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Síndrome+..

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sindrome de pelucas

Veröffentlicht in: Bildung
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Síndrome+..

  1. 1. Se denomina hermafrodita a lapersona que nace con genitales externosde los dos sexos, por lo tanto tiene pene yvagina.HERMAFRODITISEstos casos no son frecuentes y ameritanuna evaluación médica para definir quésexo se le va a atribuir a este ser.En algunos recién nacidos se presentangenitales que son difíciles de definir y estose denomina genitales ambiguos.Es un grupo de afecciones donde hay unadiscrepancia entre los genitales internos yexternos (los testículos o los ovarios).
  2. 2. Para definir los estados intersexuales debe de tenerse en cuenta queexisten cuatro componentes principales que definen el sexo. SEXO CROMOSÓMICO. Se establece en la fecundación, todos losindividuos contamos con 23 pares de cromosomas, uno de esos 23pares corresponde a los llamados gonosomas o cromosomassexuales.En las mujeres el par sexual esta compuesto por 2 cromosomas Xpor lo tanto su constitución cromosómica es 46,XXEn los varones el par sexual esta compuesto por un cromosoma Xy un cromosoma Y por lo tanto su constitución cromosómica es 46,XY SEXO GONADAL. Se establece cuando la gónada se diferencia haciatestículo en los varones y hacia ovario en la mujer. SEXO GENITAL.- Es la forma de los genitales externos e internos. SEXO DE CRIANZA SOCIAL.- Asignado al recién nacido, deacuerdo con la apariencia degenitales externos.
  3. 3. CLASIFICACIÓN1.- INTERSEXUALIDAD 46, XX (PSEUDOHERMAFRODITISMOFEMENINO): VIRILIZACIÓN DE UNA MUJER GENÉTICA (46XX) CONDETERMINACIÓN Y DESARROLLO NORMAL OVÁRICO.El bebé tiene los cromosomas de unamujer, ovarios, pero los genitalesexternos con apariencia masculina. Estogeneralmente es el resultado de un fetofemenino que ha estado expuesto ahormonas masculinas en exceso antesdel nacimiento. Los labios mayores sefusionan y el clítoris se agranda paraquedar con apariencia de pene.Generalmente tienen útero y trompas deFalopio normales.
  4. 4. Un bebé con cromosomas XY, puede nacercon genitales ambiguos o claramentefemeninos, internamente los testículospueden ser normales, estar pequeños oausentes. Esta afección también sedenomina 46 XY con sub virilización y solíallamársele pseudohermafroditismomasculino.La formación de los genitalesmasculinos, externos y normales dependedel equilibrio apropiado entre las hormonasmasculinas y femeninas; por lo tanto, serequiere de una producción y funcionamientoadecuado de las hormonas masculinas.2.- PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCUL
  5. 5. El hermafroditismo es una causa rara deintersexualidad y está caracterizada por lapresencia de tejido ovárico y testicular en lamisma persona. A este fenómeno se le llamaovotestes, el 90% de los casos presentan genitalesambiguos. Puede tener cromosomasXX, cromosomas XY o ambos. Los genitalesexternos pueden ser ambiguos o pueden tenerapariencia masculina o femenina. Esta afecciónsolía llamarse hermafroditismo verdadero. En lamayoría de las personas con intersexualidadgonadal verdadera, la causa subyacente sedesconoce.3.- INTERSEXUALIDAD GONADALVERDADERA (HERMAFRODITISMOVERDADERO).
  6. 6.  LAS GÓNADAS.- El ovotestes es la gónada que se encuentra con másfrecuencia. La combinación más habitual es ovotestes de un lado y ovariodel otro. Se puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canalinguinal y en el abdomen. LOS GENITALES INTERNOS.- Constan de derivados Müllerianos(trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las gónadaspresentes, útero y vagina) así como de epidídimo y conducto deferente enel lado de la gónada masculina. EL ÚTERO SUELE SER HIPOPLÁSICO (de tamaño más pequeñode lo normal). El 50% de las pacientes presentan la menstruación ydesarrollo mamario.EL DIAGNÓSTICO.- Sólo se confirma por el estudio de las células queconforman el tejido del ovotestes por medio del microscopio y demostrar lafuncionalidad del mismo mediante pruebas hormonales. La asignación delsexo debe basarse cuidadosamente en el grado de virilización, respuestahormonal, contexto familiar y cultural.
