Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
Slides Lição 05, Central Gospel, A Grande Tribulação, 1Tr24.pptx
Doença de Huntington
1.
2. HISTÓRICO
George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia
hereditária - 1º Sintoma (dançar)
T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH
estão associadas com alterações no núcleo caudado;
Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a
DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo
caudado e putâmen
Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável
pela síndrome de Huntington
3. EPIDEMIOLOGIA
5 a 10 por 100.000 indivíduos
Regiões de alta prevalência: Tasmânia
e lago Maracaibo na Venezuela
Regiões de baixa prevalência: Japão,
China, Finlândia
4. DH
Doença degenerativa do Sistema Nervoso
Central
Causada pela perda marcante de células
nos Glânglios de Base
Afeta a capacidade cognitiva, movimentos
e equilíbrio emocional
Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos ,
mas pode aparecer em crianças ou idosos
(10%)
5.
6.
7. NORMAL
A DH causa
neurodegeneração no
cérebro do paciente
As perdas no córtex
provocam problemas
emocionais,
cognitivos e
psiquiátricos
normal
DH 3
10. TIPO DE HERENÇA
Autossômica dominante, com penetrância
completa;
Todo indivíduo afetado possui um genitor
afetado;
Distribuição
igual entre homens e
mulheres;
Todo
indivíduo afetado transmite a
característica para metade de sua prole;
11. Caso você herde o gene,
então desenvolverá a doença.
Se não herdá-lo, você não
terá.
12. SINTOMAS MOTORES
Contrações Musculares
Agitação excessiva
Mudança de escrita
Coréia: Troco, membros e cabeça
Movimentos oculares anormais
Anormalidades de marcha e equilíbrio
Incapacidade de movimentos
voluntários
Tremores
Dificuldade para deglutir
Dificuldade para falar
Dificuldade para engolir
14. Coréia
É o sinal motor mais notável da doença,
estando presente em cerca de 90% dos
afetados;
As manifestações coreiformes na face são
representadas por contrações da bochecha,
franzimento das sobrancelhas, movimentos
labiais e nistagmo;
Pode haver envolvimento do pescoço;
15. Coréia
Nos
membros, há envolvimento de múltiplas
articulações;
Num
estágio avançado pode haver o
aparecimento de movimentos semelhantes ao
balismo;
Os
Em
movimentos estão continuamente presentes;
geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a
evolução,
torna-se
generalizada,
podendo
interromper os movimentos voluntários.
16.
17. Alterações na marcha
Os distúrbios da marcha tornam-se mais
pronunciados com a progressão da doença;
Os pacientes podem apresentar quedas
freqüentes.
18. Alterações da fala
A
disartria, lentidão e a falta de
iniciativa perturbam a fluência e
a fala espontânea. Entretanto, a
estrutura
semântica,
o
vocabulário e a compreensão do
discurso estão preservados até
os estágios tardios da doença.
19. Disfagia
A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia
são causas comuns de morbidade
Ocorre tardiamente na DH
21. Diminuição da Memória
Freqüente redução da capacidade de
memorização, inicialmente afetando a
memória visual, espacial e auditiva;
A
memória verbal é secundariamente
afetada;
A orientação em tempo e espaço é
preservada até as fases finais da doença;
22. Déficit de atenção e
concentração
Presentes no estágio inicial da doença, e
estão relacionados com alteração da
percepção visual dos pacientes;
23. Demência
É o sintoma inicial em 10% dos casos;
90% dos pacientes desenvolvem durante o
curso da doença;
A lentidão do pensamento
observada precocemente;
pode
ser
24. Mudanças no humor
e afeto
A depressão é o principal sintoma
psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;
Maior taxa de suicídio;
Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade,
agressividade, desinibição sexual e
alcoolismo;
25.
Cerca de 50% dos pacientes com
DH em estágio avançado
apresentam pensamentos
ilusórios;
Na fase terminal, podem ser
observados distúrbios do sono e
inversão do ritmo circadiano;
26. DH juvenil
5,4% dos casos;
Manifesta-se
inicialmente
com
parkinsonismo progressivo, demência e
convulsões, sendo menos freqüente a
coréia, diferentemente da forma adulta;
Deterioramento clínico mais acelerado;
27. PROGNÓSTICO
A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;
A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;
28. PROGNÓSTICO
A pneumonia por aspiração é a
causa mais comum de morte na fase
terminal da doença;
A duração da doença entre o início e
a morte do paciente é de 15 a 20
anos na DH do adulto e de 8 a 10
anos na variante juvenil;
30. Teste genético para pacientes
sintomáticos
Sintomas neurológicos compatíveis com DH;
Diagnóstico diferencial de outras doenças que
se
apresentam
com
manifestações
coreiformes;
Se o paciente apresentar a expansão do
trinucleotídeo e não tiver história familiar
positiva
Investigar paternidade
31. Teste genético em pacientes
assintomáticos
Filhos de pais portadores de DH;
50% de chance de desenvolver a doença;
Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e
familiar;
Alterações psiquiátricas ao saber que irá
desenvolver uma doença assustadora que evoluirá
para o óbito;
32. Aconselhamento genético
Proposto pela “International Huntington Association” e
pela “World Federation of Neurology”.
“Guidelines” sobre as recomendações que devem ser
dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de
genética.
Recomendações baseadas nos princípios éticos, no
conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.
33. Aconselhamento genético
1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber
informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento
voluntário.
2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo
interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros.
3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa
para acompanhá-lo em todas as etapas do teste.
4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em
unidades especializadas, preferencialmente em um departamento
universitário.
34. Diagnóstico pré-natal
Cordocentese
Amniocentese
Análise de vilosidades coriônicas
Muitos centros de genética não realizam, pois além
de ser um método invasivo, causa um grande
impacto nos pais e não implica em nenhuma
estratégia terapêutica. Tais centros preferem
apenas o aconselhamento.
35. Diagnóstico diferencial
Grupos em que o diagnóstico é
difícil:
Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem
história familiar positiva;
Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se
encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem
coréia;
Pacientes com coréia provocada por outra doença;
36. Tratamento
A DH é uma enfermidade incurável;
O tratamento é puramente sintomático, com
drogas
bloqueadoras
dos
receptores
dopaminérgicos
(fenotiazinas
ou
Haloperidol);
Esses fármacos podem induzir um quadro de
discinesia tardia superposta ao distúrbio
crônico
37. Conclusão
A doença de Huntington é a mais comum doença
neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares
envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram
suficientemente esclarecidos.
As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem
dramaticamente a qualidade de vida dos doentes.
O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos
complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o
doente quanto com os seus familiares.
Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da
equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de
pacientes com DH.