Este documento trata sobre genética. Explica que la genética estudia la herencia y la variabilidad, y que los genes y cromosomas son los elementos que intervienen en la herencia. También describe los procesos de meiosis y gametogénesis, por los cuales se forman las células sexuales. Finalmente, resume los principales conceptos de la genética molecular como el ADN, ARN y la transcripción y traducción genética.

2. GENÉTICA: es la ciencia que estudia la herencia
y la variabilidad.
HERENCIA: Genes y cromosomas (elementos
que intervienen) y mecanismos por los cuales
se efectúa la transmisión.
VARIABILIDAD: Pequeñas diferencias
individuales entre los miembros de una misma
parentela. Esta viene condicionada por el
Crossing Over

7.  CROMOSOMAS AUTOSOMAS
 CROMOSOMAS SEXUALES
XX Mujer (Homogametica)
XY Hombre (Heterogametico)

9. GEN:
>considerada unidad de la herencia.
> Mínima partícula de ADN con
sentido propio.
> Gen y ADN son “sinónimos”.
NOTA: todos los genes son ADN pero no todo
el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN
se traduce a proteínas, el 90% restante se le
llama ADN “Basura”.
GENOMA: es el total de genes contenidos en
los 46 cromosomas de una célula (30,000).

13. HERENCIA MENDELIANA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
HERENCIA MITOCONDRIAL
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS.

14. INTRODUCIÓN
HISTORIA DE LA
GENÉTICA

15.  1000 A.C. Los Babilonios y
Egipcios producen frutos por
fecundación artificial
 420 A.C.: Sócrates hipotetiza
que los padres no se parecen
a los hijos. “Los hijos de
grandes hombres de estado
generalemente son perezosos
o buenos para nada”

16.  1.630: William Harvey
concluye que las plantas y los
animales se reproducen de
forma sexual: Esperma y
huevos
 1.677: Anton Leeuwenhoek
descubre animáculos en el
fluido seminal

17.  Su obra fundamental, El origen de las
especies por medio de la selección
natural, o la preservación de las razas
preferidas en la lucha por la
vida, publicada en 1859, estableció que
la explicación de la diversidad que se
observa en la naturaleza se debe a las
modificaciones acumuladas por la
evolución a lo largo de las sucesivas
generaciones.1 Trató la evolución
humana y la selección natural en su obra
El origen del hombre y de la selección en
relación al sexo y posteriormente en La
expresión de las emociones en los
animales y en el hombre.

18. También dedicó una serie de publicaciones
a sus investigaciones en botánica, y su
última obra abordó el tema de los vermes
terrestres y sus efectos en la formación del
suelo.7 Dos semanas antes de morir
publicó un último y breve trabajo sobre un
bivalvo diminuto encontrado en las patas de
un escarabajo de agua de los Midlands
ingleses. Dicho ejemplar le fue enviado por
Walter Drawbridge Crick, abuelo paterno de
Francis Crick, codescubridor junto a James
Dewey Watson de la estructura molecular
del ADN en 1953.8

21.  Monje Agustiniano
austriaco
 Nacido de una
familia de
campesinos
 Estudia botánica y
matemáticas en la
Universidad de
Viena

22.  Interesado en la genética, estudió los resultados de
los cruzamientos entre dos variedades de guisantes
Pisum sativa en los jardines del convento de Brünn
(hoy Checoslovaquia).
 Entre 1856 y 1863 cultivó y
experimentó con aprox. 28,000
plantas de guisante.

23.  Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la
sociedad de Historia Natural de Brünn
 Al año siguiente se publica el manuscrito en las
Actas de la sociedad

24.  Publicósus resultados
en las actas de dicha
sociedad (1866). La
importancia de sus
hallazgos no fue
apreciada por otros
biólogos de su época, y
fueron despreciados por
espacio de casi 35
años.

25.  Lainformación genética proviene la mitad
del padre y la otra mitad de la madre
 Los
caracteres se expresan en las nuevas
generaciones según el Principio de
Segregación
 Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia
y recesividad

27.  1882: Walter Flemming descubre los
cromosomas
 1888: Waldeyer introduce el término cromosoma
 Finales de 1800 se describen la mitosis y la
meiosis
 Durante la década de 1880 se relaciona la
herencia con los cromosomas
 1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries
 1903: Sutton une la teoría del mendelismo con los
cromosomas

28.  Principios de 1900 Bateson no apoya las
ideas de Mendel para sus medidas
Biométricas
 1918: Fisher reconcilia las posturas con la
idea de los caracteres cuantitativos
 Thomas Morgan: Ligamiento en moscas -
Premio Nobel en 1933
 1927 Hermann Muller: Demuestra el
aumento de las mutaciones por
radiaciones ionizantes

