El documento describe las diferentes causas y clasificaciones de las inmunodeficiencias primarias. Incluye deficiencias genéticas, drogas, radiaciones, VIH, nutrición y otras causas. Clasifica las inmunodeficiencias primarias en deficiencias de anticuerpos, fagocitos, complemento y otras. También describe los estudios de laboratorio necesarios para el diagnóstico, incluyendo recuentos de linfocitos, pruebas de función inmune y marcadores genéticos. Finalmente, resume los tratamientos como reemplazo de
1. Inmunodeficiencias Primarias (IDPs): Por deficiencias genéticas Secundarias: Por drogas o radiaciones Por infección por VIH Por defectos nutricionales Otras (quemaduras, síndromes de malabsorción, edad avanzada) Para diferenciar ambas entidades se debe evaluar minuciosamente la historia clínica del paciente: Edad de inicio de los síntomas Historia familiar Gérmenes prevalentes en las infecciones sufridas Tumores, transplantes, enfermedades metabólicas.
2. Defectos congénitos que resultan en IDP Deficiencias del Fagocito Deficiencias de Anticuerpos Otras Anomalías Deficiencias Combinadas
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8. Inmunodeficiencias en el linaje linfoide B Célula B madura Célula T madura Célula B memoria Célula Plasmática
15. *Polimorfonucleares °Mononucleares Gérmenes prevalentes según el tipo de IDP No No No Sí Neisseria spp. Complemento No Sí° AspergillusCandida Sí*° Sí*° S . aureus Pseudomonas Fagocitos Sí P . carinii Sí AspergillusCandida Sí EBV CMV Sí P. carinii Linfocitos T No No Sí EBV Sí H. influenzae Linfocitos B Parásitos Hongos Virus Bacterias Deficiencia Microorganismo prevalente
16. Estudios de laboratorio frente a una probable IDP: Pruebas de “Primer nivel” básicas Pruebas de “Segundo nivel” De alta complejidad, algunas imprescindibles para el diagnóstico. Dosaje de IgGs: IDR o nefelometria Hemograma con recuento y fórmula leucocitaria Proteinograma electroforético: Relación A/G Pruebas de “Primer nivel” complementarias
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21. Otros Estudios Médula ósea. Biopsia o aspirado: Útil para la identificación de plasmocitos y células pre-B. Ganglios Linfáticos. Útil en la clasificación de una IDP. 5-7 días luego de inmunización con antígenos de toxoide o difteria. Detección de portadores. Cuando se conoce el defecto en la familia. Diagnóstico prenatal. Cuando se conoce el defecto en la familia, mediante la obtención de sangre fetal, células amnióticas o vellosidades coriónicas.
