Transmissão hereditária e leis de Mendel

Biologia 12
ABIOLOGIAE OSDESAFIOSDAATUALIDADE
I– Reprodução,Genética e Imunidade
Unidade 2 – Património Genético

Transmissão das Características
hereditárias
Cláudia Barros Moreira
2020/2021 Biologia 12º ano 2

Geração Parental
 Cruzou indivíduos de uma geração
parental P, com características
antagónicas (cruzamentos parentais)
 Recorreu a polinização cruzada, ou seja,
controlada mas artificial
 Garantiu assim que a autopolinização não
ocorria

Geração F1
 Todas as sementes resultantes do 1º
cruzamento, eram lisas
 Tinha desaparecido por completo o
carácter rugoso

Geração F2
 Germinação das sementes de F1
 Originaram plantas adultas que se
autopolinizaram
 Foram produzidas 7324 sementes
(algumas lisas, outras rugosas)
 5474 eram lisas
 1850 rugosas
 A proporção era de 3:1

Estudos de Mendel
Ervilheiras (Pisum sativum):
 Apresentam um conjunto de características discretas, bem
diferenciadas e constantes
 Cultivam-se facilmente
 Originam várias gerações
 Elevado nº de descendentes num curto intervalo de tempo
 As flores possuem estames e carpelos
 Permitem a autopolinização
 Pode efectuar-se polinização cruzada

Pisum sativum

Linhagens puras
 Plantas que quando são autopolinizadas
originam uma descendência igual entre si
e igual aos seus progenitores
 Mendel cruzou ervilheiras idênticas em
relação a uma característica durante
várias gerações
 Eliminava as que surgiam com uma
variação da característica

Uso de linhas puras

Monoibridismo

Mendel verificou que:
 Existe uma uniformidade nos híbridos da
primeira geração
 Manifesta-se o carácter apenas de um dos
progenitores
 Na geração F2 ambas as variantes surgem
na descendência numa proporção 3:1

1ª lei de Mendel

Dominante e Recessivo

Simbologia dos cruzamentos
Na tentativa de simplificar a representação
esquemática dos cruzamentos, utilizam-se
geralmente símbolos do alfabeto:
 Os factores dominantes são
representados por uma letra maiúscula
 O factor recessivo, é representado pela
mesma letra, mas minúscula

O fenótipo e o genótipo

Alelos

Genes alelos

Lei da Segregação Factorial

Xadrez mendeliano

Genótipo vs Fenótipo

Hereditariedade

Cruzamento-teste ou
retrocruzamento

Diibridismo
 Transmissão simultânea de duas
características
 Mendel pretendia verificar se existia
alguma interferência na transmissão de
dois caracteres distintos
 Por exemplo: forma da semente e cor da
semente

Diibridismo
1ª Hipótese para a segregação dos
caracteres
 Os alelos responsáveis pelos dois
caracteres em estudo são transmitidos em
bloco para os gâmetas
 Os caracteres são transmitidos à
descendência sempre juntos
 Segregação Dependente

Diibridismo
2ª Hipótese para a segregação dos
caracteres
 Os alelos são transmitidos de forma
independente
 Combinações aleatórias, desde que cada
gâmeta possua um alelo para a cor da
semente e um para a forma da semente
 Segregação Independente

Conclusão
 Os valores obtidos por Mendel, aproxima-se dos
valores esperados de acordo com a 2ª hipótese
 Hipótese de existência da segregação
independente
 A proporção que Mendel obteve, aproximou-se
bastante de 9:3:3:1
 Concluiu-se que nos cruzamentos de diibridismo
se verifica a segregação independente dos alelos

2ª Lei de Mendel ou lei da
segregação independente
 O facto de os alelos de genes diferentes
serem segregados de forma independente
durante a formação dos gâmetas
 Mais tarde viria a constatar-se, que esta
lei só se aplica quando os genes se
encontram em cromossomas diferentes
 Contudo, continua a ser correcto afirmar
que os cromossomas são segregados de
forma independente

Probabilidades

Probabilidades e Hereditariedade

Teoria Cromossómica

Extensões da genética
Mendeliana
Dominância incompleta e codominância

Dominância incompleta e
codominância
 Existência de situações em que um dos
alelos de um determinado locus não é
completamente dominante sobre o outro
 Nestes casos não é correto o uso dos
termos “dominante” e recessivo”

