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DEFINICIÓN
Cualquier agente ambiental capaz de producir una anomalía o malformación congénita.
Ejerce influencia después de la fertilización y antes del nacimiento, tiene su efecto
durante las 8 semanas de embriogénesis, puede actuar en etapas tardías del embarazo
Generalmente, se trata de algo que es parte del ambiente al que está expuesta la
madre durante la gestación. Puede ser un medicamento recetado, una droga de la
calle, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz de aumentar la
posibilidad de que el bebé nazca con un defecto congénito.
EPIDEMIOLOGÍA
Aproximadamente el 3% de los neonatos tienen anomalía congénita, 20% de ellos
asociados a defectos congénitos. Independiente su causa, los defectos al nacimiento
originan, entre otros, graves problemas sociales, y psicológicos
CLASIFICACIÓN DE AGENTES TERATOGÉNICOS
AGENTES INFECCIOSOS
Clasificación
Son muchos los microorganismos que pueden causar infección congénita los que
frecuentemente causan la malformación son:
 Citomegalo virus (CMV): 30 % a 40% malformaciones
 Toxoplasma gondii: 20% durante el primer trimestre.
 Virus de la Rubeola: malformaciones hasta un 90%
 Treponema pallidum: 50% malformaciones
 Virus varicela–zoster (VVZ): 2% malformaciones
 Parvovirus B19: 10% malformaciones
 Herpes simple (VHS) y (VIH) : muy rara vez descrito
Infecciosos
(TORCH)
Físicos
(Radiación)
Químicos
(Alcohol)
Metabolismo
Maternal
VIRUS:
Herpes virus:
Citomegalovirus,
Herpes simplex 1 y 2,
Virus varicela –zoster
Parvovirus B19
Virus rubeola
Virus sarampión
Enterovirus
VIH-1 y VIH-2
Virus de la coriomeningitis
linfocitaria
Virus hepatitis B
Virus vaccinia
Virus viruela
Adenovirus
Virus encefalomielitis equina
Virus hepatitis C
BACTERIA:
Treponema pallidum
Mycobacterium tuberculosis
Listeria monocytogenes
Campylo bacterfetus
Salmonella typhi
Borrelia burgdorferi
Streptococcus agalactiae
PROTOZOOS:
Toxoplasma gondii
Plasmodium spp
Trypanosoma cruzi
COMPLICACIONES
 Hidrocefalia: CMV, Toxoplasma
 Microcefalia: CMV, Toxoplasma, rubeola, VVZ, VHS.
 Calcificaciones intracraneales: CMV, Toxoplasma, rubeola,
 Anoftalmia: CMV.
 Fracaso cardiaco congestivo: parvovirus B19, sífilis, CMV, Toxoplasma.
 Defectos estructurales cardiacos: rubeola, parvovirus B19.
 Hipoplasiapulmonar: CMV
 Hepato-esplenomegalia: CMV, rubeola, Toxoplasma, VHS, sífilis,
parvovirus B19.
 Calcificaciones hepáticas: CMV, Toxoplasma.
 Ascitis: parvovirus B19, CMV, Toxoplasma, sífilis.
 Extremidades deformes o acortamiento de las mismas: VVZ
DIAGNÓSTICO DE LAS INFECCIÓN TERATOGÉNICAS
Para el diagnóstico de estas infecciones hemos de contemplar tres apartados:
1. Diagnóstico prenatal de la infección fetal.
2. Diagnóstico postnatal.
3. Control serológico de la mujer embarazada, para la detección precoz de
aquellas mujeres a riesgo de sufrir alguna de estas infecciones.
DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LA INFECCIÓN FETAL
El diagnóstico prenatal de la infección fetal en la actualidad se puede establecer con
muestras obtenidas por tres procedimientos:
1. Amniocentesis:
2. Cordocentesis:
3. Vellosidades coriales:
DIAGNÓSTICO MICROBIOLÓGICO POSTNATAL, DE LA INFECCIÓN
CONGÉNITA
La mejor evidencia de la infección congénita es, siempre que se pueda, la
demostración por cultivo o por técnicas de biología molecular de la presencia del
microorganismo en la sangre, lesiones o secreciones del recién nacido.
