Este documento describe diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante, la herencia autosómica recesiva, la herencia ligada al cromosoma X y la herencia ligada al cromosoma Y. También explica cómo analizar árboles genealógicos para determinar patrones de herencia.

1. HERENCIA MENDELIANA

2. Herencia Autosómica Dominante
Los genes autosómicos dominantes se encuentran en uno de los 22 pares
de cromosomas no sexuales.
1. Son aquellos en los que los heterocigotos, con la presencia de un solo
gen producen el fenotipo.
2. La alteración sigue un patrón vertical en el árbol genealógico.
3. Todos los hijos de un progenitor afectado tienen un riesgo del 50% de
heredar el trastorno.
4. Los miembros de la familia fenotípicamente normales no trasmiten la
anomalía a sus descendientes.
5. El trastorno afecta = a hombres y mujeres.
Un porcentaje significativo de casos se debe a nuevas mutaciones.

3.  Ej:
 osteogenesis imperfecta.
 acondroplasia
 braquidactilia.
Hombre
Mujer
AA* Aa
A*a aa

4. Herencia autosómica Recesiva.
En los trastornos autosómicos recesivos , el fenotipo se expresa cuando
están presentes alelos idénticos.
La consanguinidad aumenta el riesgo de expresión de un trastorno
autosómico recesivo.
1. Los padres son fenotípicamente sanos, Hombre
pero portadores
Mujer
2. El niño de uno padres heterocigotos tiene AA Aa*
25% de probabilidad de padecer la enferme- Aa* a*a*
dad
Hombre
3. Son afectados los miembros de uno y otro
sexo por igual Mujer
AA Aa*
4. Puede brincar generaciones Aa aa*
5.Puede haber consanguinidad entre los padres

5. Ejemplos:
 Fibrosis quística
 Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi)
 Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi)
 Anemia drepanocítica
 Fenilcetonuria
 Beta talasemia (gente del mediterráneo)
 Enfermedad de Hurler
 Anemia de Fanconi
 Albinismo
 Tirosinemia (fraceses, canadienses)
 Síndrome de Zellweger
 Enfermedad de Wilson
 Galactosemia
 Síndrome de Bloom (judios azhkenazi)

6. Herencia ligada al sexo
Herencia
ligada al
cromosoma
Y
Herencia ligada
al sexo:
Herencia
ligada al
cromosoma
X

7. Herencia ligada al cromosoma Y
1. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no
homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos
varones
2. Se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los
hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
3. El 100% de las hijas son sanas.
4. La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del
cromosomaY es la herencia holándrica..

8. Holándrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de
la transmisión hereditaria de una tara o de una
enfermedad que se realiza de un padre a todos
sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está
ligada a genes situados en el segmento no
homólogo del cromosoma sexual Y
constituyéndose en una variedad de herencia
ligada al sexo.
Ej: Hipertricosis auricular Hombre
Mujer XN Y*
XN XNXN XNY*
XN XNXN XNY*
.

9. Herencia ligada al cromosoma X
1. El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X
2. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes.
3. su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a
que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con
los genes del X.
4. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las
mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada
cromosoma X).
5. En los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al
cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

10. Ej.
 Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
 Todas las hijas portadoras Hombre
(100 por ciento). Mujer Xd Y
 Todos los hijos normales XN XdXN XNY
(100 por ciento). XN XdXN XNY
 Madre portadora (XdXN) y padre
normal (XNY):
Hombre
 El 50 por ciento de sus hijas
Mujer XN Y
serán portadoras.
Xd XNXd XdY
 El 50 por ciento de sus hijos
XN XNXN XNY
serán daltónicos.

11. Análisis del árbol genealógico
Árboles genealógicos (pedigríes)
Representaciones del patrón hereditario de un carácter en particular.
Es el sistema más antiguo de la genética.
En el humano se hace la reconstrucciones de la historia familiar para
conocer la transmisión de una característica.
El miembro por el que se hace un análisis de este tipo se conoce como
propósitus (propósito del estudio).

12. La simbología que se presenta es la que se utiliza para
elaborar arboles genealógicos:

14. Ejemplo de Hemofilia…