2. Mutações
Génicas Cromossómicas
• Quando se dá uma alteração
pontual ao nível dos
nucleótidos de um gene
• Quando afectam porções
maiores do genoma
▫ tais como partes de
cromossomas, cromossomas
completos ou conjuntos de
cromossomas
4. Ex: Albinismo
• Mutação génica que impede a
produção da enzima tirosinase
normal.
• Envolvida na produção de
melanina pelas células.
• A pele adquire uma tonalidade
rosada em função do fluxo
sanguíneo que recebe.
5.
6. Ex: Anemia falciforme
• Mutação génica que impede a
produção de hemoglobina
normal.
• Os glóbulos vermelhos
adquirem a forma de foice.
7.
8. Neste caso, a
mutação traz
vantagens aos
indivíduos que vivem
em regiões afectadas
pela malária, pois o
parasita não
consegue depositar
os ovos nas hemácias
alteradas.
Distribuição global da malária e a
da maior frequência do alelo
responsável pela hemoglobina S
9. Mutações cromossómicas
Estruturais Numéricas
• Verifica-se a manutenção do
número de cromossomas.
Apenas é alterada a estrutura
dos cromossomas em si.
• Processos:
▫ Delecção
▫ Translocação (simples e recíproca)
▫ Duplicação
▫ Inversão
• Ocorre alteração no número de
cromossomas. Pode ser:
• Aneuploidia – se envolve
apenas um par de homólogos
• Poliploidia – se ocorre
multiplicação do cariótipo do
indivíduo.
11. Eliminação de nucleótidos.
Origina falta de material
genético.
Transferência de material de
um cromossoma para outro
não homólogo.
Troca de segmentos entre
dois cromossomas não
homólogos.
Transferência de
material genético entre
dois cromossomas
não homólogos
Porção do cromossoma é duplicada.
Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma
15. Aneuploidias Poliploidias
• Alteração num par específico
de homólogos.
• Resulta de uma não-disjunção
durante a meiose.
▫ Na fecundação originam-se
embriões com um número
anormal de cromossomas.
• Origina indivíduos com três ou
quatro cópias de cada
cromossoma.
• Pode ocorrer por:
▫ Fecundação de um oócito
por dois espermatozóides
▫ Fecundação de um gâmeta
diplóide
▫ Citocinese anormal na
meiose
24. Como surgem os
poliplóides?
Situação I
Não ocorre disjunção durante a
meiose.
Formam-se apenas dois
gâmetas diplóides (2n).
Por auto-fecundação pode
formar-se um indivíduo
tetraplóide (4n).
25. Como surgem os
poliplóides?
Situação II
Ocorre cruzamento entre duas
espécies diferentes.
O híbrido resultante é estéril.
Se ocorrer duplicação
espontânea do número de
cromossomas, o indivíduo pode
formar gâmetas.
Por auto-fecundação originam-
se indivíduos tetraplóides.
26. Híbridos por polipliodia: o trigo do pão
Triticum
monococcum
Forma
selvagem
Triticum
turgidum
Triticum
aestivum
Triticum
tauschii
Normalmente existem 29 repetições do codão CGG. Pessoas com o X frágil têm cerca de 700 repetições.
Características: cara longa, orelhas proeminentes, baixo tónus muscular, nos homens, os testículos são anormalmente desenvolvidos.
Algumas características físicas são achatadas características faciais , orelhas mal formadas e mal definidas , fissura de lábio e / ou palato , saltos de destaque, e malformações genitais. Muitas vezes, há problemas com o sistema nervoso , incluindo o desenvolvimento do cérebro anterior , o desenvolvimento da medula espinhal , retardo mental e convulsões. Visão e olho problemas são comuns , bem como defeitos cardíacos e respiratórios . Aproximadamente 45 % da síndrome de Patau bebés morrem durante o primeiro mês de vida , enquanto que o número aumenta para 70 % nos primeiros 6 meses.
Só se distingue mais tarde na vida.
Características faciais moderadas: maior espaçamento entre os olhos, alta estatura, pouca coordenação, podem ter algum atraso cognitivo.
