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O QUE É GENÉTICA?
•A Genética é a área da Biologia que estuda os genes, os mecanismos de transmissão das
características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações, variação dos
organismos, forma como estes transmitem as características biológicas de geração para
geração e inclui a área de manipulação dos genes, conhecida por engenharia genética.
Genótipo: O par de alelos de um indivíduo diploide, ou seja, os dois alelos de um loco
gênico. É o conjunto das informações contidas nos genes, representa a constituição
genética do indivíduo.
Fenótipo: Características ou aspectos apresentados por um indivíduo, que são determinadas
pelo genótipo e moduladas por fatores do meio. É a expressão do genótipo mais a interação
do ambiente.
Homozigoto: indivíduos que têm alelos iguais. Ex: (AA; aa)
Heterozigoto: indivíduo que tem alelos diferentes. Ex: (Aa)
TRABALHO DE
MENDEL
Monge Gregor Mendel (1822-1884),considerado o pai da Genética.
 Em mais de dez anos de meticuloso trabalho, Mendel isolou 22
variedades de ervilhas que originavam linhagens puras, ou seja,
produziam descendência homogênea ao longo das muitas gerações
analisadas.
 No caso especial da ervilha, a grande vantagem de sua utilização no
estudo da hereditariedade é ser uma planta que se reproduz por
autofecundação, além de ser de fácil polinização e apresentar
desenvolvimento rápido, gerando grande número de descendentes a
cada cruzamento e com características hereditárias bem visíveis,
fáceis de serem observadas.
• 1º Lei de Mendel
• 2º Lei de Mendel
LEIS DE MENDEL
LEIS DE MENDEL
As caracteres da planta de ervilha (Pisum sativum) selecionados por
Mendel:
LEIS MENDEL
1ª LEI DE MENDEL
A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou
Monoibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na
formação dos gametas.
Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes
atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações.
Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com
sementes amarelas.
Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F1,eram 100% puros
(sucessivas gerações, davam origem a plantas com a mesma característica).
Analisa um
caráter
por vez.
LEIS MENDEL
1ª LEI DE MENDEL
Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre
elas. Na nova linhagem, geração F2, surgiram sementes amarelas e verdes, na proporção 3:1
(amarelas: verdes).
• VV (Homozigoto
dominante); Vv
(Heterozigoto) :
Amarela
• vv (Homozigoto
recessivo): Verdes
Ou 75% amarelas e 25%
Verdes
F1: Primeira
Geração filial
F2: Segunda
geração filial
LEIS MENDEL
1ª LEI DE MENDEL
Flores
roxas PP
Flores
brancas pp
Pp
Pp
Pp
Pp
Pp
Pp
PP
pp
Imagine o cruzamento de ervilhas verdes (genótipo vv) com ervilhas amarelas
Heterozigóticas (genótipo Vv). Qual será a proporção esperada de sementes verdes e
amarelas nos descendentes desse cruzamento?
LEIS MENDEL
1ª LEI DE MENDEL
Gametas
v
v
V
v
Vv vv
Vv vv
Vv x vv
50% de
Amarelas
50% de Verdes
• VV (Homozigoto
dominante); Vv
(Heterozigoto) : Amarela
• vv (Homozigoto
recessivo): Verdes
Quadro de Punnett
Representando os
fenótipos e genótipos
esperados como
resultado do
cruzamento proposto.
LEIS MENDEL
HEREDOGRAMAS
Muitas vezes um cruzamento e a descendência gerada são representados sob a forma de um
heredograma, um tipo especial de diagrama, utilizado para facilitar a observação e a
compreensão rápida de uma genealogia, ou seja, dos padrões de herança de uma
característica em uma família.
Nos heredogramas, usam-se
símbolos para os sexos e
para a ocorrência da
característica em estudo.
Geralmente, o sexo feminino
é representado por círculo e
o masculino por quadrado.
Hh
Hh
Hh Hh
HH hh
Em todos os exemplos de monoibridismo estudados até agora, um dos alelos é dominante em
relação ao outro e o fenótipo que se manifesta nos indivíduos heterozigóticos é o mesmo do
alelo dominante. O fenótipo condicionado pelo alelo recessivo manifesta- -se apenas quando
esse alelo está em homozigose, ou seja, em dose dupla.
MONOIBRIDISMO E
MODIFICAÇÕES NAS
PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
No entanto, os cruzamentos seguintes, realizados com
uma planta da espécie Mirabilis jalapa, popularmente
conhecida por maravilha ou bonina. Vamos considerar
flores de duas cores, desenvolvidas por essas plantas:
vermelha, condicionada por um alelo que vamos
chamar V, e branca, condicionada pelo alelo B. O que
deve acontecer do cruzamento entre plantas de flores
vermelhas e plantas de flores brancas?
Esse caso é diferente dos que você estudou até agora, pois se verifica a ausência de
dominância entre os alelos que condicionam o caráter cor das flores. Do cruzamento,
formam-se plantas com flores rosas.
As flores vermelhas possuem genótipo VV e as brancas BB. Assim, os gametas, masculinos
ou femininos, possuem o alelo V ou o alelo B, conforme sejam produzidos nas plantas de
flores vermelhas ou brancas. Pelo cruzamento dessas plantas, forma-se o zigoto VB, que dará
origem a uma planta que produz flores de cor rosas.
MONOIBRIDISMO E
MODIFICAÇÕES NAS
PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES
NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
Não há dominância e o híbrido, cujo genótipo é VB, possui fenótipo intermediário: flor
vermelha com flor branca dá flor de cor rosa. Esse é um caso, portanto, de dominância
intermediária. Representamos os alelos envolvidos com letras maiúsculas para indicar a
ausência de dominância entre eles.
Branca BB X VV
Vermelha
BV ; BV; BV ;
BV
100% Rosas
A cor amarela do pelo de camundongos é condicionada por um alelo A, dominante sobre o
alelo a, que condiciona a cor preta. Assim, todo cruzamento experimental realizado entre
machos e fêmeas, ambos pretos, originava somente descendentes de pelagem preta,
confirmando o esperado pela Primeira Lei de Mendel.
