はじめてのLinux

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～コンパウンドヘテロを探してみよう～

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L i n u x とは

UNIX互換のサーバー向けOS（オペレーティングシステム）である

つまり、多人数で同時に利用し、
常時稼働していることを想定したコンピューター

基本的には、70～80年代のコンピューターはUNIXしか存在せず、
個人でも利用できるようにビルゲイツがUNIXを参考にしてMS-DOSを開発
PCが誕生

UNIXは権利問題などで、一般人の手の届かない存在となったため、
LinusがUNIXを参考にして、PCで動く独自OSを開発

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なぜ L i n u x を使う必要があるのか

その１：解析ツールの問題
バイオインフォマティクスで使用する解析ツールの多くは、Linux用に作成されている
大多数の解析ツールを使用することができる
新しいツールが出た時、すぐに自分で試す事ができる

その２：大量データの扱い
次世代シーケンシンスデータの様に、大きなデータは、Excel等で見る事が難しい
自分の思い通りにデータの可視化や加工ができる

その３：繰り返し操作の簡易化
「Primerを数百個作りたい」「数万個の配列がどの遺伝子に当たるのか確認したい」
という時、同じ作業を何度も繰り返す事は、難しい
繰り返し作業を自動化する事ができる

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コマンドとは

特定の文字列を入力してコンピュータに与える命令のこと
Linuxでの作業は基本的にコマンドを用いて行われる

ここにコマンドを入力します
「$」、「#」は実際には入力しません

ユーザー名ホスト名現在いる場所

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コマンド操作１

 現在の作業場所を確認するときは、pwdを使います

$ pwd Enter ※実際に入力するコマンドを黄色い四角で示します
実行結果を灰色の四角で示します
/home/demo/デスクトップ

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 現在いる場所にあるモノを確認するときは、ls -lを使います

$ ls -l Enter ※ ：スペースを入れます

デスクトップ上にテキストファイルを確認することができます

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 ファイルを開くときは、lessを使います
$ less ファイル名

このようにテキストが開きます
（例） fruit.txtを開きます
テキストを閉じるときは、
q を入力します

 ファイルの行数を数えるときは、wc -lを使います

$ wc -l ファイル名

行数が表示されます

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 ファイルの行を並び換えるときは、sortを使います
$ sort ファイル名

$ sort fruit.txt
I like banana.
I like apple.
I like banana. fruit.txtに対して I like banana.
I like apple. sortを実行します I like banana.
I like cherry.
I like cherry.

fruit.txt

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 重複する行をユニークにするときは、uniqを使います
$ uniq ファイル名

I like banana. $ uniq fruit.txt
I like banana. I like banana.
fruit.txtに対して
I like apple. I like apple.
uniqを実行します I like cherry.
I like cherry.
fruit.txt

 行の出現回数を数えるときは、-cを使います
$ uniq –c fruit.txt
$ uniq –c ファイル名 2 I like banana.
1 I like apple
1 I like cherry

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 コマンドの出力を別のコマンドに振り分けるときは、 | （パイプ）を使います
コマンドとコマンドの間に入力します
左側のコマンドの出力結果を、右のコマンドに入力することができます

（例）fruit.txtに対してuniqを実行して、得られた行数を数えます

I like banana. $ uniq fruit.txt | wc -l
I like banana. 3
I like apple.
I like cherry.

fruit.txt
10


 コマンドの出力をファイルに振り分けるときは、＞（リダイレクト）を使います
左側のコマンドの処理結果を、右のファイルに書き出すことができます

（例）fruit.txtに対してuniqを実行して、得られた行数をuniq_fruit.txtへ書き出します

I like banana. $ uniq fruit.txt > uniq_fruit.txt
I like banana.
I like apple.
I like cherry.

fruit.txt
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問題次の実行結果を得るにはどうしたら良いでしょう

apple $ ???
apple
banana apple
banana
cherry
cherry
banana
Question.txt
【選択肢】

(1) $ uniq sort Question.txt (2) $ sort Question.txt | uniq

(3) $ uniq Question.txt | sort (4) $ sort uniq Question.txt

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コンパウンドヘテロとは

同一遺伝子上の2つの異なる場所でヘテロ接合体の変異を有する場合を指します

（例） ① 遺伝子A ②

父
父母
母
子
子
①父と子の共通変異
②母と子の共通変異
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コンパウンドヘテロを探す

 ファイルを確認します
$ less benkyoukai.txt
#から始まるヘッダー行が確認できます
カラム名説明
1 Func ゲノム領域の機能
2 Gene 遺伝子
3 dbSNP135 既知の変異リスト
4 Chr 染色体番号
5 Pos 位置情報
6 REF リファレンスゲノムの塩基
7 ALT 全サンプルのALTの塩基
8 PAT_geno 父サンプルの遺伝子型（homo/hetero/．）
9 MAT_geno 母サンプルの遺伝子型（homo/hetero/．）
10 CHI_geno 子サンプルの遺伝子型（homo/hetero/．）

 wc -lコマンドで行数を確認します
$ wc –l benkyokai.txt
942 benkyokai.txt

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 ファイルの行頭を確認するときは、headコマンドを使います
$ head ファイル名

