Presentación que define problemas de coagulación sanguínea en el ser humano. Se describe la Hemofilia, su causa, tipos, etc. Y también el Síndrome de Von Willebrand.

1. Hemofilia y
Síndrome de Von Willebrand
Nombre:
Your Logo Daniela Troncoso A.

2. ¿Qué es la hemofilia?
 La hemofilia es un trastorno de coagulación que impide que la sangre coagule con
normalidad.
 Este trastorno se debe a la ausencia o escasez de los factores de coagulación VIII,
IX y XI. (Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación, nunca de dos
o todos ellos a la vez)
Fig 1: Liras, Antonio. La
Hemofilia en
http://www.hemofilia.com/fed
hemo/que-es-la-
hemofilia/conceptos-
basicos/la-
hemofilia/index.html
 Es una enfermedad de origen genético recesivo ligado al cromosoma X (Es decir
que se encuentra en los cromosomas sexuales y es hereditaria, afecta en mayor cantidad a
hombres)
Fig 2: Sitio web Ashemadrid en
http://www.ashemadrid.org/portadoras/p
ortadoras.htm

3. La Hemofilia
 ¿Cómo se produce?  Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican
respectivamente para el factor VIII y IX.
- FVIII se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región Xq28.
- FIX se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región Xq27.
En los casos de Hemofilia A, la causa genética hallada con mayor
frecuencia es una mutación puntual de un nucleótido que provoca la
sustitución de un aminoácido por otro en la proteína que se traduce en una
disminución parcial de su secreción a la sangre o de su función coagulante.

4. La Hemofilia
Tipos de Hemofilia  Depende del factor de coagulación que falte.
TIPO DE DEFICIT DEL SINÓNIMO FUNCIÓN
HEMOFILIA FACTOR :
Hemofilia A VIII Globulina o factor Actúa como cofactor del factor IX activado, acelerando la conversión de factor X
(Clásica) * antihemofilico (A) en factor X activado.
Factor X convierte la protrombina en trombina. La trombina convierte a su vez el
fibrinógeno en fibrina, con lo que puede formarse el coágulo sanguíneo.
Hemofilia B IX Factor de Factor de coagulación. Activado por el factor XIa en la vía intrínseca.
(Enfermedad Christmas o Su ausencia causa la hemofilia B.
de antihemofílico (B)
Christmas)
Hemofilia C XI Factor Convertido en la proteasa XIa por acción del factor XIIa; XIa activa al factor IX.
antihemofílico C

5. La Hemofilia
 Tratamiento  Consiste en reemplazar o
suplementar con el factor de la coagulación
normal para su deficiencia en el paciente.
La forma de administrar los factores exógenos
es por vía intravenosa.
Fig 3: Liras, Antonio. La Hemofilia en
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-
CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN DE
basicos/lineas-generales-de-tratamiento/
LOS CONCENTRADOS DE FACTORES
ANTIHEMOFÍLICOS
Derivados de plasma humano
Derivados de células de mamífero por
técnicas de ingeniería genética
Fig 4: Liras, Antonio. La Hemofilia en
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que
-es-la-hemofilia/conceptos-
basicos/lineas-generales-de-
tratamiento/

6. Síndrome de Von Willebrand
 Es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución
o ausencia de una proteína de la sangre llamada Factor de Von Willebrand.
PROTEÍNA CARACTERISTICAS FUNCIÓN
Factor de Von Willebrand. Proteína multimerica compuesta Es la proteína encargada de promover la adhesión de las
de varias subunidades; cada plaquetas a la pared del vaso y su agregación.
una de estas contiene 2050 Además, es la proteína encargada de transportar el Factor
aminoácidos y 22 VIII.
carbohidratos. Impide que el F VIII sea degradado cuando anda circulando.
Es codificada por el gen
localizado en brazo corto del
cromosoma 12.
 Formación FVW
1. En el retículo endoplasmático sucede la glicosilación.
2. Se forma el pre pro FVW que se dimeriza en R.E.
3. Los dímeros se multidimerizan en el A. Golgi y se
forma una proteína larga.
4. Las reservas se guardan en los gránulos de Weibel Palade
en el endotelio.
* Estos gránulos pueden ser liberados por la inducción con
trombina, fibrina y con histamina a la circulación.

7. Síndrome de Von Willebrand
 Tipos de Enfermedades
 Estudio biológico de Enf. VW
Tipo de Enf Mutación • Dominio D’ y D3: Se expresa FVIII.
(Defecto • A1: Unión para glicoproteína Ib.
• A3: Unión para colágeno.
cualitativo)
Enf. FVW tipo 2 A Mutación en dominios D2,A1,A2 y A3.
Función disminuida asociada a ausencia de
multidimeros de > tamaño.
Enf. FVW tipo 2 B Defecto en el dominio A1. Afinidad aumentada del de
grandes multidimeros de F.VW a las plaquetas
Enf. FVW tipo 2 N Mutación recesiva en dominios D’ y D3.
Unión inestable a FVIII.
Afinidad disminuida por FVIII
Enf. FVW tipo 2 M Mutación localizada en dominio A1.
(Defecto de la unión del FVW a la glicoproteína IB)
Técnica Resultado
APPT (Tiempo de tromboplastina Va a estar alterado por la Fig 7: Estructura FVW
activada) disminución del FVIII.
Tiempo de sangría IVY Va a indicar la funcionalidad
plaquetaria.

8. Bibliografía
 Sitios webs:
- http://www.ashemadrid.org/
- http://www.hemofilia.com/
 Libros:
- Guyton, Arthur C. Fisiología Humana. Cuarta Edición. Versión Digital.
 Paper
- Bolton-Maggs, Paula. Deficiencia del factor XI y su manejo. Federación Mundial
de Hemofilia.
- De la Cerda, Paulina et al. Hemofilia ¿enfermedad invalidante?. Revista Chilena
de Pediatría. Vol 58. N°5.
- Falaha, Idette et al. Contribución al estudio de la hemofilia. Revista Chilena de
Pediatría. Vol 30. N°4-5. Abril-Mayo de 1959.