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DEFINICIÓN
 Descenso de la masa eritrocitaria o de la concentración de hemoglobina, que resulta insuficiente para aportar el
oxígeno necesario a las células
 Concentración de hemoglobina 2 desviaciones estándar o más por debajo
de la media de la concentración de hemoglobina para una población
normal de la misma gama de género y edad
 Concentración de hemoglobina o masa de glóbulos rojos menor al percentil 5 para la edad
CONCENTRACIONES DE HEMOGLOBINA PARA DX ANEMIA AL NIVEL DEL MAR
Edad
Hemoglobina (g/dl)
PUNTO DE
CORTE
ANEMIA
LEVE MODERADA SEVERA
Menores de 2 meses < 13.5
De 2 a 5 meses < 9.5
De 6 a 59 meses < 11 10 – 10.9 7 – 9.9 < 7
De 5 a 11 años < 11.5 11 – 11.4 8 – 10.9 < 8
De 12 a 14 años < 12 11 – 11.9 8 – 10.9 < 8
Mujeres desde los 15 años
(no gestantes) < 12 11 – 11.9 8 – 10.9 < 8
Varones desde los 15 años < 13 10 – 12.9 8 – 10.9 < 8
Organización Mundial de la Salud. Concentraciones de hemoglobina para el diagnóstico de anemia y evaluar su gravedad.
Revista VMNIS11.1; 2011.
SÍNDROME ANÉMICO
 Astenia, anorexia
 Palidez / ictericia
 Palpitaciones, taquicardia, soplo funcional, angina,
disnea
 Trastornos visuales, cefalea, mareo, vértigo
 Trastornos del crecimiento y desarrollo
Edad Etiología
RN
Inmunohemolítica,
infecciosa, hereditarias
Lactantes
3 – 6 meses
> 6 meses
Hemoglobinopatías
Ferropenia
Preescolares Ferropenia
Escolares Ferropenia
Consignar edad y forma de inicio, episodios
previos, datos de hemólisis, exposición,
historia familiar, dieta, viajes, enfermedad
concomitante o previa
ESTUDIO DIAGNÓSTICO
 Hemoglobina – Hematocrito
 Índices eritrocitarios: VCM, HCM, CHCM, ADE
 Hemograma: serie roja, blanca y plaquetas
 Índice reticulocitario
 Estudio de lámina periférica y morfología eritrocitaria
 Parámetros séricos: ferritina, transferrina
 Estudio de médula ósea
Diagnóstico
etiológico
Gradación de
severidad
CLASIFICACIÓN SEGÚN VCM
 Anemias microcíticas: anemia ferropénica, talasemias
 Anemias normocíticas: anemia de los procesos crónicos, anemia aplásica, mieloptisis,
hemorragia aguda, anemias hemolíticas (salvo importante reticulocitosis)
 Anemias macrocíticas: anemia megaloblástica
Anemias regenerativas
Periféricas
Anemias hiporregenerativas
Centrales
Anemias hemolíticas Congénitas Adquiridas
Corpusculares Extracorpusculares
(adquiridas)
Blackfand-
Diamond
Anemia de
Fanconi
Diseritropoyesis
congénita
Anemias carenciales
Congénitas
Membranopatías:
Esferocitosis hereditaria
Hemoglobinopatías:
Talasemias
Anemia drepanocítica
Enzimopatías
Deficiencia de PK
Deficiencia de G6PDHG
F. plasmáticos
Inmunitaria
Tóxica
Microorganismos
Disminución de
síntesis de Hb
Disminución de
síntesis de ADN
Anemia
ferropénica
Deficiencia de folato
Deficiencia de B12
Adquiridas
F. mecánico/vascular
Microangiopática
Cardíaca
Infección por Parvovirus B19
Infiltración medular neoplásica
Aplasia medular
HPN, semivida acortada,
Parásitos intraeritrocitarios
Hemorragia aguda
* Excepción: anemia mieloptísica
COMPROMISO SIMULTÁNEO DE VARIAS SERIES
Causas centrales
 Aplasia de MO constitucional o
adquirida
 Mieloptisis
 SMD
 Ferropenia
Causas periféricas
 Citopenias autoinmunitarias
 Hiperesplenismo
 SUH
 Cuadros sépticos graves
Considerar estudio de médula ósea
ANEMIA FERROPÉNICA
FACTORES ETIOLÓGICOS
 Alimentación con bajo contenido y/o baja biodisponibilidad
de hierro. Malnutrición.