Dominância incompleta

Codominância

Codominância
 Ambos os alelos se expressam com igual
influência na determinação do fenótipo
 Não se verifica a relação
dominância/recessividade
 Por exemplo na determinação da cor do
pelo de alguns bovinos

Codominância
O cruzamento entre indivíduos linhas puras
de cor vermelha com indivíduos linhas
puras de cor branca origina descendentes
que possuem uma mistura de pêlos
vermelhos e pêlos brancos, cujo efeito é
uma coloração cinzento-avermelhada.
Cada um dos alelos expressa-se de forma
independente

Conclusão
 Numa situação de dominância incompleta,
os indivíduos heterozigóticos apresentam
um fenótipo intermédio
 Numa situação de codominância os
indivíduos heterozigóticos expressam
simultaneamente e de forma
independente o fenótipo de dois
homozigóticos

Conclusão
 Os híbridos da 1.ª geração não apresentam o fenótipo
de um dos progenitores como no Monoibridismo
 Apresentam um fenótipo intermédio entre os dois
progenitores
 Inexistência de uma verdadeira relação dominância
/recessividade
 Existe portanto uma dominância incompleta
 Torna-se mais fácil determinar o genótipo dos
indivíduos
 Cada genótipo corresponde a um fenótipo diferente

Alelos Múltiplos
 Numa população podem existir mais do
que duas formas alélicas concorrentes
para um determinado locus
 Dizem-se alelos múltiplos, quando
existem três ou mais alelos que podem
ocupar os dois loci correspondentes de
um par de homólogos

Tipos de Sangue
 Sabe-se atualmente que o grupo sanguíneo humano ABO é
determinado por um gene para o qual existem três
variantes de alelos ( o alelo IA, o alelo IB e o alelo i)
 Os alelos IA e IB determinam a produção de antigénios
 Os antigénios são biomoléculas específicas capazes de
desencadear uma resposta imunitária
 Os antigénios por vezes são designados de aglutinogénios,
pois em presença de anticorpos específicos, desencadeiam
uma reação de aglutinação
 O grupo sanguíneo de um individuo pode ser A, B, AB ou O
 Para o grupo O não existem aglutinogénios

Antigénio-anticorpo
A reação antigénio-anticorpo conduz à
aglutinação e precipitação das hemácias,
podendo causar a morte do indivíduo que
recebeu a transfusão

Alelos Letais

Alelos letais
 Ambos os casos (aborto espontâneo ou
morte) contribuem para a diminuição da
frequência desses genes na população
 Contudo, o facto desses genes em
heterozigotia não serem letais permite a
sua manutenção na população

Epistasia- Interacção Génica

Ligação factorial Trabalhos de
Morgan

Thomas Morgan

Porquê Drosophila melanogaster?
 Tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias)
 São fáceis de alimentar e de manusear
 Podem conservar-se facilmente em stock de
laboratório (têm 3 a 4 mm)
 Produzem uma descendência em número elevado
 Os sexos distinguem-se facilmente
 Apresentam uma grande variedade de caracteres
fáceis de observar
 O seu cariótipo é constituído por apenas 4 pares
de cromossomas

Cariótipo D.melanogaster
 Em cada cromossoma, existe
necessariamente mais do que um gene
 Os genes que se encontram num mesmo
cromossoma, designam-se genes ligados
factorialmente (linked genes)
 O conjunto de genes de um determinado
cromossoma constitui um grupo de
ligação factorial (linkage group)

Ligação Factorial

Formas de Drosophila

Hereditariedade ligada ao sexo

Genética Humana
Características Dominantes:
 Olhos escuros
 Queixo “fendido”
 Sardas
Características recessivas:
 Olhos claros
 Queixo redondo
 Ausência de sardas

Árvore genealógica
 Também designada heredograma
 Os caracteres são representados por
símbolos convencionados
 A análise de uma árvore genealógica,
permite determinar o modo de
transmissão de um determinado carácter
 Cromossomas sexuais (carácter ligado ao
sexo) ou autossomas