29.  Flemming : 1882 descubre los cromosomas
 1923: Painter describe los 48 cromosomas
normales
 1946: El mismo Painter describe 46 y el par
sexual
 1949: Murray Barr describe la cromatina sexual
(Corpúsculo de Barr)
 Técnicas entre los 50 y 60:
• Hsu: Choque hipotónico del núcleo
• P. Nowell: Fitohemaglutinina
• Uso de la colchicina para detener la mitosis

30.  1901: Landsteiner descubre los grupos
ABO
 1927: Grupo MN por Landsteiner y
Levine
 1908: Hardy - Weinberg describen la
base de la genética de poblaciones
 Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva
Genética, cuantificación de los caracteres
humanos (Teoría sin aplicación)

31.  1867: Miescher describe la nucleina
 1944: Oswald Avery describe la
bioquímica del DNA y su relación con los
“genes”
 1952: Primeros renacuajos clónicos
 1953: Watson y Crick describen la
estructura del DNA

32. Rosalind Franklin y la difracción
Watson y Crick
De rayos X

35.  1961: Nierenberg describe el código de
tres letras
 1970: Arber y Hamilton descubren las
enzimas de restricción
 1972: Primera molécula de DNA
recombinante entre dos especies
 1977: Sanger propone el método para
secuenciar las moléculas de DNA

36.  1978: 1ª hormona humana hecha con
técnicas de DNA recombinante
 1980: 1ª fábrica industrial de insulina
recombinante
 1983: Kary Mullis idea la técnica de la
Reacción en Cadena de la Polimerasa
(PCR)
 1990: Inicio formal del PROYECTO
GENOMA HUMANO 2005

37.  1995: control genético del desarrollo embrionario.
 1997: clonación del 1er mamífero. Una oveja
llamada DOLLY.
 2000: se anunció de manera simultánea en
EU, Francia e Inglaterra, la finalización de la 1ª
parte del PROYECTO GENOMA HUMANO.
 2001: se anunció que el genoma humano poseia
solo 30,000 genes aprox.

47. En biología, meiosis (proviene del
latín “hacer mas pequeño”) es un
proceso divisional celular, en el
cuál una célula diploide (2n),
experimentará dos divisiones
celulares sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro
células haploide (n).

65. GAMETOGÉNESIS
Diagrama que ilustra el proceso de formación de
los espermatozoides o gametogénesis masculina

67. Diagrama que ilustra el proceso de maduración de los
gametos femeninos o gametogénesis femenina

71.  GENETICA MOLECULAR: parte de la genética
que interpreta a nivel molecular, la estructura
del material hereditario, o sea los ácidos
nucleicos.
 Friedrich Miescher (1869). Descubre la
Nucleina.
 Piccard (1874) demostró la presencia de bases
púricas (adenina y guanina).
 Kossel descubre las bases pirimidicas (timina
y citosina).
 Levene (1930). Descubre la Desoxirribosa

72.  Son grandes moléculas formadas por la
repetición de una molécula unida (El
nucleótido).
 Pueden alcanzar tamaños gigantes, siendo las
moléculas más grandes que se conocen.
 Están constituidas por millones de nucleótidos.
 Son las moléculas que tienen la información
genética de los organismos y son las
responsables de su transmisión hereditaria.

74.  Es una molecula compuesta por tres:
 Acido Fosforico
 Una base nitrogenada
 Una pentosa
-Desoxirribosa
-Ribosa

77. PURICAS PIRIMIDICAS
ADENINA (A) CITOSINA (C)
GUANINA (G) TIMINA (T)
URACILO (U)

79.  Como se obtenía del
núcleo, se llamo
nucleina, aunque mas
tarde se bautizo con el
nombre de acido
nucleico. A pesar de que
estos experimentos
demostraran que el acido
nucleico era sin duda la
sustancia química básica
en el núcleo.

80.  Es una macromolécula
constituida por
subunidades llamados
nucleótidos los cuales
constan a su vez de tres
partes:
 Un radical Fosfato
 Un azúcar (Desoxirribosa)
 Una base nitrogenada.

83.  ElADN fue demostrado en 1953 por James
Watson – Francis Crick – Maurice Wilkins.
 Avery y Cols descubrieron la función
biológica del ADN.
 Según la teoría de Rosalind Franklin, Watson
y Crick, las subunidades o nucleótidos que
constituyen la molécula ADN se disponen a
continuación de la otra, formando 2 cadenas
entrelazadas y enfrentadas entre si a modo
de escalera de caracol, o sea 2 hélices
entrelazadas una sobre la otra.

86. REPLICACIÓN

87.  La replicación del ADN tiene lugar en el
núcleo, antes de la división celular. El
mecanismo consiste en:
1. Separación de las dos cadenas de
polinucleótidos, cada una actúa como
plantilla.
2. La cadena original se abre, cada uno de
los nucleótidos atrae a otro nucleótido
complementario previamente formado
por la célula.

