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1. ESTUDIANTE: ANAHI CUESTA CONDOY
TUTOR: DRA CAROLINA LAYEDRA
UNIVERSIDAD LAICA
«ELOY ALFARO» DE MANABI

2. DATOS DE FILIACION
 Edad: 25 años
 Sexo: Masculino
 Ocupación: Estudiante Universitario
CASO CLINICO
Antecedentes
Antecedentes personales:
 Accidente de tránsito hace 3 años atrás
 Miopía hace 10 años
 Ectopia lentis hace 3 años
 Trastorno del déficit de atención –
hiperactividad
 Retraso en alcanzar hitos del desarrollo en la
niñez
 Trastorno del aprendizaje
Antecedentes patológicos familiares:
 Madre con hipercolesterolemia
 Abuela materna con Demencia y
convulsiones
 Abuelo paterno murió después de un stroke a
los 70 años
Antecedentes quirúrgicos:
 Cirugia de trastorno refractivo con láser
hace 3 años atrás.
 Colecistectomía hace 4 años atrás.
Motivo de consulta: Movimientos involuntarios
Enfermedad actual:
Paciente acude por presentar hace dos días episodios de contracción de la cabeza y
el cuello. El primer episodio ocurrió después de despertarse por la mañana, y el
segundo ocurrió 2 horas después; cada uno de estos episodios duró
aproximadamente 1 minuto. Un tercer episodio ocurrió 4 horas después de despertar,
duró 2 minutos y estuvo acompañado por rigidez del brazo y pierna izquierdos; el
paciente estaba consciente de las contracciones y la rigidez pero no recordaba los
eventos subsecuentes. Los testigos de los episodios informaron que todo el cuerpo
del paciente se estremeció y que posteriormente perdió el conocimiento y cayó,
golpeándose la cara. El paciente dejó de presentar sacudidas involuntarias después
de unos pocos minutos y recuperó la conciencia, pero estaba confundido motivo por
el cual es llevado por un servicio de emergencia al hospital para evaluación.
Examen físico segmentario.-
 Cabeza: Normocefalo, ectopia de cristalino hacia abajo, pupilas reactivas a la
luz. No había ptosis y los movimientos extraoculares estaban intactos sin
nistagmo o movimientos sacádicos, paladar alto arqueado
 Cuello: Sin adenopatías
 Tórax: Leve pectus excavatum, estrías en su espalda, Ruidos cardiacos
rítmicos, normofoneticos, no soplos, Campos pulmonares claros y ventilados,
murmullo vesicular conservado.
 Abdomen: RHA normales en tono y frecuencia, sin visceromegalia o masas a
la palpación, Hígado por debajo de reborde costal, bazo no palpable.
 Extremidades: Signo de la muñeca positivo, extremidades de características
alargadas, pulsos presentes simétricos. Piel de las extremidades es elástica y
turgencia normal. Examen de articulaciones normal.
 Talla: 189 CM
 Peso: 76 KG
 IMC: 21
 Envergadura: 192,5 cm
 Altura desde sínfisis púbica al piso: 105 cm
EXAMENES DE LABORATORIO
 INR: 1,4 (normal 0,9 a 1,1).
 TP 17,6 seg (normal 11 a 14).
 TTP: 40,9 seg (22 a 35).
ANALISIS
Una vez en el hospital realiza otro episodio autolimitado por lo que se le administró
levetiracetam. Se realizaron estudios de imágenes. Una TC de la cabeza, cuello y
columna sin la administración de material de contraste intravenoso, reveló fracturas
mínimamente desplazadas de los huesos nasales bilateralmente, pero no había
ningún proceso intracraneal agudo o fracturas de la columna cervical.
La Resonancia magnética, realizada sin la administración de material de contraste,
mostró restricción de la difusión en la corteza del giro frontal superior derecho. En
FLAIR y T2 se vio hiperintensidad marcada en la corteza y sustancia blanca
adyacente del lóbulo frontal derecho.
Una venografía por resonancia magnética bidimensional mostró evidencias
de trombosis o flujo lento en la porción anterior del seno sagital superior.
Las imágenes ponderadas por susceptibilidad de cerebro mostraron prominente
hipointensidad lineal y evidencias de trombosis venosa cortical. Se comenzó a
administrar heparina no fraccionada intravenosa y fue transferido al servicio de
neurología donde se constató que el paciente no se quejaba de dolor de cabeza,
visión borrosa, náuseas, vómitos o mareo. No tenía antecedentes de sangrado o
trastornos