Transmissão das
características autossómicas
recessivas

Albinismo
 Doença rara com carácter hereditário
 Incapacidade de produzir a melanina
 Presença de um alelo mutante, que não é capaz
de codificar uma enzima necessária à produção
da melanina
 É uma característica autossómica recessiva, pois
os progenitores podem ser normais
 O gene está localizado num autossoma
 O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo
normal

Albinismo

Fenilcetonúria (PKU)
 Doença hereditária autossómica recessiva
 Resulta da presença de um gene mutante responsável pela
produção da enzima fenilalanina hidroxilase
 Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em
Tirosina
 Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando
origem a Ácido fenilpirúvico
 O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema
nervoso central
 Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores

Teste do Pézinho
Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças

Transmissão autossómica
recessiva
 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente
afectados
 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm
um fenótipo normal
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a
doença resulta de pais normais
 Se dois progenitores manifestarem a doença,
todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia
 A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações

Surdez

Surdez
 A esta anomalia está associado por vezes
um fenómeno de heterogeneidade
genética
 Responsável por um aparente desvio aos
princípios de Mendel
 Diferentes genes produzem o mesmo
fenótipo (uma anomalia)
 132 formas de surdez apresentam um
carácter autossómico recessivo

Transmissão de características
autossómicas dominantes
Algumas anomalias com carácter hereditário,
podem resultar da expressão de genes
dominantes.
São exemplos destas anomalias a polidactilia, que
se caracteriza pelo aparecimento de mais do que
cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.

Nos casos de hereditariedade autossómica dominante
poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A
partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se
formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O
outro membro do casal poderá ser homozigótico para o
alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o
alelo d.

Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou
seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse
como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo,
verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a
patologia em causa e todos seriam heterozigóticos.

Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos
heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4
(75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de
apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja
afectado pela anomalia (dd)

Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua
como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a
descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4
(50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%)
será heterozigótico (Dd)

Polidactilia

A hereditariedade autossómica dominante é conhecida
pelos seguintes critérios:
 Os dois sexos são afectados;
 A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;
 Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo
masculino transmitem a doença em igual proporção;
 Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando
habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso,
em gerações sucessivas nas famílias afectadas;
 Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um
dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado
uma mutação “de novo”;
 Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou
doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis,
se casarem com um indivíduo saudável;

Polidactilia
 É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra
causado por uma mal formação congénita;
 Há uma variação muito grande na expressão desta característica,
desde a presença de um dedo extra, completamente
desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas
alterações são o resultado do excesso de segmentação
longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;
 Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado
cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do
lado radial da mão ou tibial do pé);
 A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é
10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;
 A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende
vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do
dedo indicador, polissindactilia; etc);

Conclusão
 é causada por alelos autossómicos dominantes;
 esta patologia não está ligada ao sexo;
 surge em gerações sucessivas;
 não ocorrem descendentes com anomalia quando
ambos os progenitores são normais;
 por ultimo quando um individuo manifesta a
doença, pelo menos um dos seus progenitores
também a manifesta

Transmissão das
características ligadas aos
cromossomas sexuais

Cromossomas Sexuais
 Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos
de composição e estrutura, durante a meiose, o
cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem
homólogos
 Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1
cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou
um Y
 Os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas
sexuais iguais (X), logo todos os seus gâmetas são
portadores, para além dos 22 autossomas, de um
cromossoma X

Determinação do sexo
 O sexo do novo ser humano é
determinado pelo espermatozóide
 Se este transportar um cromossoma X,
resultará num indivíduo do sexo feminino
 Se transportar um cromossoma Y,
resultará num indivíduo do sexo
masculino

Cromossoma Y
 Possui um reduzido número de genes
 Tem um papel decisivo na determinação do sexo
 Região SRY determina a masculinidade
 A partir das 6 semanas de gestação, um gene da
região SRY seja activado nos rapazes
 A ausência das hormonas que estimulam a
formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz
à diferenciação dos órgãos sexuais femininos

Hemofilia
Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária
e que acontece maioritariamente em indivíduos
do sexo masculino. A doença ocorre devido a
mutações no gene de factor 8 ou 9 da
coagulação sanguínea e que se encontram no
cromossoma X. Quando há uma deficiência ou
ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma
interrupção no processo de coagulação
resultando numa hemorragia descontrolada que
é chamada então de Hemofilia.

