El documento define el trastorno del espectro autista y describe sus características principales según el DSM-IV y la CIE-10. Incluye cinco tipos de trastornos del espectro autista, signos tempranos, causas como factores genéticos y ambientales, y tratamientos como terapia conductual y farmacológica. Además, destaca la importancia del diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico a largo plazo.

1. Definición
Término introducido en 1980 en el DSM-III para agrupar
alteraciones en el desarrollo del lenguaje, relación social y de
la conducta; actualmente el DSM-IV incluye autismo infantil,
Asperger, de Rett, Desintegrativo infantil y una categoría
residual. Se define este término según como “grupo de
trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas
características de la interacción social, de las formas de
comunicación y por un repertorio repetitivo, estereotipado
y restrictivo de intereses y actividades”.

2. Sistemas Internacionales de Clasificación para diagnósticos:
DSM-IV TR distinguen actualmente cinco tipos de trastornos:
 Trastorno Autista
 Trastorno de Asperger
 Síndrome de Rett
 Trastorno Desintegrativo Infantil
 Trastorno del Desarrollo no especificado

3. CIE-10:
 Autismo infantil
 Autismo atípico
 Síndrome de Rett
 Otro desorden Desintegrativo infantil
 Desorden hiperactivo asociado con retardo mental y
movimientos estereotipados
 Síndrome de Asperger
 Desorden penetrante del desarrollo no especificado

4. A estos trastornos se pueden superponer otros trastornos que
dificultan el diagnóstico, tales como:
 Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad
 Trastorno del Aprendizaje no Verbal
 Trastornos Específicos del Lenguaje
 Sindrome de Gilles de la Tourette
 Trastorno Obsesivo-Compulsivo
 Retraso Mental
 Epilepsia

5. La palabra autismo, del griego auto-de autós, "propio, uno
mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo
Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity,
en 1912.
El autismo es un trastorno del desarrollo, que afecta a la
comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad
emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de
interacción social, el aislamiento y las estereotipias
(movimientos incontrolados de alguna extremidad,
generalmente las manos).

7. Se manifiesta antes de los 3 años, predomina en los niños 3 o 4
veces sobre las niñas.
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes
de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda
estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen
las primeras conductas de comunicación intencionadas
(miradas, echar los brazos, señalar…). Su origen obedece a una
anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con
frecuencia, a mutaciones genéticas.

8. Signos tempranos del Autismo:
 Crecimiento rápido de la cabeza
 No balbuceo a los 12 meses
 No gesticulaciones o señales a los 12 meses
 Ausencia de palabras a los 16 meses
 Ausencia de frases de dos palabras a los 2 años
 Cualquier pérdida de habilidades a cualquier edad

9. Signos Importantes antes de los 2 años de edad:
 No responde a su nombre
 No sigue instrucciones
 Cualquier tipo de retardo en el lenguaje
 No sabe jugar con juguetes
 No contacto visual
 No sonríe socialmente
 Parece estar en su mundo
 Parece muy independiente

10. Síntomas asociados:
 Hiperactividad
 Hetero-agresividad
 Trastornos del sueño
 Rabietas
 Trastornos de la alimentación
 Destructividad
 Auto-agresividad
 Trastornos de la sensibilidad

11. Otras características:
 No comprender la comunicación
 Comprender datos, pero no conceptos
 Memoria factual y visual excelente
 Limitada coherencia global
 Limitada comprensión social

12. Trastornos Médicos Asociados al Autismo:
 Síndrome del Cromosoma X Frágil (q27)
 Esclerosis Tuberosa
 Neurofibromatosis
 Espasmos Infantiles (West-Gaston)
 Fenilcetonuria
 Síndrome Rubeólico Intrauterino
 Hidrocefalia
 Síndrome de Möbius
 Distrofia Muscular de Duchene

13. La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943,
cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a
un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo
infantil temprano, reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y
los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que
poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y
"extraños" movimientos en aquellos niños.

14. LEO KANNER
(1894–1981)
Psiquiatra Austríaco-Americano

15. Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen
"talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado
con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000)
han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento"
y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de
inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se
esconde detrás de su comportamiento. Argumentan que la falta
de optimismo que promueve gran parte de la literatura
científica sobre el tema puede empeorar la situación del
individuo autista.

