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Mukoviszidose Cystische Fibrose
Organmanifestation   Welche Organe sind besonders von der Erkrankung betroffen?
Betroffene Organe : Atemwege Zäher Schleim Infektionen und Inflammation Leber, Gallenwege biliäre   Leberzirrhose Pankreas Pankreasinsuffizienz Diabetes Dünn- + Dickdarm Obstruktion Fettreicher Stuhl Reproduktionsorgane Infertilität Haut Schweißdrüsen sezernieren massiv NaCl
Pathophysiologie gestörter  Chlorid- transport   hoch visköse Sekrete Schweiß mit hohem Salzgehalt neonatal Darmverschluss durch Mykonium Mykoniumileus Lunge Gestörte mukoziliäre Clearance Chronische Pneumonie Insuffizienz der Lunge Cor pulmonale Darm Verstopfung Distale intestinale Obstruktion Pankreas Verstopfung der exokrinen Ausführungsgänge Fibrosierung des Pankreas Maldigestion Gedeihstörung Diabetes mellitus Leber Gallengangverlegung Gallensteine Leberzirrhose Pfortaderhochdruck Ductus deferens Verschluss Azoospermie Fertilisationsstörung Salzverlustsyndrom v.a bei Fieber und Hitze
Symptome Kombination aus pulmonalen und enteralen Symptomen   chronischer produktiver Husten  Auskultation: Rasselgeräuschen, Giemen  Ruhetachypnoe Trommelschlägelfinger Uhrglasnägel zunehmende Zyanose Sternalvorwölbung (Fassthorax), Brustkyphose
Verändertes Drüsensekret Gestörte Funktion des Chloridkanals (Eiweißkomplex der für den Salztransport zuständig ist)  Folge: den Drüsensekreten wird Wasser      entzogen  Veränderte Viskosität der Sekrete: „Zäher Schleim“ Multiorgankrankheit: betrifft alle exokrinen Drüsen gesamten Respirationstrakt Pankreas, Darm, Leber, Ductus deferens
Krankheitsverlauf bereits neonatale Veränderungen v.a. des Pankreas, Mykoniumileus  betroffen alle exokrinen Drüsen Manifestation v.a. in der Lunge und im Pankreas  Lungen sind kritischer Punkt : im ganzen Organismus kommt es zum Sauerstoffmangel Pankreas: Störung der Nahrungsverwertung, gesteigerter Energiebedarf, Wachstumsstörungen, Gedeihstörung viele Komplikationen im Verlauf der Erkrankung: Pankreatitis, Diabetes mellitus, Leberzirrhose, Pneumothorax, Osteoporose, Arthritis eingeschränkte Fertilität
CF- Organbefall Leberzirrhose Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse Verdauungsstörungen Mangelernährung Gallensteine Männer meist unfruchtbar   Diagnose:  Schweißtest   häufig  wiederkehrende  Lungeninfekte
CF- Organbefall
Mikrocolon Kontrasteinlauf
Rectum-Prolaps
CF- Organbefall
Leberzirrhose
Sandra, 4 Jahre alt, CF Biliäre Zirrhose Ösophagus-Varizen Ascites
 
 
CF- Organbefall
Pankreas-Manifestation  exokrines Pankreasgewebe produziert ca. 20  Verdauungsenzyme  (v.a. Spaltung der Fette, Eiweiße)   Veränderungen beginnen bereits vor der Geburt, weil die Verdauung und die Sekretproduktion schon im Mutterleib beginnt  Gedeihstörung verursacht durch die Pankreasinsuffizienz mit Lipase-Mangel, der nur unzureichend kompensiert werden kann
Pankreas-Manifestation  Fettverdauung beeinträchtigt: Fettstühle, Blähungen, Bauchschmerzen Vitamine A, D, E und K sind fettlöslich, werden nur zusammen mit Fetten resorbiert    Vitamin-Mangel Gedeihstörung/Wachstumsstörung fehlende Gewichtszunahme beeinträchtigt v.a. die Kleinkinder später kommen die CF-typischen Komplikationen wie Pankreatitis, Diabetis mellitus dazu Komplikationen der anderen Verdauungsorgane: Gallensteine, Leberzirrhose, gastroösophagealer Reflux, Ösophagusvarrizen
 
CF- Organbefall
Obstruktive Azoospermie -  Infertilität 99% aller Männer mit CF 1-2% aller gesunden  infertilen Männer Die meisten Männer mit mit obstruktiver Azoospermie haben CFTR Mutationen auf einer oder beiden Allelen
CF- Organbefall
Pulmonale Manifestation  Störung der mukoziliären Clearance Verstopfung durch zähflüssigen Schleim Verengung (Obstruktion) der Luftwege  Festsetzen des Schleims frühe Keimbesiedlung der Lunge  ständige Infektion und Entzündung  Umbau (Fibrose) des Lungengewebes:  Überblähung - Lungenemphysem Spätfolge: Pulmonaler Lungenhochdruck  – Cor pulmonale An der Lungeninsuffizienz starben 2005  74,5 %  der CF-Patienten Gen-Mutation CFTR-Dysfunktion Ionentransportstörung Veränderte Sekrete Teufelskreis Infektion Gewebeschaden Entzündung
 
