2. Hereditas Manusia
Peranan Ilmu Genetika
Golongan Darah
Kromosom Seks, Sperm a dan
SelTelur
Kelainan Dan Penyakit Menurun
•Resesif
•Muncul pada Homozigot resesif
Sex Linkage
(Tertaut Sex)
Autosom
• Menghindari Perkawinan Sesama
Keluarga
•Jangan Mengawini Orang Yang Sakit
Mental
•Kenalilah Silsilah Keluarga Calon
Pasangan
3. Pengertian Hereditas Manusia
Hereditas merupakan pewarisan atau
pemindahan watak dari induk keturunannya
baik secara biologis melalui gen (DNA) atau
secara sosial melalui pewarisan gelar, atau
status sosial.
4. GEN
Gen adalah unit instruksi
untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat
herediter tertentu. Gen
terdiri dari DNA yang
diselubungi dan diikat
oleh protein. Secara kimia
dapat disebut bahwa unit
informasi genetik adalah
DNA
Sifat Gen :
1. Gen mengandung
informasi genetik
2. Gen dapat menduplikasi
diri
3. Gen adalah fragmen DNA
di dalam kromosom
4. Setiap gen menduduki
tempat tertentu dalam
kromosom
5. Letak dan Simbol Gen
Letak suatu gen pada kromosom disebut
LOKUS. Lokus pada kromosom dianalogikan seperti
manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai
benang. Lokus gen terdapat pada setiap kromosom,
sedangkan kromosom sel diploid mempunyai 2 lokus
untuk setiap karakter sifat herediternya.
Simbol gen untuk tiap garis pendek
menggunakan huruf latin kecil atau besar. Simbol
gen yang menunjukan karakter resesif biasanya
ditulis huruf kecill. Sebaliknya, simbol gen yang
menunjukkan karakter dominan ditulis dengan
huruf besar.
6. Kode Genetik
Kode genetik adalah
cara pengkodean
urutan nukleutida
pada DNA dan RNA
untuk menentukan
urutan asam amino
pada saat sintetis
protein. Hanya ada 4
macam basa yang
terdapat pada DNA,
sedangkan 20 macam
asam amino.
Sifat Kode Genetik
1. Bersifat universal
2. Bersifat degenerate
atau redundant
7. KROMOSOM
Kromosom adalah suatu struktur
padat yang terdiri dari dua komponen
molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur
padat kromosom hanya dapat terlihat
dengan jelas pada tahap metafase saat
pembelahan sel
8. Macam-macam Kromosom
Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom
dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat
pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga
kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun
gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin
(gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau
kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang
membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan
betina atau perempuan.
9. Tipe dan Jumlah Kromosom Manusia
Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain
sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-
kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan
dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom
yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi
sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan
kromosom homolog.
Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup
berbeda-beda. Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan
posisi sentromernya berbeda.
10. 1.Kelainan Gen
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai
macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan
sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat
yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat
yang terpaut kromosom sex (gonosomal).
11. AUTOSOMAL
1. ALBINO P : AA >< aa
G : A a
F1 : Aa
P : Aa >< Aa
G : A,a A,a
F1 : AA (normal)
Aa (normal)
Aa (normal)
aa (albino)
12. 2. Polidaktili
P : pp >< Pp
G : p P,p
F1 : Pp (polidaktili 50%)
pp (normal 50%)
P : pp >< PP
G : p P
F1 : Pp (polidaktili
100%)
13. 3. Fenilketouria
P : Phph >< Phph
G : Ph, ph
Ph, ph
F1 : 1 PhPh (normal
25%)
2 Phph (normal
50%)
1 phph
(fenilketouria 25%)
14. 4. Thalassemia
P : Thth >< Thth
G : Th, th Th, th
F1 : 1 ThTh
(thalassemia
mayor)
2 Thth
(thalassemia minor)
1 thth (normal)
15. 5. Katarak
P : kk >< KK
G : k K
F1 : Kk (Normal)
P : Kk >< Kk
G : K, k K, k
F1 : 1 Kk (katarak 25%)
2 kk (katarak 50%)
1 kk (normal 25%)
16. 1. Hemofili dan Buta Warna
P : XHY >< XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH (normal)
XHY (normal)
XHXh (normal
carrier)
Xhy (pria hemofili)
P : XcY >< XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc (normal
carrier)
XcXc (butawarna)
XCY (normal)
XcY (pria
butawarna)
“Cacat menurun yang terpaut
kromosom X”
19. 2. Kelainan Kromosom
Dibedakan menjadi 2 macam yaitu :
1. Perubahan set kromosom (anueploidi)
Biasanya individu bersifat diploid (2n). Akibat adanya
perubahan set kromosom, individu tidak lagi diploid (2n),
melainkan monoploid (n), triploid (3n), atau tetraploid (4n).