88. 3. Los nucleótidos se unen por enlaces de
hidrógeno.
4. Los nucleótidos complementarios van encajando
en su lugar, através una enzima llamada ADN
polimerasa.
5. Este proceso continúa hasta que se ha formado
una nueva cadena de polinucleótidos .

89.  Topoisomerasas: rompen una hebra y la
tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja
 Helicasas: completan el desenrrollamiento
 ADN polimerasas: complejos agregados de
diferentes proteínas.
 Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN
que se necesitan para iniciar la replicación
 Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers,
catalizan la unión fosfodiester entre
nucleótidos adyacentes.
 Proteínas de unión a la hebra sencilla del
ADN: estabilizan la horquilla de replicación.

90. La ADN polimerasa

91. EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
Hebra molde
Hebra líder
Hebra retardada

92. Replicación del
ADN

93. El ADN tiene la informacion para hacer las proteinas
de la celula.
Ya que muchas de estas proteinas funcionan como
enzimas quimicas que tiene lugar en la celular.
Todos los procesos celulares dependen, en ultima
instancia de la informacion codificada en el AND.

94. TRANSCRIPCIÓN

95. El ARN es un
ácido nucleico
formado por una
cadena de
ribonucleicos.
Esta presente:
•Células eucariotas
•Células procariotas
Es el único
material genético
de ciertos virus.

96.  Existen tres tipos diferentes de ARN:
 ARNm (mensajero)
 ARNt (transferencia) Tamaño,
función y
 ARN (ribosómico) estructura.

98. Ácido
ribonucleico
que contiene
la
información
genética
ADN
Para utilizarse
en la síntesis
de proteínas.

99.  Es un tipo de
ácido
ribonucleico
encargado de
transportar
los
aminoácidos
a los
ribosomas
para
incorporarlos
a las
proteínas.

105. URACILO sustituye a la TIMINA
La secuencia correspondiente a una unidad de
transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito
primario, a partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero

106. Varias secciones del
ARN son
remordidas por
enzimas nucleares
y las secciones
que quedan son
unidas para formar
el ARNm funcional.
Las secuencias que
son removidas se
denomina Introns
y las secuencias
que se quedan y
que codifican
proteinas se
denominan Exons.

107. TRADUCCIÓN

108.  Latransmisión se lleva a cabo principalmente
gracias a la existencia de los ácidos
ribonucléicos o ARNs:
• ARN mensajero (lineal de hebra simple)
• ARN de transferencia
• ARN ribosomal
• Y a las ARNs polimerasas

109. CODIGO
GENETICO
ARNm

110. ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente

111. Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC GUU

112.  El ADN incorpora las instrucciones de
producción de proteínas.
 Una proteína es un compuesto formado
por aminoácidos, que determinan su
estructura y función.
 La secuencia de aminoácidos está
determinada por la secuencia de bases
de los nucleótidos .
 Cada secuencia de tres bases, llamada
triplete, constituye una palabra del
código genético o codón, que especifica
un aminoácido.

113.  La síntesis protéica comienza:
1. Separación de la molécula de ADN
2. Inicia la transcripción, una parte de la
hebra actúa como plantilla para formar
ARNm.
3. ARNm sale del núcleo celular y se
acopla a los ribosomas.
4. Los aminoácidos son transportados
hasta los ribosomas por ARNt.
5. Se inicia la traducción que consiste en el
enlace de los aminoácidos en una
secuencia determinada por el ARNm
para formar una molécula de proteína.

114. TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína

116. (a) Transcripción
RNA
mRNA
Membrana
nuclear
Ribosoma mRNA
(b) Traducción

118. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR
Hebra molde
Transcripción
Traducción

120. MUTACIONES

121. Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan
alteraciones funcionales patológicas, son alelos o
polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)
Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que
alteran la función normal (produciendo patología)
del producto génico son mutaciones

122.  Germinales o constitucionales:
 El individuo las adquiere por herencia de sus
padres, puede ocurrir de novo en una célula
germinal de alguno de los padres.
 Todas las células del cuerpo llevan la misma
mutación
 Ejemplo: enfermedades hereditarias
 Somáticas:
 Se adquiere en el transcurso de la vida
 Es portada únicamente por la célula afectada y
sus células hijas. El individuo es un mosaico.
 Ejemplo: cáncer

123. CLASES DE MUTACIONES
Sustitución de bases:
Sustituciones sinónimas (silenciosa): otro codón - mismo
aa). (20-25%).
Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP). (2-4%).
Mutaciones de sentido equivocado: sustitución del aa en
la proteína. (70-75% ).
Mutaciones en el sitio de corte y empalme del ARN.

124. •Otros tipos de mutaciones:
a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura
- deleciones
- duplicaciones o insersiones
b- Mutaciones dinámicas
•La patología molecular intenta explicar porque un
cambio genético dado podría resultar en un fenotipo
clínico particular.

125. GRACIAS POR SU
ATENCIÓN.