No entanto, os cruzamentos entre machos e fêmeas amarelos nunca resultavam as
proporções esperadas pela Primeira Lei de Mendel, pois:
se pelo menos um dos animais cruzados fosse homozigótico, todos os descendentes
deveriam ser amarelos – o que não acontecia;
se ambos fossem heterozigóticos (híbridos), a proporção esperada seria de 3 amarelos para
1 preto – o que também não acontecia.
O resultado obtido do cruzamento entre indivíduos amarelos obedece sempre a proporção de
2 amarelos para 1 preto! Como explicar essa discrepância, em relação à Primeira Lei de
Mendel?
MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES
NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
ALELOS LETAIS
Essa hipótese foi, no entanto, rejeitada pelas pesquisas seguintes de vários cientistas, ficando
demonstrado que a fecundação ocorre, o ovo se forma e se desenvolve, mas o indivíduo
portador do genótipo AA morre no útero materno.
MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES
NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
ALELOS LETAIS
O primeiro cientista a estudar essa questão foi o geneticista francês
Cuénot, em torno de 1905. Cuénot chegou a levantar a hipótese de
que os espermatozoides portadores de cromossomos com o alelo A
não conseguiam fecundar um óvulo também portador do mesmo alelo
A.
Concluiu-se, então, que o alelo A, embora dominante em relação ao alelo a, é letal quando em
dose dupla. Isso significa que quando nasce um camundongo de pelagem amarela, ele é
certamente heterozigótico (Aa).
Interessante é que, como o alelo A é letal somente em dose dupla, pode-se afirmar que ele é
recessivo para letalidade.
Amarelo
Aa
Amarelo
Aa
Amarelo
Aa
Amarelo
Aa
Morre no
útero
AA
Preto
aa
2 Amarelos 1 Preto
MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES
NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS
ALELOS LETAIS
O sistema Rh de grupos sanguíneos na espécie humana depende de vários fatores ou
proteínas presentes nas membranas plasmáticas das hemácias (glóbulos vermelhos). Dentre
eles, o mais frequente é o fator D.
Os outros fatores que compõem o sistema Rh (fatores C, E) ocorrem em taxas pouco
expressivas na população humana.
De modo geral, quando é determinado o fator Rh, o resultado representa a presença ou
ausência do fator D.
EXEMPLO DE MONOIBRIDISMO
FATOR RH
O fator Rh é uma proteína que ocorre nas hemácias de todos os macacos desse gênero e
pode ou não existir nas hemácias humanas, como vimos anteriormente. Quando ocorre,
dizemos que o indivíduo é Rh positivo (Rh+); quando não ocorre, dizemos que é Rh negativo
(Rh–).
A produção do fator Rh é condicionada por um alelo dominante, que chamaremos de R; a não
produção ou ausência do fator Rh é condicionada pelo alelo recessivo r.
Assim, como R e r são alelos, os indivíduos podem apresentar três genótipos para esse
caráter: RR, Rr e rr.
Os genótipos RR e Rr condicionam o fenótipo Rh+ e o genótipo rr condiciona o fenótipo Rh–.
A herança do fator Rh é um caso de monoibridismo.
EXEMPLO DE MONOIBRIDISMO
FATOR RH
Sangue
Dourado*
Sabendo disso, podemos afirmar que é possível um casal em que ambos são Rh+ gerar um filho
Rh–?
RR; RR;RR;RR RR; RR; Rr; Rr RR;
Rr; Rr; rr
100% Rh+ 100% Rh+ 75% Rh+
e 25% Rh-
Homem RR X RR
Mulher
Homem Rr X RR
Mulher
Homem Rr X Rr
Mulher
• RR e Rr:
Rh+
• rr: Rh-
EXEMPLO DE MONOIBRIDISMO
FATOR RH
FATOR RH
ERITROBLASTOSE FETAL
A eritroblastose fetal é um quadro caracterizado destruição de hemácias é (hemólise), esse
quadro é também conhecido por doença hemolítica do recém-nascido. O distúrbio costuma
resultar de incompatibilidade entre os grupos sanguíneos materno e fetal, geralmente os
antígenos Rho(D). Essa condição ocorre em filhos Rh+, de mães Rh−, o que somente é
possível quando o pai é Rh+.
O tratamento pode envolver transfusão fetal intrauterina ou transfusão neonatal. A prevenção é
a administração de imunoglobulina Rho(D) para mulheres em risco com Rh negativo.
No entanto, se a mãe nunca recebeu transfusão de sangue Rh+, a eritroblastose fetal não
ocorre com o primeiro filho, podendo acontecer a partir do segundo filho, caso ele também
seja Rh+.
Eventualmente, pode haver uma pequena passagem de sangue fetal para o organismo da
mãe por causa do rompimento de capilares presentes na placenta, principalmente na hora
do parto, o que estimulará a produção de anticorpos contra o antígeno Rh presente no sangue
do feto. Como essa produção é lenta, no caso de ser uma primeira gestação, a criança pode
não ser afetada.
Em uma segunda gestação de uma criança Rh+, a mãe que já foi sensibilizada ao final da
primeira gravidez apresenta os anticorpos no sangue, que atravessam a placenta, penetram
na circulação fetal e causam a destruição das hemácias. Em seguida, os órgãos produtores de
sangue do feto lançam na corrente sanguínea hemácias ainda jovens,
denominadas eritroblastos.
COMPLICAÇÕES
Anemia;
Icterícia (acumulo de bilirrubina);
Aborto espontâneo.
FATOR RH
ERITROBLASTOSE FETAL
A presença ou ausência de determinadas proteínas nas hemácias permite classificar os
indivíduos da espécie humana em grupos sanguíneos.
O sistema Rh, que é um caso de monoibridismo, cuja transmissão ocorre de acordo com a
Primeira Lei de Mendel.
Outro sistema sanguíneo, cujo conhecimento também é de grande importância para a
medicina, é o sistema ABO, cuja transmissão é condicionada por três alelos de um mesmo
loco gênico, constituindo, portanto, um caso de polialelia.
De acordo com esse sistema, as pessoas são distribuídas por quatro grupos sanguíneos,
denominados A, B, AB e O.
