1. LA HEMOFILIA
EMBARAZO, PARTO Y
PUERPERIO
Mª Dolores Sánchez Cruz
Residente de primer año de enfermería
obstétrico-ginecológica.
Tutora: Inma Mogío

2. INTRODUCCIÓN
 La hemofilia es una enfermedad hemorrágica
congénita cuya transmisión está ligada al sexo.
 El gen responsable se localiza en el cromosoma X; las
mujeres (XX) son portadoras de la enfermedad y los
varones (XY) los afectados por la misma.

4.  Hemofilia A: factor de coagulación VIII deficiente.
 Hemofilia B: factor de coagulación IX deficiente.
 La primera es diez veces más frecuente que la
segunda. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada
10.000 nacimientos en la hemofilia A.

5.  En la mayoría de casos existen antecedentes familiares
y una tercera parte son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
 Las formas más graves de hemofilia
afectan casi exclusivamente a los
hombres y son muy infrecuentes en las
mujeres.

6. síntomas
 Los dos síntomas mayores de la hemofilia son:
Hemorragia externa prolongada y hematomas que se
producen fácilmente.
 Hemorragias internas fundamentalmente en
músculos y articulaciones.
 Hemorragia cerebral.

7. síntomas
Hemofilia leve.- Hemorragias después de lesiones
mayores, operaciones quirúrgicas, o traumas.
Hemofilia moderada.- Las hemorragias prolongadas
tienden a ocurrir después de una lesión significativa.
Hemofilia severa .- Los episodios de hemorragias
ocurren más a menudo y con poca provocación.

8. síntomas
 Las portadoras con niveles bajos de factor VIII o IX
suelen presentar síntomas de hemofilia leve, el más
común de los cuales es un sangrado menstrual
importante y prolongado que interfiere con la calidad
de vida.

9. TRATAMIENTO
Administración del factor deficitario de origen
plasmático o recombinante.
Desmopresina (Minurin®) es la primera opción
terapéutica en hemofilia A. No indicado en Hemofilia
B. Preparación antes de una intervención quirúrgica o
durante el parto y posparto.
Los agentes antifibrinolíticos, el más utilizado es el
ácido tranexámico (Amchafibrin®). Es
particularmente eficaz en epistaxis, hemorragia
digestiva y de cavidad oral (extracción dentaria). Se
utiliza en Hemofilia A y B.

10. CONSEJO GENÉTICO Y OPCIONES REPRODUCTIVAS
EN PORTADORAS DE
HEMOFILIA
 Adecuada información que les capacite para tomar
decisiones acerca de las opciones reproductivas posibles.
 Las opciones reproductivas en portadoras para evitar
tener un hijo con hemofilia son:
 Diagnóstico prenatal.
 Diagnóstico genético preimplantacional.
 Funiculocentesis.
 Donación de óvulos y/o embriones.

11. Diagnóstico prenatal
 La portadora embarazada de forma natural, para
conocer si el feto porta una anomalía que dará lugar
a Hemofilia.
 Restringe la opción del aborto terapéutico sólo a los
casos de fetos varones hemofílicos graves.
 Es necesario que la portadora disponga del estudio
genético previamente realizado .

12. Diagnóstico prenatal
Obtención de ADN fetal invasivo
Biopsia de vellosidades coriónicas. por vía
transabdominal o a través del cuello uterino entre la 11ª y
la 13ª semana de gestación con lo que se tendría la certeza
de si el futuro niño puede o no padecer la enfermedad. No
está exenta de riesgo para el feto (0,5-1%) y/o para la
madre (aborto en 1- 3%).

13. Diagnóstico prenatal
Obtención de ADN fetal invasivo
Amniocentesis →14-16 semanas
Extracción de sangre a
partir del cordón
umbilical

14. Diagnóstico prenatal
Obtención de ADN fetal no invasivo
 El estudio del ADN fetal libre en suero o plasma
materno permite la determinación del grupo Rh y del
sexo del feto.
 El ADN fetal puede ser detectado a partir de la 7ª
semana de gestación.
 En la hemofilia puede utilizarse para excluir el sexo
masculino del feto pudiendo continuar con la
gestación.

15. Diagnóstico genético preimplantacional
Análisis genético en preembriones obtenidos por
técnicas de fecundación.
Los preembriones del sexo femenino o varones sanos
son seleccionados para su implantación en el útero.
.
Combina la fecundación in vitro (FIV) y la
microinyección espermática (ICSI) con el diagnóstico
genético por hibridación in situ.
Inconvenientes: el embarazo múltiple, el síndrome de
hiperestimulación ovárica y las complicaciones de la
punción ovárica.

