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AUTISMO
Definição e diagnóstico precoce
Palestrante: Dr. Leonardo Maranhão
Diretor da Clínica Médica Assis
Por que falar dos autistas?
O Autismo no mundo
• 70 milhões de autistas no mundo;
• 2 milhões no Brasil;
• Cerca de 1 % da população brasileira;
• 1 em cada 68 crianças aos 8 anos tem autismo;
• Nos últimos 6 anos, aumento de 30 % dos casos;
• Estudo prevê que uma a cada duas crianças em
2025 terão algum grau de autismo;
Epidemia?
• Conhecimento mais detalhado/profundo dos principais sintomas e de
fatores de predisposição;
• Critérios diagnósticos mais abrangentes;
• Aumento da contribuição dos fatores ambientais dividindo os riscos com
fatores genéticos;
• Maior conscientização da população em geral– procura/avaliação
especializada;
Fatores ambientais e genéticos
Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos
responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por
alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam
durante o processo de divisão celular;
Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene
podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos
quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios
se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias;
Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as
sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no
Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o
nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.
Probabilidades
Pré-Eclampsia: Quanto mais severa, maior probabilidade de autismo;
Na primeira avaliação, aos 18
meses, um total de 18% de 152
bebês avaliados foram
diagnosticados com transtorno
do espectro do autismo,
enquanto que no trigésimo mês
apenas 10% de 116 crianças
tiveram o mesmo diagnóstico;
Prematuridade
Mutaçoes genéticas: Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300
regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma ou outra forma
de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos. Os pesquisadores confirmaram
assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias.
Consaguiniedade : A deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da
amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos
um familiar dos propósitos (97,14% das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e
consanguinidade nos pais (11,42%), avós e bisavós (2,86%);
Idade avançada dos pais: Probabilidade de gerar criança
com a disfunção chega a ser até 65% maior;
Baixo indice de vitamina D : Diversos estudos associam baixos níveis
de vitamina D no sangue a doenças autoimunes. Um estudo publicado
em agosto de 2012 no periódico Journal of Neuroinflammation aponta
uma relação entre a falta dessa vitamina e o autismo;
Poluição ambiental fina: A poluição do ar é um fator ambiental que
tem sido relacionado ao autismo por diversos estudos. Uma pesquisa
de 2010, realizada na Califórnia, mostrou que crianças que viviam a
menos de 300 metros de rodovias tinham o dobro de chance de
desenvolver autismo do que aquelas que viviam mais longe;
Uma mulher grávida que vive perto de uma fazenda onde são utilizados pesticidas
tem 66% mais chances de ter uma criança autista, revelam pesquisadores da
Universidade da Califórnia Davis em um estudo publicado na última segunda-feira.
Os pesquisadores também descobriram que os riscos foram maiores quando o
contato
com o pesticida se deu entre o segundo e o terceiro mês de gravidez;
Agrotóxicos
O que é Autismo?
Autismo é um transtorno global do desenvolvimento, com prejuízo em
diversas áreas, como a deficiência na aquisição da fala, linguagem e
comunicação, alteração comportamental com movimentos repetitivos e
estereotipados e dificuldades com habilidades sociais e jogo ludico
entre seus pares.
Quando os pais desconfiam que
algo está errado com seu filho?
Os primeiros sinais das alterações surgem antes dos 36 meses de idade;
20% dos pais desconfiam aos 12 meses;
50% dos pais deconfiam aos 18 meses;
80% dos pais desconfiam aos 24 meses;
O diagnóstico no Brasil é tardio, faltam números;
Nos EUA, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5,5 anos;
Na Austrália, o diagnóstico em média 4,2 anos;
O ideal seria até 24 meses
Diagnóstico precoce assegura intervenção especializada
Como é feito o diagnóstico?
Novo exame consegue identificar
autismo em 10 minutos
• O teste, desenvolvido nos EUA, utiliza um aparelho de
ressonância magnética
O exame de imagens por ressonância magnética já existe na maioria dos hospitais. (John Foxx / Think Stock/VEJA)
Em exames com 60 pessoas, entre sete e
26 anos, a eficiência foi de 95%
• Em apenas 10 minutos já é possível dizer se uma criança tem autismo, graças a
um novo exame desenvolvido por cientistas americanos. O teste, que usa um
aparelho de ressonância magnética comum, possibilita um diagnóstico cada vez
mais precoce. A expectativa é que ele esteja disponível nos hospitais em cinco
anos.
