Este documento trata sobre los tipos de mutación. Explica que una mutación es un cambio al azar en la secuencia de ADN o ARN que produce variaciones en las características de un ser vivo. Se presenta de forma espontánea o por mutágenos. También describe brevemente tres tipos de mutaciones según su mecanismo: cariotípicas, cromosómicas y génicas.
2. Tipos de Mutación
Es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo)
o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia.
Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio
estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres
tipos de mutaciones:
1) Mutaciones cariotípicas o genómicas
2) Mutaciones cromosómicas
3) Mutaciones génicas o moleculares.
.
3. Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Hace que ciertas glándulas en el
cuerpo no funcionen adecuadamente. Estas glándulas se llaman glándulas exocrinas.
Las glándulas exocrinas normalmente producen secreciones ralas y resbaladizas, como el
sudor, el moco, las lágrimas, la saliva y los jugos digestivos. Estas secreciones salen por
conductos hasta llegar a la superficie del cuerpo o a los órganos huecos, como los intestinos
o las vías respiratorias. Las glándulas exocrinas y sus secreciones ayudan a que el cuerpo
funcione normalmente.
En la FQ, las glándulas exocrinas producen un moco que es demasiado espeso y pegajoso.
Este moco obstruye los conductos y otras vías de paso. Los tapones de moco se encuentran
con mayor frecuencia en los pulmones y los intestinos y pueden causar problemas al
respirar y digerir los alimentos.
También afecta las glándulas sudoríparas. Hay demasiada sal y potasio en el sudor. Esto
puede causar problemas cuando se suda mucho.
No afecta las glándulas endocrinas. Las glándulas endocrinas y las glándulas exocrinas son
diferentes. Las glándulas endocrinas producen las hormonas, que pasan directamente a la
sangre.
1) No es contagiosa
2) No se produce por algo que la madre o padre hizo o no hizo durante el embarazo
3) No afecta el cerebro
4) No tiene cura (actualmente)
https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html
A/A A/a
A/a a/a
A
A
a
a
A/A : A/a : a/a
25% 50% 25%
25% Letal
50% Afectado
25% Sano