  7. 7. SÍNDROME DE TURNERtambién conocido como síndromede Bonnevie-Ullrich, disgenciagonadal o monosomía X.Es una enfermedad genéticaque se produce sólo en lasmujeres, las células de éstastienen por lo general doscromosomas X,
  8. 8. Síndrome de Turnersíndrome a las células les falta uncromosoma X o parte de uno. Estadisfunción genética causa varios trastornosque incluyen la baja estatura, falta deldesarrollo de los ovarios y la infertilidad.Cuando una niña posee el síndrome deTurner es porque le faltan los doscromosomas X completos, o por lo general lefalta al menos uno de los dos o al tenerambos uno de ellos se encuentra deterioradoo incompletoEstadísticamente este síndrome sepresenta en 1 de cada 2.000 niñasque nacen con vida.
  9. 9. SÍNTOMAS DEL SINDROME DETURNERBajaestatura, elcuellounido pormembranaspárpadoscaídos, ojosresecos,tórax plano yamplio en formade escudoalto retraso en lapubertad que incluyemamas pequeñas yvello púbicodispersoausencia demenstruación,
  10. 10. Las mujeres afectadascon el síndrome deTurner pueden llevaruna vida normalsiempre y cuandorealicen los controlesmédicoscorrespondientes
  11. 11. Complicaciones: Defectoscardiovasculares:disminución del calibrede la aorta en su tramoproximal (coartación dela aorta), válvula aórticabicúspide. Anomalías renales(hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensión arterial Alteraciones metabólicas:obesidad, diabetes, dislipemias. Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (enadolescentes) Las infecciones del oídomedio son comunes siexisten anomalías en latrompa de Eustaquio
  12. 12. CAUSAS E INCIDENCIA Los seres humanostienen 46cromosomas quecontienen todos losgenes y el ADN. Dosde estoscromosomas, loscromosomassexuales, determinanel género de una En las mujeres, amboscromosomas sexualesse denominancromosomas X (lo cualse escribe como XX), loshombres tienen el X y elY (se escribe XY). Losdos cromosomassexuales ayudan a lapersona a desarrollar lafertilidad y lascaracterísticas sexualesde su género.
  13. 13.  En el síndrome deTurner, la niña noposee el par usual delos dos cromosomasX completos. Elescenario más comúnes que la niña tienesólo un cromosoma Xen sus células. Algunas de las niñasafectadas por estesíndrome sí poseendos cromosomasX, pero uno de ellosestá incompleto. Enotros casos, algunascélulas en el cuerpode la niña tienen doscromosomas X, perootras tienen sólo uno.
  14. 14. SÍNDROME DEKLINEFELTEREl síndrome de Klinefelter es uno de ungrupo de problemas de loscromosomas sexuales y ocurre enhombres que tienen al menos uncromosoma X extra.Por lo general, esto se presentadebido a un cromosoma X adicional.Esto se escribiría como XXY.
  15. 15. CARACTERÍSTICAS FISICAS
  16. 16. SÍNTOMASVello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normalTestículos pequeños y firmes . MicropeneVello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normalProblemas sexuales, Estatura altaProporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombroigual al tamaño de la cadera)Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
  17. 17. COMPLICACIONES El agrandamiento delos dientes con unadelgazamiento de lasuperficie, denominado taurodontismo, esmuy común en elsíndrome deKlinefelter y se puedediagnosticar pormedio de radiografíasdentales.
  18. 18. Este síndrome también incrementael riesgo de:Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadalesEnfermedad pulmonarDificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lecturaOsteoporosis Venas varicosasTrastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoideaCáncer de mama en hombres Depresión
  19. 19. MUCHASGRACIAS

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