1. ENFERMEDADENFERMEDAD
DE STARGARDTDE STARGARDT
DR. DANIEL HIDALGODR. DANIEL HIDALGO

2. DESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCION
RetinopatRetinopatíía hereditaria frecuentea hereditaria frecuente
Personas jPersonas jóóvenes y sanasvenes y sanas
11ªª o 2o 2ªª ddéécadas de la vidacadas de la vida
Enfermedad autosEnfermedad autosóómica recesiva conmica recesiva con
excepcionesexcepciones

3. Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
TambiTambiéén llamadan llamada distrofia macular juvenildistrofia macular juvenil
Se refiere a una degeneración macular caracterizada por la
presencia de puntos blancos confinados al polo posterior,
asociado a una atrofia macular.
Una variante esUna variante es fundus flavimaculatusfundus flavimaculatus
Se caracteriza por presentar puntos blancos en la periferia.
Se presentan en diferentes momentos y tienenSe presentan en diferentes momentos y tienen
pronpronóóstico distintostico distinto

4. SINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIA
DisminuciDisminucióón de la agudeza visual bilateraln de la agudeza visual bilateral
Infancia y primeros aInfancia y primeros añños de vida adultaos de vida adulta
IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE: ssííntomas visualesntomas visuales
desproporcionados para los hallazgosdesproporcionados para los hallazgos
clclíínicos (fase precoz)nicos (fase precoz)
ADEMADEMÁÁS: discromatopsia (alteraciS: discromatopsia (alteracióón en lan en la
visivisióón de colores)n de colores) -- escotomas centralesescotomas centrales --
fotofobiafotofobia

5. CARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICAS
Amplia variedad en el espectro de hallazgosAmplia variedad en el espectro de hallazgos
clclíínicosnicos
MMáácula bermellcula bermellóón por epitelio pigmentarion por epitelio pigmentario
retiniano muy pigmentadoretiniano muy pigmentado
Lo mLo máás caracters caracteríístico: manchas rojostico: manchas rojo--
amarillentas por acumulaciamarillentas por acumulacióón de lipofucsina an de lipofucsina a
nivel del epitelio pigmentario retinal que varnivel del epitelio pigmentario retinal que varííanan
en forma, tamaen forma, tamañño y distribucio y distribucióónn

6. Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
Signos: la fSignos: la fóóvea puede ser normal o tener unvea puede ser normal o tener un
moteado inespecmoteado inespecííficofico

7. Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
LesiLesióón foveal ovalada q tiene un aspecto den foveal ovalada q tiene un aspecto de
<baba de caracol> o <bronce golpeado> y<baba de caracol> o <bronce golpeado> y
en algunos casos rodeada de puntos blancoen algunos casos rodeada de puntos blanco--
amarillo.amarillo.

8. Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
Atrofia geográfica q puede tener una
configuración en ojo de buey.

9. EXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOS
Campo visual computarizado y/oCampo visual computarizado y/o
multifocal (escotomas)multifocal (escotomas)
AngiografAngiografíía digital con fluorescea digital con fluoresceíínana
Estudios elEstudios elééctricos de la retina: ERGctricos de la retina: ERG
–– EOGEOG –– POE: con patrones variablesPOE: con patrones variables
incluso puede ser normalincluso puede ser normal

10. Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
LaLa ERGERG fotfotóópica es normal o inferior a lopica es normal o inferior a lo
normal; la escotnormal; la escotóópica es normal.pica es normal.
LaLa EOGEOG es inferior a lo normales inferior a lo normal
LaLa AGFAGF muestra una coroides oscura debidomuestra una coroides oscura debido
a depa depóósitos desitos de lipofuscinalipofuscina dentro del EPR edentro del EPR e
hiperfluorescencia macular debido al efectohiperfluorescencia macular debido al efecto
ventana.ventana.

11. Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
Histopatologia:Histopatologia: se piensa q el signo de lase piensa q el signo de la
coroides oscura se debe a la presencia decoroides oscura se debe a la presencia de
lipofuscinalipofuscina en todo el EPRen todo el EPR
MicrografMicrografíía electra electróónica de barrido del EPRnica de barrido del EPR

12. PATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIA
MutaciMutacióón en el gen ABCA4 antes denominadon en el gen ABCA4 antes denominado
ABCR (anomalABCR (anomalíía en el gen transportador unidoa en el gen transportador unido
a adenosinaa adenosina –– trifosfato)trifosfato)
Enfermedad caracterizada por acumulaciEnfermedad caracterizada por acumulacióón den de
pigmento (lipofucsina) por degradacipigmento (lipofucsina) por degradacióónn
anormal de los fotoreceptoresanormal de los fotoreceptores
PPéérdida de fotoreceptores por atrofia de losrdida de fotoreceptores por atrofia de los
mismosmismos

13. PRONOSTICOPRONOSTICO
La agudeza visual varLa agudeza visual varíía entre 20/50 ya entre 20/50 y
20/200. La mayor20/200. La mayoríía conserva una agudezaa conserva una agudeza
moderadamente buena (20/70moderadamente buena (20/70--20/100) en al20/100) en al
menos un ojo.menos un ojo.
La prudente protecciLa prudente proteccióón frente a la exposicin frente a la exposicióónn
a la luz solar enlentecera la luz solar enlenteceríía la evolucia la evolucióón.n.

14. Por el momento no tiene un tratamiento especPor el momento no tiene un tratamiento especííficofico
que la cure.que la cure.
MedicaciMedicacióón posible para estabilizacin posible para estabilizacióón de lan de la
enfermedad de acuerdo a diferentes hallazgosenfermedad de acuerdo a diferentes hallazgos
clclíínicosnicos
LuteLuteíína 20 a 40mg x dna 20 a 40mg x dííaa
Zinc como gluconato 25 a 50mg x dZinc como gluconato 25 a 50mg x dííaa
Vaccinium Mirtilus 300 a 500mg x dVaccinium Mirtilus 300 a 500mg x dííaa
DHA 100 a 200mg x dDHA 100 a 200mg x dííaa
Omega 3, 6, 9, 1000mg x dOmega 3, 6, 9, 1000mg x dííaa
Otras antocianidinas (vitis vinifera)Otras antocianidinas (vitis vinifera)

15. AYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICAS
Filtros UVFiltros UV –– IR y luz azul para exteriorIR y luz azul para exterior
sistemas Orma RT de Essilor o F 550sistemas Orma RT de Essilor o F 550
(Foucault) (Lacre)(Foucault) (Lacre)
Filtros F450 (Foucault) para interior (colorFiltros F450 (Foucault) para interior (color
amarillo. Mejora la sensibilidad deamarillo. Mejora la sensibilidad de
contrastecontraste
Anteojos para visiAnteojos para visióón subnormaln subnormal
Dispositivos electrDispositivos electróónicos para baja visinicos para baja visióónn

16. EL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTURO
Trasplante de epitelio pigmentarioTrasplante de epitelio pigmentario
sano compatiblesano compatible
Gen terapia (Halorodopsina)Gen terapia (Halorodopsina)
FenretinideFenretinide
PlastoquinonaPlastoquinona
Microchips (Argus II)Microchips (Argus II)

17. MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!MUCHAS GRACIAS!!!!