A condição mais comum é a acondroplasia autossômica dominante (OMIM # 100800)- essa condição é caracterizada por extremidades curtas nas regiões próximas dos membros, cabeça relativamente grande com fronte proeminente, depressão da ponte nasal e lordose lombar no decorrer da vida. A estatura na idade adulta é reduzida, com média de 132 cm para o sexo masculino e 123 cm para o sexo feminino.
Avanços da Telemedicina em dados | Regiane Spielmann
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCIA;DISPLASIA ESQUELÉTICA
1. DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: EXISTEM MAIS DE 100 TIPOS DE
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DE ORIGEM GENÉTICA
(OSTEOCONDRODISPLASIA).
As displasias esqueléticas são freqüentemente observadas ao
nascimento devido à presença de encurtamento dos membros ou
tronco, porém algumas delas somente são diagnosticadas após um
período de crescimento pós-natal. Em caso de baixa estatura linear pós-natal,
alguns trabalhos
sugerem que embora
apresente um diagnóstico
claro de osteocondroplasia
apenas nas terminações
ósseas, se forem
acompanhados com extremo
critério, poderão ter um
crescimento limitado
longitudinal ou linear com
tratamento com GH–
hormônio de crescimento e
quando os segmentos
começarem a apresentar
tamanhos desproporcionais o tratamento com GH deve ser suspenso
imediatamente para que não se acentue a desproporção dos membros
com características mais típicas da doença, pois qualquer ganho do pós-natal
memoriza os traumas que fatalmente advirão na seqüência do
desenvolvimento corporal, essa atitude é rara e é citada apenas em
condições críticas. A condição mais comum é a acondroplasia
autossômica dominante (OMIM # 100800)- essa condição é caracterizada
por extremidades curtas nas regiões próximas dos membros, cabeça
relativamente grande com fronte proeminente, depressão da ponte
nasal e lordose lombar no decorrer da vida. A estatura na idade adulta é
2. reduzida, com média de 132 cm para o sexo masculino e 123 cm para o
sexo feminino. A inteligência é
normal. Foram identificadas
mutações no domínio da
tirosino-quinase do receptor 3
do fator de crescimento
fibroblasto (FGFR3) no lócus
genético 4p16.3 (OMIM #
134934). Em alguns centros
são usadas cirurgias de
alongamento dos membros
para o aumento da estatura
em, porém as técnicas são
complexas e as complicações
freqüentes. Essa técnica foi
desenvolvida na Rússia com o objetivo de compensar pequenos
desníveis de membros principalmente inferiores, no entanto, acabou
evoluindo para a tentativa de aumento estatural longitudinal com sérios
efeitos colaterais e muito sofrimento para os pacientes, o que limita sua
utilização drasticamente. As curvas de estatura, a velocidade de
crescimento, o peso e o IMC desde o nascimento até aos 16 anos de
idade encontram-se disponíveis nos casos de acondroplasia.
Crianças com acondroplasia que recebem GH em alguns casos
demonstram melhora do crescimento, no entanto, foi relatado o
deslocamento atlanto-occipital, embora não seja comum, em outras
palavras, é muito raro na literatura médica. A possibilidade de
crescimento cerebral anormal e sua relação com formas cranianas
anormais indicam que o GH não é uma possibilidade estabelecida para
tratamento desta condição nosológica.
THE GROWTH AND THE LOW HEIGHT IN CHILD, CHILDREN AND YOUTH
INCLUDING ADOLESCENCE; THE SKELETAL DYSPLASIA.
3. SKELETAL DYSPLASIAS: THERE ARE MORE THAN 100 TYPES OF GENETIC
ORIGIN OF SKELETAL DYSPLASIA (OSTEOCHONDRODYSPLASIA).
PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-
PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO
SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
Often, they are observed at birth due to the presence of shortened limbs
or trunk, but some of them are only diagnosed after a period of
postnatal growth. In case of poor postnatal linear stature, some studies
suggest that although having a clear
diagnosis of clear osteochondrodysplasia but
only in bone endings, if accompanied with
extreme discretion, may have a longitudinal
or linear growth with GH treatment and
limiting growth hormone when segments
begin to characterize disproportionate size
should be stopped immediately so that no
disproportionate members of characteristic
form of the disease occurs characterization,
because any gain postnatal remembers the
traumas that inevitably will come in the wake
of the body development, this attitude is rare and is cited only in critical
conditions. The most common condition is autosomal dominant
achondroplasia (OMIM # 100800)-this condition is characterized by short
ends in the next member regions, relatively large head with prominent
forehead and depressed nasal bridge and lumbar lordosis throughout
life. The linear stature of adulthood is reduced, with a mean of 132 cm
for males and 123 cm for females. Intelligence is normal. We identified
mutations in the tyrosine kinase domain of the receptor 3 fibroblast
growth factor (FGFR3) gene locus at 4p16.3 (OMIM # 134934).
4. Stretching members surgeries are used to increase the height at some
centers, but the techniques are complex and complications are frequent.
This technique was developed in Russia in order to compensate for slight
unevenness of mainly lower limbs, however eventually evolved to
attempt to longitudinal height increase with serious side effects and
suffering in its implementation for patients which limits their use
dramatically. The curve linear height, growth rate, weight, and BMI from
birth to 16 years of age are available in cases of achondroplasia. The
children with achondroplasia who receive GH in some cases shows
improvement of linear growth; however it was reported the atlanto-occipital
dislocation although not common in other words it is very rare
in the medical literature. The possibility of abnormal brain growth and
its relation to abnormal cranial forms indicate that GH is not a possibility
for treatment of established nosologic condition.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. A estatura materna apresenta uma melhor correlação com o tamanho
do feto do que a estatura paterna...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com
2. No entanto, existe um componente genético em relação à estatura ao
nascimento que não é especificamente relacionado ao sexo...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Os primogênitos são em média 100g mais pesados do que os filhos
seguintes; a idade materna acima de 38 anos leva a uma redução de
5. peso ao nascer; as crianças do sexo masculino são mais pesadas do que
as crianças do sexo feminino, em média de 150 a 200g...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista,
Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Blizzard RM, Johanson A. Disorders of
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Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305
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6. www.crescimentoinfoco.com
www.obesidadeinfoco.com.br
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Joao Santos Caio Jr
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Video
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46.650481&spn=0,0&t = h&z=17