3. ¿DIAGNOSTICOS?
 DIAGNOSTICO 1: Hemocisenuria
 DIAGNOSTCO2: Síndrome de Marfan
 DIAGNOSTICO 3: Síndrome de Weill Marchesani
OBJETIVOS PARA RESOLUCION DEL CASO
GENERAL:
Determinar cada una de las patologías que pudiera presentar nuestro
paciente mediante diferentes métodos de análisis para así poder llegar a un
diagnóstico definitivo que nos permita plantear un oportuno y óptimo tratamiento.
ESPECIFICOS:
 Formular los diagnósticos de acuerdo a los problemas de salud detectados.
 Identificar las necesidades reales y potenciales del paciente.
 Mejorar la calidad de vida que tiene el paciente, para esto investigaremos a
fondo las manifestaciones clínicas de su patología, entorno social, su vida diaria
y así guiar a su familia para salir adelante.
 Planificar las acciones médicas que contribuyan a solucionar y/o disminuir los
problemas de salud detectados.

4. La homocistinuria es un error congénito del metabolismo
de la metionina que conduce al acúmulo de metionina
y de su principal metabolito, homocisteína, en
plasma, orina y tejidos.
 Óseo
 Ocular
 Nervioso
 Vascular
TOXICIDAD
TIPOS DE HEMOOCISTINURIA
 Homocistinuria tipo I: Déficit de la enzima cistationina- β-sintetasa, que ocasiona
la forma clásica de homocistinuria. El gen que codifica dicha encima se localiza
en el brazo largo del cromosoma 21.
 Homocistinuria tipo II: Déficit de la enzima tetrahidrofolato-reductasa.
 Homocistinuria tipo III: Errores innatos en el metabolismo de la vitamina B12.

6. OJOS
CEREBRO
miopía severa, luxación del cristalino (ectopia del
cristalino) y glaucoma.
Retraso en el desarrollo y dificultades de
aprendizaje y en los pacientes de edad avanzada y
no tratados se han reportado problemas
psiquiátricos.
Aumentan la tendencia de la sangre a coagularse y
por lo tanto, incluso las personas jóvenes con
homocistinuria pueden desarrollar aterosclerosis o
trombosis que puede presentarse como derrames
cerebrales, ataques cardíacos y trombosis venosa.
VASOS SANGUINEOS

7. HUESOS
son a menudo más altos que la media y tienen brazos
y piernas largas. La osteoporosis temprana también
puede ser vista en los hombres y mujeres afectadas.

8. El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico del tejido conectivo
causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina
1 (FBN1)
SINDROME DE MARFAN

9. Es un alteración poco frecuente del tejido conectivo con afectación
ocular.
Los pacientes presentan talla baja, cráneo ancho, orbitas pequeñas y
poco profundas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho, mala implantación
dentaria, braquidactilia con metacarpianos y falanges anchos y cortos,
puede presentar cardiopatía: comunicación interventricular,
microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristalina, y
glaucoma secundario

10. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
HEMOCISTINURIA
 Hemocisteina y metionina total en plasma
 Hemocisteina y metionina total en orina
 Estudio enzimático y el análisis mutacional del gen CBS

11.  Restricción dietética de metionina
 Suplemento dietético con cisteína
 Piridoxina 500 mg/ dia cada 8 horas
 Ac. Fólico 1gr/dia
 Vitamina B12 1000 ug /dia
 Aspirina 325 mg vía oral a días alternos.
 Betaína - CYSTADANE Polvo oral 6 – 9g/dia administrados en 2 – 3 dosis
 Control en 2 meses
 Se recomienda control con oftalmología, cardiología y neurología cada año.
 Radiografía del esqueleto

12. Consideramos que la hemocistinuria es una entidad que debe ser considerada
como diagnostico diferencial de todo episodio de enfermedad cerebrovascular.
Sugiero que a todo niño adolescente que presente un cuadro de accidente
cerebrovascular se le efectué una determinación de homocisteína cualitativa en
orina y cuantitativa en plasma.
De este modo se podrán adoptar conductas terapéuticas tempranas y así evitar
mayor morbilidad al paciente.

13.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061986000600022
 Harrison - Principios de Medicina Interna (19 Ed.) Vol. 2
 Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
 https://doi:10.3305/nh.2012.27.6.6098
 https://doi.org/10.1016/S0214-9168(01)78758-X