16. Las formas más leves de autismo (típicamente autismo de alto
rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen
confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe
notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento
(CI de más de 70-80) en ciertas áreas y de bajo funcionamiento
en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de
habla pero pueden comunicarse por escrito muy
elocuentemente.

17. El diagnóstico precoz es muy importante, con el uso
instrumentos, tales como: CHAT. M-CHAT, AOSI, CAST. La
atención temprana mejora el pronóstico, ya que sus acciones
van dirigidas al niño-familia-entorno, logrando a largo plazo
reducir problemas de conducta, aumenta rendimiento
intelectual, promueve desarrollo del lenguaje y potencia
integración escolar, además, reduce el estrés familiar y permite
planificar el apoyo familiar.

18. Instrumentos de Evaluación Específicos de Autismo:
 Lista de Chequeo para Diagnóstico de Autismo a los 18 meses (
CHAT, Baron-Cohen)
 Criterios Diagnósticos del DSM-IV - TR
 CIE-10
 Formulario E-2 ( Rimland)
 Escala de puntaje de Autismo en la niñez (CARS)
 Dimensiones del Continuo Autista ( Riviére)
 Lista de Señales de Autismo (Riviére)

20. Causas:
 Genéticas 60% en gemelos, no gemelos 2% a 4% para
autismo clásico y 10% a 20% para un espectro amplio.
 Bases Estructurales Neurológicas.
 Factores ambientales: intoxicación por metales pesados,
como mercurio.
 Controversial son vacunas, obstétricas, estrés, acido fólico.
 Descartadas causa sobre la crianza

21. Epidemiología:
 La prevalencia del autismo es de 5:10,000 habitantes (DSM-IV-
2002), aunque esta cifra puede aumentar a 20:10,000 personas,
según instrumentos de evaluación.
 Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57:10,000
habitantes cuando se incluyen sub-tipos ligeros. (Autism, Fiona y
Cols. 2002).
 Se encontró una prevalencia de trastorno autista de 34:10,000
habitantes del área metropolitana de Atlanta. Yeargin-Allsopp y
Cols. JAMA 2003.

22. Criterios Diagnósticos (DSM-IV):
A.-Un total de 6 o más items, con por lo menos dos del (1), y
uno de (2) y de (3).
(1) Alteración cualitativa de la interacción social:
a) Alteración del uso de múltiples comportamientos no
verbales: contacto ocular, expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacción social.

23. b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros
adecuadas al nivel de desarrollo.
c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con
otras personas disfrutes, intereses y objetivos: no mostrar,
traer o señalar objetos de interés.
d) Falta de reciprocidad social o emocional.
(2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al
menos por dos de las siguientes características:

24. a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral
(no acompañado de intentos para compensarlo mediante
modos alternativos de comunicación, como gestos o
mímica).
b) En sujetos con habla adecuada, alteración de la
capacidad para iniciar o mantener una conversación con
otros.
c) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o
lenguaje idiosincrásico.

25. d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de
juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestado por lo
menos mediante una de las siguientes características:

26. a) Preocupación absorbente por uno o más patrones
estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal,
sea en su intensidad, sea en su objetivo.
b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales
específicos, no funcionales.
c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos:
sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos
complejos de todo el cuerpo.
d) Preocupación persistente por partes de objetos.

27. B.- Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las
siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años: interacción
social, lenguaje usado y juego simbólico o imaginativo.
C.- El trastorno no se explica mejor por la presencia de un
trastorno de Rett o de un Trastorno Desintegrativo infantil.

28. Diagnóstico Diferencial:
 Síndrome de Asperger
 Síndrome de Rett
 Esquizofrenia de inicio muy temprano
 Retraso global
 Retardo mental
 Falta de estimulación
 Otros: disfasia, trastorno semántico pragmático, hipoacusia

29. Otras características:
Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es
necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o
hipersensitividad sensorial, en muchos casos la molestia puede
ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos
violentos; puede haber un comportamiento auto-dañino, por
ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared.

