A função do tRNA em sítios específicos no ribossoma durante a translação,que é um processo que sintetiza uma proteína a partir de uma molécula de mRNA.Na biologia,o ácido ribonucleico-RNA é o responsável pela síntese de proteínas da célula.No caso de tRNA é ter a capacidade de tradução/translação, ou seja, deve haver uma maquinaria que leia a informação herdada e traduza-a nas células e/ou órgãos específicos, em seu tempo determinado ou seja cumprindo sua logística.

1. UMA DOENÇA MOLECULAR É AQUELA NA QUAL O EVENTO PRIMÁRIO
CAUSADOR DE DOENÇA É UMA MUTAÇÃO, SEJA HERDADA OU
ADQUIRIDA. UMA DOENÇA GENÉTICA (E MOLECULAR) OCORRE
QUANDO UMA ALTERAÇÃO MOLECULAR DE UM GENE ESSENCIAL À
QUANTIDADE, A FUNÇÃO, OU AMBAS, DOS PRODUTOS GÊNICOS (mRNA
E PROTEÍNA); MUTAÇÕES PODE LEVAR A BAIXA ESTATURA
LONGITUDINAL
Os distúrbios monogênicos quase sempre resultam de mutações que
alteram a função da
proteína (executa
uma atividade). As
exceções são as
mutações no DNA
mitocondrial, que
alteram as funções
do tRNA (translação
do ácido
ribonucleico)
mitocondriais
(lembre-se que o
genoma da mitocôndria tem apenas 37 genes, dos quais 22 são genes para
tRNA (translação do ácido ribonucleico). Estas mutações levam a graves
distúrbios, que afetam os músculos e o cérebro. Transferir o ácido
ribonucleico (translação do ácido ribonucleico-tRNA) é um tipo de
molécula de RNA que ajuda a decodificar um RNA mensageiro (mRNA) na
sequência de uma proteína. A função do tRNA (translação do ácido
ribonucleico) em sítios específicos no ribossoma durante a translação, que
é um processo que sintetiza uma proteína a partir de uma molécula de
mRNA. Na biologia, o ácido ribonucleico-RNA é o responsável pela síntese
de proteínas da célula. No caso de tRNA (translação do ácido ribonucleico)
é ter a capacidade de tradução/translação, ou seja, deve haver uma
maquinaria que leia a informação herdada e traduza-a nas células e/ou

2. órgãos específicos, em seu tempo determinado ou seja cumprindo sua
logística. É claro que quando este fato não ocorre induzirá a uma
disfunção ou doença específica, este fato é um detalhe que pode
comprometer o indivíduo levando-o à baixa estatura por um erro de
tradução de comando genético. Para facilidade de interpretação a deleção
é uma exclusão do total ou de parte de um cromossoma, um exemplo
relativamente freqüente é a Síndrome de Turner que é uma anomalia
cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo
X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da
puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta
de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos)
durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica
mais freqüente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X,
não apresentando, portanto, cromatina sexual).
Ela ocorre apenas em mulheres e esta síndrome compromete
significativamente a estatura da criança, infantil ou juvenil e uma das
terapêuticas é
associar o GH–
hormônio de
crescimento, pois
realmente essa
descompensação
cromossômica é
marcante. Também
foi descrita em
animais como:
camundongos e
cavalos; em outras
palavras, a deleção é a designação dada em genética à perda total ou
parcial de um segmento ou de todo cromossomo. Está ligada a várias
anomalias cromossômicas. De maneira mais particular, o termo designa a
perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo. Tal
perda de material genético é a causa de inúmeras doenças genéticas. Falta

3. de hormônio de crescimento em adultos e crianças (DGHA). O hormônio
do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase
adulta, regulando o metabolismo, a composição corporal, promove ossos
fortalecidos, um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das
pessoas. DGHA- deficiência do GH–hormônio de crescimento em adultos
pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado e não causador
de:
*Um tumor na região da hipófise;
*Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
*Ferimento grave na cabeça.
Não se esqueça de que a criança, infantil, juvenil, adolescente ou adulto já
tem que nascer com esta disfunção genética. As meninas com Turner são
geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com
experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina
com Turner é diferente, o tratamento irá variar.
O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de
crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de
estrógeno e ou um
esteróide
anabólico. O
médico e a equipe
na clínica
especializada terão
as melhores
condições para
aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar
continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e
desenvolvimento ótimos serão obtidos. Várias doenças genéticas
humanas são causadas por mutações em genes de fatores envolvidos em

