Genetics of Hearing Disorders - Tatyana Markova: RU full
•Als PPT, PDF herunterladen•
1 gefällt mir•1,697 views
Empfohlen
Empfohlen
Weitere ähnliche Inhalte
Mehr von Monika Lehnhardt PhD
Mehr von Monika Lehnhardt PhD (20)
Genetics of Hearing Disorders - Tatyana Markova: RU full
- 1. Генетика слуховых нарушений Маркова Татьяна Геннадьевна, д.м.н., руководитель отдела эпидемиологии и генетики нарушений слуха ФГБУН РНПЦАиС, г.Москва
- 2. Наружное ухо Среднее ухо Внутреннее ухо
- 3. Почему важно знать причину тугоухости? • правильное планирование семьи и оправданные ожидания • информированность о риске рождения детей с нарушением слуха у носителей измененных генов • выделение групп риска по наследственной тугоухости среди других членов семьи • правильный прогноз течения заболевания (прогрессирования) и возможностей реабилитационных мероприятий • рекомендации по выбору реабилитационных мероприятий (кохлеарная имплантация или слуховые аппараты) • разработка возможных способов лечения в будущем • профессионализм врачей
- 4. Распространенность наследственных нарушений слуха в России Распространенность наследственной тугоухости варьирует от 1/7000 до 1/2500 населения на различных территориях РФ Тяжелые формы тугоухости 1/1000 новорожденных Несиндромальные формы 80-85% Синдромальные формы 15-20% 80-90% глухих детей имеют здоровых родителей
- 5. Что известно? Распространенность тяжелой сенсоневральной тугоухости – 1 на 650 новорожденных, наследственная тугоухость ~ 1 на 2000 новорожденных Наследственные формы В (моногенные формы) – 50% о з доминантные 18-30% р а рецессивные 70-80% с т в Х-сцепленные 2% ы я Число известных генов – более 60 в л Мультифакториальные (в т.ч. е н митохондриальные) – 5-10% и я Приобретенные формы – 30-40%
- 6. Факторы риска при врожденной и ранней детской тугоухости Вес при рождении менее 1500 гр. Гипербиллирубинемия (заменное переливание крови) Длительная ИВЛ (более 5 суток) Оценка по Апгар 4/6 баллов Врожденные инфекции (краснуха, цитомегаловирус, сифилис, токсоплазмоз) Ототоксические лекарственные препараты во множественных курсах или в комбинации с петлевыми диуретиками Бактериальные менингиты Травмы головы, протекавшие с потерей сознания
- 7. Относительный вклад нарушений различных генов в развитие глухоты GJB2 (Cx26), ген коннексина 50% различные 26 GJB6 (Cx30), ген коннексина 5% различные 30 MYO15, миозин 15 5% Пакистан SLC26A4, пендрин 5% Азия TMC1, трансмембранный 5% Индия/Пакистан белок CDH23, кадерин 23 5% различные STRC, стереосилин 5% Ближний Восток OTOF, отоферлин 3% Испания 12SrRNA, ген Мт-ДНК 3% Япония
- 8. Скрининг новорожденных в Китае, 2009 (Q.-J. Wang et al.) - 14,913 (12 регионов) I этап – «+/+» 12,837 (86.1%) • 85.5-86.6 «-/-» 908 (6.1%) «-/+»1168 (7.8%) II этап – «+/+» 14,101 «-/-» 449 (3.0%) • 94.2-94.9 «-/+» 363 (2.4%) GJB2 – 6 новорожденных (0.41‰) Носители GJB2 – 159 (10.66‰) SLC26A4 – 2 новорожденных (0.14‰) Носители SLC26A4 – 121 (8‰)