30. Otras características:
Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al
dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de
otras necesidades biológicas.
Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30%
de las personas con autismo también desarrollan epilepsia
cuando llegan a la etapa adulta.
La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos
no tiene una base real.

32. Otras características:
Parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La
dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que
se interpreta como una falta de los mismos.
Sus características obsesivas referidas como "perseverancias",
en algunos casos las consideran ventajosas, las cambian con
regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de
por vida.

33. El 50% de los que sí desarrolla lenguaje expresivo, lo hace
por una variante anormal:
 Ecolalia:
• Repiten textualmente lo que acaban de escuchar
• Inmediatas
• Diferidas
 Inversión pronominal:
• Se refieren a ellos mismos usando “tú” o “él”, en
vez de “Yo”

34.  No toman la iniciativa de buscar la interacción
 Completo desinterés por otras personas, las que son
ignoradas o tratadas como objetos, hasta un modo anormal de
repetición de preguntas en un intento de mantener la
interacción social.
 Falta de compartir intereses y logros.
 Falta de “Atención conjunta”.
 No evidencian movimientos anticipatorios.
 Algunos evitan el contacto físico, otros se cuelgan del cuello
de un familiar.

35.  Prefieren más a los adultos que a los niños de su edad.
 Pueden ser distantes o entrometerse en el espacio de otros,
acercándose demasiado, tocándolos en forma no adecuada,
besándolos u oliéndolos.
 Contacto visual:
• No establecen, o es muy pobre y fugaz.
• Mirada que “traspasa” a las personas, incluso a las figuras
vinculares.
• Mirada de reojo.

36.  Alteraciones en la prosodia:
• Entonación plana, monótona, “mecánica”.
• Dificultades en ajustar volumen de la voz.
 Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje:
• Atención sobrefocalizada en aspectos particulares
de la persona más que en los contenidos semánticos.
• Dificultades en entender metáforas, chistes, ironías.

37. Tratamiento:
Hasta ahora no hay un tratamiento curativo del Autismo
Infantil, sin embargo se han hecho progresos en la
prevención de este mal al descubrir posibles factores
causales. En general se usan de forma integral métodos
aplicados a las necesidades del paciente, según sus
potencialidades y síntomas generales.

38. Tratamiento:
 Terapia Conductual: También conocida como método Lovaas
(por Ivar Lovaas, uno de los principales precursores de la
actualidad), ABA o Skinner y está basada en el
conductismo. Se enseñan habilidades por medio de
reforzadores y aversivos (premio y castigo).
 Farmacológico: va dirigido no a los síntomas nucleares, sino
a los asociados como irritabilidad, crisis del comportamiento,
ansiedad, hiperactividad, problemas del sueño, convulsiones.

39. Tratamiento:
 TEACCH: Está basado en la comunicación visual por
medio de imágenes y símbolos que representan conceptos o
palabras y ha sido utilizado principalmente por el sistema
escolar para educación especial.
 PECS (Picture Exchange Comunication System): Es un
método de comunicación visual y de lecto-escritura.
 Dieta libre de Gluten y Caseína: principalmente en las
harinas de trigo y en los lácteos, sus resultados positivos son
sólo en algunos casos.

40. Tratamiento:
 Método Tomatis y Berard: Estos métodos se basan en
adiestrar auditivamente al niño (muy discutido).
 Músico Terapia: Se busca el vínculo con el niño a través de
la música y el ritmo.
 Delfino Terapia, Equino Terapia, etc.: Terapia con delfines,
caballos, etc.
 Vitaminas: Consiste en proveer al niño de una serie de
vitaminas y preparados farmacológicos.

41. Intervenciones:
 Dominio de la técnica.
 Actitud ética.
 Relación basada en la empatía.
Retos:
 Acompañamiento de las familias.
 Promover realismo y actitud crítica y positiva.
 Compromiso entre familia, profesionales y administrativos
responsables.

42. Retos:
 Integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con
los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la
escuela.
 Profesionales, especialistas y directivos que asuman el reto de
compartir conocimiento y colaboración multilateral.
 Promover desarrollo organizativo de calidad, para buenas
prácticas y perfiles de profesionales mejor preparados.

