Patrones de transmisión hereditaria

1. Msc. Rosa Ana Vespa UAGRM Santa Cruz- Bolivia
Patrones de transmisión genética
1

2. La genética estudia la capacidad que
tienen los padres de transmitir a sus hijos
caracteres anatómicos, fisiológicos y
bioquímicos, así como la variabilidad o
diferencias existentes entre los miembros
de una misma especie
Todos observamos que heredamos de
nuestros padres ciertas características
que nos diferencian de otras personas.
2

3. También lo observaron nuestros antepasados y no sabían nada de los mecanismos de
herencia ¿Qué heredamos, por qué y cómo? y surgieron teorías erradas, entre ellas:
Preformismo (Siglo XVIII): La hembra actuaba como una
incubadora para el “ homúnculo” (hombrecillo preformado)
depositado por el hombre.
Pangénesis Darwin y Lamarck: partículas (gémulas) del
cuerpo llegaban por la sangre a los gametos y la
descendencia expresaba una mezcla de las partículas de
ambos padres, como mezclar dos colores de tinta y obtener
uno intermedio.
3

4. Herencia mendeliana
Teoría particulada (Mendel 1866): Ambos
progenitores distribuyen en los gametos
“factores hereditarios” (genes) que no se
mezclan después de la fecundación sino que
permanecen uno al lado del otro
independientemente de manifestarse o no.
Mendel experimentó con plantas de arveja y
postuló las reglas básicas sobre la transmisión
hereditaria de los padres a sus hijos.
4

5. • Estudió características de las arvejas por separado: ej.
Color, textura, altura de la planta, etc.
• Hizo cruzamientos controlados: Anotando y analizando
estadísticamente
• Utilizó platas de arveja que son hermafroditas lo que
le facilitaba que podía autofecundarlas.
• Utilizó líneas puras: plantas que sus hijas
tendrían las mismas características, la misma
constitución genética (*homocigotas)
5

6. Entrecruzamiento de plantas puras de semillas rugosas y lisas
Parentales (P):
1ª generación (F1):
Lisas X rugosas
Todas lisas
F1 x F1 Lisas X Lisas
2ª generación (F2): 3 Lisas : 1 rugosa
X
X
Primer experimento:
6

7. Primera Ley de Mendel: “Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial
(F1) o ley de la segregación de caracteres independientes”
Los “factores”= genes, por lo tanto: Para cada
característica recibimos un gen de nuestro padre y otro
de nuestra madre. A esos 2 genes que dan la misma
característica se les llama genes alelos.
7

8. Genes dominantes : Se manifiestan
(expresan→ proteínas) estando en
dosis simple o doble
(basta un dominante para que se
exprese)
Los caracterizaremos con letras
mayúsculas (Ej. AA, Aa)
Genes recesivos: Se manifiestan
solamente en dosis doble.
Los caracterizaremos con letras
minúsculas (Ej. aa)
8

9. Monohibridismo: designaremos letras a cada factor de Mendel
Parentales (P):
1ª generación (F1):
Lisas X rugosas
Todas lisas
F1 x F1 Lisas X Lisas
2ª generación (F2): 3 Lisas : 1 rugosa
RR X rr
Rr
Gametos:
Gametos:
Rr X Rr
Rr RrRR rr
R R r r
r rRR
Genotipo : Los genes que tiene un individuo para una característica Ej. Rr
Fenotipo : Los expresión de esos genes Rr → textura lisa
9

10. Cuadro de Punnett
Entrecruzamiento ordenado de gametos para determinar la probabilidad
de que un producto tenga un genotipo particular.
Nos muestra todos los tipos posibles de descendientes que podrían
producirse en un entrecruzamiento.
F1 x F1
Ej. Cuadro de Punnett del ejercicio anterior de Mendel
R r X R r
R r
R RR Rr
r Rr rr
Lisas X Lisas
R R rr
gametos
Gametos:
gametosGenotipo : 1: 2: 1
¼ RR, 2/4 Rr, ¼ rr
Fenotipo : 3 : 1
¾ Lisas y ¼ rugosas
Posibles descendientes
10

11. Ej. Cruzamientos de color
A= Color amarillo
AA , Aa
a = Color verde
aa
Amarilla x verde Amarilla x verde
11

12. - Los caracteres dominantes que Mendel halló de sus entrecruzamientos -
Mendel hizo experimentos tomando en cuenta 7 características de las arvejas
12

13. Individuo que presenta y es capaz de
transmitir (pasar a sus hijos), una
mutación patológica de un gen recesivo, y
su otro gen alelo en el mismo locus del
otro cromosoma, es normal.
Portador:
Ejemplos de enfermedades
autosómicas recesivas son el
albinismo, la fibrosis quística y la
anemia falciforme.
13

