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Ambulación Pérdida 7 a 13 años sin esteroides
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Debilidad Proximal
Simétrica
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Cardiaco Cardiomiopatía dilatada 1a y 2a década (síntomas)
Respiratorio Capacidad vital reducida 2a década y dependencia ventilatoria
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Musculoesquelético Contracturas (pélvicas) / escoliosis (perdida de marcha)
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Patología muscular Fibrosis endomisial, infiltración grasa. Tamaño variable de
fibras , agrupación miopática. Degeneración y regeneración de
fibras. Ausencia de distrofina. Reducción secundaria de
sarcoglicanos
Química sanguínea Alta creatin kinasa (10 a 50 mil)
Altas AST y ALT, GGT normal
Alta aldolasa
C
A
R
A
C
T
E
R
I
S
T
I
C
A
S
Distrofinopatia de Duchenne
Diagnóstico
 Historia familiar (probabilidad 50%)
 Antecedentes del embarazo ( movimientos fetales)
 Antecedentes perinatales (estrés neonatal)
 Antecedentes personales patológicos
Hipertermia maligna / dolor muscular
 Desarrollo psicomotor (Alteraciones, disfagia)
 Movimientos y funciones de mano
 Desarrollo reflejo (no acorde)
 Síndrome hipotónico
 Sistema nervioso vegetativo
 Postura
 Marcha
 Estructura muscular / fuerza
 Contracturas musculares (13 años)
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Columna vertebral
 Hiperlordosis lumbar
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12 – 15 años de edad (50%)
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 Condiciones gastrointestinal, pulmonar, cardiaca
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Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012 Feb;23(1):11-22
 WeeFIM
 Codificaciones
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 Pruebas especiales
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 Aldolasa
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 Miohemoglobina
 Transaminasas
 Western Blot
 Reacción de la polimerasa (PCR)
 Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification (MLPA)
 Consejo genético
Estudios de gabinete
 Ultrasonido diagnóstico
 Imagen de resonancia magnética
 Densitometría (esteroides)
Biopsia muscular
 Abierta
 Con trocar
 Microscopia electrónica
 Inmunocitoquímica
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Reto 3. Diagnóstico
 Diagnóstico prenatal
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 Imagen (Ultrasonido / Resonancia magnética)
 Diagnóstico clínico temprano
 Estudios genéticos
 Diagnóstico precoz co-morbilidades y
complicaciones, enfoque preventivo
 Diagnóstico de discapacidad
Reto 3. Diagnóstico
Atehortua S, et al. Análisis de costo efectividad del diagnóstico de la
distrofia muscular de Duchenne o Becker en Colombia. 2015.
Western Blot es costo efectiva en el sistema de salud Colombiano (419). La
Inmunohistoquímica, se perfila como la segunda. Si estas pruebas no se
encuentran disponibles, la amplificación dependiente de ligación múltiple y
la secuenciación completa del gen de la distrofina sería la alternativa costo
efectiva (2000)
Avances, evidencia, guías, apoyos
Terapéutica
 Oligonucleótidos antisentido
 Terapia celular (células madre)
 Transferencia del gen minidistrofina PTC-124 a
 Albuterol y oxandrolona (fuerza y masa)
 Coenzima Q10
 Gentamicina
 Reparadores musculares
 Idebeone
Reto 4. Futuro
Bibliografía
López L, et al. Discordancia genotipo-fenotipo en un paciente con distrofia
muscular de Duchenne por una nueva mutación. Rev Neurol 2011; 52 (12): 720-724
C. Navarro . Distrofina y proteínas asociadas a la distrofina. Su evaluación en el
laboratorio de patología neuromuscular. Rev Neurol 1999; 28 (161): 154-158
Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part
1 y parte 2: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management.
Disponible en: www.thelancet.com/neurology Vol 9 January 2010
Comunicaciones breves. Rev Neurol 2001; 33 (11)
Pascual S. Tratamiento con oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de
Duchenne. Rev Neurol 2012; 54 (Supl 3): S31-S39
Michael A. Alexander. Pediatric rehabilitation: principles and practice. 4th Edition"
Demos Medical Publishing. 2010
Camacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014; 12(2):47-54
Morales A, et al. Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne.