• A um custo de 266 reais por paciente, o método apresenta uma precisão de
95%. Mostrando como diferentes partes do cérebro se comunicam, ele deve
substituir a exaustiva série de exames tradicionais a que psicólogos, psiquiatras e
neurologistas submetem as crianças atualmente – e que mesmo assim podem
levar anos para chegar a uma conclusão.
• Pessoas autistas têm conexões mais fracas entre diferentes partes do cérebro, o
que resulta em lentidão no aprendizado e problemas de comunicação e
comportamento. O exame desenvolvido em Harvard mostra como moléculas de
água viajam pelas conexões cerebrais. Com esse dado, os médicos são capazes
de dizer se o paciente tem um cérebro autista ou não.
Eficiência
• Os pesquisadores afirmam que ainda é preciso realizar mais testes
para comprovar se o exame é realmente eficiente, mas estão
otimistas. Em exames com 60 pessoas, entre sete e 26 anos, a
eficiência foi de 95%. “O paciente mais jovem que testamos tinha 7
anos, mas estamos realizando testes em crianças de três”, diz
Nicholas Lange, da Harvard Medical School.
• Além da rapidez no diagnóstico, o exame pode contribuir também
para o tratamento que, conforme já se sabe, precisa começar o
quanto antes para dar resultados satisfatórios. Atualmente, há um
caso de autismo no mundo para cada grupo de 100 pessoas.
• Fonte: http://veja.abril.com.br/saude/novo-exame-consegue-identificar-autismo-em-10-minutos/
Exame para diagnóstico precoce do
autismo vira lei em Curitiba
• Os procedimentos clínicos que serão incluídos no Código de Saúde de Curitiba são
feitos no acompanhamento das crianças, do nascimento aos 36 meses de idade,
por profissionais especializados. O primeiro deles chama-se Indicadores Clínicos
de Risco para o Desenvolvimento Infantil (IRDI), que avalia 31 quesitos na relação
entre bebê e cuidador nos primeiros 18 meses de vida. O segundo, conhecido
como M-Chat (sigla em inglês para Modified Checklist for Autism in Toddlers), é
um questionário com 23 perguntas feito aos pais sobre as crianças, de 18 a 36
meses, sobre as habilidades sociais dos filhos.
• A proposta é semelhante a outras já aprovadas pelo Legislativo, que incluíram os
testes do coraçãozinho, da linguinha e de cariótipo, para diagnóstico da síndrome
de Down, por exemplo, no Código de Saúde. Neste caso, a proposta acrescenta o
27º item no artigo 78 do Código de Saúde, que estabelece quais devem ser as
ações de saúde da criança no âmbito de Curitiba. “Autismo não é doença”,
defendeu o autor, que vê na medida uma forma de dar visibilidade às pessoas com
deficiência.
Transtorno do Espectro Autista
•
A organização Autismo e Realidade, citada na justificativa do
projeto de lei, define o TEA como “uma condição geral para um
grupo de desordens complexas do desenvolvimento do cérebro,
antes, durante ou logo após o nascimento. Esses distúrbios se
caracterizam pela dificuldade na comunicação social e
comportamentos repetitivos”.
Formada por pais e professores especializados, a ONG frisa que,
“embora todas as pessoas com TEA partilhem essas dificuldades, o
seu estado irá afetá-las com intensidades diferentes”. Assim, essas
diferenças podem existir desde o nascimento e serem óbvias para
todos; ou podem ser mais sutis e se tornarem mais visíveis ao longo
do desenvolvimento”.
• Fonte: http://www.bemparana.com.br/noticia/462088/exame-para-diagnostico-precoce-do-autismo-vira-lei-em-curitiba
Fonte: https://www.facebook.com/Autism-Productscom
www.leonardomaranhao.blog.br
@LeoMaranhaoA
www.clinicamedicaassis.com.br
/assisclinicamedica
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Palestra Autismo realizada no Guarujá - SP no dia 22/10/2016

  • 1. AUTISMO Definição e diagnóstico precoce Palestrante: Dr. Leonardo Maranhão Diretor da Clínica Médica Assis
  • 2. Por que falar dos autistas?