43. Pronóstico:
Es aparentemente impredecible, niveles en los cuales su
autismo no es comúnmente perceptible, desarrollan habilidades
funcionales después de un tratamiento intenso con terapia
ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar
tratamientos biológicos, muchos individuos autistas requieren
ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje
oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos.

44. Pronóstico:
Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su
funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se
vuelven "más autistas”. La terapia parece no tener efecto
alguno en ciertos casos.
Niveles en los cuales su autismo no es comúnmente
perceptible, desarrollan habilidades funcionales después de
un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres
reportan mejorías después de utilizar tratamientos
biológicos.

45.  Demandar tolerancia para la neurología atípica del autismo.
 Educar al público acerca de los estereotipos del autismo que
consideran insultantes o simplemente incorrectos.
 Protestar la actitud común en el sentido de que las personas
autistas son inferiores.
 Protestar la actitud de que ser autista es "malo".
 Que no sólo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

46. Es un trastorno neuropsiquiátrico que forma parte del espectro
de Trastornos Autísticos. Se encuadra dentro de los Trastornos
Generalizados del Desarrollo (DSM-IV-Tr). Sus características
fueron descritas por Wing y Gold. El término fue utilizado por
primera vez por Lorna Wing en (1981) en un periódico médico,
bautizándolo en honor a Hans Asperger, un psiquiatra y pediatra
austríaco cuyo trabajo (1944) no fue reconocido oficialmente en
el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos sino hasta el
1994.
.

47. Hans Asperger
(1906– 1980)
Pediatra Austríaco

48.  La persona tiene un aspecto e inteligencia normal o incluso
superior a la media.
 Habilidades especiales en áreas restringidas.
 Se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero
todos tienen en común las dificultades para la interacción
social, especialmente con personas de su misma edad.
 Alteraciones de los patrones de comunicación no-verbal.

49.  Intereses restringidos.
 Inflexibilidad cognitiva y comportamental.
 Dificultades para la abstracción de conceptos.
 Coherencia central débil en beneficio del procesamiento de
los detalles.
 Interpretación literal del lenguaje.
 Dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación,
interpretación nula de los sentimientos y emociones ajenos y
propios.

50.  Supone una discapacidad para entender el mundo de lo
social.
 Los déficits sociales están presentes en los aspectos del
lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es
frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen,
timbre de voz, etc) los patrones de contacto ocular, gestual,
etc.
 En la mayoría de los casos dificultades en la coordinación
motora.

51.  Es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000
nacidos vivos) que parece tener mayor incidencia en niños
que niñas.
 Al síndrome de Asperger a veces se le llama síndrome del
"planeta equivocado" porque la gente con el síndrome sienten
que son bastante normales pero viven en un mundo lleno de
extraterrestres.

52. Criterios Diagnósticos (DSM-IV):
A.-Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al
menos por dos de las siguientes:
(1) Importante alteración del uso de múltiples
comportamientos no verbales como contacto ocular,
expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores
de la interacción social.
(2) Incapacidad para establecer relaciones con compañeros
apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto.

53. (3) Ausencia de la tendencia espontánea a compartir tiempo de
ocio, intereses y objetivos con otras personas p.ej: no
mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés.
(4) Ausencia de reciprocidad social o emocional.
B.- Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos y estereotipados, manifestados al menos por
una de las siguientes:

54. (1) Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés
estereotipados y restrictivos que son anormales, ya sea por
su intensidad o por su objetivo.
(2) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales
específicos, no funcionales.
(3) Manierismos motores estereotipados y repetitivos p.ej:
sacudir o girar las manos o dedos, o realizar movimientos
complejos de todo el cuerpo.
(4) Preocupación persistente por las partes de los objeto.

55. C.-El trastorno causa deterioro clínicamente significativo de a
actividad social, laboral y otras áreas importantes de la
actividad del individuo.
D.-No hay retraso general del lenguaje significativo.
E.-No hay retraso significativo del desarrollo cognoscitivo ni del
desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad,
comportamiento adaptativo (distinto de la interacción
social) y curiosidad acerca del ambiente.
F.-No cumple criterios de TGD ni esquizofrenia.

