2. HISTORIA
El síndrome 5p- o maullido de gato (del francés Cri
du chat), o síndrome de Lejeune, fue descrito y
clasificado por primera vez en el año 1963 por el
médico francés Jerome Lejeune.
Fue descrito en tres niños no familiarizados con
retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias
faciales y, de forma particular, con un llanto de tono
agudo semejante al maullido de un gato.
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3. Consiste en una selección completa o parcial del brazo
corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos
se produce de novo en los individuos afectados.
Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar
de la amplitud de la región seleccionada, varios estudios
han ayudado a identificar dos regiones críticas en el
cromosoma 5;5p15.2 y 5p15.3.
¿QUÉ ES ...?
4. 3 Alteraciones en las
extremidades
2 Características
asociadas:
4 También se puede
observar.
1 Malformaciones cráneo-
faciales:
Malformaciones cráneo- faciales: Características asociadas:
Alteraciones en las extremidades También se puede observar.
RASGOS
CARACTERISTICOS
DEL SINDROME
❖Cráneo pequeño (microcefalia)
❖ Cara redonda.
❖ Hipertelorismo (ojos separados).
❖ Raíz nasal prominente
❖ Anomalías del iris.
❖ Epicantus (pliegue de piel en el
ángulo interno del ojo).
❖ Orejas con implantacion baja.
❖Maloclusión dental.
❖ Estrabismo, miopía y astigmatismo.
❖ Filtrum corto (surco vertical en el
centro del labio superior).
❖ Cuello corto.
❖ Discapacidad intelectual.
❖ Manos pequeñas.
❖ Clinodactilia (arqueamiento permanente de
un dedo).
❖ Sindactilia (fusión congénita o accidental
de dos o más dedos entre sí).
❖ Pliegue simiesco (un solo pliegue en las
palmas de las manos).
❖ Deformidades de los pies (planos, zambos,
etc.).
❖ Problemas respiratorios (cianosis, asfixia).
❖ Crecimiento lento.
❖ Problemas de alimentación (la succión no es lo
suficientemente eficaz como para comer).
❖ Infecciones del tracto respiratorio bastante
frecuentes en los primeros años de vida.
❖ Malformaciones (renales y cardíacas).
❖ Ductus arterioso persistente (persistencia
anormal del conducto que va desde la
arteria pulmonar hasta la aorta).
6. Se realiza por medio de vellosidades coriónicas para definir si el
ser en desarrollo presenta anormalidades o no.
DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO
RASGOS
CARACTERISTICOS DEL
SINDROME
Vía transcervical: Se le realiza por mediante un control ecográfico que se
inserta pinzas semirrígidas por medio de útero para así llegar a la placenta y
obtener la muestra de vellosidades coriales.
Vía Aspiración por jeringa amniocente: Se realiza un estudio de análisis de
las células que flotan en el líquido amniótico y anormalidades cromosómicas.
Se lleva a cabo mediante la punción con aguja en el abdomen atravesando la
pared uterina y el saco Amniótico.
Prenatal no invasivas: Basadas en el estudio de ADN fetal mediante el
análisis del suero materno atreves de secuenciación masiva en paralelo. Se
realiza a partir de la décima semana de gestación, tiene una sensibilidad de
detección de deleciones enlos cromosomas.
7. El fenotipo característico que presenta
los recién nacidos facilita el diagnostico
posnatal.
Los niños con síndrome de “maullido de
gato” suelen tener al nacimiento bajo
peso, cara redonda, llanto agudo
parecido al maullido de un gato (Hecho
este que suele servir para
diagnosticarlo). Este llanto tan agudo lo
causa una hipoplasia en la laringe.
DIAGNÓSTICO
POSNATAL
8. No existe un tratamiento en específico ya que
existe una gran heterogeneidad en cada
caso, será necesario un equipo multidisciplinario
formado por neurólogo, fisioterapeuta,
terapeuta ocupacional y psicólogo, en primera
instancia, para aplicar desde el minuto cero
una estimulación precoz. Los profesionales
deberán realizar trabajo coordinado con el
campo educativo y social para facilitar los
procesos evolutivos y atender aspectos como la
calidad de vida del afectado y su familia.
TRATAMIENTO
10. No exponerse a los denominados factores teratogénicos ambientales los
cuales están relacionados con los aspectos teratogénicos.
Un factor teratogénico es cualquier agente o elemento capaz de producir
en el embrión o feto una alteración en su desarrollo normal.
Estos factores pueden llegar a dañar la gametogénesis produciendo
errores de no disyunción.
Es indispensable un análisis de cariotipo en los padres para poder estimar el
riesgo de recurrencia de la anomalía y brindar asesoramiento genético a la
pareja.
PREVENCION PRIMARIA
11. La mujer durante el embarazo debe evitar exponerse a los factores
teratogénicos ambientales.
Estos factores pueden desarrollar anomalías congénitas en todos los
periodos embrionarios.
El riesgo de anomalías congénitas es mayor durante el periodo embrionario
que abarca desde 4° a la 8° semana de gestación.
Así mismo se debe diseñar un plan de acción a la hora del nacimiento del
nuevo ser para ofrecer un tratamiento rápido y oportuno tratamiento
para mejorar su calidad de vida
PREVENCIÓN SEGUNDARIA
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Se da mediante el
tratamiento el cual debe
ser asesorado por
profesionales el cual tiene
como fin dar la mayor
funcionalidad e
independencia en las
acciones del afectado.
PREVENCION
TERCIARIA