Individu dengan jumlah 3n atau lebih disebut poliploid.
2. Perubahan Pergandaan (aneusomik)
Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom. Namun
akan tetapi karena adanya penggandaan yang tidak benar,
susunan kromosom sel somatik tidak lagi 2n melainkan nulisomi
(2n - 2) atau kekurangan 2 kromosom, monosomi (2n - 1) atau
kekurangan 1 kromosom, trisomi (2n + 1) atau kelebihan 1
kromosom dan lain sebagainya.
20. .
1. Penentuan Jenis Kelamin
Penentu jenis kelamin hewan dan beberapa
tumbuhan ditentukan secara genetik. Informasi
genetik penentu kelamin terdapat di dalam
kromosom kelamin. Selanjutnya, pola penentuan
jenis kelamin mengikuti pola tertentu.
21. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY
Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang
kromosom). Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang
kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks (kromosom
kelamin). Pria memiliki sepasang kromosom seks yang diberi
symbol XY. Sedangkan perempuan juga memiliki sepasang
kromosom seks yang diberi symbol XX.
Laki-laki menghasilkan sperma yang
mengandung gamet (sel kelamin) X atau Y. Wanita
menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. Pada
waktu terjadi pembuahan, pertemuan sperma Y dan sel
telur X akan membentuk individu XY (laki-laki). Sedangkan
pertemuan sel sperma X dan sel telur X akan membentuk
individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang
dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.
22. 2. Penentuan Golongan Darah
Darah manusia dapat dikelompokkan (digolongkan)
berdasarkan atas ada tidaknya antigen yang terdapat pada
permukaan luar membran sel darah merah (eritrosit). Antigen yang
dimaksud dinamakan aglutinogen. Antigen sel darah merah
merupakan suatu bagian berupa glikoprotein atau glikolipid yang
bersifat genetis. Antigen yang telah dikenali pada sel darah merah
yaitu antigen A dan antigen B
1. Penggolongan Darah Sistem ABO
24. 2. Penggolongan Darah Sistem Rhesus
Tipe Rh Genotip Reaksi dengan
Anti Serum Rh
+ RhRh, Rhrh +
- rhrh -
Rh atau Rhesus (juga biasa disebut Rhesus Faktor) pertama
sekali ditemukan pada tahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner.
Dinamakan rhesus karena dalam riset digunakan darah kera rhesus
(Macaca mulatta), salah satu spesies kera yang paling banyak dijumpai di
India dan Cina.
Pada sistem ABO, yang menentukan golongan darah adalah
antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, golongan darah ditentukan
adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Jika hasil tes darah
di laboratorium seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia
memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan
antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif
(Rh+).
25. Tabel kecocokan golongan darah
Gol Darah Resipien Donor harus
AB+ Golongan darah mana pun
AB- O- A- B- AB-
A+ O- O+ A- A+
A- O- A+
B+ O- O+ B- B+
B- O- B-
O+ O- O+
O- O-
26. 3. Penggolongan Darah Sistem MN
Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah
sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein.
Antigen glikoprotein ini terdapat pada membrane sel darah merah yang disebut
glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi antigen-antibodi. Berdasarkan
reaksi immunologis antara antigen glikoforin dengan antibodinya, maka telah
diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N.
Hasil studi genetik menunjukan bahwa perkawinan di antara kedua orangtua
yang mempunyai fenotip M hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip M juga.
Orangtua dengan fenotip N juga hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip N.
Namun, bila kedua orangtua mempunyai fenotip M atau N, maka keturunannya akan
mempunyai fenotip MN. Bila kedua orangtua mempunyai fenotip MN, maka anak-
anaknya akan mempunyai fenotip M, N dan MN.
27. Menghindari Penyakit Menurun
Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang
masih dekat hubungan darahnya.
janganlah mangawini orang-orang yang sakit jiwa atau
mengalami gangguan mental.
Kenalilah silsilah keluarga calon pasangan.