 No se cubren requerimientos durante crecimiento
acelerado
 Consumo abundante de leche de vaca (> 24 oz) o
consumo antes de los 12 meses
 Pérdida sanguínea intestinal
FACTORES DE RIESGO
 Prematuridad y bajo peso al nacer
 Corte inmediato del cordón umbilical
 Hemorragia perinatal o fetomaterna
 Infecciones perinatales
 Tratamiento con EPO
Más prevalente en lactantes y
preescolares
DATOS CLÍNICOS
 Síndrome anémico inespecífico
 Estomatitis angular, glositis, ocena, coiloniquia, parestesias, pica, etc.
 Retraso del desarrollo de la cognición, motricidad y conducta
DIAGNÓSTICO
 La disminución de ferritina es la primera alteración
analítica.
 El estudio directo de las reservas de hierro en MO es el
examen más fiable.
Edad
Disminución de las reservas
de hierro
Ferritina sérica (ug/l)
Menos de 5 años < 12
De 5 años a más < 15
A cualquier edad en
presencia de infección
< 30
Parámetro Alteración
VCM Microcitosis
HCM, CHCM Hipocromía
Transferrina sérica
Capacidad ligadora total de
hierro
Alta
Saturación de transferrina < 16 %
Receptor de transferrina Alta
Sideremia Baja
Protoporfirina eritrocitaria Alta
Confirmación
a) Anemia (Hb) + demostración de deficiencia de hierro (ferritina) sin otra causa
b) Aumento de 1 g/dl de Hb tras 4 semanas de tratamiento empírico
Hemoglobina y CC central: vena de gran calibre
TRATAMIENTO
 Suplementos de hierro
► 3 – 5 mg/kg/d de Fe elemental en 2 a 3 tomas
► Mantenimiento hasta 3 meses post normalización de Hb
 Transfusión sanguínea
VÍA ORAL
Sulfato ferroso
Gluconato ferroso
Fumarato ferroso
5 – 10 días: aumento de reticulocitos
1 – 2 meses: normalización de Hb
VÍA PARENTERAL
Hierro dextrano
Gluconato férrico sódico
Hierro sacarato
PROFILAXIS
 Prevención primaria:
 LME hasta los 6 meses; alimentos fortificados desde los 4 meses
 Suplementos de hierro:
 RNT: a los 4 meses 1 mg/kg
 Pretérmino:
 1500 – 2500 g  2 mg/kg desde los 4 meses
 750 – 1500 g  3 – 4 mg/kg desde los 2 meses
 < 750 g  5 – 6 mg/kg desde las 2 semanas
 De 6 a 35 meses: 1 g
 Prevención secundaria: Hb y Hto entre los 9 y 12 meses
DX DIFERENCIAL DE ANEMIAS MICROCÍTICAS
VCM disminuido
Ferritina
Baja
Normal o elevada
Ferropenia
Sideremia +
Transferrina
Disminuidas
Anemia de
trastornos
crónicos
HbA2 y HbF
Talasemia
S N/alta
T N
FERROPENIA
ENFERMEDAD
CRÓNICA
VCM Disminuido Normal o bajo
Sideremia Disminuida Disminuida
Transferrina Aumentada Normal o baja
Saturación
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Disminuida
Generalmente
disminuida
Ferritina Baja Aumentada
Lactoferrina Normal Aumentada
MO
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Aumento
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
DEFICIENCIA DE B12 – FOLATO
CLÍNICA
 Glositis atrófica
 Malabsorción
 Alteraciones neurológicas (B12)
 Polineuropatía (B12)
LABORATORIO
 VCM aumentado
 B12 sérica / Folato sérico e intraeritrocitario
 Ácido metilmalónico
 Homocisteína
 Prueba de Schilling
 Anticuerpos contra células parietales
TRATAMIENTO
B12 IM / Ácido fólico VO 1 mg/24 h
DX DIFERENCIAL DE ANEMIAS MACROCÍTICAS
B12, ácido fólico, metabolitos
Pancitopenia
