BIOQUímica METABÓLICA

2. En la digestión de la lactosa, la enzima lactasa
degrada la molécula en glucosa y galactosa.
Los individuos que padecen galactosemia, tienen
niveles muy bajos o ausencia completa de las
enzimas para metabolizar la galactosa.
Genera la acumulación de galactosa en diversos
tejidos.
Figura 1. Molécula de la lactosa

3. Galactosemia es una consecuencia de 3 defectos enzimáticos.
1. Deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa.
2. Deficiencia de la galactoquinasa.
3. Deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa.

4. Figura 2. Metabolismo de la galactosa

5. Vía de Leloir
Ruta metabólica del catabolismo de la D-galactosa, es decir de la galactólisis.
Esta ruta metabólica se lleva a cabo principalmente en el hígado.
Son necesarias tres enzimas:
La galactoquinasa (GALK).
La galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT).
La UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).

6. Vía de Leloir
• Convertir la β-D-galactosa en α-D-galactosa, la forma activa para la vía, con
ayuda de la enzima galactosa mutorotasa.
Figura 3. Acción de la enzima mutorotasa.

7. Vía de Leloir
• Fosforilación de la galactosa mediante la enzima GALK, produciendo así
galactosa-1-fosfato. Esta reacción consume una molécula de ATP.
Figura 4. Fosforilación de la galactosa.

8. • Genera la acumulación de galactosa en tejidos.
• No hay formación de la galactosa-1-fosfato.
Figura 5. Falla de la enzima galactoquinasa.

9. Vía de Leloir
• La enzima GALE recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para la posterior
reacción de transferasa, donde se transferirá el grupo funcional y de la cual se
liberará glucosa-1-fosfato.
Figura 9. Conversión a UDP-glucosa.

10. • No se genera UDP-glucosa por lo que no se genera glucosa-1-fosfato.
• Genera un exceso de galactosa-1-fosfato en la sangre lo cual conlleva a las
cataratas.
Figura 10 . Falla de la enzima UDP-galactosa-4-epimerasa.

11. Vía de Leloir
• La enzima GALT convierte la galactosa 1-fosfato en UDP-galactosa usando UDP-
glucosa como fuente de uridina difosfato (UDP).
Figura 6. Conversión a UDP-galactosa.

12. Galactosa-1-Fosfato Uridilransferasa
GLICÓLISIS
Galactosemia Clásica:
• Acumulación de Galactosa-1-P en el Tejido.
• Presencia de Galactosa en Sangre y en Orina.
Figura 7. Molécula galactosa-1-fosfato.
Figura 8. Molécula glucosa-1-fosfato.

13. Figura 11. Metabolismo de la galactosa

14. 1. Baldellou A. Errores congénitos del metabolismo de la galactosa, en Sanjurjo P, Baldellou A,
ed. Diagnóstico y Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Ergon, SA.
Madrid, 2006, pag. 283-292.
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3. Sangiuolo F, Magnani M, Stambolian D, Novelli G. Biochemical characterization of two GALK1
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4. Voet, D; Voet, J.; Pratt, C.; Fundamentos de bioquímica (2007). 4ta edición, Madrid, España,
editorial Médica Panamericana.