A short introduction into GeneTalk and a quick how to use our free platform

1. Analyze Human Sequence
Variants
1

2. www.gene-talk.de
Personalisierte Medizin
• 2 – 3 % der Bevölkerung sind von seltenen
genetischen Erkrankungen betroffen
• Erbgutanalyse als Schlüsseltechnologie
• Bioinformatik in der Diagnostik
• Bedeutung genetischer Diagnostik
– Klärung der Krankheitsursache
– Vorsorge, Prognose und Beratung
– Therapie und gezielte Medikation
– Vererbung und Familienplanung
2

3. www.gene-talk.de
Erbgut Sequenzierung
Entwicklung der Sequenzierungskosten und
diagnostizierter genetischer Erkrankungen
3

4. www.gene-talk.de
Die Nadel im Heuhaufen
• 3.000.000 Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom
• 1 Variante  Erkrankung
• Engpass in der Bioinformatik nicht in der Datengenerierung
Person 1 AAATTT gesund
Person 2 AAGTTT gesund
Person 3 AACTTT krank
4

5. www.gene-talk.de
Die Nadel im Heuhaufen
5

6. www.gene-talk.de
www.Gene-Talk.de
• Web-basierte Software
– für Humangenetiker, Ärzte, Wissenschaftler
– intuitive Bedienung und Analyse von genetischen Daten
• Knowledge-base
– Datenbank mit 885699 Annotationen
– Durch Nutzer erzeugte Inhalte:
Annotationen, Kommentare, Bewertungen,
• Expertennetzwerk und Kommunikationsplattform
– Austausch von Expertise und Wissen
– Hilfe bei der Interpretation der Daten
6

7. www.gene-talk.de
Database & Knowledge base
• Datenbanken
– dbSNP
– HGMD (Human Genome Mutation Database)
– 1000 Genomes Project / 5000 Exomes Project
• Knowledgebase
– Experten (Nutzer)
– Annotation
von Nutzern
– GenePanles
(öffentlich / privat)
7

8. www.gene-talk.de
Vorteile
8

9. www.gene-talk.de
Filter Relevant Variants
Filter for variants with
effects on protein level

10. www.gene-talk.de
Filter Relevant Variants
Filter for rare variants
with a minor allele
frequency, MAF<0.01

11. www.gene-talk.de
Filter Relevant Variants
Remove technical artifacts
=> 400 - 800 variants per exome

12. www.gene-talk.de
Filter Relevant Variants
Filter for heterozygous variants
 risk allele carrier for severe
inherited diseases
Filter for homozygous variants
 personal health risks
=> 200 – 400 variants
per exome
=> 400 – 800 variants
per exome

13. www.gene-talk.de
Medically Relevant Variants
Remove technical artifacts

14. www.gene-talk.de
Medically Relevant Variants
Filter for variants that
are classified as
medically relevant

15. www.gene-talk.de
Demo
www.gene-talk.de
15

16. www.gene-talk.de
Gründerteam
Peggy Sabri: Bankkauffrau und Informatikerin
Peter Krawitz
Arzt und
Humangenetiker Tom Kamphans
Informatiker
Alexej Knaus
Biomediziner
16