2. Mutações
Alterações bruscas do material genético
• As mutações são raras e
raramente são hereditárias;
• Os efeitos são desde
inconsequentes a fatais;
• São fonte primária de
informação genética;
• São a chave do sucesso
evolutivo dos seres vivos.

3. Mutações
Cromossómicas Génicas
Estruturais Numéricas

4. Mutações Génicas
Alteração pontual ao nível dos nucleótidos de
um gene
• Uma alteração ao nível dos genes deve-se à substituição de
nucleótidos (como na anemia falciforme ou na fenilcetonúria);
• Noutros casos, a molécula de DNA
perde (deleção) ou ganha (inserção)
um nucleótido.

5. Substituição de
um nucleótido
por outro
diferente
Altera
completamente a
mensagem, pois
vai repercutir-se
em todos os
codões existentes
a partir daquele
que foi alterado

6. Redundância
• É também frequente as mutações terem um efeito neutro, uma vez
que a alteração que introduzem não afeta o funcionamento normal
do gene, porque não há qualquer alteração na proteína que codifica.

7. Mutação O codão mutado codifica o mesmo aa;
silenciosa Não tem efeitos sobre o fenótipo.
Mutação com O codão mutado implica a substituição de um
perda de aa por outro;
A proteína codificada pode ser alterada.
sentido
O codão mutado converte-se num codão STOP,
Mutação sem ou o contrário;
sentido Origina uma proteína mais curta ou mais longa
do que a normal.

8. Mutações Génicas
Linha germinativa Células somáticas
• Pode originar um
• Está presente em conjunto ou um clone
todas as células de células mutantes
idênticas entre si
É transmitida à Pode afetar a vida do
descendência - indivíduo, mas não afeta a
meiose sua descendência - mitose

9. Exemplo…

10. Mutações Cromossómicas
Mutações de porções maiores que afetam
cromossomas
• Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas
sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, globalmente
designado por síndroma;
• Ocorrem durante a meiose, em fenómenos de crossing-over.

11. Mutações
cromossómicas
Estruturais Numéricas
O número de cromossomas mantém- Células com excesso ou com
se, mas o seu material genético défice de cromossomas;
altera-se devido a perdas, ganhos Usa-se o sufixo -somia para
ou rearranjos de determinadas indicar a alteração numérica do
porções. cromossoma.

12. Mutações cromossómicas estruturais
Representa uma perda de
Deleção material cromossómico
Repetição de uma porção;
Duplica- são muito importantes sob o
ção ponto de vista da evolução
Segmento cromossómico
Inversão experimenta uma rotação
de 180 graus
Podem ocorrer a
Translo- translocação simples e as
cação translocações recíprocas,
que são as mais comuns

13. Mutações cromossómicas numéricas
Distinguem-se as poliploidias e as aneuploidias
Erros que ocorrem durante a Os erros na separação dos
meiose podem multiplicar o cromossomas envolvem um par de
conjunto de todos os homólogos correspondendo a
cromossomas. nulissomias, trissomias e polissomias.

14. SÍNDROMES
Estruturais Numéricas

16. Síndrome de
Turner
Anomalia cromossómica
cuja origem é a perda
parcial ou total de um
cromossoma X
• Resulta de uma não-disjunção durante a formação do
espermatozóide;
• A constituição cromossómica é 45, X.
obs.: ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e
cavalos.

17. CAUSAS
• Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente
de um cromossoma X;
• É mais comum a paciente possuir apenas um cromossoma X.
Outras podem ter dois cromossomas X, mas um deles está
incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois
cromossomas X, mas outras células têm apenas um (mosaicismo)

18. SINTOMAS
Os possíveis sintomas em bebés incluem:
• Mãos e pés inchados;
• Pescoço alado e largo;
• Orelha em posição baixa;
• Manchas descoloridas na pele;
• Muitos mamilos.

19. Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres
mais velhas:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com
pêlos púbicos escassos e peito pequeno;
• Peito liso e largo em forma de escudo;
• Pálpebras caídas;
• Olhos ressecados;
• Infertilidade;
• Falta de menstruação;
• Baixa estatura;
• Ressecamento vaginal, que pode resultar em relações sexuais
dolorosas;
• Deficiência visual;

20. • Coartação da aorta;
• Infecções nos ouvidos e perda auditiva.

21. Incidência
• A incidência da síndrome de Turner em nascimentos
do sexo feminino é 1 em 5000;
• Cerca de 98% de todos os fetos com síndrome de
Turner resultam em aborto;
• A síndrome de Turner é responsável por cerca de 10%
do número total de abortos espontâneos nos EU.

22. EVOLUÇÃO
• A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em
que ocorre uma desaceleração do crescimento.
Os problemas associados à
Síndrome de Turner podem
Apesar de uma inteligência normal
ocorrer nos sistemas ocular,
ou até acima do normal, estas
auditivo, cardiovascular,
crianças podem apresentar
linfático e imunitário.
dificuldades na aprendizagem, como
no cálculo matemático.

23. • Aneurismas da aorta e aterosclerose;
• Anomalias vasculares, que no trato gastrointestinal pode resultar
em hemorragias;
• Doenças auto-imunes.

24. DIAGNÓSTICO
• O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo
cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas à
nascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.

25. TRATAMENTO
Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos
sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.
• Hormonas de crescimento; • Uso de um óvulo de um
• Estrogénio para o desenvolvimento dador.
dos caracteres sexuais secundários.

26. EXPETATIVAS
• Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando
cuidadosamente acompanhadas pelo médico.
COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS
• Artrite; • Otite Média ;
• Cataratas: • Obesidade;
• Diabetes; • Escoliose (em adolescentes).
• Tiróide de Hashimoto;
• Problemas cardíacos;
• Pressão alta;
• Problemas nos rins;

28. CURIOSIDADES…
• Apenas 40% das doentes com ST que
engravidam conseguem dar à luz um bebé
vivo e saudável;
• Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a
doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço
de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela
Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com
ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica;
• Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de
Turner (ST).

29. • http://www.turnersyndrome.org/reso
urces/story/late-diagnosis

30. Vídeo

31. As portadoras de ST poderão ter
uma vida normal, podendo revelar
até grande sucesso
escolar/profissional. Para isso terão
que ter não só acompanhamento
médico como também apoio por
parte da família e sociedade.
Michel de Montaigne

32. • http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm;
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o;
• http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/turner.htm;
• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner;
• MATIAS, Osório; MARTINS, Pedro. Biologia 12 PARTE 1. Porto:
areal editores.

33. Os alunos:
Carolina Correia
Michelle Gomes
Vitor Aguiar