Essa classificação baseia-se na presença ou ausência, na membrana plasmática das
hemácias, de duas proteínas, conhecidas como A e B. Nas hemácias de um mesmo indivíduo
podem ocorrer as proteínas desses dois tipos, apenas de um ou não ocorrer nenhuma delas.
SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
Grupo
Sanguíne
o
Proteína nas Hemácias
A Possui A; NÃO possui B
B NÃO possui A; Possui A
AB Possui A; Possui B
O NÃO Possui A; NÃO possui B
SISTEMA ABO
A presença da proteína A é condicionada por um alelo, que chamaremos de IA; a produção da
proteína B é condicionada pelo alelo que chamaremos de IB; a não produção dessas
proteínas, A ou B, é condicionada à presença de um alelo, aqui chamado de i.
As pessoas possuem apenas dois desses alelos em suas células somáticas, localizados em
um par de cromossomos homólogos. Os alelos podem ser iguais ou não. Podem ocorrer,
então, seis possibilidades diferentes:
IA IA IA IA
I
B
I
B
I
B
I
B
i
i i i
A A
B B
AB O
SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
Considerando um homem homozigótico do grupo sanguíneo A (IAIA) que tem filhos com uma
mulher homozigótica do grupo O (ii), qual (ou quais) deve(m) ser o(s) grupo(s) sanguíneo(s)
dos filhos?
O homem produzirá espermatozoides portando o alelo IA, enquanto a mulher produzirá óvulos
com o alelo i. Veja o resultado do genótipo dos filhos:
Homem IA IA X i i Mulher
IAi IAi IAi IAi 100 % grupo
sanguíneo A.
SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
E quais seriam os possíveis genótipos dos descendentes de um casal em que ambos
pertencem ao grupo AB?
Como o pai e a mãe pertencem ao grupo AB, ambos possuem genótipo IA IB. Cada um pode
formar gametas portadores do alelo IA e gametas portadores do alelo IB.
Homem IA IB X IA IB Mulher
IAIA ; IA IB ; IA IB ; IB IB
A ; AB ; AB ; B
• 25% grupo A
• 50% grupo
AB
• 25% grupo B
SISTEMA ABO
A determinação do grupo sanguíneo a que uma pessoa pertence é feita pela pesquisa da
presença das proteínas A e B em suas hemácias. Essa pesquisa é realizada em laboratórios
especializados e baseia-se na reação de aglutinação que ocorre com um antígeno por ação de
um anticorpo.
Quando uma substância estranha é introduzida por via parenteral em um organismo, ocorre
uma reação de defesa característica: o organismo produz, caso ainda não possua, uma
proteína que reagirá especificamente com essa substância. A substância estranha
introduzidano organismo é denominada antígeno e a proteína que reage com ela, produzida
por células do sistema imunitário, é o anticorpo.
SISTEMA ABO
No caso dos grupos sanguíneos, a reação que ocorre entre antígeno e anticorpo é uma
reação de aglutinação: as hemácias portadoras dos antígenos são aglutinadas, amontoadas,
formando grumos, por ação dos anticorpos que estão no plasma sanguíneo.
Em casos como esse, em que a reação é de aglutinação, os antígenos são chamados
aglutinogênios e os anticorpos são as aglutininas.
Dessa forma, as proteínas A e B presentes nas hemácias, quando introduzidas em indivíduos
que não as possuem, funcionam como antígenos do grupo dos aglutinogênios, e os anticorpos
do plasma que reagem com elas são aglutininas.
A aglutinina que reage com o antígeno A tem o nome de anti-A e a aglutinina que reage com o
antígeno B é chamada anti-B. As aglutininas anti-A e anti-B são anticorpos naturais, pois já
existem no plasma sanguíneo mesmo que o indivíduo não tenha recebido o antígeno
específico em seu sangue.
SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
Tipo de
Sangue:
Doa para: Recebe de:
A+ A+, AB+ A+, A-, O+,
O-
A- A+, A-, AB+,
AB-
A-, O-
B+ B+, AB+ B+, B-, O+,
O-
B- B+, B-, AB+,
AB-
B-, O-
AB+ AB+ Todos os
tipos
AB- AB+, AB- A-, B-, AB-,
O-
SISTEMA ABO
TRANFUSÃO DE SANGUE
LEIS
MENDEL
2ª LEI DE
MENDEL
A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos
Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:
“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças
em outras características”.
“Os pares de fatores para duas ou mais características segregam-se de forma independente na formação dos gametas.”
Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características.
Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e
rugosas.
Mendel já esperava que a geração F1 seria composta por 100% de sementes amarelas e
lisas, pois essas características apresentam caráter dominante.
Analisa mais de
um caráter por
vez.
Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois imaginava que iriam surgir sementes verdes e
rugosas, e ele estava certo.
Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:
LEIS
MENDEL
2ª LEI DE
MENDEL
•V_: Dominante (cor
Amarela);
•R_: Dominante (forma Lisa);
•vv: Recessivo (cor Verde);
•rr: Recessivo (forma
Rugosa).
Mendel descobriu na geração F²
diferentes fenótipos, nas seguintes
proporções: 9 amarelas e lisas; 3
amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1
verde e rugosa.
HERANÇA DO SEXO NA ESPÉCIE
HUMANA
Na espécie humana, como você já sabe, cada célula que forma o corpo possui 23 pares de
cromossomos homólogos, dos quais 22 pares são autossômicos.
Os autossomos são os que condicionam as características do corpo, não responsáveis pela
determinação do sexo. Essa responsabilidade cabe ao par de cromossomos sexuais,
representados por X e Y.
O sexo feminino é determinado por um par de cromossomos X (XX) e o sexo masculino é
determinado pelo par XY.
Tanto no óvulo quanto no espermatozoide existe apenas um cromossomo sexual, pois os
gametas são células haploides. No óvulo, o cromossomo sexual é sempre X, enquanto no
espermatozoide tanto pode ser o X, como o Y.
No momento da fecundação, se o espermatozoide for portador do cromossomo X, será
formado um zigoto XX, que dará origem a uma mulher; se for portador do cromossomo Y,
formará um zigoto XY, que dará origem a um homem.