 Usa-se H para representar o gene para a
normalidade, e o h para representar o gene
recessivo que determina os casos de hemofilia.

Afecta quase exclusivamente os
homens
 O gene está localizado num cromossoma
sexual
 É recessivo
 E tem baixa frequência na população

Mulher hemofílica
 Se possuir o gene mutante em
homozigotia
 Admite-se que os genes para a hemofilia,
em homozigotia leva à morte dos
embriões
 São raríssimos os casos de mulheres
hemofílicas

Hemofilia

Organização do material genético

DNA
 Constituído por milhares de nucleótidos
 Cada segmento de DNA contém
informação para sintetizar uma
determinada proteína designada gene

 O DNA é responsável pelo
armazenamento de informação genética
 As histonas conferem estabilidade ao DNA
e são responsáveis pelo processo de
condensação
 Durante a fase de condensação cada
cromossoma é constituído por dois
cromatídeos
 Os cromatídeos de um cromossoma
encontram-se unidos por uma estrutura
resistente designada centrómero

Genoma
 Conjunto de genes que existe num
indivíduo
 Constitui assim, a totalidade da
informação genética presente num ser
vivo

Cariótipo
 Nos organismos eucariontes, o núcleo de
cada célula possui um número e tipo
constante de cromossomas
 Esse conjunto de cromossomas presentes
numa determinada célula, característico
de uma espécie pelo seu número e
fisiologia, constitui o cariótipo

Mitose
 Permite que um núcleo se divida
originando dois núcleos
 Garante que as células-filhas recebam
uma cópia de todos os cromossomas
presentes na célula-mãe

Fenótipo
 A expressão do genoma em cada uma das
células de um organismo multicelular
produz um efeito global que constitui o
fenótipo do indivíduo

Projecto Genoma Humano
 O genoma tornou-se notícia, em 2003,
pela conclusão da sua sequenciação,
através do Projecto Genoma Humano
(PGH)
Elabore um pequeno trabalho sobre o Genoma Humano ,
focando aspectos essenciais biológicos, éticos e sociais
relacionados com a descodificação do genoma humano

Expressão génica
 Todas as células possuem a mesma
informação genética
 As células possuem um processo de
diferenciação, que as torna diferentes em
estrutura e a nível a molecular, esse
processo de diferenciação resulta da
regulação da expressão dos genes

Expressão génica
 Mesmo nos organismos mais simples, a
expressão genética é fundamental para a
sua sobrevivência
 A regulação génica está relacionada com
a eficiência energética e o consumo de
recursos disponíveis
 Permite que os organismos ajustem o seu
metabolismo às modificações que ocorrem
no meio

Operão da lactose
 O operão da lactose é formado por três
genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que
codificam as enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose e por dois
segmentos de DNA que controlam a
transcrição dos genes estruturais, o
promotor e o operador

promotor
 Região onde a enzima RNA polimerase,
responsável pela transcrição dos genes
estruturais, se liga.

Operador
 Controla o acesso da RNA polimerase aos
genes estruturais.

Sem lactose no meio
 Um repressor está ligado ao operador
 Bloqueia a transcrição dos genes
estruturais
 O gene regulador é constantemente
transcrito e traduzido
 A bactéria produz continuamente
pequenas quantidades de proteína
repressora

Com lactose no meio
 A lactose liga-se ao repressor e altera a
sua conformação, tornando-o inactivo,
desligando-se do operador
 O operador fica livre
 Os genes estruturais são transcritos e
posteriormente traduzidos
 Formam-se enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose
 A lactose funciona como um indutor e é
por vezes chamado de operão indutível

 Quando a lactose começa a baixar
drasticamente devido à acção catalítica
das enzimas, a lactose desliga-se do
repressor
 O repressor volta a ficar activo e liga-se
ao operador
 bloqueia a transcrição do operão
 Garante-se assim uma poupança de
recursos devido a fenómenos de auto-
regulação

Operão triptofano
 Formado por 5 genes estruturais
 Exemplo de operão repressível

