Trombofilias: Presentación sobre las trombofilias hereditarias más comunes, se nombran las causas secundarias sin detallar

1. TROMBOFILIAS
BYRON TOAPANTA

2. Concepto
 Estados de hipercoagulabilidad
 Hereditarios/Adquiridos
 Hiperactividad del sistema de Coagulación
 Eventos trombóticos
 TROMBOFILIAS: alteraciones heterogéneas con tendencia a
la trombosis
 Factores genéticos (Hereditario)
 Interacción con el ambiente (Adquirido)

3. Clasificación
 HEREDITARIA:
 Base genética/ Estado Primario
 ADQUIRIDO:
 Situaciones clínico-patológicas
 Riesgo elevado

5. Desordenes hereditarios
 Prevalencia tan alta como trastornos hemorrágicos
hereditarios
 Sospecha en:
 Paciente joven (<45 años)
 trombosis repentina de etiologia poco clara
 episodios repetidos de trombosis
 Trombosis en lugares poco frecuentes.
 Busqueda en Historial Familiar

6. Prevalencia

7. Mutación del Factor V - FVLeiden
(Resistencia a la Proteina C activada)
 Más común
 1993 Resistencia – 1994 Causa
genética
 Adenina por Guanina/ 1691 > Arginina
por Glutamina / Residuo 506
 Factor V Leiden (menos suceptible)
 Proteina C activada (lenta
inactivación)
 Mayor producción de Trombina >
Estado Hipercoagulabilidad

8.  PREVALENCIA:
 5 a 8 % mayor riesgo de trombosis que la
población general
 Incidencia en pacientes con TVP > 20 al 40%
 DIAGNÓSTICO :
 TTPa funcional
 Molecular: PCR
 TRATAMIENTO:
 No hay evidencia de efectividad en profilaxis
anticoagulante
 Evaluar comorbilidades
 Evaluar estado clínico (AF, Estr., Emb)

9. Déficit de Proteina C
 Proteina plasmática vitamina K dependiente
 Proteina S (co f)
 Trombomudilina (co f) > Trombina > Pca
 Pca > inhibición de Fva y FVIIIa > Fxa – ProT a Tromb.
 Autosómica dominante
 2 tipos
1) Sintesis (más común)
2) Función

10.  PRESENTACIÓN:
 TVP recurrente (63%)
 TEP (40%)
 Necrosis cutánea en tronco y extremidades (complicación
importante inducida por Warfarina)
 PREVALENCIA: 0.2% en sanos
 DIAGNÓSTICO: Medición de niveles de Proteina C
 30 -70% deficit moderado
 0 – 30% deficit severo
 TRATAMIENTO
 Evaluación del estado clínico, factores de riesgo
 Trombosis:
 Concentrados de Proteina C IV
 Anticoagulantes : Heparina – Warfarina

11. Déficit de Proteina S
 Prevalencia similar al Déficit de PC
 Autosómica dominante
 Cofactor / Plasma: 60% unida a C4BP, 40% libre (forma activa)
 3 tipos
1) Síntesis
2) Actividad
3) Alteración solo de los niveles libres
 PRESENTACIÓN: Strokes isquémicos
 DIAGNÓSTICO : precipitarla con polietilenglicol >
Enzimoinmunoanalisis
 TRATAMIENTO: Heparina - Warfarina

12. Mutación del gen de Protombina 20210
 Guanina por Adenina / 20210 > gen de Protrombina
 Incremento de niveles plasmáticos > Estado
Hipercoagulabilidad
 PREVALENCIA : 2 a 3 %
 DIAGNOSTICO:
 PCR
 Actividad plasmática (no son útiles)
 TRATAMIENTO:
 asintomáticos > No tratamiento
 Evaluar factores de riesgo

13. Déficit de Antitrombina III
 Inhibidor de proteasa
 Actua sobre FIIa – FXIa – FIXa – Fxa – Trombina
 Complejos irreversibles ATIII-Proteasa (aumenta con la heparina)
 Autosómico domimante
 Riesgo de trombosis aumenta en 15 a 30 años
 2 tipos
1. Niveles bajos/función normal
2. Niveles normales/disfuncional
 Trombofilia con mayor potencial trombogénico > poco común
 50% desarrollan trombosis > 70% recurrentes

14.  PREVALENCIA : 1/2000 A 5000 personas
 DIAGNÓSTICO:
 Estudio funcional de ATIII (cantidad y defectos cualitativos)
 TRATAMIENTO:
 Asintomáticos > No tratamiento
 Evaluar Factores de riesgo
 Concentrados de ATIII, no están totalmente probados

15. Resumen

16. Desordenes Adquiridos
 SAF
 Aumento del FVIIIa
 Embarazo – Puerperio
 Cáncer
 ACO – Terapia de reemplazo
hormonal
 EII
 Sindrome Nefrótico
 Hiperhomocisteinemia
 Sindromes Mieloproliferativos
 RPCa no asociada a
mutación del FV

17. Manejo del Estado de
Hipercoagulabilidad
 FASE AGUDA:
 Heparina > Anticoagulantes orales
 FASE CRÓNICA:
 Anticoagulación
 3 a 4 meses: Causa conocida
 6 meses o más: causa desconocida
 Evaluar Anticoagulación de por vida

18. Estudio de Trombofilias

19. Objetivo