1. ESCOLA SECUNDÁRIA JAIME MONIZ
Disciplina: Biologia e Geologia Ano Lectivo: 2011/2012
Tema: As mutações no DNA podem modificar a síntese proteica
Nome: ___________________________________________________ Nº: ___ T: ___
DOCUMENTO DE TRABALHO
ACT.1 – Quais os impactes das mutações?
• A hemoglobina é uma proteína que existe nas hemácias e que tem a função de
transportar oxigénio.
• É constituída por quatro cadeias polipeptídicas, duas designadas por cadeias α
globina e as outras duas cadeias por β globina.
• Mutações na formação da β globina (Figura 1) provocam a anemia falciforme, ficando
os glóbulos vermelhos com a forma de foice, tornando-se menos eficientes no
transporte de gases, principalmente O2.
• Investigações têm vindo a ser efectuadas no sentido de minimizar os impactes da
anemia falciforme. Os tratamentos podem incluir: inalações de oxigénio e transfusões
de sangue.
Figura 1 – Produção de β globina humana, ©, Silva, J. et al. (2008).
1 – Identifique os fenómenos assinalados na Figura com os números 1 e 2.
2 – Explique sucintamente as diferenças entre a situação A e a situação B.
3 – Justifique porque é que o exemplo B corresponde a uma mutação génica.
4 – Neste caso as proteínas produzidas são diferentes, dado que uma proteína é
caracterizada pelo número de aminoácidos que contêm e pela sequência. Quais as
possíveis consequências de tal facto?
Docente: Cecília Ferreira Página 1

2. 5 – Qual a importância dos tratamentos referidos, anteriormente, contra a anemia
falciforme?
6 – Discuta com os seus colegas a importância da ciência e da tecnologia no
conhecimento da transmissão da informação contida nos genes e na acção dos
agentes mutagénicos.
ACT.2 – Doença genética
O xeroderma pigmentosum do tipo B é uma doença genética rara que se manifesta
pela presença de manchas escuras na pele. As características desta doença
manifestam-se aos níveis macroscópico, celular e molecular.
• As radiações ultravioleta (UV) são agentes mutagénicos importantes que podem
provocar modificações na estrutura do DNA. Estas modificações consistem no
estabelecimento de uma nova ligação entre duas timinas situadas na mesma cadeia
de DNA, formando-se um dímero de timina.
Figura 2 – Modificações na estrutura do DNA e relação entre indivíduos sãos e infectados por xeroderma
pigmentosum, ©, Silva, J. et al. (2008).
A presença de dímeros de timina perturba o funcionamento das células da pele e
provoca a sua morte.
O gráfico da Figura 2 é relativo a resultados obtidos na seguinte experiência:
- Células que não tinham sido anteriormente expostas a radiações UV foram retiradas
de um indivíduo são;
- Estas células foram seguidamente expostas a doses de radiações UV cada vez mais
fortes;
- Ao fim de 24h, foi medido o número de dímeros de timina obtidos em função da dose
de radiação UV;
• As células da pele contêm uma enzima cuja acção consiste em suprimir os dímeros
de timina eventualmente formados após a exposição aos UV. Nos indivíduos atingidos
por xeroderma pigmentosum, a acção enzimática é muito reduzida ou quase nula.
1 – Qual a causa do aumento de manchas escura na epiderme de um indivíduo
doente?
2 – Mencione para um indivíduo saudável e para um indivíduo doente, as
características moleculares, celulares e macroscópicas.
Docente: Cecília Ferreira Página 2