56. Origen:
Se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque
se desconocen los mecanismos básicos es muy probable que se
trate de una condición poligénica, lo que explicaría tanto su
variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro
Asperger") como la co-morbilidad frecuente con el Trastorno
por Deficit Atencional, Síndrome de Tourette, el TOC y,
probablemente, el Trastorno Bipolar.

57. Pruebas y exámenes:
No hay un examen estandarizado (usado y aceptado por casi
todos) empleado para diagnosticar el Síndrome de Asperger.
Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para
descartar otras causas y buscar signos de este síndrome con
mayor cuidado. El equipo que verá a su hijo abarca un
psicólogo, neurólogo, psiquiatra, logopeda y otros
profesionales expertos en el diagnóstico de niños con el
Síndrome de Asperger.

58. Tratamiento:
No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para
todos los niños con el Síndrome de Asperger. La mayoría de
los expertos piensa que cuanto más temprano se inicie el
tratamiento, mejor.
Los programas para los niños con Síndrome de Asperger
enseñan habilidades basándose en una serie de pasos
simples y empleando actividades altamente estructuradas.
Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo
para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.

59.  Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a
manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y
obsesiones.
 Capacitación para los padres con el fin de enseñarles
técnicas que pueden usarse en casa.
 Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las
destrezas motoras y los problemas sensoriales.
 Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia
se enseña en un grupo.

60.  Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la
habilidad de la conversación cotidiana.
Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la
recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los
estimulantes se pueden usar para tratar problemas como
ansiedad, depresión y agresión.

61. Pronóstico:
Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden
aprender a enfrentar los problemas del Síndrome de
Asperger. La interacción social y las relaciones personales
todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos
adultos se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y
pueden tener una vida independiente, si tienen el tipo de
apoyo apropiado disponible.

62.  Descrito en 1966 por Rett.
 La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett
es de menos del 1%.
 Desarrollo prenatal y perinatal normales.
 Entre los 5 y 30 meses: pérdida de habilidades manuales
intencionales.
 Crecimiento craneal al nacimiento es normal y desde los 5
a 48 meses desaceleración del crecimiento CC.
 Movimientos manuales estereotipados en la línea media
(escribir o lavarse las manos).

63. Andreas Rett
(1926-1997)
Pediatra Austríaco

64.  Inicio del trastorno: pérdida de interés en el ambiente.
Posteriormente desarrollo de interacción social a través de
un fuerte contacto visual.
 Mala coordinación de la marcha, movimientos tronco con
retardo psicomotriz grave.
 Alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y
comprensivo.
 La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada
10,000 niños.

65. Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión
en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje
expresivo y el uso de las manos.
El síndrome de Rett se puede diagnosticar erróneamente
como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado
muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de
la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se
encuentra en el cromosoma X.

66. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aún cuando
uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma
es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un
segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo
tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo,
mortinato o muerte muy prematura.

67. Síntomas:
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un
desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida.
Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
 Problemas respiratorios, apnea, hiperventilación
 Babeo y salivación excesiva.
 Brazos y piernas flácidos.
 Discapacidades intelectuales y dificultades de apren-dizaje.
.

68.  Escoliosis, cifosis.
 Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los
dedos de los pies.
 Convulsiones,alteraciones en EEG,tolerancia al dolor.
 Pérdida de los patrones normales de sueño.
 Pérdida de los movimientos con propósito, de la mano;
por ejemplo el agarre es reemplazado por movimientos
repetitivos de la mano como torsión de la mano.
 Estreñimiento, reflujo gastroesofágico continuo y grave.

69. Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos
fríos y de color azuloso.
 Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
Exámenes:
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el
defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin
embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las
personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome
se basa en los síntomas.

70. Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
• Atípico.
• Clásico (satisface los criterios diagnósticos).
• Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades
de 1 a 3 años).
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde
(después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3
ó 4 años de edad).
• Los problemas con las destrezas del habla y de la mano
son leves.
• Aparece en un niño varón (muy poco común).