14. Ej. Resuelto:
14

15. Ej. Resuelto:
En el humano, enrollar la lengua en U depende de un gen dominante (L) el gen
que determina no poder plegarla es recesivo (l). Ramón puede enrollarla, maría
no puede y José el padre de Ramón tampoco puede.
a) ¿ Qué probabilidad hay de que los hijos de Ramón y María puedan enrollar su lengua ?
b) ¿ que probabilidad hay de que tengan dos hijos que sí puedan enrollarla?
Si enrolla: L
Genotipos: L L, Ll
……………………
No enrolla: l
Genotipos: l l
Ramón si enrolla: L_
Su padre no enrolla: l l
María no enrolla: l l
L l
l l
l l
♀ ♂ L l
l Ll ll
l Ll ll
Genotipo: 2/4 = ½ L l
2/4 = ½ l l
Fenotipo: 2/4 = ½ Si enrollan
2/4 = ½ No enrollan
Respuestas:
a) ½ b) ½ x ½ = 1/4
15
Ll x ll

16. Ej. Resuelto:
16

17. Marrón X Marrón
A a x A a
♀ ♂ A a
A AA Aa
a Aa aa
Genotipo: ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa
Fenotipo: ¾ marrones, ¼ azules
A= Color marrón (AA, Aa)
a = Color azul ( aa)
Ej. Resuelto: Una pareja de ojos marrón (heterocigotos) ¿qué probabilidad tienen de
tener: a) un descendiente de ojos azules ? b) 2 hijos de ojos marrón?
Respuestas:
a) ¼
b) ¾ x ¾ = 9/16
17

18. La lana negra de las ovejas se
debe a un gen recesivo b y la
blanca a un gen dominante B
. Indicar cómo serían los
genotipos y fenotipos de la
F1 y de la F2 de la
descendencia de un carnero
de lana negra y una oveja
homocigota de lana blanca
18
Realizar los entrecruzamientos como la diapositiva nº 9 y 10 haciendo cuadros
de Punnett.
Ej. tarea

19. Ej. Tarea : Analiza los siguientes esquemas y luego completa la tabla (puedes
hacer los cuadros de Punnett para constatar que esos son los resultados)
Hallar genotipos,
fenotipos y tipos
de gametos que
forman ambos
machos.
Una hembra cruza
con 2 machos: los
resultados en sus
hijos son
diferentes.
19

20. - Herencia no mendeliana -
Sin embargo, existen genes cuya herencia no se rige por esos patrones. Hay
características que se dan por genes que pueden tener codominancia o
dominancia incompleta, además existen características que no se dan por un
solo gen, sino por muchos.
Mendel basó sus experimentos en características dadas por un gen
plenamente dominante y su gen alelo recesivo, de ellos dedujo sus leyes.
Algunos tipos de herencia no mendeliana son:
20

21. Dominancia incompleta
El gen dominante no tiene dominancia
total sobre el recesivo y deja que se
exprese parcialmente.
Los heterocigotos (F1) de
cruzamientos de parentales puros
tienen fenotipos intermedios a ambos
padres.
Flores rojas = RR Flores rosadas = Rr Flores blancas = rr
P: RR x rr
F1
F2: G: ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr
F: ¼ rojas 2/4 rosadas ¼ blancas
F1 x F1
21
Los proporciones esperadas en F2 serán:
Fenotipo : 1 : 2 : 1 y Genotipo 1 : 2 : 1

22. 22
B b x B b
♀ ♂ B b
B BB Bb
b Bb bb
F2: G: ¼ BB 2/4 Bb ¼ bb
F: ¼ Blancas 2/4 gris ¼ negras
Ej. Resuelto:
Existe dominancia incompleta en los genes: Color vacas blancas (B), vacas negras (b) .
Una vaca gris se cruza con un toro gris y tendrá 2 terneros, a) hallar la probabilidad de que uno sea blanco
y otro negro. b) La probabilidad de que los dos sean gris.
BB bb
Bb Bb Bb Bb
Respuestas:
a) ¼ x ¼ = 1/16
b) 2/4 x 2/4 = ½ x ½ = 1/4

23. Codominancia
Ambos genes alelos se expresan totalmente en el heterocigoto (F1), cuyo
fenotipo expresará las características de ambos progenitores.
No existe un gen recesivo
Los proporciones esperadas en F2 serán:
Fenotipo : 1 : 2 : 1 y Genotipo 1 : 2 : 1
♀ ♂ B N
B BB BN
N BN NN
F2: G: ¼ BB 2/4 BN ¼ NN
F: ¼ Blancas 2/4 con manchas ¼ negras
B N x B N
23