  • 3. O Autismo no mundo • 70 milhões de autistas no mundo; • 2 milhões no Brasil; • Cerca de 1 % da população brasileira; • 1 em cada 68 crianças aos 8 anos tem autismo; • Nos últimos 6 anos, aumento de 30 % dos casos; • Estudo prevê que uma a cada duas crianças em 2025 terão algum grau de autismo;
  • 4. Epidemia? • Conhecimento mais detalhado/profundo dos principais sintomas e de fatores de predisposição; • Critérios diagnósticos mais abrangentes; • Aumento da contribuição dos fatores ambientais dividindo os riscos com fatores genéticos; • Maior conscientização da população em geral– procura/avaliação especializada;
  • 5. Fatores ambientais e genéticos
  • 6. Há algum tempo foram descritas anormalidades nos cromossomos responsáveis por 10% a 20% dos casos. Os demais seriam causados por alterações em múltiplos genes, surgidas quando os cromossomos se separam durante o processo de divisão celular; Nos últimos anos, no entanto, gerou entusiasmo a descoberta de que mutações em único gene podem levar ao autismo, e que essas mutações apontam para a sinapse, o espaço através dos quais o estímulo é transmitido de um neurônio para outro. É através da sinapse que os neurônios se comunicam para coordenar movimentos, percepções sensoriais, aprendizados e memórias;
  • 7. Em 2003, Huda Zoghbi, neurologista do Baylor College, no Texas, propôs que as sinapses poderiam explicar o autismo, tendo como base os estudos conduzidos no Instituto Pasteur, na França, que identificaram mutações em proteínas conhecidas com o nome de neuroliginas em dois irmãos autistas suecos.
  • 8. Probabilidades Pré-Eclampsia: Quanto mais severa, maior probabilidade de autismo;
  • 9. Na primeira avaliação, aos 18 meses, um total de 18% de 152 bebês avaliados foram diagnosticados com transtorno do espectro do autismo, enquanto que no trigésimo mês apenas 10% de 116 crianças tiveram o mesmo diagnóstico; Prematuridade
  • 10. Mutaçoes genéticas: Os trabalhos mostram pela primeira vez que existem de 250 a 300 regiões no genoma humano nas quais variações genéticas podem provocar uma ou outra forma de autismo, que afeta 1% das crianças nos Estados Unidos. Os pesquisadores confirmaram assim a hipótese de que muitas destas mutações não seriam hereditárias. Consaguiniedade : A deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14% das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42%), avós e bisavós (2,86%);
  • 11. Idade avançada dos pais: Probabilidade de gerar criança com a disfunção chega a ser até 65% maior; Baixo indice de vitamina D : Diversos estudos associam baixos níveis de vitamina D no sangue a doenças autoimunes. Um estudo publicado em agosto de 2012 no periódico Journal of Neuroinflammation aponta uma relação entre a falta dessa vitamina e o autismo;
  • 12. Poluição ambiental fina: A poluição do ar é um fator ambiental que tem sido relacionado ao autismo por diversos estudos. Uma pesquisa de 2010, realizada na Califórnia, mostrou que crianças que viviam a menos de 300 metros de rodovias tinham o dobro de chance de desenvolver autismo do que aquelas que viviam mais longe; Uma mulher grávida que vive perto de uma fazenda onde são utilizados pesticidas tem 66% mais chances de ter uma criança autista, revelam pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis em um estudo publicado na última segunda-feira. Os pesquisadores também descobriram que os riscos foram maiores quando o contato com o pesticida se deu entre o segundo e o terceiro mês de gravidez; Agrotóxicos
  • 13. O que é Autismo? Autismo é um transtorno global do desenvolvimento, com prejuízo em diversas áreas, como a deficiência na aquisição da fala, linguagem e comunicação, alteração comportamental com movimentos repetitivos e estereotipados e dificuldades com habilidades sociais e jogo ludico entre seus pares.
  • 14. Quando os pais desconfiam que algo está errado com seu filho? Os primeiros sinais das alterações surgem antes dos 36 meses de idade; 20% dos pais desconfiam aos 12 meses; 50% dos pais deconfiam aos 18 meses; 80% dos pais desconfiam aos 24 meses; O diagnóstico no Brasil é tardio, faltam números; Nos EUA, o diagnóstico ocorre, em média, aos 5,5 anos; Na Austrália, o diagnóstico em média 4,2 anos; O ideal seria até 24 meses Diagnóstico precoce assegura intervenção especializada
  • 15. Como é feito o diagnóstico?
