Neuroanatomia practica 3er semestre distrofia muscular

1. Distrofia Muscular

2. Distrofia Muscular
Es la condición neuromuscular que se conoce a un grupo de
enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad
progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o
voluntarios, que controlan el movimiento.
Dependiendo del tipo de la enfermedad, puede afectar a personas
de diferentes edades, varían la severidad de los síntoma, varían los
músculos afectados y la rapidez de progresión.

3. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen
aparecer en la infancia.
Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden
presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un
grupo de músculos diferente de distintas formas.

4. Clasificación:
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los
siguientes grupos:
Herencia ligada al cromosoma X
– Distrofia muscular de Duchenne.
– Distrofia muscular de Becker
– Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosómicas recesivas.
– Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y
oculares.
– De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en
cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los
músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir
trastornos del músculo cardiaco.

5. Autosómicas dominantes.
– Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de
Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o
juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y
hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades
inferiores y en el músculo cardiaco. La variabilidad en la
sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa
incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el
4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades
mentales, afectacion visual (retinopatía) y déficit de audición.
– Distal
– Ocular
– Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino
en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad
para comer (disfagia) y para hablar (disartria).
– Distrofia miotónica de Steinert.

6. Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo
recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en
hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso
para la distrofina (una proteína en los músculos).

7. Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de
edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos
pueden ser:
oFatiga
oProblemas de aprendizaje Retardo mental (posible, pero que no empeora
con el tiempo)
oDebilidad muscular
– comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
– dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
– caídas frecuentes
– dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir
escalas
– debilidad que empeora rápidamente

8. o Dificultad al caminar progresiva
– la capacidad de caminar se puede
perder hacia los 12 años de edad y
el niño tendrá que usar una silla
de ruedas
– la dificultad para respirar y la
cardiopatía generalmente
comienzan hacia los 20 años

10. Pruebas y Exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los
pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara
vez
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros
(alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por
grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con
alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la
enfermedad)

11. Los exámenes pueden abarcar:
oElectromiografía (EMG)
oPruebas genéticas
oBiopsia de músculo
oCreatina-cinasa en suero

12. Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y
el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar
la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El
niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la
fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos abarcan:
Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
Aminoácidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té verde
Vitamina E

13. Distrofia muscular de Becker
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular
de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de
cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en
los niños varones

14. Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de
la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las
piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:
•Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30
años la persona por lo general es incapaz de caminar
•Caídas frecuentes
•Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
•Dificultad para correr, brincar y saltar
•Pérdida de masa muscular
•Caminar en puntas de pie

15. Pruebas y Exámenes
El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de
los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica
cuidadosa.
Un examen puede encontrar:
•Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la
espalda (escoliosis).
•Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía).
•Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que
son infrecuentes
•Deformidades musculares
•Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta
los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.

16. Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El
objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la
calidad de vida de la persona. Algunos médicos prescriben
esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando
lo más que se pueda.

17. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúa
principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción
(músculo esquelético) y el músculo cardiaco.

18. Síntomas
Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se
encuentran unas deformidades de las articulaciones
denominadas "contracturas", que restringen los movimientos de
algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana
infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a
los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados
también experimentan debilidad muscular progresiva y
desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los
miembros superiores e inferiores, llegando a afectar
progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en
ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la
discapacidad

19. Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-
Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. En
muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades
en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco
(defectos de la conducción cardiaca) y ritmos cardiacos
anormales (arritmias). Si no se trata, estas anormalidades
pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo
(bradicardia), síncope y un aumento de riesgo de accidente
cerebrovascular y muerte súbita.

20. Síndrome de Walker-Warburg
Es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un
patrón de herencia autosómica recesiva. Además se asocia con
anomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave de
distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados
antes de cumplir los tres años.
Síntomas
Los síntomas y signos ya pueden estar presentes en el momento del
nacimiento y primera infancia. Este síndrome incluye hipotonía
generalizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo con
retraso mental y, en algunos niños, convulsiones.

21. Existen una amplia variedad de anomalías del ojo que pueden estar
presentes, entre las que se incluyen cataratas, micro córnea y
microftalmia, defectos del cristalino, desprendimiento de retina,
coloboma y displasia, hipoplasia o atrofia del nervio óptico y la
mácula.
La sustancia blanca muestra hipomielinización. Se han descrito en
afectados otras anomalías adicionales del cerebro tales como
hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital.

22. Tratamiento
No hay tratamiento específico disponible. Las convulsiones
deben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizar
procedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y el
encefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento de
las contracturas musculares. En algunos casos, la alimentación
debe ser controlada y suplementaria por sonda nasogástrica o
gástrica.