Volumenreduzierter  Flüssigkeitsfilm respiratorisches Epithel – Volumen-adsorbierende    Funktion normales respiratorisches Epithel reguliert Dicke    des Flüssigkeitsfilm zwischen den Zilien (7µm) bei Mangel von NaCl  und H 2 O im Flüssigkeitsfilm    ist die mukoziliäre Clearance gestört führt zu einem geringeren Volumen des    Flüssigkeitsfilms nur noch eingedickter Mucus zwischen den Zilien Mukoviszidose
Funktion der mukoziliären Clearance  Aufrechterhaltung der Sterilität der    Atemwege 90% der Fremdpartikel mit einer  Größe von 6-8 µm werden innerhalb    von 24 h entfernt respiratorisches Epithel besitzt pro    Zelle ca. 2000 Zilien mit einer    Schlagfrequenz von 1000-1500    Schlagzyklen/min nur in wässrigem Flüssigkeitsfilm    schlagen Zilien
Mukoziliäre Clearance
Neugeborenes Säugling Kleinkind Mekoniumileus hypochlor. Alkalose Verdauungsstörung Gedeihstörung (Bronchitis ) Schulkind Jugendlicher rez. Bronchitiden Verdauungsstörung Gedeihstörung Kleinwuchs Diabetes mellitus Erwachsener bakt. Pneumonien Ateminsuffizienz Herzinsuffizienz Leberzirrhose Pfortaderhochdruck Diabetes mellitus Osteoporose männl. Infertilität
Grundzüge der Therapie Pankreatinersatz Bedarfsgerechte Ernährung Sekret-Elimination (Inhalation,Physiotherapie, Sport) Antimikrobielle und antiinflammatorische Behandlung    der Lunge Behandlung des Diabetes mellitus Behandlung der CF-Hepatopathie Behandlung der Osteoporose Psychosoziale Betreuung Organtransplantation Refertilisation Die Behandlung der Mukoviszidose ist symptomatisch
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Organmanifestation

  • 2. Organmanifestation Welche Organe sind besonders von der Erkrankung betroffen?
  • 3. Betroffene Organe : Atemwege Zäher Schleim Infektionen und Inflammation Leber, Gallenwege biliäre Leberzirrhose Pankreas Pankreasinsuffizienz Diabetes Dünn- + Dickdarm Obstruktion Fettreicher Stuhl Reproduktionsorgane Infertilität Haut Schweißdrüsen sezernieren massiv NaCl
  • 4. Pathophysiologie gestörter Chlorid- transport hoch visköse Sekrete Schweiß mit hohem Salzgehalt neonatal Darmverschluss durch Mykonium Mykoniumileus Lunge Gestörte mukoziliäre Clearance Chronische Pneumonie Insuffizienz der Lunge Cor pulmonale Darm Verstopfung Distale intestinale Obstruktion Pankreas Verstopfung der exokrinen Ausführungsgänge Fibrosierung des Pankreas Maldigestion Gedeihstörung Diabetes mellitus Leber Gallengangverlegung Gallensteine Leberzirrhose Pfortaderhochdruck Ductus deferens Verschluss Azoospermie Fertilisationsstörung Salzverlustsyndrom v.a bei Fieber und Hitze
  • 5. Symptome Kombination aus pulmonalen und enteralen Symptomen chronischer produktiver Husten Auskultation: Rasselgeräuschen, Giemen Ruhetachypnoe Trommelschlägelfinger Uhrglasnägel zunehmende Zyanose Sternalvorwölbung (Fassthorax), Brustkyphose
  • 6. Verändertes Drüsensekret Gestörte Funktion des Chloridkanals (Eiweißkomplex der für den Salztransport zuständig ist) Folge: den Drüsensekreten wird Wasser entzogen Veränderte Viskosität der Sekrete: „Zäher Schleim“ Multiorgankrankheit: betrifft alle exokrinen Drüsen gesamten Respirationstrakt Pankreas, Darm, Leber, Ductus deferens
  • 7. Krankheitsverlauf bereits neonatale Veränderungen v.a. des Pankreas, Mykoniumileus betroffen alle exokrinen Drüsen Manifestation v.a. in der Lunge und im Pankreas Lungen sind kritischer Punkt : im ganzen Organismus kommt es zum Sauerstoffmangel Pankreas: Störung der Nahrungsverwertung, gesteigerter Energiebedarf, Wachstumsstörungen, Gedeihstörung viele Komplikationen im Verlauf der Erkrankung: Pankreatitis, Diabetes mellitus, Leberzirrhose, Pneumothorax, Osteoporose, Arthritis eingeschränkte Fertilität
  • 8. CF- Organbefall Leberzirrhose Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse Verdauungsstörungen Mangelernährung Gallensteine Männer meist unfruchtbar Diagnose: Schweißtest häufig wiederkehrende Lungeninfekte
  • 14. Sandra, 4 Jahre alt, CF Biliäre Zirrhose Ösophagus-Varizen Ascites
  • 15.  
