2. Índice
Definición
Anomalía cromosómica?
¿Cuántos casos de anomalía cromosómica?
¿Qué es una trisomía?
Historia
Epidemiología
Diagnóstico
Síntomas
Dimorfismos, malformaciones, anomalías.
3. ¿Qué es el Síndrome de Edwards?
También conocido con trisomía 18, es una
aneuploidía humana caracterizada normalmente por
la presencia de un cromosoma adicional completa
en el par 18.
Presente por: presencia parcial del cromosoma 18 o
mosaicismo en las células fetales.
4. Que es una anomalía cromosómica?
Cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas.
Tipos:
1.Falta parte del cromosoma: Deleción.
2.Parte del cromosoma duplicado: Duplicación.
3.Parte de un cromosoma roto o unido a otro: Traslocación.
4.Una persona puede tener falta de cromosoma o copia
adicional : Trisomía o monotomía.
5. Otros tipos.
5. ¿En cuantos casos se da una anomalía
cromosómica?
A nivel individual, son raras pero en general son comunes.
Ocurren 1 de cada 180 casos.
¿De qué forma afecta una anomalía cromosómica la salud y el
desarrollo?
-Cambio en la cantidad de material genético, es posible que
haya un impacto en la salud y el desarrollo de la persona.
-Problemas médicos y del desarrollo. Dependen de los
cambios cromosómicos específicos que están presentes.
6. ¿Qué es una trisomía?
Formación de un bebé: proceso “Meiosis”, siempre
tendrán nada más 23 cromosomas.
Esta unión combinación de 46 cromosomas (23 pares).
Problema: óvulo o espermatozoide contienen un cromosoma
de más.
Resultado: bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus
células): trisomía.
Lleva el nombre del par alterado.
7. Historia
Descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, 1960.
El fenotipo característico del Síndrome de Edwards no se
conoce. Sólo se conoce dos regiones del brazo largo 18q12-21
y 18q23.
La Trisomía 18 es la segunda más común después del
síndrome de Down.
8. Epidemiología
Se da 1 de cada 3000 concepciones, en Estados Unidos, 1 de
cada 6000 nacimientos.
El 50% de los diagnosticados no suele pasar el periodo
prenatal.
El riesgo incrementa con la edad de la madre. Más
posibilidades de dar a luz es con los 32 años y medio.
Se presenta en recién nacidos vivos. Afecta más a las niñas
que a los niños.
9. Diagnóstico
No existe tratamiento eficaz.
Se realiza entre las semanas 12 y 20 del embarazo: técnicas
ultrasonográficas.
Se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o
biopsias de tejido placentario.
Amniocentesis: extracción del líquido amniótico. Estudio de los
cromosomas del feto y descubrir posibles anomalías.
10. Síntomas
Las más comunes son:
-Retraso en el crecimiento pre y post natal
-Sistema nervioso central: microcefalia. “holoprosencefalia”.
-Presentan espina bífida(6%) y convulsiones.
-Sistema respiratorio: dificultades para respirar.
-Características faciales: hipertelorismo ocular, ptosis.
-Sistema circulatorio: poseen defectos cardíacos.
-Tracto gastrointestinal: dificultades para alimentarse.
-Sistema óseo.
15. Tratamiento
Evaluación cardíaca.
Alimentación por medio de sondas.
Aparatos ortopédicos.
Enemas.
Vigilancia de infecciones.
Los casos de mosaicismo pueden tener síntomas menos
severos y una vida más prolongada.
17. Preguntas
¿A quien afecta más a los niños o a las niñas?
¿ Como se llama también el Síndrome de
Edwards?
¿Existe tratamiento eficaz?
¿Quién lo descubrió?