4. diferentes etapas de processamento de RNA e maturação de ribossomos,
responsáveis pela síntese protêica nas células. O processamento de RNA
envolve interações específicas proteína-proteína, RNA-proteínas e RNA-
RNA que são essenciais para o controle de expressão gênica. A
pesquisadora Carla Columbano de Oliveira da Universidade de São Paulo
usa em seu laboratório a levedura Saccharomyces cerevisae como modelo
de estudo para a identificação e caracterização funcional e estrutural de
proteínas envolvidas em processamento de RNA e biossíntese de
ribossomos. Esse processo é bastante conservado entre eucariotos e a
caracterização funcional das proteínas de levedura pode contribuir para a
elucidação dos fatores envolvidos nas doenças genéticas humanas
causadas por defeitos na formação de ribossomos. Codons Transicionais:
nem todos os genes são variáveis. A sequência de genes de limpeza tende
a manter-se relativamente constante, assim como as regiões neutras
entre genes. Em contraste, alguns genes mudam a uma velocidade mais
elevada e, curiosamente, os genes envolvidos com contato interespécies
parecem hipervariáveis. Também é evidente que os genes que alteram
não são variáveis aleatoriamente. Apenas uma região particular do gene é
afetada. Existe sempre uma porção conservada e variável do gene. Certos
codons dentro da área alterada permanecem inalterados, e substituições
de nucleotídeos mostram uma clara preponderância de mudanças
transversionais (AT para TA), em vez de transicionais. Embora estes novos
alelos tinham sido originalmente entendidos como sendo o resultado de
mutação, é agora entendido que a recombinação genética é que estava
envolvida. Um processo conhecido como a conversão do gene é agora
reconhecido como sendo responsável pelas alterações que são
encontradas em muitos genes, tais como as usadas para produzir
anticorpos.

5. Os genes não estão mudando aleatoriamente devido a erros. Existe uma
maquinaria celular que está intencionalmente mudando sua sequência
para produzir um caminho adaptativo. Em outras palavras uma cadeia de
aminoácidos que formam uma
determinada proteína, possui um
conjunto sequencial de aminoácidos,
entretanto, pode ocorrer uma
determinada transição para a formação
de outra proteína com ação sequencial,
mas diferente, este fato leva à
modificação de codons que um caminho
adaptativo com funções diferentes e
transicionais, que não são aleatórias ou
randômicas. Esses detalhes são de suma
importância nas funções de substâncias
e ações orgânicas a tempo e a hora
exata. No meio desses detalhes
incomuns, surgem diversas doenças
quando esses fatos não ocorrem de
maneira adequada, entre elas as alterações de produção de substâncias
do eixo hipotálamo-hipofisário e por consequência não produção de GH-
hormônio de crescimento adequado, levando entre outras disfunções e
doenças a baixa estatura longitudinal, síndrome de Turner, etc.
CHILD AFFECTED BY LOW HEIGHT GROWTH CHILD, YOUTH; FAMILY
CHANGES BY DEFECTS, DELETION, DEFECT OF RNA AND TRANSITIONAL
CODONS.
MOLECULAR A DISEASE IS THAT IN WHICH THE PRIMARY EVENT IS A
DISEASE-CAUSING MUTATION, BE INHERITED OR ACQUIRED. A GENETIC
DISEASE (AND MOLECULAR) OCCURS WHEN AN AMENDMENT OF A
MOLECULAR GENE ESSENTIAL TO QUANTITY, FUNCTION, OR BOTH, OF
GOODS GENE (MRNA AND PROTEIN); CHANGES MAY LEAD TO LOW
PITCH HEIGHT; PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-
NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS

6. (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET
DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
The monogenic disorders often result from mutations that alter protein
function (performing an activity). The exceptions are mitochondrial DNA
mutations that alter the functions of tRNA (translation of the ribonucleic
acid) mitochondrial (remember that the mitochondrial genome has only
37 genes, of which 22 are genes for tRNA) ( translation of the ribonucleic
acid).These mutations lead to serious disorders that affect the muscles
and the brain. Transfer ribonucleic acid (translation of the ribonucleic acid
-tRNA) is a type of RNA molecule that helps decode a messenger RNA
(mRNA) in the sequence of a protein.
A tRNA function (translation of ribonucleic acid) at specific sites on the
ribosome during translation, which is a process that synthesizes a protein
from an mRNA molecule. At biology, RNA ribonucleic acid is responsible
for the synthesis of proteins cell.
Where tRNA (translation of the
ribonucleic acid) is having the
ability to translate/ translation,
e.g., there must be a machine
that reads the inherited
information and translate it into
cells and/or specific organs in
your given time or is fulfilling its
logistics. Of course when this fact
does not occur induce a specific
disease or dysfunction , this fact
is a detail that can jeopardize the
individual carrying it to the
stature of a mistranslation of
genetic control. For ease of
interpretation the deletion is a deletion of all or part of a chromosome, a
relatively common example is Turner Syndrome is a chromosomal
abnormality that results from a partial or total loss of one X chromosome
syndrome is identified in time of birth or before puberty for their

7. distinctive phenotypic characteristics. Overall results from nondisjunction
(lack of order and separation of chromosomes) during formation of sperm.
The most frequent chromosome constitution is 45, X (45 chromosomes
lacking one X chromosome, thus not having sex chromatin). It occurs only
in women and this syndrome significantly compromises the child's height,
infant or youth is one of the therapeutic associate the growth hormone
GH because really this chromosomal imbalance is striking. It has also been
described in animals such as mice and horses; in other words, the deletion
is the name given to the gene in full or partial loss of a whole chromosome
or segment. Is linked to several chromosomal abnormalities. In a more
particular way, the term means the loss sequence (s) nucleotide (s) the
genome of an organism. This loss of genetic material is the cause of many
genetic diseases. Lack of growth in adults and children (DGHA) hormone.
Growth hormone continues to play an important role in adulthood,
regulating metabolism, body composition, promotes strengthened bones,
a healthy heart and improving quality of life. DGHA-deficiency of growth
hormone in adults can appear at any time and can be the result and not
the cause:
* A tumor in the pituitary region;
* Treatment of brain tumor or cancer;
* Serious injury to the head.
Do not forget that the child, infant, youth, adolescent or adult has got to
be born with this genetic disorder.