CONTROL SEROLÓGICO DE LAS EMBARAZADAS
El objetivo del control serológico de la embarazada es la detección de aquellas mujeres
susceptibles de primo infección el virus de la rubeola y 11 Toxoplasma gondii, y de
aquellas con infección persistente o crónica por Treponema pallidum
TRATAMIENTO DE LAS INFECCIONES TERATOGÉNICAS
El tratamiento antibiótico específico de la mujer gestante para la prevención de
malformaciones fetales se ha demostrado eficaz en infecciones por Toxoplasma gondii
y Treponema pallidum
TERATÓGENOS POR AGENTES FÍSICOS
RADIACIÓN
Altos niveles de radiación ionizada
 Causa microcefalia, espinda bifida, fisura de paladar,
defectos de los miembros
 Provoca muerte celular en las celulas embrionarias
 Todo depende de la dosis absorbida
 A nivel del pecho, dientes producen cantidades mínimas
y no son teratogénicos para el embrión
 Radiación por explosiones nucleares
 Es un mutagénico, alteraciones genéticas de las celulas
germinales
HIPERTERMIA
 La hipertermia se defina como aumento de la temperatura ≥de 38.3 C o ≥38 C
en una hora (38.9 C bad)
 Los agentes infecciosos la mayor parte son pirógenos, y aumentan la
temperatura corporal
 Causa anencefalia, abortos espontáneos
 Ejercicio prolongada, tinas calientes y baños saunas (después de 6 semanas)
AGENTES QUÍMICOS
SUSCEPTIBILIDAD
Depende de genotipo fetal o del Genoma materno (Metabolismo)
 Etapa del desarrollo
 Dosis y tiempo de exposición
 Individual
 Si hay exposición durante las primeras semanas hay muerte embrionaria.
 2% de malformaciones, debidas a químicos y fármacos.
TALIDOMIDA  Fármaco antiemético y somnífero
 Causa
o Defectos en los miembros
 Amelia
 meromelia
o Malformaciones cardíacas
o También causa anomalías en otros
órganos como la ausencia de oídos
internos y externos, hemangioma en
la frente y anomalías en los aparatos
urinario y digestivo.
AMINOPTERINA  Agente antineoplásico (antagonista del ácido
fólico).
 Anencefalia o meroanoanencefalia
 Hidrocefalia
 Labio leporino
 Paladar hendido
 Muerte intrauterina
DIFENILHIDANTOÍNA  Síndrome de hidantoína fetal 5-10%:
 Defectos faciales
 Retardo mental: 7%
 Restricción de crecimiento IU
 Microcefalia
 Sutura frontal elevada
 Pliegues epicánticos internos
 Abultamiento de los párpados
 Tabique nasal deprimido
 Hipoplasia de las falanges
ÁCIDO VALPROICO  DTN (1%)
 Anomalías cardíacas
 Anomalías craneofaciales
 hidrocefalia
 Anomalías de extremidades
TRIMETADIONA  Labio leporino y paladar hendido
 Defectos cardíacos
 Anomalías urogenitales
 Anomalías |esqueléticas
 Retraso del crecimiento pre y posnatal
 Cejas en V
 Orejas de posición baja
LITIO  Malformaciones cardíacas
 Defecto de ebstein
 Válvula tricuspídea anormal
 Valvas muy grandes, prolapsadas o mal
ubicadas
 Comunicación interauricular
 Estenosis de la arteria pulmonar
 Se asocia a síndrome de Wolf- Parkinson –
White.
 También se han reportado casos de bocio
neonatal e ictericia.
 Síndrome del recién nacido hipotónico
 Taquipnea, taquicardia, cianosis, hipotonía,
letargo y deficiencia del reflejo de succión
WARFARINA  Condrodisplasia
 Microcefalia
 Hipoplasia nasal
 Epífisis óseas punteadas
 Falanges hipoplásicas
 Anomalías oculares - Retraso mental
 El 16% tiene malfromaciones, un 3%
hemorragias. Se producen hasta un 8% de
abortos.
METOTREXANO  Malformaciones múltiples esqueléticas.
 Cara
 Cráneo
 Miembros superiores
 Columna vertebral.
OTROS FÁRMACOS:  Metronidazol: mutagénico en el primer
trimestre.
 Fenobarbital: alteraciones inespecíficas.
 Haloperidol: se han registrado casos de
focomelia.
 Antidiabéticos orales: hipoglucemia fetal
prolongada.
HORMONAS DIETILETILBESTROL
 Hombres:
Quistes epididimarios, criptorquidia,
hipogonadismo, disminución de la
espermatogénesis, estenosis de meato,
hipospadias.
 Mujeres:
Adenocarcinoma de células claras en mujeres
jóvenes expuestas “in utero” (antes de la
semana 18) (1.4 por 1000 de expuestas);
oligomenorrea, reducción de las tasas de
embarazo, incremento de las tasas de
embarazos pretermino, incremento de la
mortalidad perinatal y de aborto espontáneo.
METIMAZOL: pueden producir hipotiroidismo y bocio
neonatal.
ESTRÓGENOS:
Factor de riesgo X: totalmente
contraindicados.
Porque su exposición aumenta la frecuencia de
síndrome de Down, defectos cardiacos,
alteraciones oculares y auditivas.
ANDRÓGENOS:
Masculinización en los fetos hembras.
 Fusión de los labios
 Hipertrofia del clítoris.