Regulação negativa
 A regulação é feita à custa de uma
proteína repressora

Regulação nos eucariontes
 Os genes não estão normalmente
associados a operões
 Possuem diversos mecanismos de
regulação
 Ao contrário das células procarióticas, que
o controle genético se faz sobretudo a
nível da transcrição, nas células
eucarióticas esse controle pode ser
efectuado a diversos níveis

Possíveis pontos de controle
 Desenrolamento da cromatina
 Transcrição
 Processamento
 Exportação para o citoplasma
 Tradução
 Pós-tradução
Se o controle se realizar ao nível da
transcrição , já não será necessário
controle a nível da tradução

Material genético extra-nuclear
 Nos eucariontes é possível encontrar material genético fora
do núcleo
 Existem pequenas porções circulares de DNA nas
mitocôndrias e nos cloroplastos
 O modo de transmissão dos genes contidos nestas
moléculas de DNA, difere do observado para o material
genético nuclear, afastando-se portanto dos princípios
mendelianos
 Tal como nas plantas estudadas por Correns, o material
genético é transmitido à descendência apenas pelas mães,
dado que o espermatozóide não contribui com as suas
mitocôndrias para a formação do zigoto

DNA mitocondrial
 Não possui histonas
 Não possui intrões
 Existem diversas cópias da molécula de
DNA em cada mitocôndria, o que permite
que na mesma célula existam diferentes
alelos para o mesmo gene
 Não ocorre crossing-over
 Tem uma taxa de mutação muito mais
elevada

Alteração do material genético

Por vezes os agentes
mutagénicos são também
carcinogénicos…

Quando os genes deixam de
funcionar normalmente,
transformam uma célula
normal numa célula cancerosa
Oncogenes

Os oncogenes resultam da
mutação de genes normais
(proto-oncogenes)

Proto-oncogenes
 Envolvidos na síntese de proteínas que
estimulam e controlam o crescimento e a
divisão das células

Condições para que um proto-
oncogene se torne um
oncogene
•Movimentação do DNA no genoma
•Amplificação do proto-oncogene
•Mutação pontual do proto-oncogene
•Inserção retroviral

Promotores
 Aumentam a transcrição do proto-
oncogene

Alguns vírus são capazes de
inserir porções do seu genoma
no DNA da célula hospedeira ,
contendo genes promotores

A expressão de um oncogene
promove o desenvolvimento
do cancro

Atualmente, estão
identificados mais de 100
oncogenes e 15 genes
supressores de tumores

Mutações
Ativação de
oncogenes
Inativação de
genes
supressores
Gene p53 ,
importante gene supressor de
tumores

O gene p53 pode atuar de
diversas formas:

-Ativa genes responsáveis pela
reparação do DNA
-Ativa o gene p21
- Induz a apoptose da célula que
sofreu alterações genéticas

Cerca de 50% dos cancros
humanos estão associados a
defeitos no gene p53

Anti-oncogenes ou genes
supressores de tumores
 Produção de proteínas que mantém a
integridade do genoma ou inibem a
divisão celular
 Quando sofrem mutação, perdem a
capacidade de controlo e a divisão celular
realiza-se de forma desgovernada

Para que o gene p53 perca a
sua funcionalidade, é
necessário que ambas as
cópias do gene presentes em
cada célula sejam afetadas

Património Genético
Cláudia Barros Moreira 2020/2021
Biologia 12º ano 198

202
2020/2021 Biologia 12º ano

Síndrome do ”grito do gato”
 choro tipo gato;
 insuficiência do crescimento;
 microcefalia (condições neurológica em que o
tamanho da cabeça é menor de que o
tamanho típico para a idade do feto ou
criança);
 atraso mental;
 hipertelorismo (afastamento exagerado de
dois órgãos);
 resultado na perda parcial do braço curto do
cromossoma 5

 Com a estimulação precoce em casa e na
escola, algumas destas crianças atingem
um desenvolvimento social e psicomotor
normal, correspondente aos 5/6 anos de
idade;
 Cerca de metade das crianças consegue
manter alguma conversação por volta
dos 10 anos;
 As crianças que atingem a idade adulta
registam um QI abaixo de 20.

Aneuploidias que envolvem
autossomas

Síndrome de Down (trissomia 21)

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Aneuploidias que envolvem
cromossomas sexuais

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

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