au test de DPNE. Toutefois, je
suis consciente que ce délai de réflexion retarde
les prises de décisions relatives aux tests et
éventuellement à une décision comme
l’avortement et il est connu qu’un avortement
tardif est plus à risque pour la santé de la

et éclairé. [en ligne, consultée le April 15, 2013] de
Groupe consultatif interagences en éthique de la
recherche: http://ethique.gc.ca/fra/archives/tcps-
eptc/section2-chapitre2/
femme44
. Malgré tout, les tests de DPNE
pouvant être effectués de manière très précoce,
ce délai de réflexion ne devrait pas affecter
outre mesure les moments de prise de décisions
comparativement aux autres tests diagnostics
qui eux sont pratiqués plus tardivement dans la
grossesse (Tableau I). Il faut donc selon moi
cibler une décision réfléchit en accord avec les
valeurs morales et religieuses de la femme
même si cela peut amener un court délai afin de
viser le bien-être de cette femme. Le bien-être
se définit comme un état d’être confortable,
d’être en santé autant mentalement que
physiquement, et d’être heureux45
et je pense
que ceci passe par une décision réfléchît que la
femme ne regrettera pas. Cette décision réfléchit
peut être potentiellement renforcée par le
recours à un deuxième test diagnostic qui
viendra confirmer les résultats du premier test.

44
Ravitsky, V. (2009). Non-invasive prenatal diagnosis:
an ethical imperative. Nature Reviews Genetics , 10,
733.
45
Organisation Mondiale de la Santé. (2013). Mesure du
bien-être et définition d'objectifs à cet égard : une
initiative du Bureau régional de l'OMS pour l'Europe.
. [en ligne, consultée le April 15, 2013] de
http://www.euro.who.int/fr/what-we-
publish/abstracts/measurement-of-and-target-setting-
for-well-being-an-initiative-by-the-who-regional-
office-for-europe

12
Un deuxième test pour confirmer le diagnostic
Les sociétés autant canadiennes
qu’américaines recommandent d’effectuer un
deuxième test diagnostic afin de confirmer le
test de DPNE, position avec laquelle je suis en
accord. En effet, tout test n’est pas parfait, il
comporte un certain risque d’erreur. Ainsi, la
médecine, comme d’autres domaines, fait face à
des situations de risques imprévisibles et un
modèle anticipatif a été élaboré afin de protéger
les humains contre des risques incertains dûs à
leurs actions: le principe de précaution. C’est
une stratégie prenant en compte les incertitudes
scientifiques dans l’évaluation et la gestion des
risques. Nous pouvons donc dire que c’est une
sorte de prudence face aux incertitudes où la
précaution signifie d’agir afin de protéger la
santé contre le danger possible comme un
avortement inutile dans le cas présent46
. Je
pense que ce principe de précaution doit être
appliqué pour les tests de DPNE afin de

46
Cour de cassation. (2006). L’innovation technologique
– Rapport annuel 2005, Paris, 2006, p. 121. Retrieved
April 15, 2013 from http://www.
courdecassation.fr/IMG/pdf/cour_cassationrapport_
2005-3.pdf
s’assurer que la décision de la femme
concernant sa grossesse soit basée, à la fois sur
ses valeurs, mais aussi sur des données
diagnostics fiables d’où peut-être la
recommandation canadienne concernant les
études sur les femmes à risques moyens.
Plus d’études chez les femmes à risques moyens
La SOGC/CCGM recommande
d’attendre des résultats d’études sur le DPNE
dans les grossesses à risque moyen avant de
remplacer l’approche actuelle qui utilise des
marqueurs sériques et l’échographie. Je pense
que ces sociétés ont fait cette recommandation
en accord avec le principe de précaution que j’ai
précédemment expliqué. Dans ce cas-ci, le
principe de précaution représenterait une
prudence face aux incertitudes liées au test
comme les faux positifs, c’est-à-dire, des
résultats qui indiquent que le fœtus est atteint
d’une aneuploïdie alors qu’en réalité ce n’est
pas le cas. Cette situation pourrait mener à des
avortements injustifiés, puisqu’en réalité le
fœtus était sain. Toutefois, en examinant de plus
près les risques de faux positifs des tests de

13
DPNE et ceux de l’approche actuelle qui utilise
des marqueurs sériques et l’échographie, nous
pouvons constater une nette différence. En effet,
les tests de DPNE présentent moins de faux
positif, soit entre 0,07% et 2,2%,
comparativement aux méthodes standard de
dépistage suggérées par la SOGC, soit entre 5%
et 10% 47-48
. Donc, à risques égaux pour la santé
de la femme et du fœtus, il est plus avantageux
d’avoir recours au DPNE plutôt qu’aux
marqueurs sériques et à l’échographie de la
clarté nucale. Par le recours au DPNE comme
premier test, moins de faux positifs seraient
présents, comparativement aux méthodes
actuelles, ce qui diminuerait le nombre de
femmes subissant inutilement un deuxième test
de confirmation du diagnostic qui eux seront
effractifs et qui amènent leur lot de risques de
fausses couches relatifs à ce type de tests
(annexe I). En plus des risques pour le fœtus, il