  • 16.  
  • 18. Pankreas-Manifestation exokrines Pankreasgewebe produziert ca. 20 Verdauungsenzyme (v.a. Spaltung der Fette, Eiweiße) Veränderungen beginnen bereits vor der Geburt, weil die Verdauung und die Sekretproduktion schon im Mutterleib beginnt Gedeihstörung verursacht durch die Pankreasinsuffizienz mit Lipase-Mangel, der nur unzureichend kompensiert werden kann
  • 19. Pankreas-Manifestation Fettverdauung beeinträchtigt: Fettstühle, Blähungen, Bauchschmerzen Vitamine A, D, E und K sind fettlöslich, werden nur zusammen mit Fetten resorbiert  Vitamin-Mangel Gedeihstörung/Wachstumsstörung fehlende Gewichtszunahme beeinträchtigt v.a. die Kleinkinder später kommen die CF-typischen Komplikationen wie Pankreatitis, Diabetis mellitus dazu Komplikationen der anderen Verdauungsorgane: Gallensteine, Leberzirrhose, gastroösophagealer Reflux, Ösophagusvarrizen
  • 20.  
  • 22. Obstruktive Azoospermie - Infertilität 99% aller Männer mit CF 1-2% aller gesunden infertilen Männer Die meisten Männer mit mit obstruktiver Azoospermie haben CFTR Mutationen auf einer oder beiden Allelen
  • 24. Pulmonale Manifestation Störung der mukoziliären Clearance Verstopfung durch zähflüssigen Schleim Verengung (Obstruktion) der Luftwege Festsetzen des Schleims frühe Keimbesiedlung der Lunge ständige Infektion und Entzündung Umbau (Fibrose) des Lungengewebes: Überblähung - Lungenemphysem Spätfolge: Pulmonaler Lungenhochdruck – Cor pulmonale An der Lungeninsuffizienz starben 2005 74,5 % der CF-Patienten Gen-Mutation CFTR-Dysfunktion Ionentransportstörung Veränderte Sekrete Teufelskreis Infektion Gewebeschaden Entzündung
  • 25.  