16. Funiculocentesis
Se obtiene una muestra de sangre fetal.
Dosificación de FVIII o FIX entre las 19 y 21
semanas de embarazo.
En casos de hemofilias graves o ante presuntas
portadoras con un diagnóstico molecular no
concluyente.

17. Donación de óvulos y embriones
Alternativa para aquellas portadoras de Hemofilia que
no deseen someterse a un diagnóstico genético prenatal
o preimplantacional.
El estudio previo de donantes de óvulos para descartar
que sean portadoras no se realiza todavía.

18. LEGISLACIÓN RELACIONADA CON
PORTADORAS DE HEMOFILIa
En el momento actual la ley vigente, permite el aborto hasta
las 22 semanas de gestación de la paciente portadora de
Hemofilia grave que se le diagnostica mediante técnicas de
diagnóstico prenatal.
Diagnóstico genético preimplantacional para la selección del
sexo o para seleccionar un embrión sano.
- En la Ley 14/2006, de 26 de mayo (BOE Nº 126, 27 de
mayo 2006), se regula la aplicación de las técnicas de
reproducción humana asistida en la prevención y
tratamiento de enfermedades de origen genético.

19. MANEJO DE LA GESTACION EN MUJERES
PORTADORAS DE HEMOFILIA.
↑ en plasma de los
No sufren
factores de la
modificaciones los
coagulación VII,
factores II, V, IX y
VIII, X, XII, FvW
XI.
y fibrinógeno
No se
producen Todo revierte a
la normalidad
siempre de
tras el parto en
igual manera unos días o
en todas las semanas.
gestantes

20. Factor VIII
Alcanzando sus
↑ a partir de la máximos niveles
SG 18 entre las 28 y las 35
semanas
Menor riesgo de sangrado
en parto o cesárea.

21. ¿Cómo afecta la hemofilia al embarazo, parto y
puerperio?
No se describe mayor riesgo de metrorragias ni
abortos recurrentes.
 Riesgo del RN afectado por la enfermedad de
cefalohematoma y HIC si los partos son
instrumentalizados.
 Mayor incidencia de hemorragia postparto
precoz (19-22% versus 3-5%) y tardía (11%
versus 0.5-1.3%) que no están en relación con la
vía de parto.

22. Manejo durante la gestación, parto y puerperio
 Situaciones de riesgo.
 Cuidados recomendados en la gestación.
 Manejo durante el parto.
 Cuidados en el puerperio.
 Manejo inmediato del RN.

23. Situaciones de riesgo
 1er trimestre: abortos, legrados, diagnóstico prenatal
(biopsia, amniocentesis).
 Entre el 2º y 3er trimestre: placenta previa,
desprendimiento placentario .
 Momento del parto: debido al tipo de anestesia aplicada
(epidural o general) y al tipo de parto (vaginal o cesárea).
 Puerperio: muchas portadoras sangran más cuando los
niveles de factor revierten al nivel basal.

24. cuidados recomendados en la gestación
Tener documentados los niveles basales de factor en
la portadora.
Conocer la historia hemorrágica previa de la
portadora y si ha requerido tratamiento hemostático,
transfusiones o tratamiento por anemias.
Documentar los niveles de factor en el 1er trimestre
y/o previamente a cualquier procedimiento invasivo.

25. Cuidados recomendados en la gestación
Dosificar los niveles entre las 29 y las 34 semanas.
Esto orientará en la toma de decisiones respecto al tipo
de anestesia, necesidad de tratamiento hemostático,
etc.
Durante toda la gestación debe haber una estrecha
comunicación entre el obstetra y el hematólogo,
para coordinar las actuaciones.

26. Manejo durante el parto
Es conveniente tener documentados los niveles de factor al
menos en la semana 28 a 34.
El parto puede ser por vía vaginal o mediante cesárea; esta
última sólo debería ser indicada por el ginecólogo por
causas obstétricas (distocias, gemelaridad, mala dinámica
uterina, etc.), y no por el estado de portadora.
La instrumentalización en el parto (ventosas, fórceps,
etc.) está contraindicada.

27. Manejo durante el parto
Los niveles de factor recomendados para un trabajo
de parto, alumbramiento y anestesia de forma segura,
serán superiores al 50%, tanto para factor VIII como
para Factor IX.
La anestesia epidural no se recomienda si el nivel del
factor es menor del 50% por riesgo de hematomas y
mayor posibilidad de parto instrumentalizado.
Evitar un trabajo prolongado de parto.
Control activo de la 3º fase.