71. ESTADIO I 6-18 meses
Desinterés por las actividades
de juego; hipotonía.
ESTADIO II 1-3 años
Regresión rápida; irritabilidad;
síntomas parecidos al autismo.
ESTADIO III 2-10 años
Convulsiones severas; retraso
mental; "lavado de manos";
hiperventilación; bruxismo
(rechinar de dientes); aerofagia.
ESTADIO IV + 10 años
Escoliosis (curvatura de la
columna); debilidad muscular;
rigidez; mejoría en el contacto
ocular.

72. Criterios Diagnósticos (DSM-IV):
A.-Todas las características siguientes:
(1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
(2) Desarrollo psicomotor aparentemente normal los primeros
5 meses de edad.
(3) Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B.-Aparición de todas las características siguientes después del
período de desarrollo normal:

73. Criterios Diagnósticos (DSM-IV):
(1) Desaceleración del cc entre los 5 y 30 meses de edad, con
el desarrollo de movimientos manuales estereotipados.
(2) Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno.
(3) Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del
tronco.
(4) Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente
afectado, con retraso psicomotor grave.

74. El tratamiento:
 Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.
 Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo
gastroesofágico.
 Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se
contraigan.
 Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con
escoliosis.
 Terapia física.
 Terapia ocupacional.
 Logopedia (terapia del habla).

75.  Terapia nutricional.
 Apoyo ortopédico.
La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con
crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de
alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento.
Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la
alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a
incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su
vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

76. Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar
para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o
suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre
otros:
• Bromocriptina.
• Dextrometorfano.
• Folato y betaína.
• L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las
habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez
mental, al igual que la energía y la calidad de vida,
mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante
el día.
• L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores
de la enfermedad.

77. Pronóstico:
La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente
sea un adolescente.
La regresión o los retrasos en el desarrollo varían.
Algunos niños caminan independientemente dentro del
rango de edad normal, mientras otros se retrasan.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es
probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente
los 25 años a 45 años.
La muerte a menudo está relacionada con convulsiones,
neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

78. Es una afección en la cual los niños se desarrollan
normalmente entre los 3 ó 4 años de edad. Luego, durante
unos pocos meses, los niños pierden las destrezas lingüísticas,
motoras, sociales y otras destrezas que ya sabían.
La causa se desconoce. Un niño afectado por este trastorno
pierde:
• Habilidades comunicativas.
• Comportamientos no verbales.
• Destrezas que ya había aprendido.

79. Síntomas:
 Retraso o ausencia de lenguaje hablado.
 Deterioro de conductas no verbales.
 Incapacidad de iniciar o mantener una conversación.
 Ausencia de juego.
 Pérdida del control de esfínteres.
 Pérdida de destrezas comunicativas o lingüísticas.
 Pérdida de habilidades motoras.
 Pérdida de destrezas sociales.
 Problemas para establecer relaciones con otros niños y
miembros de la familia.

80. Arnold Heller

81.  Síndrome de Heller, Psicosis Disociativa. Descrito en 1908
por Heller; 100 casos descritos.
 Desarrollo normal durante los dos primeros años de vida.
 Entre los 2 y 10 años hay una pérdida clínicamente
significativas en 2 de las siguientes:
• Lenguaje expresivo o receptivo.
• Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
• Control intestinal o vesical.

82. • Juego.
• Habilidades motoras.
Anormalidades en 2 de las siguientes:
• Alteración cualitativa interacción social.
• Alteración cualitativa comunicación.
• Patrones comportamiento, interés y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados.

83. Criterios diagnósticos (DSM-IV):
A – Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos
los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado
por la presencia de comunicación verbal y no verbal,
relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo
apropiados a la edad del sujeto.
B – Pérdida clínicamente significativa de habilidades
previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en
por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) Lenguaje expresivo o receptivo.
(2) Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.

84. Criterios diagnósticos (DSM-IV):
(3) Control intestinal o vesical.
(4) Juego.
(5) Habilidades motoras.
C – Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes
áreas:
(1) Alteración cualitativa de la interacción social (por
ejemplo, alteración de comportamientos no verbales,
incapacidad para desarrollar relaciones con los
compañeros, ausencia de reciprocidad social o
emocional).