DOENÇAS GENÉTICAS
Defeitos do DNA
Hereditárias
As doenças genéticas podem ser causadas por defeitos no DNA por dano ou erro no
material genético, má alimentação, radiação ou outro fator. Ex: Alguns tipos de câncer, o
Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas.
Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração
em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.
“Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as
doenças genéticas são hereditárias”
Deficiência na percepção de cores por células especializadas da retina.
O daltonismo é uma denominação genérica para as pessoas que têm alterações nas visões
das cores. O nome certo é discromatopsia, que é uma doença hereditária, genética e está
ligada pela transmissão do cromossoma x, ou seja, a mulher transmite, mas raramente tem.
DOENÇAS GENÉTICAS
DALTONISMO
DOENÇAS GENÉTICAS
DALTONISMO
Existem vários tipos de discromatopsias, que estão ligadas às três cores básicas, vermelho,
verde e azul.
Hereditário e transmitido pela mulher, o daltonismo não tem cura nem tratamento e é
geralmente descoberto quando na idade escolar.
O alelo responsável por esse tipo de daltonismo situa-se na região não homóloga do
cromossomo X e é recessivo (d) em relação ao seu alelo (D), que condiciona a percepção
total das cores.
Assim, a mulher pode apresentar três genótipos em relação ao daltonismo:
› XDXD – não apresenta daltonismo;
› XDXd – não apresenta daltonismo, pois em um dos cromossomos X está o alelo dominante
D, que não causa o daltonismo;
› XdXd – daltônica, pois o genótipo homozigótico recessivo condiciona este tipo de daltonismo.
O homem, em relação ao daltonismo, pode apresentar somente dois genótipos:
› XDY – não daltônico;
› XdY – daltônico.
DOENÇAS GENÉTICAS
DALTONISMO
DOENÇAS GENÉTICAS
DALTONISMO
XDX
d
XDY
› 25% XDXD – mulheres não
daltônicas;
› 25% XDXd – mulheres não
daltônicas;
› 25% XDY – homens não
XDXD XDXd
XD
Y
Xd
Y
XDX
d
XdY
XDXd XdXd
XD
Y
Xd
Y
› 25% XDXd – mulheres não
daltônicas;
› 25% XdXd – mulheres daltônicas;
› 25% XDY – homens não
daltônicos;
DOENÇAS GENÉTICAS
DALTONISMO
A hemofilia é uma doença caracterizada por extrema dificuldade de coagulação sanguínea.
Assim, a pessoa hemofílica é propensa a hemorragias, sempre difíceis de serem estancadas.
Indivíduos hemofílicos não sintetizam um dos fatores de coagulação, ou seja, uma das
substâncias necessárias à formação de coágulos.
DOENÇAS GENÉTICAS
HEMOFILIA
Chamando de H o alelo dominante, que condiciona a produção do fator de coagulação, e de
h o alelo recessivo, que condiciona a hemofilia, podemos ter as seguintes situações:
› a mulher com coagulação normal pode ter o genótipo XHXH ou XHXh;
› a mulher hemofílica possui o genótipo XhXh;
› o homem com coagulação normal possui o genótipo XHY;
› o homem hemofílico possui o genótipo XhY.
DOENÇAS GENÉTICAS
HEMOFILIA
XHX
h
XHY
› 25% XHXH – mulheres não
hemofílicas;
› 25% XHXh – mulheres não
hemofílicas;
› 25% XHY – homens não
XHXH XHXh
XH
Y
Xh
Y
DOENÇAS GENÉTICAS
HEMOFILIA
DOENÇAS GENÉTICAS
HEMOFILIA
XHX
h
XhY
› 25% XhXh – mulheres hemofílicas;
› 25% XHXh – mulheres não
hemofílicas;
› 25% XHY – homens não
hemofílicos;
XHXh XhXh
XH
Y
Xh
Y
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada
pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí
o nome falciforme.
Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A
hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a
saúde de todos os órgãos do corpo.
DOENÇAS GENÉTICAS
ANEMIA FALCIFORME
A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente)
chamada de S. A doença falciforme é produto da união de dois genes S vindos um do pai e
outro da mãe (SS).
DOENÇAS
GENÉTICAS
ANEMIA
FALCIFORME
AA
SS
AS AS
AS
AS
AA- Normal
AS- Traço falciforme
SS- Anemia
Falciforme
• 100% dos filhos
serão portadores
do traço falciforme.
DOENÇAS GENÉTICAS
ANEMIA FALCIFORME
AA- Normal
AS- Traço falciforme
SS- Anemia
Falciforme
SS AS
AS AS
SS SS
• 50% dos filhos serão
portadores do traço
falciforme.
• 50% dos filhos serão
portadores de anemia
falciforme.
AA- Normal
AS- Traço falciforme
SS- Anemia
Falciforme
• 50% dos filhos serão
portadores do traço
falciforme.
• 50% dos filhos serão
normais.
DOENÇAS GENÉTICAS
ANEMIA FALCIFORME
AS AA
AS AS
AA
AA
DOENÇAS GENÉTICAS
ANEMIA FALCIFORME
AA- Normal
AS- Traço falciforme
SS- Anemia
Falciforme
• 50% dos filhos serão
portadores do traço
falciforme;
• 25% dos filhos serão
normais;
• 25% dos filhos serão
portadores de anemia
falciforme.
AS
AS
AS
AS
AA SS
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Hospitalar e de Urgência. Doença
falciforme: o que se deve saber sobre herança genética / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde,
Departamento de Atenção Hospitalar e de Urgência – Brasília : Ministério da Saúde, 2014.
MARQUES, F. HEMATOLOGIA: Agulha no palheiro. Pesquisa FAPESP: Edição 122 -abr. 2006. Disponível em:
<https://revistapesquisa.fapesp.br/agulha-no-palheiro/>. Acesso em: 22 de jan.2021
MENDONÇA, V. L. Biologia: o ser humano, genética, evolução. Volume 3 : ensino médio 3. ed. -- São Paulo : Editora AJS,
2016.