Frotis de sangre periférica
VCM elevado
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Aplasia medular
Hipersegmentación
de neutófilos
Metabolitos +B12 / Ác. Fólico
disminuidos
TSH alta
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Hipotiroidismo
Anemia megaloblástica
SMD
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
SÍNDROME HEMOLÍTICO
 Hemólisis crónica:
Astenia, palidez cérea o ictericia, esplenomegalia, dolor abdominal
 Hemólisis aguda: fiebre, malestar, dolor abdominal, ictericia o palidez
intensa, hemoglobinuria, síncope, insuficiencia renal, shock hipovolémico
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DIAGNÓSTICO
1. Demostración de hemólisis
 VCM normal o aumentado (98 – 105 fL)
 CHCM disminuida
 Índice reticulocitario
 Morfología eritrocitaria
 Indicadores plasmáticos: BI, LDH, Hpt
 Indicadores urinarios: hemosiderinuria
DIAGNÓSTICO
2. Pruebas específicas (diagnóstico etiológico)
 Morfología eritrocitaria
 Electroforesis
 Pruebas de deformabilidad, hemólisis
 Test de Coombs
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
ANEMIA
DREPANOCÍTICA
TALASEMIAS ENZIMOPATÍAS
ETIOPATOGENIA
Herencia AD de mutaciones
de anquirina, banda 3 y
espectrina (citoesqueleto)
Defecto de anclaje
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HbS: ácido glutámico por valina en
cadena B
Deshidratación, rigidez y
adherencia a endotelio venular
Hemólisis intra (fragilidad) y
extravascular (secuestro)
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cadenas a o b por
mutación
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(Ligada a X)
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Esplenomegalia, colelitiasis
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episódica
DIAGNÓSTICO
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hipercrómicos
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Electroforesis de Hb
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Dosaje enzimático en GR
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Anemias en pediatría

  • 1.
  • 2. DEFINICIÓN  Descenso de la masa eritrocitaria o de la concentración de hemoglobina, que resulta insuficiente para aportar el oxígeno necesario a las células  Concentración de hemoglobina 2 desviaciones estándar o más por debajo de la media de la concentración de hemoglobina para una población normal de la misma gama de género y edad  Concentración de hemoglobina o masa de glóbulos rojos menor al percentil 5 para la edad
  • 3. CONCENTRACIONES DE HEMOGLOBINA PARA DX ANEMIA AL NIVEL DEL MAR Edad Hemoglobina (g/dl) PUNTO DE CORTE ANEMIA LEVE MODERADA SEVERA Menores de 2 meses < 13.5 De 2 a 5 meses < 9.5 De 6 a 59 meses < 11 10 – 10.9 7 – 9.9 < 7 De 5 a 11 años < 11.5 11 – 11.4 8 – 10.9 < 8 De 12 a 14 años < 12 11 – 11.9 8 – 10.9 < 8 Mujeres desde los 15 años (no gestantes) < 12 11 – 11.9 8 – 10.9 < 8 Varones desde los 15 años < 13 10 – 12.9 8 – 10.9 < 8 Organización Mundial de la Salud. Concentraciones de hemoglobina para el diagnóstico de anemia y evaluar su gravedad. Revista VMNIS11.1; 2011.