  • 26. Volumenreduzierter Flüssigkeitsfilm respiratorisches Epithel – Volumen-adsorbierende Funktion normales respiratorisches Epithel reguliert Dicke des Flüssigkeitsfilm zwischen den Zilien (7µm) bei Mangel von NaCl und H 2 O im Flüssigkeitsfilm ist die mukoziliäre Clearance gestört führt zu einem geringeren Volumen des Flüssigkeitsfilms nur noch eingedickter Mucus zwischen den Zilien Mukoviszidose
  • 27. Funktion der mukoziliären Clearance Aufrechterhaltung der Sterilität der Atemwege 90% der Fremdpartikel mit einer Größe von 6-8 µm werden innerhalb von 24 h entfernt respiratorisches Epithel besitzt pro Zelle ca. 2000 Zilien mit einer Schlagfrequenz von 1000-1500 Schlagzyklen/min nur in wässrigem Flüssigkeitsfilm schlagen Zilien
  • 29. Neugeborenes Säugling Kleinkind Mekoniumileus hypochlor. Alkalose Verdauungsstörung Gedeihstörung (Bronchitis ) Schulkind Jugendlicher rez. Bronchitiden Verdauungsstörung Gedeihstörung Kleinwuchs Diabetes mellitus Erwachsener bakt. Pneumonien Ateminsuffizienz Herzinsuffizienz Leberzirrhose Pfortaderhochdruck Diabetes mellitus Osteoporose männl. Infertilität
  • 30. Grundzüge der Therapie Pankreatinersatz Bedarfsgerechte Ernährung Sekret-Elimination (Inhalation,Physiotherapie, Sport) Antimikrobielle und antiinflammatorische Behandlung der Lunge Behandlung des Diabetes mellitus Behandlung der CF-Hepatopathie Behandlung der Osteoporose Psychosoziale Betreuung Organtransplantation Refertilisation Die Behandlung der Mukoviszidose ist symptomatisch

Hinweis der Redaktion

  1. Die Bartholini'schen Drüsen befinden sich im hinteren Drittel der großen Schamlippen und münden beidseits des Scheidenvorhofes und dienen der Befeuchtung des Schambereichs beim Geschlechtsverkehr. Der Samenleiter ( Ductus deferens , auch Spermienleiter genannt) verbindet bei männlichen Säugetieren , Vögeln und Reptilien den Nebenhoden mit der Harnröhre und dient der Weiterleitung der Spermien . Azospermie – Fehlen reifer Spermien Gallengangverlegung, Obstruktion/Verstopfung des Gallengangs durch viskösen Sekretpfropfen biliär – die Galle betreffend
  2. Brustkyphose = durch veränderten Winkel „Abkicken“ des Halswirbels bildet sich sogenannter „Buckel“
  3. Die Bartholin 'schen Drüsen befinden sich im hinteren Drittel der großen Schamlippen und münden beidseits des Scheidenvorhofes und dienen der Befeuchtung des Schambereichs beim Geschlechtsverkehr. Der Samenleiter ( Ductus deferens , auch Spermienleiter genannt) verbindet bei männlichen Säugetieren , Vögeln und Reptilien den Nebenhoden mit der Harnröhre und dient der Weiterleitung der Spermien .
  4. Phenotypic expression of CF disease is extremely heterogenous. There is considerable age-related variability, and the severity of disease in specific organs varies considerably within and between patients with CF. In some affected organs, phenotypic variability is tightly linked to genotype. In others, modifier genes and extrinsic factors (environmental, therapeutic and iatrogenic) clearly influence disease heterogeneity.
  5. Phenotypic expression of CF disease is extremely heterogenous. There is considerable age-related variability, and the severity of disease in specific organs varies considerably within and between patients with CF. In some affected organs, phenotypic variability is tightly linked to genotype. In others, modifier genes and extrinsic factors (environmental, therapeutic and iatrogenic) clearly influence disease heterogeneity.
  6. Phenotypic expression of CF disease is extremely heterogenous. There is considerable age-related variability, and the severity of disease in specific organs varies considerably within and between patients with CF. In some affected organs, phenotypic variability is tightly linked to genotype. In others, modifier genes and extrinsic factors (environmental, therapeutic and iatrogenic) clearly influence disease heterogeneity.
  7. In health, hepatocytes immediately abutting cholangiocytes in each portal triad are responsible for secreting bile-rich fluid into the small biliary canaliculi. In an elegant study, Dr. Jonathan Cohn demonstrated that CFTR is highly expressed in the adjacent cholangiocytes. As is the case in the ductal cells of the exocrine pancreas, CFTR appears to be responsible for diluting and alkalanizing biliary secretions.
  8. Absent or dysfunctional CFTR will result in reduced secretion of anions (chloride and bicarbonate) and fluid into the biliary ducts. Consequently, biliary secretions would become concentrated and acidic. Bile acids are known to be highly precipitable under acidic conditions. Histologic studies provide evidence of focal portal tract obstruction with bile duct proliferation and cholangitis. However, this observation doesn’t explain why some patients with CF develop severe, clinically significant CFLD.
  9. Phenotypic expression of CF disease is extremely heterogenous. There is considerable age-related variability, and the severity of disease in specific organs varies considerably within and between patients with CF. In some affected organs, phenotypic variability is tightly linked to genotype. In others, modifier genes and extrinsic factors (environmental, therapeutic and iatrogenic) clearly influence disease heterogeneity.
  10. Als Fibrose wird eine Kollagen faservermehrung in menschlichen Geweben und Organen bezeichnet. Kollagenfasern sind eine spezielle Form des Bindegewebes.
