1) O documento apresenta um mapa de conceitos relacionados a mutações genéticas e alterações cromossômicas. 2) Inclui termos como aneuploidia, trissomia, monossomia que descrevem alterações no número de cromossomos. 3) Também aborda conceitos como leis de Mendel, dominância genética, heterozigose e como essas alterações podem levar a síndromes como Down e Turner.
2. Homozigótico
Heterozigótico
Hemizigótico
Hereditariedade
Transmissão de
doenças
importantes no
estudo da
permite a
elaboração de
Transmissão do
material genético
estuda
composto pelos
Cromossomas
localizam-se em
Árvores
genealógicas
Fenótipo
cuja expressão
origina
Genes
Genótipo
pode ser
Probabilidade de
aparecer na
descendência
determinando
pode ser
definem o
Dominante
Recessivo
1.a – Lei da
Segregação
Factorial
tais como
Excepções às
Leis de Mendel
definida sob
a forma de leis
Leis de Mendel
que são
2.a – Lei da Segregação
Independente dos
Caracteres
Polialelismo
Dominância
incompleta
Co-dominância
Linkage
Alelos letais
3. Regiões
codificantes
por exemplo
Regiões não
codificantes
contêm
que são
Genes
formados por
DNA
DNA repetitivo
(centrómero, etc.)
Elementos
reguladores
Histonas
DNA
está organizado em
Cromossomas
constituída por
Núcleo
Material
genético
localiza-se em
Mitocôndrias
e cloroplastos
Empacotar o DNA
num reduzido espaço
permite
Autossomas
podem ser
pode apresentar
Cromatina
formados por
Diferentes graus
de condensação
constitui o
Genoma
Heterossomas
4. Operões
permite regular
Regulação simultânea
de vários genes
Repressor
Gene estrutural
Gene regulador
nos quais ocorre
Vias metabólicas
Indutor
Operador
nos procariontes
constituídos por
Transcrição
ocorre
principalmente na
Regulação do
material genético
Expressão selectiva
dos genes
importante na
Pós-transcrição
conduzindo a
Ligação da RNA
polimerase ao DNA
determina a
Grau de condensação
de cromatina
Tradução
Processamento do
mRNA
Transporte do
mRNA
essencialmente
ao nível de
nos quais
Regulões
dependente do
Vários operões são
controlados
simultaneamente
Resposta da célula a
factores internos e
externos
Ontogenia
Diferenciação
celular
Degradação
proteica