47
SOGC. (2005). Amended Canadian Guideline for
Prenatal Diagnosis (2005) Change to 2005-Techniques
for Prenatal Diagnosis. Journal of Obstetrics and
Gynaecology Canada , 27 (11), 1048-1054.
48
S6.
y a des risques pour la santé mentale de la
femme enceinte. En effet, plusieurs études
montrent que certaines femmes enceintes vivent
de l’anxiété concernant les dommages au fœtus,
les risques de fausses couches et les résultats
des tests, et ce avant et après une amniocentèse
ou un PVC 49-50
. Donc, je privilégierais comme
premier test prénatal un DPNE plutôt que
l’approche standard utilisé présentement et
recommandée par la SOGC.
Finalement, je pense que le maintient de
la recommandation d’utiliser ces méthodes
standards est peut-être lié à un aspect financier
sachant que le coût d’un DPNE est légèrement
plus élevé51-52
.

49
Kukulu, K. (2006 ). Psychological effects of
amniocentesis on women and their spouses:
Importance of the testing period and genetic
counseling. Journal of Psychosomatic Obstetrics &
Gynecology , 27 (1), 9-15.
50
Hertling-Schaal, E. (2001). Anxiété maternelle induite
par les techniques de diagnostic prénatal :
reconnaissance et prise en charge. Gynécologie
Obstétrique & Fertilité , 29, 440-446.
51
52
Clinique OVO. (2013, April 15). Tests de dépistage
prénatal. [en ligne, consultée le April 24, 2013] de
http://www.cliniqueovo.com/ovo-
prenatal/index.asp?page=prenatal_prix

14
Le coût des tests de DPNE
La SOGC/CCGM recommande
d’attendre que le coût des tests de DPNE
diminue avant que cette technologie remplace la
stratégie actuelle qui est l’utilisation des
marqueurs sériques et de l’échographie. Je suis
consciente que les coûts des tests de DPNE sont
relativement élevés pour le moment, autour de
1500$53
. Malgré tout, je pense, au contraire,
qu’en utilisant le DPNE le système de santé
réduira ces coûts. En effet, tel que mentionné
précédemment, les DPNE présentent moins de
faux positifs. En ayant des taux de faux positifs
plus bas, les DPNE réduisent le recours inutile à
un deuxième test de confirmation du diagnostic.
Ce deuxième test, une amniocentèse ou le
prélèvement de villosités chorioniques,
représentent aussi un coût pour le système de
santé qui est non négligeable. Effectivement, les
coûts moyens de l’amniocentèse ou du
prélèvement de villosités chorioniques tournent

53
autour de 1000$54
. Donc, je pense que les
DPNE pourraient être utilisés pour diminuer ou
maintenir les coûts de santé dans le domaine
prénatal tout en ayant l’avantage d’un
diagnostic clair et non effractif.
Conclusion
L’utilisation des tests de DPNE soulève
un questionnement éthique et bouleverse autant
la population générale que le corps médical. Les
DPNE sont autorisés au Canada et aux États-
Unis et certaines recommandations guident les
professionnels de la santé face à cette situation.
J’ai proposé une réflexion éthique sur ces
recommandations concernant divers aspects
comme l’aneuploïdie, le counselling, le recours
à un deuxième test, les études plus poussées sur
le sujet et les coûts associés au DPNE. Les
points essentiels qui émergent de cette réflexion
est la nécessité d’avoir recours au conseil
génétique pour informer adéquatement les
patientes tout au long du processus de DPNE et

54
Clinique OVO. (2013, April 15). Tests de dépistage
prénatal. [en ligne, consultée le April 24, 2013] de
http://www.cliniqueovo.com/ovo-

15
aussi la promotion de l’utilisation du DPNE
comme premier test de façon à réduire le taux
de faux positifs qui ultimement réduit l’angoisse
des femmes et les coûts associés à un test
effractif.
Cette réflexion éthique sur les DPNE se
déroule dans le contexte d’une grossesse
présente où il y a une vie potentielle. Toutefois,
il existe des tests diagnostics qui permettent de
séquencer le génome d’un embryon avant même
qu’il soit implanté dans l’utérus d’une femme :
le diagnostic préimplantatoire. Il serait
intéressant de poursuivre cette réflexion éthique
sur les recommandations médicales en terme de
DPI qui amènerait un regard différent sur la
grossesse.

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ADN, acide désoxyribonucléique
CCMG, Collège canadien des généticiens
médicaux
DPE, diagnostic prénatal effractif
DPI, diagnostic préimplantatoire
DPN, diagnostic prénatal
DPNE, diagnostic prénatal non effractif
NSGC, National Society of Genetic Counsellors
PVC, prélèvement des villosités chorioniques
SOGC, Société des obstétriciens et
gynécologues du Canada

A

i
n
i
T
i
Annexe I : C

i
Pour le lect
non invasive
ii
Je suis con
Toutefois, j’
sujets conne
iii
L’Associa
SOGC/CCM
Comparaiso

teur voulant
e prenatal di
nsciente que
’ai mis l’acc
exes qui n’au
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MG dans leur
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approfondir
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