24. 24
Ej. Resuelto:
La estructura de la hemoglobina la da el gen Hb A. Existe un gen mutado Hb S
que forma una estructura anormal de los glóbulos rojos (media luna) que no le
permite unirse al oxígeno, lo que provoca Anemia falciforme (Talasemia)
• Una pareja con trazo falcémico, cuál es la probabilidad que tengan un hijo sano?
HbA HbA = homocigoto normal
HbS HbS = homocigoto Anemia falciforme (talasemia mayor)
HbA HbS = heterocigoto trazo falcémico (talasemia menor)
HbA HbS HbA HbS
♀ ♂ HbA HbS
HbA HbA HbA HbA HbS
HbS HbA HbS HbS HbS
G: ¼ HbA HbA 2/4 HbA HbS ¼ HbS HbS
F: ¼ normales 2/4 Trazo falcémico ¼ Anemia Falciforme
Respuesta: ¼

25. Genes letales
Genes que en dosis doble (homocigosis) causan la muerte de los individuos antes
que nazcan o en las primeras etapas de la vida. Pueden ser dominantes o recesivos
La proporción obtenida es de 1 : 2 (1 homocigoto normal : 2 heterocigotos)
Ej. El apareamiento de dos gatos Manx (cola corta) produce dos gatitos Manx por
cada gatito normal de cola larga, en vez de 3 a 1 como predeciría la genética
Mendeliana.
Mm = Gatos cola corta (Manx)
MM = gatos cola larga
mm= letal
♀ ♂ M m
M MM Mm
m Mm mm
Mm Mm
Mm x Mm
G: 1/3 MM 2/3 Mm
F: 1/3 cola larga 2/3 cola corta (Manx)
25

26. 26
B b x B b
♀ ♂ B b
B BB Bb
b Bb bb
Ej. Resuelto:
Los dedos anormalmente cortos : braquifalangia, se debe al genotipo heterocigoto de un gen letal recesivo,
siendo normal el individuo BB. a) Cuáles son los fenotipos esperados entre adolescentes hijos de padres
braquifalángicos? b) Cuál es la probabilidad de que tengan
un hijo normal y uno con braquifalangia?
Respuestas:
a) 1/3 Dedos normales 2/3
braquifalángicos
b) 1/3 x 2/3 = 2/9
BB = Dedos normales
Bb = Braquifalángicos
bb = letal
BbBb
G: 1/3 BB 2/3 Bb
F: 1/3 Dedos normales 2/3 braquifalángicos

27. Alelos múltiples
Serie de genes diferentes en una población, que se localizan en el mismo locus y
participan de dos en dos determinando el mismo carácter.
27
Mendel consideraba que para cada carácter existían solo 2 alelos. Por ej. para semilla
lisa el gen R y para rugosa el r, que se formó por mutación. Así, se pueden formar
otros alelos → Alelos múltiples.
Entre alelos existe relación de
dominancia y se representan con
la misma letra con un superíndice.
.

28. 28
Ejemplo: Para el color del pelo de los conejos existen 4 alelos
en la población, con la siguiente jerarquía entre ellos :
Cruzando Aguti (C c a) con himalayo (c h c a )
Cómo serán sus descendientes?
C c a x c h c a
♀ ♂ C c a
c h Cc h c h c a
c a Cc a c a c a
G: ¼ Cc h , ¼ C c a , ¼ c h c a , ¼ c a c a
F: 2/4 Aguti ¼ himalayo ¼ albino

29. 29
Ejemplo: Los grupos sanguíneos ABO en humanos
En la sangre, los eritrocitos presentan en su superficie determinados antígenos (Ag.
aglutinan), y el suero tiene anticuerpos (Ac. Inmunoglobulinas específicas contra el
antígeno) para neutralizarlos.
Tipo de
sangre
Antígeno (Ag) o
Aglutinógeno (en eritrocito)
Anticuerpo (Ac) o
Aglutinina (en el suero)
A A Anti B
B B Anti A
AB A y B --------
O --------- Anti A y anti B
Para transfusiones debe haber compatibilidad entre los antígenos del donador y los
anticuerpos del receptor.
O= “Donador Universal”
(Sin Ag.)
AB= “Receptor universal”
(Sin Ac.)