NUNES, C. Hemofilia. Fiocruz. Disponível em:
<http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm#:~:text=A%20hemofilia%20%C3%A9%20um%20di
st%C3%BArbio,processo%20%C3%A9%20chamado%20de%20coagula%C3%A7%C3%A3o.> Acesso em: 20 jan.
2021.
ZANICHELLI, M. A. FONSECA, G. Doença falciforme é um dos distúrbios genéticos mais comuns no Brasil. Sírio Libanês
,2017. Disponível em: <https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/sua-saude/Paginas/doenca-falciforme-disturbios-
geneticos-comuns-brasil.aspx> Acesso em: 20 jan. 2021.
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  • 1.
  • 2. O QUE É GENÉTICA? •A Genética é a área da Biologia que estuda os genes, os mecanismos de transmissão das características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações, variação dos organismos, forma como estes transmitem as características biológicas de geração para geração e inclui a área de manipulação dos genes, conhecida por engenharia genética. Genótipo: O par de alelos de um indivíduo diploide, ou seja, os dois alelos de um loco gênico. É o conjunto das informações contidas nos genes, representa a constituição genética do indivíduo. Fenótipo: Características ou aspectos apresentados por um indivíduo, que são determinadas pelo genótipo e moduladas por fatores do meio. É a expressão do genótipo mais a interação do ambiente. Homozigoto: indivíduos que têm alelos iguais. Ex: (AA; aa) Heterozigoto: indivíduo que tem alelos diferentes. Ex: (Aa)
  • 3. TRABALHO DE MENDEL Monge Gregor Mendel (1822-1884),considerado o pai da Genética.  Em mais de dez anos de meticuloso trabalho, Mendel isolou 22 variedades de ervilhas que originavam linhagens puras, ou seja, produziam descendência homogênea ao longo das muitas gerações analisadas.  No caso especial da ervilha, a grande vantagem de sua utilização no estudo da hereditariedade é ser uma planta que se reproduz por autofecundação, além de ser de fácil polinização e apresentar desenvolvimento rápido, gerando grande número de descendentes a cada cruzamento e com características hereditárias bem visíveis, fáceis de serem observadas. • 1º Lei de Mendel • 2º Lei de Mendel LEIS DE MENDEL
  • 4. LEIS DE MENDEL As caracteres da planta de ervilha (Pisum sativum) selecionados por Mendel:
  • 5. LEIS MENDEL 1ª LEI DE MENDEL A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou Monoibridismo. Ela possui o seguinte enunciado: “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”. Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas. Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas. Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F1,eram 100% puros (sucessivas gerações, davam origem a plantas com a mesma característica). Analisa um caráter por vez.
  • 6. LEIS MENDEL 1ª LEI DE MENDEL Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre elas. Na nova linhagem, geração F2, surgiram sementes amarelas e verdes, na proporção 3:1 (amarelas: verdes). • VV (Homozigoto dominante); Vv (Heterozigoto) : Amarela • vv (Homozigoto recessivo): Verdes Ou 75% amarelas e 25% Verdes F1: Primeira Geração filial F2: Segunda geração filial
  • 7. LEIS MENDEL 1ª LEI DE MENDEL Flores roxas PP Flores brancas pp Pp Pp Pp Pp Pp Pp PP pp
  • 8. Imagine o cruzamento de ervilhas verdes (genótipo vv) com ervilhas amarelas Heterozigóticas (genótipo Vv). Qual será a proporção esperada de sementes verdes e amarelas nos descendentes desse cruzamento? LEIS MENDEL 1ª LEI DE MENDEL Gametas v v V v Vv vv Vv vv Vv x vv 50% de Amarelas 50% de Verdes • VV (Homozigoto dominante); Vv (Heterozigoto) : Amarela • vv (Homozigoto recessivo): Verdes Quadro de Punnett Representando os fenótipos e genótipos esperados como resultado do cruzamento proposto.
  • 9. LEIS MENDEL HEREDOGRAMAS Muitas vezes um cruzamento e a descendência gerada são representados sob a forma de um heredograma, um tipo especial de diagrama, utilizado para facilitar a observação e a compreensão rápida de uma genealogia, ou seja, dos padrões de herança de uma característica em uma família. Nos heredogramas, usam-se símbolos para os sexos e para a ocorrência da característica em estudo. Geralmente, o sexo feminino é representado por círculo e o masculino por quadrado. Hh Hh Hh Hh HH hh
  • 10. Em todos os exemplos de monoibridismo estudados até agora, um dos alelos é dominante em relação ao outro e o fenótipo que se manifesta nos indivíduos heterozigóticos é o mesmo do alelo dominante. O fenótipo condicionado pelo alelo recessivo manifesta- -se apenas quando esse alelo está em homozigose, ou seja, em dose dupla. MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA No entanto, os cruzamentos seguintes, realizados com uma planta da espécie Mirabilis jalapa, popularmente conhecida por maravilha ou bonina. Vamos considerar flores de duas cores, desenvolvidas por essas plantas: vermelha, condicionada por um alelo que vamos chamar V, e branca, condicionada pelo alelo B. O que deve acontecer do cruzamento entre plantas de flores vermelhas e plantas de flores brancas?
