1. Pontifica Universidad Católica Del
Ecuador
Laboratorio de Genética
Tema: Epilepsia
Nombre: Damián Vargas A.
Nivel: 4 Paralelo: 2

2. Trastorno
Crisis epiléptica
neurológico crónico
Epilepsia
Síntomas están
relacionados con la Transmisión de
alteración de estas señales anormal
vías

3. Crisis Epiléptica
Conocida como Síntoma de
Hiperexcitación
convulsión o disfunción
neuronal
ataque cerebral

4. Clasificación de la Epilepsia
Según su forma de presentación
Crisis • Perdida de Conocimiento
generalizadas
convulsivas • Manifestaciones motoras
Crisis • Periodos de Ausencia
generalizadas
no convulsivas • Perdida leve de conocimiento
• Área limitada del cerebro
Crisis focales
• Diversos síntomas

5. Según su etiología
Manual de diagnóstico y Terapéuticas neurológicas. Barcelona: Viguera
2002

6. En base en la participación de los
factores genómicos
• Polimorfismos genéticos
Epilepsias • Factores ambientales
poligénicas
• Expresa enfermedad cuando en un individuo
coinciden pocos genes mutados
Epilepsias
oligogénicas • < 5 genes
• Mutación de determinado gen
Epilepsias • Alteración de la función del gen (+,-)
monogénicas

7. Genes relacionados con la
Epilepsia
a) Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio:
SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3, CLCN2 y CACNA1H
b) Genes codificadores de los receptores para acetilcolina y
GABA: CHRNA4, CHRNB2, GABRA1, GABRG2
c) Otros genes con funciones aún no claramente definidas:
EFHC1 y LGI1

8. Terapia Génica
Se han realizado estudios exitosos en
animales.
La terapia génica podría permitir el tratamiento
específico en los focos epileptogénicos, sin
afectar al tejido cerebral circundante sano.
Las mejores opciones para la terapéutica son:
 Neuropéptido Y (NPY)
 Galanina

9. Actualidad
Diagnostico Tratamiento
70 % Casos
EEG
Tratables
Imagenología Genética

10. Bibliografía
 Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people
with epileptic seizures and with epilepsy: report of the
ILAE Task Force on Classification and Terminology.
Epilepsia 2001;42:796-803.
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11.  Estela López – Hernández. Epilepsia y
Antiepilépticos de 1º y 2º generación.
Departamento de Neurofisiología, Facultad de
Medicina UNAM
 Jerónimo Sancho. Jefe del Servicio de
Neurología del Hospital General Universitario de
Valencia. Fundación Síndrome de West. Mayo
2012
 Simón Bailowsky. La Epilepsia: Historia,
Concepto y Aportaciones. Instituto de Fisiología
Celular. Universidad Autónoma de México Junio
2010
 A. Yusta Izquierdo. Crisis Convulsivas, Concepto,
Clasificación y Etiología. 2010 Revisión. Servicio