85. Criterios diagnósticos (DSM-IV):
(2) Alteraciones cualitativas de la comunicación (por ejemplo,
retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para
iniciar o sostener una conversación, uso estereotipado y
repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado).
(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se
incluyen estereotipias motoras y manierismos.
D – El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro
trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

86. Epidemiología:
Se estima en 1 / 100.000 (unas diez veces menos que el
autismo), que equivaldría al 6 % de los trastornos
generalizados del desarrollo.
La proporción hombre - mujer es de 4-8 : 1.
La causa es desconocida, pero se ha asociado a diferentes
alteraciones neurológicas y trastornos metabólicos.

87. Evolución:
El comienzo de la sintomatología suele ser insidioso,
durante varios meses, pero puede aparecer también de
forma muy brusca, en días o semanas. En estos primeros
momentos, el niño puede manifestar hiperactividad o
ansiedad ante la pérdida de funciones. Se incluyen pérdida
de las conductas de comunicación, en las habilidades de
autocuidado, con pérdida de control de esfínteres vesical y
anal, movimientos estereotipados y crisis epilépticas. Son
frecuentes los síntomas afectivos, sobre todo, los de
ansiedad.

88. Tratamiento :
No existe tratamiento curativo; se recomiendan las mismas
técnicas terapéuticas que en el caso del autismo.
Pronóstico:
Es variable, en general se considera un trastorno de mal
pronóstico que tiende a un retraso mental profundo.

89. Diagnóstico Diferencial:
De los demás trastornos generalizados del desarrollo y de la
demencia de inicio infantil, la cual viene como consecuencia
de una enfermedad médica (ejemplo, TCE), mientras que el
trastorno desintegrativo no va asociado a ninguna
enfermedad médica.

90. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de
otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también
llamado autismo atípico.
Categoría diagnóstica residual que debe usarse para
trastornos con las características de la descripción general
de los TGD, pero que por falta de información adecuada o
por hallazgos contradictorios, no se satisfacen las pautas de
cualquiera de los otros códigos del apartado sobre TGD,
Esquizofrenia, Trastorno Esquizotípico.

91. Autismo Atípico: no cumple criterios de Autismo, por edad de
inicio, síntomas atípicos, etc.
Se presenta únicamente después de los tres años de edad o en
que faltan anomalías suficientemente demostradas en una o
dos de las tres áreas de psicopatologías requeridas para el
diagnóstico de autismo.
Suele presentarse en individuos con un retraso profundo, cuyo
bajo nivel de rendimiento favorece las manifestaciones del
comportamiento desviado específico, requeridos para el
diagnóstico del autismo.

92. También sucede en individuos con graves trastornos
específicos del desarrollo de la comprensión del lenguaje.

93. TGD Trastorno autista
Trastorno
Desintegrativo
Trastorno Rett Trastorno Asperger TGD-NE
Características
Rasgo
Autismo estándar
Inicio retardado
pero con autismo
grave
Autismo de infancia
media
Autismo de alto
funcionamiento
Atípico y subliminal
Inteligencia RM grave o normal RM grave RM grave
RM de moderado a
normal
RM de moderado a
normal
Edad de
reconocimiento
0-3 años >2 años 0,5-2,5 años >2 años Variable
Habilidades
comunicativas
Generalmente
limitadas
Pobres Pobres Regulares a buenas Limitadas a buenas
Habilidades
sociales
Muy limitadas Muy limitadas Varían con la edad Limitadas Variable
Pérdida de
habilidades
Generalmente no Marcadas Marcadas Generalmente no Generalmente no
Intereses
restringidos
Variable No aplicable No aplicable Marcadas Variable
Trastornos
comiciales
Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes
Curso en la vida
adulta
Estable Declina Declina Estable
Generalmente
estable
Prevalencia
estimada por
100.000
30-50 1-4 5-15 5-100 >15
Historia familiar de
problemas similares
Raros No No Frecuente Desconocida
Ratio por sexos M>F M>F F M>F M>F
Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre Regular a bueno
Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991)

94.  Coeficiente intelectual bajo.
 Ausencia de lenguaje.
 Problemas neurológicos asociados.
 Ausencia de programas educativos en la primera edad.
 Entorno social incapaz de prestar apoyo y afrontar la gran
presión causada por la presencia de un niño o niña
afectada por un trastorno del espectro autista.