  • 11. Esse caso é diferente dos que você estudou até agora, pois se verifica a ausência de dominância entre os alelos que condicionam o caráter cor das flores. Do cruzamento, formam-se plantas com flores rosas. As flores vermelhas possuem genótipo VV e as brancas BB. Assim, os gametas, masculinos ou femininos, possuem o alelo V ou o alelo B, conforme sejam produzidos nas plantas de flores vermelhas ou brancas. Pelo cruzamento dessas plantas, forma-se o zigoto VB, que dará origem a uma planta que produz flores de cor rosas. MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
  • 12. MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA Não há dominância e o híbrido, cujo genótipo é VB, possui fenótipo intermediário: flor vermelha com flor branca dá flor de cor rosa. Esse é um caso, portanto, de dominância intermediária. Representamos os alelos envolvidos com letras maiúsculas para indicar a ausência de dominância entre eles. Branca BB X VV Vermelha BV ; BV; BV ; BV 100% Rosas
  • 13. A cor amarela do pelo de camundongos é condicionada por um alelo A, dominante sobre o alelo a, que condiciona a cor preta. Assim, todo cruzamento experimental realizado entre machos e fêmeas, ambos pretos, originava somente descendentes de pelagem preta, confirmando o esperado pela Primeira Lei de Mendel. No entanto, os cruzamentos entre machos e fêmeas amarelos nunca resultavam as proporções esperadas pela Primeira Lei de Mendel, pois: se pelo menos um dos animais cruzados fosse homozigótico, todos os descendentes deveriam ser amarelos – o que não acontecia; se ambos fossem heterozigóticos (híbridos), a proporção esperada seria de 3 amarelos para 1 preto – o que também não acontecia. O resultado obtido do cruzamento entre indivíduos amarelos obedece sempre a proporção de 2 amarelos para 1 preto! Como explicar essa discrepância, em relação à Primeira Lei de Mendel? MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS ALELOS LETAIS
  • 14. Essa hipótese foi, no entanto, rejeitada pelas pesquisas seguintes de vários cientistas, ficando demonstrado que a fecundação ocorre, o ovo se forma e se desenvolve, mas o indivíduo portador do genótipo AA morre no útero materno. MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS ALELOS LETAIS O primeiro cientista a estudar essa questão foi o geneticista francês Cuénot, em torno de 1905. Cuénot chegou a levantar a hipótese de que os espermatozoides portadores de cromossomos com o alelo A não conseguiam fecundar um óvulo também portador do mesmo alelo A.
  • 15. Concluiu-se, então, que o alelo A, embora dominante em relação ao alelo a, é letal quando em dose dupla. Isso significa que quando nasce um camundongo de pelagem amarela, ele é certamente heterozigótico (Aa). Interessante é que, como o alelo A é letal somente em dose dupla, pode-se afirmar que ele é recessivo para letalidade. Amarelo Aa Amarelo Aa Amarelo Aa Amarelo Aa Morre no útero AA Preto aa 2 Amarelos 1 Preto MONOIBRIDISMO E MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS ALELOS LETAIS
  • 16. O sistema Rh de grupos sanguíneos na espécie humana depende de vários fatores ou proteínas presentes nas membranas plasmáticas das hemácias (glóbulos vermelhos). Dentre eles, o mais frequente é o fator D. Os outros fatores que compõem o sistema Rh (fatores C, E) ocorrem em taxas pouco expressivas na população humana. De modo geral, quando é determinado o fator Rh, o resultado representa a presença ou ausência do fator D. EXEMPLO DE MONOIBRIDISMO FATOR RH
  • 17. O fator Rh é uma proteína que ocorre nas hemácias de todos os macacos desse gênero e pode ou não existir nas hemácias humanas, como vimos anteriormente. Quando ocorre, dizemos que o indivíduo é Rh positivo (Rh+); quando não ocorre, dizemos que é Rh negativo (Rh–). A produção do fator Rh é condicionada por um alelo dominante, que chamaremos de R; a não produção ou ausência do fator Rh é condicionada pelo alelo recessivo r. Assim, como R e r são alelos, os indivíduos podem apresentar três genótipos para esse caráter: RR, Rr e rr. Os genótipos RR e Rr condicionam o fenótipo Rh+ e o genótipo rr condiciona o fenótipo Rh–. A herança do fator Rh é um caso de monoibridismo. EXEMPLO DE MONOIBRIDISMO FATOR RH Sangue Dourado*
  • 18. Sabendo disso, podemos afirmar que é possível um casal em que ambos são Rh+ gerar um filho Rh–? RR; RR;RR;RR RR; RR; Rr; Rr RR; Rr; Rr; rr 100% Rh+ 100% Rh+ 75% Rh+ e 25% Rh- Homem RR X RR Mulher Homem Rr X RR Mulher Homem Rr X Rr Mulher • RR e Rr: Rh+ • rr: Rh- EXEMPLO DE MONOIBRIDISMO FATOR RH
  • 19. FATOR RH ERITROBLASTOSE FETAL A eritroblastose fetal é um quadro caracterizado destruição de hemácias é (hemólise), esse quadro é também conhecido por doença hemolítica do recém-nascido. O distúrbio costuma resultar de incompatibilidade entre os grupos sanguíneos materno e fetal, geralmente os antígenos Rho(D). Essa condição ocorre em filhos Rh+, de mães Rh−, o que somente é possível quando o pai é Rh+. O tratamento pode envolver transfusão fetal intrauterina ou transfusão neonatal. A prevenção é a administração de imunoglobulina Rho(D) para mulheres em risco com Rh negativo. No entanto, se a mãe nunca recebeu transfusão de sangue Rh+, a eritroblastose fetal não ocorre com o primeiro filho, podendo acontecer a partir do segundo filho, caso ele também seja Rh+.
