1. Noções básicas de
hereditariedade
Hereditariedade humana
Árvores genealógicas

2. A transmissão genética na espécie humana…
• Na espécie humana o conjunto de genes
transmite-se de geração em geração, seguindo os
mesmos mecanismos das restantes espécies.

3. A transmissão genética na espécie humana…
• Características que dificultam o estudo:
▫ Elevado nº de cromossomas;
▫ Pequeno nº de descendentes;
▫ Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

4. Árvores genealógicas…
• Através sua análise pode-se investigar:
▫ se os genes que condicionam as características são
dominantes ou recessivos;
▫ que probabilidades tem um casal de ter um filho com
um determinada característica.

5. Nomenclatura utilizada para designar o par
de genes alelos:
• O gene com informação para a característica
dominante representa-se pela maiúscula da letra
inicial da característica;
• O gene com informação para a característica
recessiva (não dominante) é representado pela
mesma letra, mas minúscula.

6. Lóbulo da orelha aderente / solto …
• Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes
ou soltos.
• O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são
também traços hereditários.

7. Como se herda a forma da orelha?
A B C D
E F
G H I J K
L
Miguel João Lóbulo da orelha aderente Homem
Lóbulo da orelha solto Mulher

8. O lóbulo aderente é uma característica determinada
Lóbulo solto Lóbulo solto
por um gene recessivo.
Como se herda Ss
I J Ss
a forma da orelha? Lóbulo aderente
ss João
SE O LÓBULO ADERENTE É SE O LÓBULO SOLTO É
DOMINANTE: DOMINANTE:
A – lóbulo aderente S – lóbulo solto
a – lóbulo solto s – lóbulo aderente
FENÓTIPO / GENÓTIPO: FENÓTIPO / GENÓTIPO:
Lóbulo aderente / AA ; Aa Lóbulo aderente / ss
Lóbulo solto / aa Lóbulo solto / SS ; Ss
IxJ a a IxJ S S IxJ S S IxJ S s
a aa aa S SS SS S SS SS S SS Ss
a aa aa S SS SS s Ss Ss s Ss ss
100% dos filhos 100% dos filhos 100% dos filhos 75% dos filhos têm
têm lóbulo solto têm lóbulo solto têm lóbulo solto lóbulo solto
25% dos filhos têm
lóbulo aderente

9. Como se herda a forma da orelha?
Lóbulo da orelha aderente Homem
A B C D Lóbulo da orelha solto Mulher
E F
G H I J K L
Miguel João
Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação
genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o
lóbulo aderente.
Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os
dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.

10. Lóbulo da orelha aderente/ solto …
• Alguns cientistas têm relatado que esta característica
deve-se a um único gene.
• O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da
orelha aderente.
• Na opinião de outros cientistas esta característica deve-
se à acção de vários genes.

11. Cor dos olhos…

12. “Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da
Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma
ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e
até fazem previsões sobre a cor dos olhos.
- Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como
eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o
têm.
- Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a
caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai
e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus.
- Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é
que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a
fazer uma aposta.
- Quem quer apostar comigo?”

13. 1º - Aí não há dúvidas – diz
a Maria, única irmã da
Isabel. – Terá como eu e os
Bisavó Bisavô seus dois irmãos os olhos
castanhos. O pai e a mãe
também o têm.
2º - Não sei – responde avó
Ana Ana (mãe da Isabel) com o
ar sensato que a caracteriza.
– A minha mãe tinha olhos
azuis, embora os do meu pai
e os da minha única irmã
fossem castanhos como os
Maria Isabel Nuno
meus.
3º - Azuis? Isso é que
nunca! – diz o Nuno, marido
da Isabel. O que é que a
Margarida bisavó da criança tem a ver
??? com o assunto?

14. Considerando, de forma simplifica, que estão em
jogo dois genes para a cor dos olhos, indica:
Bisavó Bisavô
1. Os genes considerados.
O gene que determina a cor castanha dos
olhos e o gene que determina a cor azul.
Ana
Cc 2. O gene dominante
O gene que determina a cor castanha é
dominante relativamente ao gene que
Maria Isabel Nuno
determina a cor azul.
3. O genótipo provável da avó Ana.
Margarida A Avó Ana apresenta um gene que determina
C – cor castanha/dominante
c – cor azul/recessivo
??? a cor castanha e o gene que determina a cor
azul.

15. C – cor castanha dominante
c – cor azul/recessivo
Cor dos olhos…
Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois
genes alelos para a cor dos olhos…
Castanho CC Cc
Azul cc
Fenótipo Genótipo

16. Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da
Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que
a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “
Bisavó Bisavô
1. Existe a possibilidade de a
Margarida herdar o gene para a
cor azul da mãe, uma vez que a
avó Ana o tem. Se o pai também
Ana possuir esse gene, ela poderá ter
Cc olhos azuis.
Pai Cc x Mãe Cc
Pai
Isabel Nuno Mãe
Maria
Cc Cc C c
C CC Cc
Margarida c Cc cc
???
Existe alguma probabilidade
de a Margarida ter olhos azuis.

17. Cor dos olhos…
 A Margarida nasceu com
olhos verdes!
 É que a transmissão genética da cor dos olhos
é um processo complexo que envolve vários
pares de genes que actuam ao mesmo tempo.
 Considerar que na cor dos olhos apenas
intervém um par de genes é uma abordagem
muito simplificada.

18. Muitas das características humanas são
transmitidas hereditariamente

19. Prof. Teresa Condeixa
0809
• Onde se localiza o material genético?