OTRAS SUSTANCIAS MERCURIO
 Síntomas neurológicos variados
o Atrofia cerebral.
o Espasmos
 PCI
 Retraso mental
 Ceguera
PLOMO
 Retraso del crecimiento
 Trastornos neurológicos
 Retraso del CIU

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  • 1. DEFINICIÓN Cualquier agente ambiental capaz de producir una anomalía o malformación congénita. Ejerce influencia después de la fertilización y antes del nacimiento, tiene su efecto durante las 8 semanas de embriogénesis, puede actuar en etapas tardías del embarazo Generalmente, se trata de algo que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación. Puede ser un medicamento recetado, una droga de la calle, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz de aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con un defecto congénito. EPIDEMIOLOGÍA Aproximadamente el 3% de los neonatos tienen anomalía congénita, 20% de ellos asociados a defectos congénitos. Independiente su causa, los defectos al nacimiento originan, entre otros, graves problemas sociales, y psicológicos
  • 2. CLASIFICACIÓN DE AGENTES TERATOGÉNICOS AGENTES INFECCIOSOS Clasificación Son muchos los microorganismos que pueden causar infección congénita los que frecuentemente causan la malformación son:  Citomegalo virus (CMV): 30 % a 40% malformaciones  Toxoplasma gondii: 20% durante el primer trimestre.  Virus de la Rubeola: malformaciones hasta un 90%  Treponema pallidum: 50% malformaciones  Virus varicela–zoster (VVZ): 2% malformaciones  Parvovirus B19: 10% malformaciones  Herpes simple (VHS) y (VIH) : muy rara vez descrito Infecciosos (TORCH) Físicos (Radiación) Químicos (Alcohol) Metabolismo Maternal
  • 3. VIRUS: Herpes virus: Citomegalovirus, Herpes simplex 1 y 2, Virus varicela –zoster Parvovirus B19 Virus rubeola Virus sarampión Enterovirus VIH-1 y VIH-2 Virus de la coriomeningitis linfocitaria Virus hepatitis B Virus vaccinia Virus viruela Adenovirus Virus encefalomielitis equina Virus hepatitis C BACTERIA: Treponema pallidum Mycobacterium tuberculosis Listeria monocytogenes Campylo bacterfetus Salmonella typhi Borrelia burgdorferi Streptococcus agalactiae PROTOZOOS: Toxoplasma gondii Plasmodium spp Trypanosoma cruzi COMPLICACIONES  Hidrocefalia: CMV, Toxoplasma  Microcefalia: CMV, Toxoplasma, rubeola, VVZ, VHS.  Calcificaciones intracraneales: CMV, Toxoplasma, rubeola,  Anoftalmia: CMV.  Fracaso cardiaco congestivo: parvovirus B19, sífilis, CMV, Toxoplasma.  Defectos estructurales cardiacos: rubeola, parvovirus B19.  Hipoplasiapulmonar: CMV  Hepato-esplenomegalia: CMV, rubeola, Toxoplasma, VHS, sífilis, parvovirus B19.  Calcificaciones hepáticas: CMV, Toxoplasma.  Ascitis: parvovirus B19, CMV, Toxoplasma, sífilis.  Extremidades deformes o acortamiento de las mismas: VVZ
  • 4. DIAGNÓSTICO DE LAS INFECCIÓN TERATOGÉNICAS Para el diagnóstico de estas infecciones hemos de contemplar tres apartados: 1. Diagnóstico prenatal de la infección fetal. 2. Diagnóstico postnatal. 3. Control serológico de la mujer embarazada, para la detección precoz de aquellas mujeres a riesgo de sufrir alguna de estas infecciones. DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LA INFECCIÓN FETAL El diagnóstico prenatal de la infección fetal en la actualidad se puede establecer con muestras obtenidas por tres procedimientos: 1. Amniocentesis: 2. Cordocentesis: 3. Vellosidades coriales: DIAGNÓSTICO MICROBIOLÓGICO POSTNATAL, DE LA INFECCIÓN CONGÉNITA La mejor evidencia de la infección congénita es, siempre que se pueda, la demostración por cultivo o por técnicas de biología molecular de la presencia del microorganismo en la sangre, lesiones o secreciones del recién nacido.