- 9. Гены несиндромальных нарушений слуха (с 1995 по 2009) 60 50 40 30 20 10 0 95 96 97 98 99 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 10. • 18 – АД • 30 – АР • 23 – С- мы • 7 – С+НС
- 11. • Гены коннексинов: Сх26, Сх30, сх43 врожденная несиндромальная тугоухость, синдром Фонвинкеля • Гены миозин 7A, кадерин 23 и клаудин 14 - врожденная несиндромальная СНТ, синдром Ушера. • Ген SLC26A4 (белок-переносчик анионов) – синдром врожденной тугоухости и гидропса лабиринта и врожденная несиндромальная СНТ • Ген OTOF (отоферлин) - слуховая нейропатия. • Гены мт-ДНК – несиндромальная СНТ из-за чувствительности к ототоксическим препаратам • Ген COCH («cochlea» – улитка) прогрессирующая несиндромальная СНТ (после 16-20 лет) и вестибулярные симптомы болезни Меньера. • Ген POU3F4 – фиксация стремечка • Ген TECTA (альфа-текторин) - тяжелая врожденная несиндромальная СНТ
- 12. Гены и белки • Белки цитоскелета (актин, миозины, актин- организующие – диафаноус, эспин, TRIOBP) • Компоненты клеточной мембраны (ионные каналы, транспортеры), • Межклеточные каналы (коннексины) • Внеклеточный матрикс (кохлин, кадерин, коллагены, α-текторин) • Транскрипционные факторы • Сигнальные молекулы • Митохондриальные белки
- 13. Генные сети • Ионный гомеостаз эндолимфы и механизмы электрической трансдукции (GJB2, калиевые каналы и др.) • Полимеризация актинового ядра и функционирование стереоцилий (диафаноус, эспин, миозины, стереоцилин, гармонин, кадерин и др. ) • Синаптическая передача (канал кальция L- типа D-LTCC, кальциевый насос АТФ2b2 и отоферлин.
- 16. Морфология пучка стереоцилий у мутантных линий мышей
- 18. Генетический код: 64 триплета и 20 аминокисолот AGA AGG GCA CGA GGA GCG CGG GGG ATA GCT CGT GAT AAT TGT GAA CAA GGT CAT ATT GCC CGC GAC AAC TGC GAG CAG GGC CAC ATC Ala (A) Arg (R) Asp (D) Asn (N) Gys (C) Glu (E) Gln (Q) Gly His Ile (I) Аланин Аргинин Аспара Аспараги Цистеин Глутами Глута- (G) (H) Изолей -гин -новая -новая мин Глицин Гисти -цин кислота кислота -дин TTA ACT TTG AGC CTA CCA TCA ACA GTA CTG CCG TCG ACG GTG TAA CTT AAA TTT CCT TCT ACT TAT GTT TAG CTC AAG ATG TTC CCC TCC ACC TAC GTC TGA Leu (L) Lys (K) Met (M) Phe (F) Pro (P) Ser (S) Thr (T) Trp Val Stop Лейцин Лизин Метио- Фенила- Пролин Серин Треонин (W) (V) Стоп- нин ланин Трип- Валин кодоны тофан
- 20. Щелевые контакты – наиболее распространенные клеточные контакты • Коннексиновые каналы обеспечивают транспорт небольших молекул до 1кДа между клетками. Похожи на участки, разделяющие плазматическе мембраны соседних клеток узкой щелью 2-4 нм. • Полуканал – коннексон состоит из шести коннексиновых субъедтниц.