  • 4. SÍNDROME ANÉMICO  Astenia, anorexia  Palidez / ictericia  Palpitaciones, taquicardia, soplo funcional, angina, disnea  Trastornos visuales, cefalea, mareo, vértigo  Trastornos del crecimiento y desarrollo Edad Etiología RN Inmunohemolítica, infecciosa, hereditarias Lactantes 3 – 6 meses > 6 meses Hemoglobinopatías Ferropenia Preescolares Ferropenia Escolares Ferropenia Consignar edad y forma de inicio, episodios previos, datos de hemólisis, exposición, historia familiar, dieta, viajes, enfermedad concomitante o previa
  • 5. ESTUDIO DIAGNÓSTICO  Hemoglobina – Hematocrito  Índices eritrocitarios: VCM, HCM, CHCM, ADE  Hemograma: serie roja, blanca y plaquetas  Índice reticulocitario  Estudio de lámina periférica y morfología eritrocitaria  Parámetros séricos: ferritina, transferrina  Estudio de médula ósea Diagnóstico etiológico Gradación de severidad
  • 6. CLASIFICACIÓN SEGÚN VCM  Anemias microcíticas: anemia ferropénica, talasemias  Anemias normocíticas: anemia de los procesos crónicos, anemia aplásica, mieloptisis, hemorragia aguda, anemias hemolíticas (salvo importante reticulocitosis)  Anemias macrocíticas: anemia megaloblástica
  • 7. Anemias regenerativas Periféricas Anemias hiporregenerativas Centrales Anemias hemolíticas Congénitas Adquiridas Corpusculares Extracorpusculares (adquiridas) Blackfand- Diamond Anemia de Fanconi Diseritropoyesis congénita Anemias carenciales Congénitas Membranopatías: Esferocitosis hereditaria Hemoglobinopatías: Talasemias Anemia drepanocítica Enzimopatías Deficiencia de PK Deficiencia de G6PDHG F. plasmáticos Inmunitaria Tóxica Microorganismos Disminución de síntesis de Hb Disminución de síntesis de ADN Anemia ferropénica Deficiencia de folato Deficiencia de B12 Adquiridas F. mecánico/vascular Microangiopática Cardíaca Infección por Parvovirus B19 Infiltración medular neoplásica Aplasia medular HPN, semivida acortada, Parásitos intraeritrocitarios Hemorragia aguda * Excepción: anemia mieloptísica
  • 8. COMPROMISO SIMULTÁNEO DE VARIAS SERIES Causas centrales  Aplasia de MO constitucional o adquirida  Mieloptisis  SMD  Ferropenia Causas periféricas  Citopenias autoinmunitarias  Hiperesplenismo  SUH  Cuadros sépticos graves Considerar estudio de médula ósea
  • 10. FACTORES ETIOLÓGICOS  Alimentación con bajo contenido y/o baja biodisponibilidad de hierro. Malnutrición.  No se cubren requerimientos durante crecimiento acelerado  Consumo abundante de leche de vaca (> 24 oz) o consumo antes de los 12 meses  Pérdida sanguínea intestinal FACTORES DE RIESGO  Prematuridad y bajo peso al nacer  Corte inmediato del cordón umbilical  Hemorragia perinatal o fetomaterna  Infecciones perinatales  Tratamiento con EPO Más prevalente en lactantes y preescolares
  • 11. DATOS CLÍNICOS  Síndrome anémico inespecífico  Estomatitis angular, glositis, ocena, coiloniquia, parestesias, pica, etc.  Retraso del desarrollo de la cognición, motricidad y conducta
  • 12. DIAGNÓSTICO  La disminución de ferritina es la primera alteración analítica.  El estudio directo de las reservas de hierro en MO es el examen más fiable. Edad Disminución de las reservas de hierro Ferritina sérica (ug/l) Menos de 5 años < 12 De 5 años a más < 15 A cualquier edad en presencia de infección < 30 Parámetro Alteración VCM Microcitosis HCM, CHCM Hipocromía Transferrina sérica Capacidad ligadora total de hierro Alta Saturación de transferrina < 16 % Receptor de transferrina Alta Sideremia Baja Protoporfirina eritrocitaria Alta Confirmación a) Anemia (Hb) + demostración de deficiencia de hierro (ferritina) sin otra causa b) Aumento de 1 g/dl de Hb tras 4 semanas de tratamiento empírico Hemoglobina y CC central: vena de gran calibre