Rev Obstet Ginecol Venez 2008; 68(4):228-32
Bibliografía
Rahbek J, Steffensen B, Bushby K, GrootI I. Workshop report. 206th ENMC
International Workshop: Care for a novel group of patients adults with Duchenne
muscular dystrophy Naarden, The Netherlands, 23–25 May 2014 a The National
Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases, Aarhus, Denmark b Newcastle
University, Newcastle upon Tyne, UK c Radboud University Medical Centre,
Nijmegen, The Netherlands Received 6 May 2015

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Retos para el manejo integral de la distrofia muscular de Duchenne

  • 2. Retos en el manejo actual del paciente con distrofia muscular de Duchenne S i m p o s i o Sistema Infantil Teletón México
  • 3. Retos para el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne Dr. Alejandro Parodi Carbajal parodi@teleton-universidad.org.mx 19 de noviembre de 2015.
  • 4. Retos 1. Conceptualización de la membrana celular 2. Bases moleculares 3. Diagnóstico 4. Futuro
  • 5. Reto 1. Conceptualización de membrana celular en el músculo
  • 6. Complejos del sarcolema (Ozawa) Distroglicano Cromosoma 3 • Extracelular • Transmembrana Sarcoglicano • Glicoproteínas transmembrana • a, b, g, d y no glicosilada Sintrofinas • Entre citoesqueleto intracelular y matriz extracelular • Distrofina función mecánica estabilizadora en contracción muscular
  • 7. Reto 2. Bases moleculares Distrofia muscular Duchenne  Distrofinopatía  Pérdida de distrofina  Codificación Xp21
  • 8. Distrofia muscular de Duchenne  Ausencia total  Mutación ‘frame-shift’  Fibras distrofino-positivas <3% ‘revertant fibres’  Fibras distrofino-negativas  Patrón homogéneo Deleciones Duplicaciones (exón 2) Mutaciones puntuales
  • 10. Xp21 • Hipoplasia suprarrenal congénita • Deficiencia de glicerol – cinasa • Distrofia muscular de Duchenne • Enfermedad granulomatosa crónica • Retinitis pigmentosa • Deficiencia de ornitin – transcarbamilasa • Retraso mental, hipogonadismo y alteraciones oftálmicas
  • 11. Herencia recesiva ligada al X  Se manifiesta generalmente en varones  Transmisión por mujer portadora clínicamente sana  No transmisión de varón a varón  Los varones afectados transmiten a nietos por hijas obligadamente portadoras
  • 12. Herencia recesiva ligada al X • Riesgo de recurrencia alto Madre portadora asintomática • Riesgo de recurrencia bajoMutación de novo • Riesgo empírico 5 a 10%Mosaicismo gonadal
  • 13. 1884. Erb. Distrofia muscular (Meyron, Duchenne, Landouzy y Déjerine) Películas .Septiembre 1910. Arthur Van Gehuchten Reto 3. Diagnóstico
  • 14. Prevalencia (USA) 15,000 Incidencia (USA) 1 / 3,500 Herencia Recesiva ligada al X Localización génica Xp21 Proteína faltante Distrofina Inicio 2 a 6 años Severidad y curso Progresiva, disminución motora 2 y 3 años. Sobrevida < 35 años Ambulación Pérdida 7 a 13 años sin esteroides Pérdida 9 a 15 años con esteroides Debilidad Proximal Simétrica Extremidades Cardiaco Cardiomiopatía dilatada 1a y 2a década (síntomas) Respiratorio Capacidad vital reducida 2a década y dependencia ventilatoria Músculos forma Pseudohipertriofia de pantorrillas Musculoesquelético Contracturas (pélvicas) / escoliosis (perdida de marcha) Sistema nervioso central Disminución cognitiva o verbal Patología muscular Fibrosis endomisial, infiltración grasa. Tamaño variable de fibras , agrupación miopática. Degeneración y regeneración de fibras. Ausencia de distrofina. Reducción secundaria de sarcoglicanos Química sanguínea Alta creatin kinasa (10 a 50 mil) Altas AST y ALT, GGT normal Alta aldolasa C A R A C T E R I S T I C A S Distrofinopatia de Duchenne
  • 15. Diagnóstico  Historia familiar (probabilidad 50%)  Antecedentes del embarazo ( movimientos fetales)  Antecedentes perinatales (estrés neonatal)  Antecedentes personales patológicos Hipertermia maligna / dolor muscular  Desarrollo psicomotor (Alteraciones, disfagia)  Movimientos y funciones de mano
