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1 Determinación del sexo Antonio Barbadilla Prados Ruth Ruiz Esparza Garrido Beatriz Castrejón Gallegos Marco Antonio Carballo Ontiveros América Nitxin Castañeda Sortibrán
2 OBJETIVOS TEMA 4: Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes Deberán quedar bien claros los siguientes puntos ,[object Object]
Determinación en Drosophila
Determinación en humanos
Herencia ligada al sexo
Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexoCompensación de dosis ,[object Object]
Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon,[object Object]
4 Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas  ,[object Object]
Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)Complemento cromosómico: 2A + XX                                               2A + XY  ,[object Object],[object Object]
¿Cuál es el mecanismo de determinación sexual? cromosoma X 155 Mb cromosoma Y 58 Mb
8 Determinación del sexo  ,[object Object]
Cromosomas sexuales (heteromórficos)Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples ,[object Object]
Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
Ambiental
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces),[object Object]
10 Sistema XY  Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A 		gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro Tiempo X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo Embrión  Drosophila
Gen SRY 1950:  ,[object Object]
 La correlación cariotipo-fenotipo de pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma Y1923: Los pares de cromosomas  XX y XY representan la base genética   de la femineidad y la masculinidad humanas Existencia  en este cromosoma de un determinante genético responsable de la diferenciación testicular. Factor determinante testicular  (FDT)
Gen SRY SRY (sex determining region  on Y-chromosome ): Constituido por 1  solo exón,  con un marco abierto de lectura de 614 bp y codifica una proteína de  240 aa, se une a secuencias  específicas en el DNA  (AACAAAG).
Gen SRY Es suficiente para inducir la diferenciación testicular en el humano y en el ratón (Sry). Su expresión en la cresta gonadal coincide con el inicio de  la determinación  testicular. Induce el desarrollo de testículos en ratones trangénicos XX a los cuales se les insertó Sry. Las mutaciones en Sry causan reversión sexual XY. La presencia de SRY permite el desarrollo testicular en varones XX.

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Detreminacion sexo

  • 1. 1 Determinación del sexo Antonio Barbadilla Prados Ruth Ruiz Esparza Garrido Beatriz Castrejón Gallegos Marco Antonio Carballo Ontiveros América Nitxin Castañeda Sortibrán
  • 2.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11. ¿Cuál es el mecanismo de determinación sexual? cromosoma X 155 Mb cromosoma Y 58 Mb
  • 12.
  • 13.
  • 14. Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
  • 17. Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
  • 18.
  • 19. 10 Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro Tiempo X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo Embrión Drosophila
  • 20.
  • 21. La correlación cariotipo-fenotipo de pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma Y1923: Los pares de cromosomas XX y XY representan la base genética de la femineidad y la masculinidad humanas Existencia en este cromosoma de un determinante genético responsable de la diferenciación testicular. Factor determinante testicular (FDT)
  • 22. Gen SRY SRY (sex determining region on Y-chromosome ): Constituido por 1 solo exón, con un marco abierto de lectura de 614 bp y codifica una proteína de 240 aa, se une a secuencias específicas en el DNA (AACAAAG).
  • 23. Gen SRY Es suficiente para inducir la diferenciación testicular en el humano y en el ratón (Sry). Su expresión en la cresta gonadal coincide con el inicio de la determinación testicular. Induce el desarrollo de testículos en ratones trangénicos XX a los cuales se les insertó Sry. Las mutaciones en Sry causan reversión sexual XY. La presencia de SRY permite el desarrollo testicular en varones XX.
  • 24.
  • 25.
  • 26.
  • 27. ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL.
  • 28. ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL. 80 % Mosaicos (10-15%) Variantes(5-10%)
  • 29.
  • 31.
  • 32.