$ head benkyokai.txt

 ファイルの末尾を確認するときは、tailコマンドを使います
$ tail ファイル名

$ tail benkyokai.txt

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 次の条件で絞り込みを行います
① 遺伝子A ②
１ exonicのみに絞り込む
父と子はhetero、母は変異なし
2
母と子はhetero、父は変異なし父
１ 2

母

子
①

②
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コマンド操作 2

 行単位でデータを加工するときは、 awkを使います
データを１行ずつ読み込み、各列に対して様々な処理を行うことができるコマンドです
$ awk ’条件文{実行文} ’ ファイル名

（例）全ての行の２列目を出力する
$ awk ’{print $2} ’ ファイル名

【awkの変数】

$数字： 0の場合は、処理を行っている行全体を指す。
1以上の場合、指定したファイルの列番号を指す
例 $0 → 処理を行っている行全体 $0 $1 $2 ・・
$1 → 1列目、$2→2列目、$3→・・・行数：NR :
NR → 現在読み込んでいる行数
NF → 現在読み込んでいる行の列数
列数：NF
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コマンド操作 2

 Funcに含まれる要素の確認を行います
$ awk ’!/^#/ {print $1}’ benkyokai.txt |sort|uniq -c
40 UTR3
16 UTR5
2 downstream
530 exonic
1 exonic;splicing
27 intergenic
277 intronic
36 ncRNA_exonic
8 ncRNA_intronic
2 splicing
2 upstream

【コマンドの説明】

! ：直後の条件文を否定する
^ ：行頭を表す

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 genoカラムに含まれる要素の確認を行います
$ awk ’!/^#/ {print $8}’ benkyokai.txt |sort|uniq -c
301 .
356 hetero
284 homo

 exonicに絞りこみます
$ awk ’/^#/ || $1==“exonic”{print $0}’ benkyokai.txt > exonic.txt


|| ：条件文を「or」で結合する
$1==”パターン” ：一列目が””内のパターンにマッチする場合

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 父と子がheteroで、母に変異がない行を絞りこみます
$ awk ’/^#/ || $8==“hetero” && $9==“.” && $10==“hetero” {print $0}’ exonic.txt > pat_chi.txt

&& ：条件文を「and」で結合する

 母と子がheteroで、父に変異がない行を絞りこみます
$ awk ’!/^#/ && $8==“.” && $9==“hetero” && $10==“hetero” {print $0}’ exonic.txt > mat_chi.txt

 ２つのファイルを結合します。ファイルの結合にはcatコマンドを使います。
$ cat pat_chi.txt mat_chi.txt > combind.txt

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 結合したファイルの2列目（遺伝子）をユニークにして、登場回数を数えます
2回以上登場した（2つ以上の変異を持つ）遺伝子をファイルに出力します
$ awk ’!/^#/ {print $2}’ combind.txt |sort|uniq –c |awk ‘$1>=2 {print}’ > gene.txt

3 CEP104
2 CHD5
6 EPHA8
2 GPR153
5 LUZP1
3 MEGF6
4 MYOM3
2 NADK
3 NPHP4
3 PIK3CD
2 PTCHD2
3 SYTL1

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 リストアップした遺伝子上の変異を出力します
パターンにマッチする行を抜き出すために、grepを使います

$ grep ’パターン ’ ファイル名

$ grep ’NADK’ combind.txt
exonic NADK rs7407 chr1 Copyright © Amelieff Co. Ltd. AllC
1684472 Rights Reserved. T hetero . hetero
exonic NADK rs4751 chr1 1686040 G T . hetero hetero

下記の条件を満たしていることを確認します

コンパウンドヘテロを見つけることが出来ました

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まとめ

 Linuxを使う利点

• エクセルで開けないデータサイズの大きなファイルも扱うことができる
• 繰り返し操作が簡単に行える
• 汎用性の高いファイル操作が行える
• 最先端のツールを扱った研究が行える

 ファイルの加工に用いたLinuxコマンド
less : ファイルの中身を確認します
head : ファイルの行頭を出力します
tail : ファイルの末尾を出力します
wc –l : 行数を数えます
grep : 指定した検索パターンにマッチする行を出力します
sort : 行を並べ替えます
uniq : 重複行を確認します
awk : 行単位でデータを加工します
| : 左のコマンドの出力を右のコマンドに振り分けます
> : 左のコマンドの出力を右のファイルへ書き出します
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