plan de gestion DE LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS
Labio y paladar hendido GENETICA CLINICA
1. LABIO Y PALADAR HENDIDO
ERIKA NARANJO WENZEL
Genética Medica
UNIVERSIDAD VILLA RICA
2. El labio y paladar hendido es una de las malformaciones
congénitas más comunes.
El labio hendido es más común en el sexo masculino
El paladar hendido es más común en el sexo femenino
Algunas veces, son parte de un síndrome de defectos congénitos.
3. Labio hendido (LH).- Defecto facial
que involucra el cierre incompleto del
labio, unilateral, bilateral o medial,
generalmente lateral a la línea media.
LABIO LEPORINO
4. Es el resultado de la falta de fusión de los procesos maxilares y nasal medial.
En la forma más completa del defecto, todo el segmento premaxilar está
separado
Hendiduras bilaterales entre los incisivos laterales y el canino.
LABIO LEPORINO
5. Paladar hendido (PH).- Defecto
palatino en la línea media que comunica
fosas nasales y cavidad oral.
PALADAR HENDIDO
6. Se produce por la no fusión o por la fusión incompleta de los procesos
palatinos laterales.
La extensión de la hendidura puede afectar toda la longitud del
hasta algo tan mínimo como una úvula bífida.
PALADAR HENDIDO
7. PALADAR HENDIDO
Hipoplasia de la crestas palatinas.
Falta de ascenso de las crestas palatinas.
Inhibición total o parcial del proceso de
fusión de las crestas palatinas .
Falta de descenso de la lengua.
11. Clasificación
Labio hendido: la hendidura está en el labio y en la encía superior. El labio puede variar desde
una leve muesca hasta una gran abertura que puede llegar hasta la nariz.
(Unilateral incompleto, unilateral completo y bilateral completo)
Paladar hendido: la hendidura abarca el paladar duro y el blando. El paladar no se cierra
completamente, deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.
(Paladar, paladar blando) puede también incluir el labio.
12.
13. • El labio fisurado frecuentemente se acompaña de paladar
hendido. Es una deformidad facial que dificulta las funciones
de alimentación, lenguaje y adaptación social, además de
impactar en el aspecto psicológico.
14. Etiología
La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce completamente.
Cuando no forma parte de otros síndromes, la causa es multifactorial.
Podemos considerar 3 categorías etiológicas:
1. Herencia monogenética con los siguientes patrones de transmisión:
• Autosómica dominante.
• Autosómica recesiva.
• Recesiva ligada a X.
• Dominante ligada a X.
• Dominante ligada a Y.
15. Etiología
2. Herencia poligénica o multifactorial
Factores Ambientales (Rubeola, Radiación)
Factores Nutricionales (Vitaminas del grupo B)
3. Aberraciones cromosómicas
16.
17. Factores de Riesgo
Los factores de riesgo asociados al LPH
son: Teratógenos
Consumo de contaminantes en
alimentos
Alcohol
Desnutrición
Plomo
Anti convulsivantes tipo difenil
hidantoina (Embarazadas)
Acido Folico
Acido retinoico (Deriv. Vitamina A)
Antecedentes familiares
18. Prevalencia
Se presenta en 1/750 recién nacidos vivo (50% Hombres y mujeres)
En México se reportan 3321 casos nuevos anuales.
La Fisura palatina aislada es menor 1/1 500 nacimientos (55% Mujeres)
Asiáticos y amerindios 3,5/1000
El labio hendido es más común en el sexo masculino
El paladar hendido es más común en el sexo femenino
19. Clínica
Es una anomalía congénita estética y funcional caracterizado por
falta de unión de los procesos labiales, alveolares y/o palatino.
Que se puede detectar desde la gestación o inmediatamente.
20. Complicaciones
• Dificultad para el amamantamiento y la alimentación.- Es más difícil con las anomalías, el
bebé tiene dificultades para succionar adecuadamente por el paladar.
• Infecciones del oído o pérdida auditiva.- Debido a una disfunción y horizontalización de la
trompa de Eustaquio que conecta el oido medio y la faringe; se pueden producir infecciones
recurrentes que ocasionan pérdida de la audición.
• Retardo del habla y del lenguaje.- Por la mala implantación de los músculos del paladar y la
disminución en algunos casos de la audición, la función muscular se ve reducida y puede
ocasionar habla tardía y anormal.
21. • Problemas odontológicos.- Debido a las anomalías los dientes en ocasiones no pueden salir
normalmente y se requiere tratamiento de ortodoncia.
• Problemas emocionales.- La mala información que existe alrededor de una malformación como LPH,
provoca en los padres culpa, rechazo, miedo, sobreprotección, etc. tanto que llegan a bloquear el
desarrollo emocional del niño.
22. Diagnóstico de labio leporino y paladar
Durante el Embarazo
Se pueden detectarse mediante análisis durante el embarazo. La anatomía del bebé se
analiza mediante ecografía en 18 a 20 semanas de embarazo.
Ocasionalmente una fisura no es recogido en el análisis porque la cara no es visible en el
análisis.
Después del nacimiento
Examen físico completo por el médico. Se sugiere un análisis cromosómico para el bebé.
Diagnóstico de problemas asociados
23.
24. Recurrencia
En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es
de 0.1%.
Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares
son normales 4%.
Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos
hijos afectados 9%.
Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares
son normales 4 %.
Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los
familiares son normales 17%. Aumenta si es la madre.
25. Tratamiento
Cirujano plástico
Se puede practicar cirugía temprana, inclusive antes de los primeros tres
meses, de acuerdo al peso y estado nutricional y de salud del niño y a la
severidad de la hendidura. Se requiere un mínimo de cuatro eventos
quirúrgicos.
1ª.- Cierre de labio, paladar duro y plastía de punta nasal a los tres meses
de edad
2ª.- Cierre de paladar y faringoplastía entre 12 y 18 meses de edad.
3ª.- Injerto óseo alveolar entre 6 a 8 años de edad.
4ª.- Cirugía estética facial (rinoseptumplastía, mentoplastía, etc.) después
de los 14 años de edad.
26. Tratamiento
Otorrino-laringólogo
Estos niños suelen tener infecciones óticas debido al desarrollo incompleto de su paladar y de
los músculos palatinos que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio. (Infecciones,
Daño permanente)
Psicólogo (Familia)
Foniatra
La pérdida de audición puede ocasionar problemas de aprendizaje del habla, por eso en cuanto
se hace la cirugía reconstructiva del paladar, se debe proporcionar terapia para el desarrollo del
lenguaje, la articulación (pronunciación correcta) y balance de resonancia (calidad de tono de
voz).
27. Bibliografía
Ruben Lisker. (2013). Herencia multifactorial o poligénica. En Indotruccion a la genetica
humana(117-129). UNAM: El Manual Moderno, S.A. de C.V.
Dr. Julio Frenk Mora. (2006). Prevención, Tratamiento, Manejo y Rehabilitación de Niños con Labio
y Paladar Hendido. Contigo es Posible, Primera Edicion, 1-35.
Dr. Ananya Mandal. (2012). Síntomas y diagnóstico de labio leporino y paladar hendido. 25/02/16,
de NEWS Medical Sitio web: http://www.news-medical.net/health/Symptoms-and-diagnosis-of-
cleft-lip-and-palate-(Spanish).aspx