- 21. Клиника GJB2-связанной тугоухости/глухоты • Двусторонняя сенсоневральная • Тяжелая 75% • Средней тяжести 20% • Легкая 5% • Несиндромальная • Врожденная несмотря на возраст выявления (у большинства детей - отсутствие регистрации OAЭ при скрининге в роддоме) и доречевая (от рождения до 4-5 лет) • Стабильная (непрогрессирующая) • Наследуемая, ненаследуемая или неясной этиологии (нормально слышащих родителей в 70% случаев, нет тугоухих родственников в 47% случаев, в 20% случаев отсутствие факторов риска) • Клинические критерии часто не позволяют разграничить генетические и приобретенные причины
- 23. Аудиограммы при нарушениях в гене коннексина Сх26 (GJB2) 0 125 250 500 1000 2000 4000 8000 0 125 250 500 1000 2000 4000 8000 0 125 250 500 1000 2000 4000 8000 10 10 10 20 20 20 30 30 30 40 40 40 50 50 50 60 60 60 70 70 70 80 80 80 90 90 90 100 100 100 110 110 110 2R, 2 года (10мес.), 8R, 2 года (до 25R, 10 лет (2 35delG/35delG года) года) 125 250 500 1000 2000 4000 8000 35delG/35delG 125 250 500 1000 2000 4000 8000 35delG/35delG 125 250 500 1000 2000 4000 8000 0 0 0 10 10 10 20 20 20 30 30 30 40 40 40 50 50 50 60 60 60 70 80 70 70 90 80 80 100 90 90 110 100 100 110 110 правое ухо левое ухо 3R2, 44 год (1,5 143R, 23 года (5 лет) 133R, 21 год (2 года), года), 35delG/35delG 35delG/35delG 35delG/35delG
- 24. Аудиограммы при нарушениях в гене коннексина Сх26 (GJB2) 125 250 500 1000 2000 4000 8000 125 250 500 1000 2000 4000 8000 125 250 500 1000 2000 4000 8000 0 0 0 10 10 10 20 20 20 30 30 30 40 40 40 50 50 50 60 60 60 70 70 70 80 80 80 90 90 90 100 100 100 110 110 110 127R1, 19лет (1 год), 428R, 3 года (2,5 37R1, 9 лет (5 35delG/235delC года), 35delG/310del14 лет), 35delG/N* 125 250 500 1000 2000 4000 8000 125 250 500 1000 2000 4000 8000 125 250 500 1000 2000 4000 8000 0 0 0 10 10 10 20 20 30 20 30 40 30 40 50 40 50 60 50 60 70 60 70 80 90 70 80 100 80 90 110 90 100 100 110 правое левое 110 10R1, 9 лет (4 123R1, 8лет (4 123R3, 36 лет (6 лет), года), M34T/V27I года), 35delG/N* 35delG/N*
- 25. «Ненаследуемая» или неясной этиологии 3 • Коннесиновая тугоухость – проблема слышащих родителей
- 27. Наследуемая
- 28. Этиологическая структура тугоухости до и после ДНК-диагностики в семьях с неотягощенной родословной. 44% 35delG 21% патология беременности и родов 1% 30% 42% тяжелые инфекции 4% заболевания ребенка 13% 1% 14% другие 11% причина неясна 19%
- 29. Значимость генетического теста на GJB2 Ранняя диагностика (диагноз к ~ 4 мес. жизни) и подтверждение врожденной периферической несиндромальной тугоухости у младенца Раннее вмешательство среди детей выявленных до года (~ 50% детей с двусторонней СНТ IV степени, связанной с мутациями в гене GJB2, КИ проведена в возрасте 7 - 18 мес. Помощь родителям в решении о выборе метода ранней реабилитации.
- 30. Показания к генетическому тестированию гена коннексина 26 1) Двусторонняя тяжелая несиндромальная сенсоневральная тугоухость и глухота • врожденная, доречевая и послеречевая • этиология неясна и спорадические случаи • есть родственники с нарушением слуха 2) Консультирование здоровых лиц при планировании потомства • один из партнеров гетерозиготный носитель патологической мутации гена • наличие родственников с нарушением слуха 3) Все желающие
- 31. Ядерная семья, степень родства и группы риска ? ? ? ? ? 35delG/N ? ? . . ? ? ? ? N/N 35delG/35delG • NB! Информация важна для всех
- 33. ДНК-диагностика с целью прогноза потомства в семье Г. 56 68 69 35 25 32 35delG/35delG N/N ?
- 34. Результаты ДНК-диагностики семьи Д. 48 I 35delG/N 25 24 II 35delG/N 35delG/ 312del14 5 1 III 35delG/N 35delG/312del14 NB! Без ДНК-анализа невозможно установить носительство рецессивных мутаций.
