Las ontologías en bioinformática son vocabularios controlados que reflejan la realidad de los sistemas biológicos bajo estudio mediante la clasificación de entidades como genes y miRNAs en gráficos jerárquicos. Se utilizan formatos como OWL y OBO para construir ontologías que se curan tanto manual como automáticamente y que son útiles para el análisis de datos como SNPs, CNVs e INDELs.