8. Girls with Turner are usually referred to a pediatrician or endocrinologist
with expertise in the treatment of Turner syndrome. As each girl with
Turner is different, the treatment will vary. Treatment usually involves the
administration of human growth hormone (hGH) alone or combined with
low doses of estrogen and hormone and an anabolic steroid. The doctor
and staff at the specialist clinic will be better able to advise the best
course of treatment and will continuously monitor progress to ensure
optimal growth and development will be obtained. Several human
diseases are caused by genetic mutations in genes involved in different
stages factors RNA processing and maturation of ribosomes responsible
for protein synthesis in cells. The RNA processing involves specific protein-
protein interactions, protein-RNA and RNA-RNA that are essential for the
control of gene expression. The researcher Carla Columbano de Oliveira,
University of São Paulo, Brasil in his lab uses yeast Saccharomyces
cerevisae as a model for the identification and functional and structural
characterization of proteins involved in RNA processing and ribosome
biosynthesis. This process is very conserved among eukaryotes and
functional characterization of yeast proteins can contribute to the
elucidation of the factors involved in human genetic diseases caused by
defects in the formation of ribosomes. Transitional codons: not all genes
are variable. The gene sequence for cleaning tends to remain relatively

9. constant as the neutral regions between genes. In contrast, some genes
change at a higher speed and, interestingly, the genes involved in
interspecies contact seem hypervariable. It is also evident that the altered
genes that are not random variables. Only a particular region of the gene
is affected. There is always a variable and conserved portion of the gene.
Certain codons within the disturbed area remain unchanged, and
nucleotide substitutions show a clear preponderance of transversionais
changes (TA and TA) instead of transitional.
While these new alleles had originally been understood to be the result of
mutation, it is now understood that genetic recombination that was
involved. A process
known as gene
conversion is now
recognized as being
responsible for the
changes that are found
in many genes, such as
those used to produce
antibodies. Genes are
not randomly changing
due to errors. There is a
cellular machinery that is
intentionally changing its
sequence to produce
adaptive pathway. In
other words a chain of amino acids that form a particular protein, has a
sequential set of amino acids, however, can occur a certain transition to
the formation of another protein with sequential action, but different, this
fact leads to the modification of codons that adaptive fitness transitional
and with different functions, which are not random or random. These
details are of paramount importance in the functions of organic
substances and on time shares and exact time. In the midst of these
unusual details, many diseases arise when these events do not occur

10. properly, including changes in production of substances of the
hypothalamic-pituitary axis and therefore not producing adequate growth
hormone taking among other disorders and diseases low longitudinal
stature, Turner syndrome, etc.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. Embora muito se especule quanto ao crescimento ósseo ser
potencializado pela prática de exercícios físicos, não foram encontrados
na literatura científica específica estudos bem desenvolvidos que
forneçam sustentação a essa afirmação...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com
2. A alta intensidade do treinamento parece ocasionar uma modulação
metabólica importante, com a elevação de marcadores inflamatórios e a
supressão do eixo GH/IGF-1...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. As pesquisas sugerem que esportes aquáticos como natação, entre
outros esportes em que não ocorrem exageros com o pé de apoio, ou seja,
exercícios recreativos facilitam a liberação do eixo GH/IGF-1, afinal a
defesa do osso é formar osso o que compromete a cartilagem de
crescimento (epífise óssea)...
http://imcobesidade.blogspot.com

11. AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista,
Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Freyer, R., Kiefer-Meyer, MC e Ko «ssel, H.
(1997). "Ocorrência de edição de RNA plastid em todas as grandes linhagens de plantas terrestres".
Proc. Natl. Acad. Sci. EUA 12 : 6285-6296. doi : 10.1073/pnas.94.12.6285 . PMID 9177209; Dietrich, A.,
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Biochimie 75 : 518-529; Bock, R., Hermann, M. e Fuchs, M. (1997). "Identificação de posições de
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edição de RNA (Grosjean, H. e Benne, R., Eds.) (ASM Press, Washington, DC): 413-420.
Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305
Nextel: ID:111*101625
Rua Estela, 515 - Bloco D - 12º andar - Conj. 121/122
Paraiso - São Paulo - SP - Cep 04011-002
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www.vanderhaagenbrazil.com.br
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www.obesidadeinfoco.com.br
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http://dracaio.site.med.br

12. Joao Santos Caio Jr
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