- 35. Профилактика врожденной наследственной тугоухости • Истинная профилактика врожденной тугоухости осуществляется при медико-генетическом консультировании на основе ДНК-диагностики семьи еще до рождения ребенка. • Создавая семью, супружеская пара может заранее, до беременности, узнать свой генотип и свой риск рождения ребенка с генетической патологией. • Выявление и консультирование гетерозиготных носителей.
- 36. Основные вопросы профилактики Понимание роли медико-генетического консультирования (МГК) и ДНК-диагностики Распространение среди врачей и населения знаний об истинной этиологической структуре врожденных нарушений слуха и возможностях ДНК-диагностики Активные действия в отношении раннего выявления генетических изменений: - Работа с группами риска по врожденной тугоухости - Работа с семьями в консультациях «семья и брак» - Скрининг гетерозиготных носителей и универсальный скрининг новорожденных
- 37. …возможности генетических тестов Подтверждают слуховые тесты Для проведения анализа достаточно одной капли крови или соскоба с эпителия щеки Консультирование семьи на основе ДНК- диагностики позволяет делать точный прогноз и избегать вероятностных характеристик (таких как риск, шансы)
- 38. Пренатальная диагностика При обнаружении патологических изменений в генотипе у обоих родителей, им предлагают исследование генотипа плода на 10-12 неделе беременности. Параллельно рекомендуется проверить хромосомный набор плода. дает родителям информацию о состоянии здоровья плода предоставляет родителям право прервать беременность, если они этого захотят дает возможность внутриутробного лечения если таковое существует
- 39. Важно помнить! Семьи, желающие иметь здоровых детей следует направлять на медико-генетическое консультирование. Передача генов по наследству имеет свои законы, которые известны всем генетикам. Наследственность – то что мы сегодня можем точно диагностировать в большинстве случаев.
Hinweis der Redaktion
- Слух - это сложны й процесс, поэтому не удивительно, что причины тугоухости также сложны. Тугоухость может возникнуть из-за аномалий развития структур уха, из-за травм, или, например, повреждения внутреннего уха. Младенцы могут родиться с тугоухостью, вызванной вирусной инфекцией, которая была приобретена во время беременности. В других случаях причиной являются изменения в генах, вовлеченных в процесс слуха. Иногда, тугоухость происходит из-за комбинации генетических и экзогенных факторов. Эти вопросы мы с вами сегодня и рассмотрим. К стойким нарушениям слуха в большинстве случаев относится поражение внутреннего уха, что проявляется сенсоневральной тугоухостью. Это повреждение периферического отдела слухового анализатора. Рецепторы – волосковые клетки – преобразуют звук в электрический сигнал, который передается на волокна слухового нерва и далее следует в центральные отделы слухового анализатора – особую зону коры головного мозга в височной доле.
- Благодаря целенаправленному скринингу детского населения на нарушения слуха в разных странах сегодня выявляют в среднем:… При этом, в семьях с одним т/у ребенком и слышащими родителями почти 65% семей имеют отрицательную родословную. Большинство случаев врожденной нейросенсорной тугоухости являются несиндромальными и этиологическая диагностика базируется исключительно на клинических критериях, которые часто не позволяют отличить генетические и приобретенные нарушения слуха. Эти данные красноречиво говорят о необходимости использования генетического тестирования для правильной диагностики причин т/у.
- На сегодня благодаря методам молекулярной генетики известны структура более 60 генов, мутации в которых связываютс с поражением внутреннего уха. Относительный вклад нарушений различных генов в развитие нейросенсорной тугоухости и глухоты следующий. Здесь и далее приведены гены изменения в которых наиболее распространенные среди детей с врожденной тугоухостью во всем мире. 50% - ген Сх26 и т.п. В различных этнических группах известна частота только генов Сх26, Сх30 и кадеринаи23.
