Clase sobre penetrancia y expresividad

1. PENETRANCIA
INCOMPLETA Y
EXPRESIVIDAD VARIABLE

2. ¡ E l genotipo no siempre explica el
fenotipo.
¡ U n individuo que presente un alelo
dominante no siempre exhibe el
fenotipo dominante.
¡ Esto es debido a la penetrancia
incompleta y a la expresividad
variable.

3. PENETRANCIA
¡ E l término indica que el alelo dominante no
siempre “penetra” en el fenotipo de un
individuo.
¡ L a penetrancia es el porcentaje de individuos
con un genotipo determinado que muestran el
fenotipo correspondiente.

4. PENETRANCIA INCOMPLETA
¡ L a medida de la penetrancia se describe a nivel
de la población:
§ Si el 60% de los heterocigotos que portan un alelo
dominante exhiben la característica dominante, existe
un 60% de penetrancia.
¡ N ota:
§ En un individuo en particular, la característica puede
ser o no penetrante.

5. PENETRANCIA INCOMPLETA
§ Cuando un individuo puede tener un genotipo
particular y no expresar el fenotipo que se espera de
tal genotipo, puede deberse a multitud de causas,
como la presencia en el genoma de otros genes
modificadores, genes epistáticos o supresores, o por
el efecto modificador del medio ambiente.

6. EXPRESIVIDAD
¡ L a expresividad describe el grado o la
intensidad con que se expresa un genotipo
determinado en un individuo.
¡ L a falta de expresión completa puede
encontrarse en el resto del genoma o a
factores ambientales.

7. POLIDACTILÍA
§ Característica autosómica dominante
§ Los individuos afectados tienen dedos adicionales en
los pies y/o las manos.
§ Una sola copia del alelo para la polidactilía es
usualmente suficiente para causar esta condición.
§ En algunos casos sinembargo, los individuos pueden
portar esta característica dominante y no presentar
polidactilìa.

8. EXPRESIVIDAD
¡ Una persona con varios dedos extra,tiene una alta
expresividad de esta característica.
Una persona con un sólo dedo extra, tiene baja
expresividad.

10. E X P R E S I V I DA D VA R I A B L E , S E M U E S T R A E N
10 GRADOS DE MANCHAS EN LOS PERROS
BEAGLES. CADA UNO DE ESTOS PERROS
T I E N E E L A L E L O S P, R E S P O N S A B L E D E L O S
PUNTOS HARINOSOS EN LOS PERROS.
(DESPUÉS DE CLARENCE C. LITTLE, LA
HERENCIA DEL COLOR DEL PELAJE EN LOS
PERROS CORNELL UNIVERSITY PRESS,
1957,.. Y GIORGIO SCHREIBER, JOURNAL OF
HEREDIT Y 9, 1930, 403)

11. H T T P : / / W W W. M U N . C A / B I O L O GY / S C A R R / O O A A _ M O H O _ B R A C C AT U S . J P G

12. ¡ El color de los huevos del casi extinto pájaro hawaiano
Oo'Aa es controlado por un solo locus, BLU (B), donde el
alelo B es dominante sobre el alelo b.
¡ Como parte de la estrategia de recuperación, una cría pura
con huevos de color azul (BB) de una isla se cruzó con una
cría pura con huevo de color blanco (bb) de otra isla.
¡
¡ Debido a que los descendientes son todos heterocigotos Bb,
todos se espera que muestren un fenotipo uniforme, con
huevos de color azul como los del padre BB.
¡ Sin embargo, si la penetrancia y/o expresividad varían, tres
patrones de variación de expectativa son posibles.

13. ¡ Si hay penetrancia incompleta no todos los huevos presentan el
mismo fenotipo, pese a que su genotipo sea el mismo.
¡ Si hay expresividad variable, el genotipo Bb no se expresará de
manera uniforme en el fenotipo: los huevos son de color azul,
pero el tono exacto de azul varía entre los individuos con el
mismo genotipo. La expresividad variable suele ser atribuible a
factores ambientales o la variación en el resto del genoma.
¡ Si tanto la expresividad como la penetrancia varían, puede
haber un gradiente continuo de fenotipos entre los huevos
blancos y azules.
¡ La falta de penetración se puede considerar como un extremo
de la expresividad, en el que la gama de la expresión incluye la
no expresión.

15. ¡ ¿Cómo distinguir los resultados de una cruza Bb x Bb de los
de una cruza Bb x bb, donde los padres son de color azul y
blanco, respectivamente, y la mitad de la descendencia son
huevos de color azul Bb y la mitad son huevos blancos bb?