Enfermedad de Gaucher sus tipos y problemas recurrentes

1. Enfermedad de Gaucher Deficiencia de Glucosilceramida-β-Glucosidasa (β-Glucocerebrosidasa)

3. Un grupo de enfermedades autosómicas

4. β -glucocerebrosidasa

5. Hidrólisis intracelular de la glucosilceramida

7. Es más frecuente en judíos de origen Askenazi. Los hombres y mujeres son igualmente afectados. Se identifican 3 tipos de formas clínicas:

8. Tipo I Tipo I. Forma adulta no neuropática constituye el 99% de los casos y cuya incidencia es de 1/1000. Su severidad y edad de presentación son variables. Esta variante frecuentemente comienza durante la infancia.

9. Tipo II Forma infantil o aguda neuropática, se presenta en edad pediátrica en pacientes entre 1 a 12 meses, la mortalidad antes de los 2 años es alta.

10. Tipo III La enfermedadtipo 3 estáparticularmentemarcadapor un compromisoneurológicoprimario y presenta un ciclomás lento y más favorable.

13. Degrada a la Glucosilceramida

14. Deposito anormal de lipidos

17. Sintesis de lipidos normal

18. Defecto enzimatico

20. Hepatomegalia

21. Enfermedadpulmonar

24. Dolor y fracturasóseas

25. Tendencia a la formación de hematomas

26. Fatiga

27. Convulsiones

28. Edema grave al nacer

30. Anemia

31. Trombocitopenia

33. Pronóstico Con la disponibilidad de la enzima sintética, la mayoría de los pacientes con la forma crónica adulta de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal o casi normal.

34. Tratamiento

35. Tratamiento Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, reemplazo del sustrato y, en algunos casos, se puede requerir un trasplante de médula ósea.