  • 5. CONTROL SEROLÓGICO DE LAS EMBARAZADAS El objetivo del control serológico de la embarazada es la detección de aquellas mujeres susceptibles de primo infección el virus de la rubeola y 11 Toxoplasma gondii, y de aquellas con infección persistente o crónica por Treponema pallidum TRATAMIENTO DE LAS INFECCIONES TERATOGÉNICAS El tratamiento antibiótico específico de la mujer gestante para la prevención de malformaciones fetales se ha demostrado eficaz en infecciones por Toxoplasma gondii y Treponema pallidum TERATÓGENOS POR AGENTES FÍSICOS RADIACIÓN Altos niveles de radiación ionizada  Causa microcefalia, espinda bifida, fisura de paladar, defectos de los miembros  Provoca muerte celular en las celulas embrionarias  Todo depende de la dosis absorbida  A nivel del pecho, dientes producen cantidades mínimas y no son teratogénicos para el embrión  Radiación por explosiones nucleares  Es un mutagénico, alteraciones genéticas de las celulas germinales HIPERTERMIA  La hipertermia se defina como aumento de la temperatura ≥de 38.3 C o ≥38 C en una hora (38.9 C bad)  Los agentes infecciosos la mayor parte son pirógenos, y aumentan la temperatura corporal  Causa anencefalia, abortos espontáneos  Ejercicio prolongada, tinas calientes y baños saunas (después de 6 semanas) AGENTES QUÍMICOS SUSCEPTIBILIDAD Depende de genotipo fetal o del Genoma materno (Metabolismo)  Etapa del desarrollo  Dosis y tiempo de exposición  Individual  Si hay exposición durante las primeras semanas hay muerte embrionaria.  2% de malformaciones, debidas a químicos y fármacos.
  • 6. TALIDOMIDA  Fármaco antiemético y somnífero  Causa o Defectos en los miembros  Amelia  meromelia o Malformaciones cardíacas o También causa anomalías en otros órganos como la ausencia de oídos internos y externos, hemangioma en la frente y anomalías en los aparatos urinario y digestivo. AMINOPTERINA  Agente antineoplásico (antagonista del ácido fólico).  Anencefalia o meroanoanencefalia  Hidrocefalia  Labio leporino  Paladar hendido  Muerte intrauterina DIFENILHIDANTOÍNA  Síndrome de hidantoína fetal 5-10%:  Defectos faciales  Retardo mental: 7%  Restricción de crecimiento IU  Microcefalia  Sutura frontal elevada  Pliegues epicánticos internos  Abultamiento de los párpados  Tabique nasal deprimido  Hipoplasia de las falanges ÁCIDO VALPROICO  DTN (1%)  Anomalías cardíacas  Anomalías craneofaciales  hidrocefalia  Anomalías de extremidades TRIMETADIONA  Labio leporino y paladar hendido  Defectos cardíacos  Anomalías urogenitales  Anomalías |esqueléticas  Retraso del crecimiento pre y posnatal  Cejas en V  Orejas de posición baja LITIO  Malformaciones cardíacas  Defecto de ebstein  Válvula tricuspídea anormal  Valvas muy grandes, prolapsadas o mal ubicadas  Comunicación interauricular  Estenosis de la arteria pulmonar  Se asocia a síndrome de Wolf- Parkinson – White.  También se han reportado casos de bocio neonatal e ictericia.  Síndrome del recién nacido hipotónico
  • 7.  Taquipnea, taquicardia, cianosis, hipotonía, letargo y deficiencia del reflejo de succión WARFARINA  Condrodisplasia  Microcefalia  Hipoplasia nasal  Epífisis óseas punteadas  Falanges hipoplásicas  Anomalías oculares - Retraso mental  El 16% tiene malfromaciones, un 3% hemorragias. Se producen hasta un 8% de abortos. METOTREXANO  Malformaciones múltiples esqueléticas.  Cara  Cráneo  Miembros superiores  Columna vertebral. OTROS FÁRMACOS:  Metronidazol: mutagénico en el primer trimestre.  Fenobarbital: alteraciones inespecíficas.  Haloperidol: se han registrado casos de focomelia.  Antidiabéticos orales: hipoglucemia fetal prolongada. HORMONAS DIETILETILBESTROL  Hombres: Quistes epididimarios, criptorquidia, hipogonadismo, disminución de la espermatogénesis, estenosis de meato, hipospadias.  Mujeres: Adenocarcinoma de células claras en mujeres jóvenes expuestas “in utero” (antes de la semana 18) (1.4 por 1000 de expuestas); oligomenorrea, reducción de las tasas de embarazo, incremento de las tasas de embarazos pretermino, incremento de la mortalidad perinatal y de aborto espontáneo. METIMAZOL: pueden producir hipotiroidismo y bocio neonatal. ESTRÓGENOS: Factor de riesgo X: totalmente contraindicados. Porque su exposición aumenta la frecuencia de síndrome de Down, defectos cardiacos, alteraciones oculares y auditivas. ANDRÓGENOS: Masculinización en los fetos hembras.  Fusión de los labios  Hipertrofia del clítoris.
  • 8. OTRAS SUSTANCIAS MERCURIO  Síntomas neurológicos variados o Atrofia cerebral. o Espasmos  PCI  Retraso mental  Ceguera PLOMO  Retraso del crecimiento  Trastornos neurológicos  Retraso del CIU