  • 20. Eventualmente, pode haver uma pequena passagem de sangue fetal para o organismo da mãe por causa do rompimento de capilares presentes na placenta, principalmente na hora do parto, o que estimulará a produção de anticorpos contra o antígeno Rh presente no sangue do feto. Como essa produção é lenta, no caso de ser uma primeira gestação, a criança pode não ser afetada. Em uma segunda gestação de uma criança Rh+, a mãe que já foi sensibilizada ao final da primeira gravidez apresenta os anticorpos no sangue, que atravessam a placenta, penetram na circulação fetal e causam a destruição das hemácias. Em seguida, os órgãos produtores de sangue do feto lançam na corrente sanguínea hemácias ainda jovens, denominadas eritroblastos. COMPLICAÇÕES Anemia; Icterícia (acumulo de bilirrubina); Aborto espontâneo. FATOR RH ERITROBLASTOSE FETAL
  • 21. A presença ou ausência de determinadas proteínas nas hemácias permite classificar os indivíduos da espécie humana em grupos sanguíneos. O sistema Rh, que é um caso de monoibridismo, cuja transmissão ocorre de acordo com a Primeira Lei de Mendel. Outro sistema sanguíneo, cujo conhecimento também é de grande importância para a medicina, é o sistema ABO, cuja transmissão é condicionada por três alelos de um mesmo loco gênico, constituindo, portanto, um caso de polialelia. De acordo com esse sistema, as pessoas são distribuídas por quatro grupos sanguíneos, denominados A, B, AB e O. Essa classificação baseia-se na presença ou ausência, na membrana plasmática das hemácias, de duas proteínas, conhecidas como A e B. Nas hemácias de um mesmo indivíduo podem ocorrer as proteínas desses dois tipos, apenas de um ou não ocorrer nenhuma delas. SISTEMA ABO
  • 22. SISTEMA ABO Grupo Sanguíne o Proteína nas Hemácias A Possui A; NÃO possui B B NÃO possui A; Possui A AB Possui A; Possui B O NÃO Possui A; NÃO possui B SISTEMA ABO
  • 23. A presença da proteína A é condicionada por um alelo, que chamaremos de IA; a produção da proteína B é condicionada pelo alelo que chamaremos de IB; a não produção dessas proteínas, A ou B, é condicionada à presença de um alelo, aqui chamado de i. As pessoas possuem apenas dois desses alelos em suas células somáticas, localizados em um par de cromossomos homólogos. Os alelos podem ser iguais ou não. Podem ocorrer, então, seis possibilidades diferentes: IA IA IA IA I B I B I B I B i i i i A A B B AB O SISTEMA ABO
  • 24. SISTEMA ABO Considerando um homem homozigótico do grupo sanguíneo A (IAIA) que tem filhos com uma mulher homozigótica do grupo O (ii), qual (ou quais) deve(m) ser o(s) grupo(s) sanguíneo(s) dos filhos? O homem produzirá espermatozoides portando o alelo IA, enquanto a mulher produzirá óvulos com o alelo i. Veja o resultado do genótipo dos filhos: Homem IA IA X i i Mulher IAi IAi IAi IAi 100 % grupo sanguíneo A. SISTEMA ABO
  • 25. SISTEMA ABO E quais seriam os possíveis genótipos dos descendentes de um casal em que ambos pertencem ao grupo AB? Como o pai e a mãe pertencem ao grupo AB, ambos possuem genótipo IA IB. Cada um pode formar gametas portadores do alelo IA e gametas portadores do alelo IB. Homem IA IB X IA IB Mulher IAIA ; IA IB ; IA IB ; IB IB A ; AB ; AB ; B • 25% grupo A • 50% grupo AB • 25% grupo B SISTEMA ABO
  • 26. A determinação do grupo sanguíneo a que uma pessoa pertence é feita pela pesquisa da presença das proteínas A e B em suas hemácias. Essa pesquisa é realizada em laboratórios especializados e baseia-se na reação de aglutinação que ocorre com um antígeno por ação de um anticorpo. Quando uma substância estranha é introduzida por via parenteral em um organismo, ocorre uma reação de defesa característica: o organismo produz, caso ainda não possua, uma proteína que reagirá especificamente com essa substância. A substância estranha introduzidano organismo é denominada antígeno e a proteína que reage com ela, produzida por células do sistema imunitário, é o anticorpo. SISTEMA ABO
  • 27. No caso dos grupos sanguíneos, a reação que ocorre entre antígeno e anticorpo é uma reação de aglutinação: as hemácias portadoras dos antígenos são aglutinadas, amontoadas, formando grumos, por ação dos anticorpos que estão no plasma sanguíneo. Em casos como esse, em que a reação é de aglutinação, os antígenos são chamados aglutinogênios e os anticorpos são as aglutininas. Dessa forma, as proteínas A e B presentes nas hemácias, quando introduzidas em indivíduos que não as possuem, funcionam como antígenos do grupo dos aglutinogênios, e os anticorpos do plasma que reagem com elas são aglutininas. A aglutinina que reage com o antígeno A tem o nome de anti-A e a aglutinina que reage com o antígeno B é chamada anti-B. As aglutininas anti-A e anti-B são anticorpos naturais, pois já existem no plasma sanguíneo mesmo que o indivíduo não tenha recebido o antígeno específico em seu sangue. SISTEMA ABO
  • 30. Tipo de Sangue: Doa para: Recebe de: A+ A+, AB+ A+, A-, O+, O- A- A+, A-, AB+, AB- A-, O- B+ B+, AB+ B+, B-, O+, O- B- B+, B-, AB+, AB- B-, O- AB+ AB+ Todos os tipos AB- AB+, AB- A-, B-, AB-, O- SISTEMA ABO TRANFUSÃO DE SANGUE
  • 31. LEIS MENDEL 2ª LEI DE MENDEL A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado: “As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. “Os pares de fatores para duas ou mais características segregam-se de forma independente na formação dos gametas.” Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas. Mendel já esperava que a geração F1 seria composta por 100% de sementes amarelas e lisas, pois essas características apresentam caráter dominante. Analisa mais de um caráter por vez.
  • 32. Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois imaginava que iriam surgir sementes verdes e rugosas, e ele estava certo. Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes: LEIS MENDEL 2ª LEI DE MENDEL •V_: Dominante (cor Amarela); •R_: Dominante (forma Lisa); •vv: Recessivo (cor Verde); •rr: Recessivo (forma Rugosa). Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos, nas seguintes proporções: 9 amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.
  • 33. HERANÇA DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA Na espécie humana, como você já sabe, cada célula que forma o corpo possui 23 pares de cromossomos homólogos, dos quais 22 pares são autossômicos. Os autossomos são os que condicionam as características do corpo, não responsáveis pela determinação do sexo. Essa responsabilidade cabe ao par de cromossomos sexuais, representados por X e Y. O sexo feminino é determinado por um par de cromossomos X (XX) e o sexo masculino é determinado pelo par XY. Tanto no óvulo quanto no espermatozoide existe apenas um cromossomo sexual, pois os gametas são células haploides. No óvulo, o cromossomo sexual é sempre X, enquanto no espermatozoide tanto pode ser o X, como o Y. No momento da fecundação, se o espermatozoide for portador do cromossomo X, será formado um zigoto XX, que dará origem a uma mulher; se for portador do cromossomo Y, formará um zigoto XY, que dará origem a um homem.