- у нас 12гомозигот и 600 носителей
- Карта генов глухоты на 2001 год
- Все белки можно разделить сегодня на 6 классов 58 генов идентифицированы на начало 2006г., 20 для несиндромальной НСТ, 30 для синдромальной НСТ, 8 – обе формы. В одном и том же гене одни мутации наследуются по доминантному, другие по рецессивному типу . Распространенность носителей только одной мутации 35 delG ( ген Cx26) составляет 2- 4% (1 на 25 - 46 человек). Каждый 8-й житель Земли – носитель рецессивного гена «глухоты». Установить носительство известных генов возможно только при ДНК-диагностике
- За последние 10 лет открыты более 60 генов, которые определяют структуру и функции органа слуха, а мутации в этих генах приводят к нарушению процессов звуковосприятия и звукопроведения. Установлены две генные сети: первая объединяет гены, определяющие рециркуляцию калия в улитке Вторая состоит из генов имеющих отношение к формированию и функции стереоцилий. Иллюстрация улиткового хода показывающая предполагаемый латеральный (правый) и медиальный (левый) пути рециркуляции ионов калия от сенсорных волосковых клеток органа Корти в эндолимфу. Во время стимуляции звуком избыток калия в волосковых клетках должен быть удален. Латеральный путь рециркуляции калия осуществляется через поддерживающие клетки органа Корти, фибробласты латеральной стенки через щелевые контакты к сосудистой полоске улитки, откуда калий вновь поступает в эндолимфу. Медиальный путь включает прохождение ионов калия через поддерживающие клетки в лево от внутренних волосковых клеток через щелевые контакты интердентальных клеток и клеток лимбуса, откуда ионы калия также возвращаются в эндолимфу (малая, красная стрелка слева). Избыток K+ в перилимфе над и под улитковым ходом, заполненным эндолимфой, может захватываться для рециркуляции из других источников (как показывают стрелки) .
- Схематическая иллюстрация апикальной поверхности волосковой клетки, показывает два из десятка сотен стереоцилий, которые соединены в связку и вставлены в кутикулярную пластинку. При возбуждении stereocilia отклоняются направо, что открывает каналы трансдукции из-за увеличенной силы на концевых связках. Стереоцилии содержат ядро из параллельных нитей актина, которые ориентированы так, чтобы позволить восходящее движение миозинов к вершине стереоцилии, кроме миозина VI, который двигается назад. Главные функциональные локализации миозина VIIA и миозин VI обозначены, в направлении движения/силы, обозначенного стрелками. Миозин VI, который может поддержать на нужном уровне апикальную мембрану клетки у основания стереоцилий, распространен равномерно в изобилии всюду по актину (светло-голубой) кутикулярной пластинки (не показан). Везатин может быть вовлечен в определенные связи у основания стереоцилий, соединяя их, посредством миозина VIIA, к с ядром актина. Harmonin (недоказанная локализация, показанная, зеленая) или другие пока еще неоткрытые белки содержащие PDZ-домен может также вызвать натяжение миозином VIIA других боковых и концевых связок. Насос кальция Atp2b2 распределен весьма однородно по мембране стереоцилий.