  11. Durch Einwirkung von Magenlipasen erfolgt nur eine geringfügige Teilspaltung der Fette im Magen. Die eigentliche Fettverdauung beginnt im Zwölffingerdarm. Dort münden die Ausführungsgänge der Gallenblase und der Bauchspeicheldrüse. Durch Gallensäfte und -säuren werden die Fette emulgiert, danach durch die Lipase gespalten in Glycerin, Fettsäuren, Mono- und Diglyceride. Die Spaltprodukte werden von Gallensäuren umhüllt (Mizellenbildung), danach erfolgt die Resorption durch die Dünndarmwand.
  12. Cystic fibrosis was first referred to as “fibro-cystic disease of the pancreas,” which is not too surprising, because, in its most severe form, exocrine pancreatic disease begins to develop in utero. Signs and symptoms of maldigestion are present at birth, or shortly thereafter. In the 50s and 60s, most patients with CF died of malnutrition before significant lung disease had developed. The term “fibrocystic” disease is based upon the pathological appearance of the pancreas—which is characterized by cystic ductal dilatation and acinar atrophy. How does CF exocrine pancreatic disease develop? While there is evidence of secondary abnormalities of acinar cell secretion and cellular reuptake of zymogen granule proteins, the ability of the CF pancreas to secrete enzymes does not appear to be compromised and may even be enhanced. Thus, in the early stages, large quantities of highly concentrated protein are secreted via the acinar lumen into the small duct. Absent or defective CFTR function in ductal cells greatly chloride and bicarbonate entry into the duct lumen and as a consequence there is a reduced fluid flow. Thus, pancreatic secretions contain highly concentrated protein. CF mouse and in vitro studies show that ductal secretions from the CF pancreas are more acidic. Histologic studies show inspissated secretions due to precipitation of protein within small ducts. Ductal obstruction results in progressive cellular damage, acinar atrophy and parenchymal replacement with fat and fibrous tissue. The serum immunoreactive trypsinogen test (IRT), used in newborn screening for CF, is a reflection of this pathologic process. Serum trypsinogen levels are extremely high in the newborn period but, in patients with PI, values drop to zero, usually within seven years.
  13. Phenotypic expression of CF disease is extremely heterogenous. There is considerable age-related variability, and the severity of disease in specific organs varies considerably within and between patients with CF. In some affected organs, phenotypic variability is tightly linked to genotype. In others, modifier genes and extrinsic factors (environmental, therapeutic and iatrogenic) clearly influence disease heterogeneity.
  14. Obstructive azoospermia is a general descriptor for infertility in men that is caused by some form of obstruction within the mesonephric ductal system. Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is the most severe form of obstructive azoospermia. There is a strong association between mutations in the CFTR gene and various forms of obstructive azoospermia. Infertility due to obstructive azoospermia is virtually universal in men with classic and nonclassic CF. While obstructive azoospermia is a relatively uncommon cause of infertility in otherwise healthy men, the majority of these men carry CFTR gene mutations on one or both alleles. All patients with CFTR mutations on both alleles, carry at least one mild class IV or class V mutation. The proportion of these men who carry a diagnosis of CF or have evidence of CFTR-regulated ion channel abnormalities has received surprisingly limited attention.
  15. Phenotypic expression of CF disease is extremely heterogenous. There is considerable age-related variability, and the severity of disease in specific organs varies considerably within and between patients with CF. In some affected organs, phenotypic variability is tightly linked to genotype. In others, modifier genes and extrinsic factors (environmental, therapeutic and iatrogenic) clearly influence disease heterogeneity.
  16. Als Fibrose wird eine Kollagen faservermehrung in menschlichen Geweben und Organen bezeichnet. Kollagenfasern sind eine spezielle Form des Bindegewebes.
  17. Epithelzellen sind mit Flüssigkeitsfilm (ASL = airway surface liquid) unterschiedlicher Viskosität benetzt PLL (= periciliar liquid layer) periziliäre Sol-Phase mit Wasseranteil von 90% hochvisköse Gel-Phase (Mucus) mit Muzinen, Proteinen, Glycanen, Lipiden - klebrig zum Entfernen von Fremdstoffen in der Sol-Phase schlagen die Flimmerepithelzellen annährend synchron, Mucus schwimmt wie Korken im Wasser auf der Sol-Phase und transportiert angeklebte Fremdstoffe heraus
  18. MCT = mukoziliärer Transport