  • 13. TRATAMIENTO  Suplementos de hierro ► 3 – 5 mg/kg/d de Fe elemental en 2 a 3 tomas ► Mantenimiento hasta 3 meses post normalización de Hb  Transfusión sanguínea VÍA ORAL Sulfato ferroso Gluconato ferroso Fumarato ferroso 5 – 10 días: aumento de reticulocitos 1 – 2 meses: normalización de Hb VÍA PARENTERAL Hierro dextrano Gluconato férrico sódico Hierro sacarato
  • 14. PROFILAXIS  Prevención primaria:  LME hasta los 6 meses; alimentos fortificados desde los 4 meses  Suplementos de hierro:  RNT: a los 4 meses 1 mg/kg  Pretérmino:  1500 – 2500 g  2 mg/kg desde los 4 meses  750 – 1500 g  3 – 4 mg/kg desde los 2 meses  < 750 g  5 – 6 mg/kg desde las 2 semanas  De 6 a 35 meses: 1 g  Prevención secundaria: Hb y Hto entre los 9 y 12 meses
  • 15. DX DIFERENCIAL DE ANEMIAS MICROCÍTICAS VCM disminuido Ferritina Baja Normal o elevada Ferropenia Sideremia + Transferrina Disminuidas Anemia de trastornos crónicos HbA2 y HbF Talasemia S N/alta T N FERROPENIA ENFERMEDAD CRÓNICA VCM Disminuido Normal o bajo Sideremia Disminuida Disminuida Transferrina Aumentada Normal o baja Saturación de TF Disminuida Generalmente disminuida Ferritina Baja Aumentada Lactoferrina Normal Aumentada MO Sideroblastos Aumento
  • 16. ANEMIA MEGALOBLÁSTICA DEFICIENCIA DE B12 – FOLATO CLÍNICA  Glositis atrófica  Malabsorción  Alteraciones neurológicas (B12)  Polineuropatía (B12) LABORATORIO  VCM aumentado  B12 sérica / Folato sérico e intraeritrocitario  Ácido metilmalónico  Homocisteína  Prueba de Schilling  Anticuerpos contra células parietales TRATAMIENTO B12 IM / Ácido fólico VO 1 mg/24 h
  • 17. DX DIFERENCIAL DE ANEMIAS MACROCÍTICAS B12, ácido fólico, metabolitos Pancitopenia Frotis de sangre periférica VCM elevado Rasgos displásicos Aplasia medular Hipersegmentación de neutófilos Metabolitos +B12 / Ác. Fólico disminuidos TSH alta T3 – T4 bajas Hipotiroidismo Anemia megaloblástica SMD
  • 19. SÍNDROME HEMOLÍTICO  Hemólisis crónica: Astenia, palidez cérea o ictericia, esplenomegalia, dolor abdominal  Hemólisis aguda: fiebre, malestar, dolor abdominal, ictericia o palidez intensa, hemoglobinuria, síncope, insuficiencia renal, shock hipovolémico Hipoxia crónica  retraso del desarrollo óseo y gonadal
  • 20. DIAGNÓSTICO 1. Demostración de hemólisis  VCM normal o aumentado (98 – 105 fL)  CHCM disminuida  Índice reticulocitario  Morfología eritrocitaria  Indicadores plasmáticos: BI, LDH, Hpt  Indicadores urinarios: hemosiderinuria
  • 21. DIAGNÓSTICO 2. Pruebas específicas (diagnóstico etiológico)  Morfología eritrocitaria  Electroforesis  Pruebas de deformabilidad, hemólisis  Test de Coombs
  • 22. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA ANEMIA DREPANOCÍTICA TALASEMIAS ENZIMOPATÍAS ETIOPATOGENIA Herencia AD de mutaciones de anquirina, banda 3 y espectrina (citoesqueleto) Defecto de anclaje Deformación y fagocitosis HbS: ácido glutámico por valina en cadena B Deshidratación, rigidez y adherencia a endotelio venular Hemólisis intra (fragilidad) y extravascular (secuestro) Defecto de síntesis de cadenas a o b por mutación G4 BART Precipitación de cadenas excedentes Eritropoyesis ineficaz Déficit de G-6-P DHG (Ligada a X) Déficit de PK (AR) HISTORIA Esplenomegalia, colelitiasis 40%, mielopatía espinal, úlceras maleolares Crisis de dolor isquémico, infecciones por autoesplenectomía, isostenuria, osteomielitis Microcitosis hipocrómica + anemia/pseudopoliglobulia Antecedente de fármaco Crisis hemolítica episódica DIAGNÓSTICO Esferocitos microcíticos e hipercrómicos Drepanocitos Electroforesis de Hb Analgesia + hidratación TPH Dosaje enzimático en GR TRATAMIENTO Esplenectomía Ácido fólico Analgesia + hidratación TPH Soporte transfusional Hidroxiurea TMO Evitar desencadenantes Ácido fólico Anemia intensa de inicio neonatal