- Сканирующая электронная микроскопия показывает пучки стереоцилий наружных волосковых клеток улитки у мышей с мутациями в (A) протокадерине 15, (B) кадерине 23, (C) гармонине (D) миозине 7a, (E) миозине 15a, (G) вирилине и (H) миозине VI . В каждой паре снимков слева - изображение гетерозиготного состояния гена или дикого типа, справа - у гомозиготных мутантов. Мутации в генах синдрома Ушера I типа генерируют кривые вывернутые наружу пучки стереоцилий (A-D), при мутациях в миозине 15a, вирилине мыши имеют короткие пучки стереоцилий (E-G) и мутации в миозине VI слияние, сращение пучка стереоцилий (H) Fig. 2. Hair bundle morphology in mutant mouse strains. Scanning electron micrographs showing the hair bundles of cochlear outer hair cells from mice with mutations in (A) protocadherin 15, (B) cadherin 23, (C) harmonin (D) myosin 7a, (E) myosin XVa, (F) Ptprq, (G) whirlin and (H) myosin VI. In each pair of micrographs the image on the left is from a heterozygous or a wild type control and that on the right is from the homozygous mutant. Mutations in orthologues of the Usher Type I syndrome genes generate splayed hair bundles (A-D) , mutations in myosin XVa, whirlin and Ptprq have short hair bundles (E-G) and mutations in myosin VI cause hair bundle fusion (H)
- Что же такое ген? Ген это участок ДНК, в котором закодирована информация о строении белка. ДНК – это просто организованный биополимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепочек. Выпадение одного и более нуклеотидов приводят к нарушению синтеза белка, замены одного нуклеотида на другой – к синтезу нефункционального белка. Свойство комплементарности
- Коннексиновые каналы обеспечивают и электрическое и метаболическое сопряжение между клетками. Такие взаимодействия необходимы для реагирования клеток на локальные изменения окружающей среды. При совмещении коннексонов двух соседних клеток образуетяс водный канал. Водная пора контакта, диаметр 1,5нм не всегда может находиться в открытом состоянии и пропускает вещества
- Исследование мутаций в гене коннексина 26 проводится уже 12 лет. С 2001 года скрининг мутации 35delG проводится на практической основе и в настоящее время должен стать рутинным (обычным) назначаемым детям с врожденной и доречевой сенсоневральной тугоухостью. Современные методики таковы, что специализированная лаборатория способна выполнять 1000 скрининговых анализов в день. При этом стоимость анализа снижается до 100 рублей, то есть скрининг новорожденных это реальность. Ежемесячно в Москве рождается 10 тыс. Согласно статистике ежемесячно в Москве появляются как минимум 10 детей с тяжелыми нарушениями слуха и среди них 4 ребенка могут иметь мутации в гене коннексина 26. В стране существует, как минимум пять центров молекулярной генетики: Москва, СПБ, Новосибирск, Томск, Уфа. Принципиально анализ на делецию в коннексине 26 может проводить любая лаборатория, где проводится ПЦР-диагностика наследственных заболеваний. Московский центр молекулярной генетики при МГНЦ выпускает наборы для ПЦР-диагностики и проводит обучение специалистов. Принципиальных проблем для желающих пройти анализ сегодня нет. Для анализа достаточно пятно крови на фильтровальной бумажке или буккальный эпителий взятый с помощью ватной палочки. Материал можно направить в лабораторию письмом. Таким образом, вся проблема на сегодня в том, что мы с вами не совсем верим в то, что это работает. А между тем…
- Зарубежные исследования показали, что степень тяжести тугоухости зависит от типа мутаций, их влияния на синтез белка. Тяжелая тугоухость/глухота значительно преобладают при мутациях приводящих к нарушению синтеза нормального белка коннексиновых каналов, тогда как при мутациях, изменяющих лишь последовательность аминокислот, преобладают нарушения ср. тяжести и легкие. Relative frequencies of the degree of HI in the three classes of genotypes. The actual number of participants is given in parentheses. The three classes were biallelic truncating (T/T), compound heterozygous truncating/nontruncating (T/NT), and biallelic nontruncating (NT/ NT). There were significant differences among the three classes, with x2 testing ( P ! .0001). An additional distinction between 35delG and non- 35delG mutations in the T/T and T/NT classes was made, but statistical analysis (x2 test) revealed no significance among these subgroups (data not shown). The number of persons is shown under each subgroup.
- Приведу пример: первоначально исследования показали, что анализ гена GJB2 или гена коннексина 26 показан при тяжелых двусторонних нарушениях слуха: глухоте, НСТ 4 и 3-4 степени, имеющей врожденный и доречевой характер. Родственников с нарушением слуха в семье может и не быть. Часто причина тугоухости неясна или приобретенный характер вызывает сомнения. Дальнейшие исследования показали, что мутации в гене могут приводить и к более легким нарушениям слуха, хотя причины этого явления пока неясны. Такие случаи имели место и в нашей практике.