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 19.
  • 20. Novo exame consegue identificar autismo em 10 minutos • O teste, desenvolvido nos EUA, utiliza um aparelho de ressonância magnética O exame de imagens por ressonância magnética já existe na maioria dos hospitais. (John Foxx / Think Stock/VEJA)
  • 21. Em exames com 60 pessoas, entre sete e 26 anos, a eficiência foi de 95% • Em apenas 10 minutos já é possível dizer se uma criança tem autismo, graças a um novo exame desenvolvido por cientistas americanos. O teste, que usa um aparelho de ressonância magnética comum, possibilita um diagnóstico cada vez mais precoce. A expectativa é que ele esteja disponível nos hospitais em cinco anos. • A um custo de 266 reais por paciente, o método apresenta uma precisão de 95%. Mostrando como diferentes partes do cérebro se comunicam, ele deve substituir a exaustiva série de exames tradicionais a que psicólogos, psiquiatras e neurologistas submetem as crianças atualmente – e que mesmo assim podem levar anos para chegar a uma conclusão. • Pessoas autistas têm conexões mais fracas entre diferentes partes do cérebro, o que resulta em lentidão no aprendizado e problemas de comunicação e comportamento. O exame desenvolvido em Harvard mostra como moléculas de água viajam pelas conexões cerebrais. Com esse dado, os médicos são capazes de dizer se o paciente tem um cérebro autista ou não.
  • 22. Eficiência • Os pesquisadores afirmam que ainda é preciso realizar mais testes para comprovar se o exame é realmente eficiente, mas estão otimistas. Em exames com 60 pessoas, entre sete e 26 anos, a eficiência foi de 95%. “O paciente mais jovem que testamos tinha 7 anos, mas estamos realizando testes em crianças de três”, diz Nicholas Lange, da Harvard Medical School. • Além da rapidez no diagnóstico, o exame pode contribuir também para o tratamento que, conforme já se sabe, precisa começar o quanto antes para dar resultados satisfatórios. Atualmente, há um caso de autismo no mundo para cada grupo de 100 pessoas. • Fonte: http://veja.abril.com.br/saude/novo-exame-consegue-identificar-autismo-em-10-minutos/
  • 23. Exame para diagnóstico precoce do autismo vira lei em Curitiba • Os procedimentos clínicos que serão incluídos no Código de Saúde de Curitiba são feitos no acompanhamento das crianças, do nascimento aos 36 meses de idade, por profissionais especializados. O primeiro deles chama-se Indicadores Clínicos de Risco para o Desenvolvimento Infantil (IRDI), que avalia 31 quesitos na relação entre bebê e cuidador nos primeiros 18 meses de vida. O segundo, conhecido como M-Chat (sigla em inglês para Modified Checklist for Autism in Toddlers), é um questionário com 23 perguntas feito aos pais sobre as crianças, de 18 a 36 meses, sobre as habilidades sociais dos filhos. • A proposta é semelhante a outras já aprovadas pelo Legislativo, que incluíram os testes do coraçãozinho, da linguinha e de cariótipo, para diagnóstico da síndrome de Down, por exemplo, no Código de Saúde. Neste caso, a proposta acrescenta o 27º item no artigo 78 do Código de Saúde, que estabelece quais devem ser as ações de saúde da criança no âmbito de Curitiba. “Autismo não é doença”, defendeu o autor, que vê na medida uma forma de dar visibilidade às pessoas com deficiência.
  • 24. Transtorno do Espectro Autista • A organização Autismo e Realidade, citada na justificativa do projeto de lei, define o TEA como “uma condição geral para um grupo de desordens complexas do desenvolvimento do cérebro, antes, durante ou logo após o nascimento. Esses distúrbios se caracterizam pela dificuldade na comunicação social e comportamentos repetitivos”. Formada por pais e professores especializados, a ONG frisa que, “embora todas as pessoas com TEA partilhem essas dificuldades, o seu estado irá afetá-las com intensidades diferentes”. Assim, essas diferenças podem existir desde o nascimento e serem óbvias para todos; ou podem ser mais sutis e se tornarem mais visíveis ao longo do desenvolvimento”. • Fonte: http://www.bemparana.com.br/noticia/462088/exame-para-diagnostico-precoce-do-autismo-vira-lei-em-curitiba