  • 16.  Desarrollo reflejo (no acorde)  Síndrome hipotónico  Sistema nervioso vegetativo  Postura  Marcha  Estructura muscular / fuerza  Contracturas musculares (13 años) Diagnóstico
  • 17. Columna vertebral  Hiperlordosis lumbar Equilibrio de pie  Escoliosis 12 – 15 años de edad (50%) 33- 100% sin esteroides No progresiva 15% 11° - 42°
  • 18.  Disfagia  Condiciones gastrointestinal, pulmonar, cardiaca  Lenguaje y comunicación  Dolor  Ánimo / intelecto / memoria  Baja estatura / peso  Familia / sociedad  Área espiritual
  • 19. Escalas complementarias  Escala de Vignos (1 a 10)  Brooke  Presintomática, ambulación temprana, ambulación tardía, no ambulación temprana, no ambulación tardía  Boston  Walton  Evaluación de fatiga en enfermedades neuromusculares Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012 Feb;23(1):11-22  WeeFIM  Codificaciones
  • 20. Electroneuromiografía  Neuroconducción sensitiva y motora Sin alteraciones  Pruebas especiales Según respuesta muscular  Electrodo de aguja Patrón miopático
  • 21. Estudios de laboratorio  Aldolasa  Creatin cinasa (CPK)  Miohemoglobina  Transaminasas  Western Blot  Reacción de la polimerasa (PCR)  Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)  Consejo genético
  • 22. Estudios de gabinete  Ultrasonido diagnóstico  Imagen de resonancia magnética  Densitometría (esteroides)
  • 23. Biopsia muscular  Abierta  Con trocar  Microscopia electrónica  Inmunocitoquímica Western Blot
  • 24. Reto 3. Diagnóstico  Diagnóstico prenatal Marcadores en líquido amniótico / sangre de portadoras  Imagen (Ultrasonido / Resonancia magnética)  Diagnóstico clínico temprano  Estudios genéticos  Diagnóstico precoz co-morbilidades y complicaciones, enfoque preventivo  Diagnóstico de discapacidad
  • 25. Reto 3. Diagnóstico Atehortua S, et al. Análisis de costo efectividad del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne o Becker en Colombia. 2015. Western Blot es costo efectiva en el sistema de salud Colombiano (419). La Inmunohistoquímica, se perfila como la segunda. Si estas pruebas no se encuentran disponibles, la amplificación dependiente de ligación múltiple y la secuenciación completa del gen de la distrofina sería la alternativa costo efectiva (2000)
  • 26. Avances, evidencia, guías, apoyos Terapéutica  Oligonucleótidos antisentido  Terapia celular (células madre)  Transferencia del gen minidistrofina PTC-124 a  Albuterol y oxandrolona (fuerza y masa)  Coenzima Q10  Gentamicina  Reparadores musculares  Idebeone Reto 4. Futuro
  • 27. Bibliografía López L, et al. Discordancia genotipo-fenotipo en un paciente con distrofia muscular de Duchenne por una nueva mutación. Rev Neurol 2011; 52 (12): 720-724 C. Navarro . Distrofina y proteínas asociadas a la distrofina. Su evaluación en el laboratorio de patología neuromuscular. Rev Neurol 1999; 28 (161): 154-158 Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1 y parte 2: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Disponible en: www.thelancet.com/neurology Vol 9 January 2010 Comunicaciones breves. Rev Neurol 2001; 33 (11) Pascual S. Tratamiento con oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Duchenne. Rev Neurol 2012; 54 (Supl 3): S31-S39 Michael A. Alexander. Pediatric rehabilitation: principles and practice. 4th Edition" Demos Medical Publishing. 2010 Camacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014; 12(2):47-54 Morales A, et al. Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne. Rev Obstet Ginecol Venez 2008; 68(4):228-32
  • 28. Bibliografía Rahbek J, Steffensen B, Bushby K, GrootI I. Workshop report. 206th ENMC International Workshop: Care for a novel group of patients adults with Duchenne muscular dystrophy Naarden, The Netherlands, 23–25 May 2014 a The National Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases, Aarhus, Denmark b Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK c Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands Received 6 May 2015