- Более легкие нарушения как правило связаны с двумя разными мутациями гена в генотипе, причем наследственный характер тугоухости не вызывает сомнения из-за наличия родственников с нарушением слуха.
- Составление родословной позволяет не только определиться в типе наследования, но и установить круг лиц, которые по результатам анализов могут оказаться в группе риска по наследственной тугоухости. Что такое ядерная семья – это родители и их дети. В данном случае здоровая девочка и глухой мальчик. Принадлежность к ядерной семье определяется как I степень родства. II степень – это дяди, тети, двоюродные братья и сестры, бабушки и дедушки, У пробанда обнаружены две мутации 35 delG – он гомозигота по делеции. Родители являются носителями мутации. Информация об этом важна для всех кровных родственников детородного возраста. До обследования на мутацию они входят в группу риска, при отрицательном ответе они выходят из группы риска. Так анализ показал, что старшая девочка не имеет мутации, это значит, что встреча с носителем мутации ей не страшна. Итак, зачем делать анализ? Затем, чтобы не брать на себя ответственность за повторный случай в семье и неправильный этиологический диагноз. В современных условиях выяснение этиологии врожденной тугоухости без результатов анализа гена коннексина не актуально, Вы просто теряете время.
- The interconnected families. Deaf people are shown with a filled symbol and hearing persons with an open symbol. Persons who are understood to have a progressive hearing loss are indicated by shading. Deafness which is considered to be acquired is shown by a cross. The CX26 genotypes for subjects tested are presented; the two CX26 alleles detected are 35delG (A35) and Q57X.N denotes that no mutations were detected in the coding sequence of CX26.
- Пара «глухих» выясняла прогноз потомства. Генотипы по коннексину разные, поэтому риск менее 5%, если исключены другие мутации в коннексинах.
- В данной семье причиной тугоухости являются три разные мутации в гене Сх26. Мы можем косвенно судить о генотипах слышащих бабушек и дедушек. Поэтому, как правило, проводится генетический анализ наиболее частых мутаций в данной популяции.
- Сегодня существует два подхода к профилактике наследственных болезней. Первый - семейная профилактика через прогнозирование и недопущение новых случаев заболевания в семье. Второй - популяционная профилактика, базирующаяся на специальных программах скрининга в отношении определенных заболеваний или гетерозиготного носительства мутантных генов или выявление вредных факторов производства и окружающей среды.
- Поскольку генетические анализы стали доступны на практике буквально последние пять лет, то ранее профилактика осуществлялась лишь на клиническом уровне и не могла оперировать точными прогнозами возникновения патологии в последующих поколениях. Сейчас ситуация довольно быстро изменилась, и большинство врачей, и само население оказались не готовы к таким долгожданным переменам. Все с трудом верят в достижения генетики. Поэтому на сегодня перед нами стоят следующие основные вопросы:…. Создание научно-практических программ по изучению вклада определенных генов в патологию слуха.
- Как метод профилактики тугоухости среди врачей-генетиков не популярна! Т.к. тугоухость не считается тяжелым заболеванием. Генетики исходят из ситуации за рубежом. В нашей стране ситуация несколько другая и воспитать глухого ребенка гораздо сложнее. Кроме того, иностранцы постоянно подчеркивают, что глухие родители хотят иметь глухих детей, даже пренатальную диагностику делают, чтобы оставить именно глухого ребенка, поэтому вроде зачем? Не спорю, хотя я сталкивалась с другими случаями. А вот что хотят слышащие? Слышащих родителей среди детей с наследственной тугоухостью гораздо больше! Но слышащий человек вряд ли заранее задумается, что ему грозит в будущем. В этом-то и проблема.
- Не надо брать ответственность за неправильную информацию…. Врачи должны знать, что генетические причины не повод отказывать семье в возможности иметь ребенка с нормальным слухом). Наследственность – это не крест на рождении здоровых детей.