  • 34. DOENÇAS GENÉTICAS Defeitos do DNA Hereditárias As doenças genéticas podem ser causadas por defeitos no DNA por dano ou erro no material genético, má alimentação, radiação ou outro fator. Ex: Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas. Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas. “Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias”
  • 35. Deficiência na percepção de cores por células especializadas da retina. O daltonismo é uma denominação genérica para as pessoas que têm alterações nas visões das cores. O nome certo é discromatopsia, que é uma doença hereditária, genética e está ligada pela transmissão do cromossoma x, ou seja, a mulher transmite, mas raramente tem. DOENÇAS GENÉTICAS DALTONISMO
  • 36. DOENÇAS GENÉTICAS DALTONISMO Existem vários tipos de discromatopsias, que estão ligadas às três cores básicas, vermelho, verde e azul. Hereditário e transmitido pela mulher, o daltonismo não tem cura nem tratamento e é geralmente descoberto quando na idade escolar.
  • 37. O alelo responsável por esse tipo de daltonismo situa-se na região não homóloga do cromossomo X e é recessivo (d) em relação ao seu alelo (D), que condiciona a percepção total das cores. Assim, a mulher pode apresentar três genótipos em relação ao daltonismo: › XDXD – não apresenta daltonismo; › XDXd – não apresenta daltonismo, pois em um dos cromossomos X está o alelo dominante D, que não causa o daltonismo; › XdXd – daltônica, pois o genótipo homozigótico recessivo condiciona este tipo de daltonismo. O homem, em relação ao daltonismo, pode apresentar somente dois genótipos: › XDY – não daltônico; › XdY – daltônico. DOENÇAS GENÉTICAS DALTONISMO
  • 38. DOENÇAS GENÉTICAS DALTONISMO XDX d XDY › 25% XDXD – mulheres não daltônicas; › 25% XDXd – mulheres não daltônicas; › 25% XDY – homens não XDXD XDXd XD Y Xd Y
  • 39. XDX d XdY XDXd XdXd XD Y Xd Y › 25% XDXd – mulheres não daltônicas; › 25% XdXd – mulheres daltônicas; › 25% XDY – homens não daltônicos; DOENÇAS GENÉTICAS DALTONISMO
  • 40. A hemofilia é uma doença caracterizada por extrema dificuldade de coagulação sanguínea. Assim, a pessoa hemofílica é propensa a hemorragias, sempre difíceis de serem estancadas. Indivíduos hemofílicos não sintetizam um dos fatores de coagulação, ou seja, uma das substâncias necessárias à formação de coágulos. DOENÇAS GENÉTICAS HEMOFILIA
  • 41. Chamando de H o alelo dominante, que condiciona a produção do fator de coagulação, e de h o alelo recessivo, que condiciona a hemofilia, podemos ter as seguintes situações: › a mulher com coagulação normal pode ter o genótipo XHXH ou XHXh; › a mulher hemofílica possui o genótipo XhXh; › o homem com coagulação normal possui o genótipo XHY; › o homem hemofílico possui o genótipo XhY. DOENÇAS GENÉTICAS HEMOFILIA
  • 42. XHX h XHY › 25% XHXH – mulheres não hemofílicas; › 25% XHXh – mulheres não hemofílicas; › 25% XHY – homens não XHXH XHXh XH Y Xh Y DOENÇAS GENÉTICAS HEMOFILIA
  • 43. DOENÇAS GENÉTICAS HEMOFILIA XHX h XhY › 25% XhXh – mulheres hemofílicas; › 25% XHXh – mulheres não hemofílicas; › 25% XHY – homens não hemofílicos; XHXh XhXh XH Y Xh Y
  • 44. Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. DOENÇAS GENÉTICAS ANEMIA FALCIFORME
  • 45. A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S. A doença falciforme é produto da união de dois genes S vindos um do pai e outro da mãe (SS). DOENÇAS GENÉTICAS ANEMIA FALCIFORME AA SS AS AS AS AS AA- Normal AS- Traço falciforme SS- Anemia Falciforme • 100% dos filhos serão portadores do traço falciforme.
  • 46. DOENÇAS GENÉTICAS ANEMIA FALCIFORME AA- Normal AS- Traço falciforme SS- Anemia Falciforme SS AS AS AS SS SS • 50% dos filhos serão portadores do traço falciforme. • 50% dos filhos serão portadores de anemia falciforme.
  • 47. AA- Normal AS- Traço falciforme SS- Anemia Falciforme • 50% dos filhos serão portadores do traço falciforme. • 50% dos filhos serão normais. DOENÇAS GENÉTICAS ANEMIA FALCIFORME AS AA AS AS AA AA
  • 48. DOENÇAS GENÉTICAS ANEMIA FALCIFORME AA- Normal AS- Traço falciforme SS- Anemia Falciforme • 50% dos filhos serão portadores do traço falciforme; • 25% dos filhos serão normais; • 25% dos filhos serão portadores de anemia falciforme. AS AS AS AS AA SS
  • 49. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Hospitalar e de Urgência. Doença falciforme: o que se deve saber sobre herança genética / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Hospitalar e de Urgência – Brasília : Ministério da Saúde, 2014. MARQUES, F. HEMATOLOGIA: Agulha no palheiro. Pesquisa FAPESP: Edição 122 -abr. 2006. Disponível em: <https://revistapesquisa.fapesp.br/agulha-no-palheiro/>. Acesso em: 22 de jan.2021 MENDONÇA, V. L. Biologia: o ser humano, genética, evolução. Volume 3 : ensino médio 3. ed. -- São Paulo : Editora AJS, 2016. NUNES, C. Hemofilia. Fiocruz. Disponível em: <http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm#:~:text=A%20hemofilia%20%C3%A9%20um%20di st%C3%BArbio,processo%20%C3%A9%20chamado%20de%20coagula%C3%A7%C3%A3o.> Acesso em: 20 jan. 2021. ZANICHELLI, M. A. FONSECA, G. Doença falciforme é um dos distúrbios genéticos mais comuns no Brasil. Sírio Libanês ,2017. Disponível em: <https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/sua-saude/Paginas/doenca-falciforme-disturbios- geneticos-comuns-brasil.aspx> Acesso em: 20 jan. 2021.