28. Cuidados en el puerperio
Control del puerperio con
dosificación a partir del 5º al 7º día.
Advertir y prevenir el posible
sangrado diferido .
La lactancia ↑ el nivel factor VIII

29. Manejo inmediato del RN
Muestra de cordón tomada de la porción ligada al niño:
tubo con citrato (nivel del factor) y EDTA (estudio
genético).
Se hace más difícil el diagnóstico de hemofilia B
porque el recién nacido normal tiene bajos niveles de
actividad de coagulación de todos los factores
dependientes de vitamina K.

30. Manejo inmediato del RN
Se deben evitar las punciones intramusculares y venosas en
los RN afectados de hemofilia o si se desconoce su estado
de coagulación. La vitamina K debe ser administrada por
vía oral.
Vacuna hepatitis B: si niveles del factor bajos , primero
administrar el factor deficitario. Preferible la vía SC.
Se debe realizar TAC/ultrasonido craneal en todos los RN
varones con sospecha de hemofilia que hayan tenido parto
prematuro o traumático o si hay signos clínicos sugerentes
de HIC.

31. CASO clínico 1
 Mujer de 31 años, de 40 + 1 SG que acude a urgencias por trabajo de
parto.
 G2 A1 en 2011, administrándosele desmopresina y amchafibrín antes
del legrado.
 Grupo y Rh: 0 positivo.
 FUR: 12/02/12.
 Antecedentes familiares:
Madre portadora de hemofilia A por mutación.
 Antecedentes personales:
o Portadora de hemofilia , apendicectomía, miopía.
o NAMC, fumadora 8-10 cig/día y vacunada VHB en el 2004.

32. CASO clínico 1
 Exploración:
o Al ingreso cérvix centrándose, borrado 70%, consistencia
media y dilatado 1 cm.
 Recomendaciones hematología:
o Al ingresar la paciente ponerse en contacto con la Unidad
de hematología. Al tener el nivel de factor VIII superior a
50% se tratará como un parto normal. Al ser un varón se
considerará como si fuese hemofílico y se realizará, si no
existen contraindicaciones obstétricas, parto vaginal
natural sin emplear ninguna medida de
instrumentalización.

33. CASO clínico 1
o Se extraerá de sangre de cordón un citrato para estudio de
coagulación y dosificación del factor en el RN y un EDTA para
estudio genético.
o En el RN se administrará las vacunas correspondientes con la
precaución de efectuar compresión sobre la zona durante 10
minutos como mínimo.
o Si la paciente requiere desmopresina antes de un legrado y de
procedimientos dentales parece razonable que no se coloque un
catéter en el espacio epidural, además la epidural aumenta las
probabilidades de instrumentar el parto, aspecto que
desaconsejan los hematólogos porque el feto es varón.
Prescribo analgesia parenteral.
 Se vigilará el postparto inmediato.

34. CASO clínico 1
 Evolución:
o Durante el ingreso a la mujer se le administra
seudoanalgesia que le proporciona poco alivio e
insiste en que se le realice una cesárea ya que el
hematólogo ha recomendado no poner la
epidural.
 Parto con espátula para abreviar el expulsivo.
 Varón de 2960 gr. No episiotomía, DII.
 Puerperio apirético.
 Lactancia materna.

35. Caso clínico 2
 Mujer de 34 años, de 39 SG que acude a urgencias por trabajo de
parto.
o G1 (Diagnóstico genético preimplantacional FIV/ICSI)
o Grupo y Rh: A positivo.
 Antecedentes familiares:
o Tres primos hemofílicos y madre portadora.
 Antecedentes personales:
o Portadora de hemofilia A.
o Nefritis aguda con síndrome de Fanconi. Enfermedad renal
crónica en estadío I. HTA.
o Tabaquismo.
o Alergia a tetraciclinas.

36. Caso clínico 2
 Exploración:
Al ingreso cérvix centrándose, borrado 60%, consistencia media,
permeable a dedo.
 Evolución:
Evolución normal del parto.
Administración de epidural por valores superiores a 50% del
factor VIII y feto mujer.
Se produce parto por vía vaginal sin complicaciones para la
madre (mantiene buena hemodinámica sin hipertensarse y con
escaso sangrado) ni para el neonato (mujer) de 2970 gr. Apgar
10/10.
 Evolución postparto favorable.

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