30. 30
Los grupos sanguíneos son determinados por 3 genes alelos existentes en la
población, con una relación de dominancia y codominancia.
Genotipo Fenotipo
I A I A ; I A i Grupo A
I B I B ; I B i Grupo B
I A I B Grupo AB
i i Grupo O
Su determinación para:
transfusiones y exclusión
de paternidad.
Ejemplo: En una disputa de paternidad, identifique el
probable padre de un niño grupo sanguíneo O, la madre es
A. Uno de los posibles padres es a) AB y b) el otro B.
Pascal Campion
I A I B
I A i
a) b)
i i i i
I A iI B i
Respuesta:
a) No puede ser, debe tener un gen recesivo i
b) Si, puede ser, hacer prueba de ADN

31. 31
Ej. Resuelto:
José con grupo sanguíneo A hijo de padres AB, tiene con su esposa Juana
un hijo del grupo A, Juana es hija de padre y madre B, con abuelos paternos
AB y a A y abuelos maternos AB ambos.
Respuestas:
b) Fenotipo de Juana: Grupo B
c) No. Ella al ser B tiene Ac. anti A y
aglutinaría la sangre del marido.
a) Realice el heredograma con los genotipos.
b) Cuál es el fenotipo de Juana.
c) Puede recibir Juana sangre del marido?
I A I A
I A i
I A i
I A I B I A I B
I A I B
I A I BI A I B
I B i I B I B
I B i
a)

32. Sistema Rh.
Se basa en la presencia o ausencia de un Antígeno en la membrana
de los glóbulos rojos.
No son alelos múltiples, son 2 genes con dominancia
completa: R y r.
Descubierto en 1940 por Landsteiner y Wiener trabajando con sangre
del mono Macaco rhesus.
Ejemplo: Un ♂ Rh- con una ♀ Rh+
cuyo padre es Rh -. Qué tipo de hijos
pueden tener?
32
rr
rr
R r
R _
♀ ♂ r r
R Rr Rr
r rr rr
G: ½ Rr , ½ rr
F: ½ Rh+ , ½ Rh -

33. Eritroblastosis fetal: (Enfermedad hemolítica del recién nacido )
Incompatibilidad Rh.
Madre Rh – Feto Rh +
Sangre fetal pasa a la sangre de la
madre, y ocasiona que forme Ac.
Los Ac. de la madre pueden
pasar a la sangre del feto,
destruir sus glóbulos rojos y
causarle anemia e ictericia.
Rh-
Rh+
33

34. Generalmente los primogénitos (Rh+) no son afectados*, toma tiempo que la
madre desarrolle los anticuerpos para atacar la sangre fetal. La incompatibilidad
del factor Rh es más peligrosa en el 2º embarazo.
Es posible prevenirlo : dos inyecciones de inmunoglobulina de Rh en el 1er.
embarazo (como vacuna), impide que la madre genere anticuerpos Rh.
Ej.
Resuelto:
34
Una ♀ que nunca recibió transfusión, tiene en su 2º embarazo un niño con
eritroblastosis fetal, en un 3er embarazo nace un niño normal. Clasifique en
relación al genotipo del Rh, la ♀ el marido y los 3 niños.
R r
rrR r
Rr
rr
rr
♀ ♂ R r
r Rr rr
r Rr rrG: ½ Rr , ½ rr
F: ½ Rh+ , ½ Rh -
Respuesta:
El 1er hijo puede ser Rh+ pero no
generó muchos anticuerpos y no le
dio eritroblastosis. Puede ser
también que haya sido Rh-

35. Retrocruzamiento35
Cruzamiento entre un individuo * y su parental recesivo con la finalidad de averiguar si es
homocigoto dominante o heterocigoto.
* Si todos los descendientes tienen el fenotipo dominante, el individuo es homocigoto.
* Cuando la mitad de los descendientes tiene el fenotipo dominante y la otra
mitad el recesivo, el individuo es heterocigoto.
* *

36. (* Siempre que se ubiquen en distintos cromosomas)
36
Mendel realizó entrecruzamientos tomando en cuenta
2 características a la vez, descubriendo que cada una
se transmitía de una manera independiente de la otra
Segunda Ley de Mendel

37. Parentales (P):
1ª generación (F1):
Amarillas lisas x Verdes rugosas
Todas Amarillas lisas
F1 x F1 Amarillas lisas x Amarillas lisas
2ª generación (F2):
X
X
Ej. Amarillas lisas con Verdes rugosas
9 Amarillas lisas,
3 Amarillas rugosas
3 Verdes lisas
1 Verdes rugosas 9 13 3
37
Dihibridismo: Cruzamiento tomando en cuenta dos características de líneas puras .
9 : 3 : 3 : 1

38. (P):
(F1)
Amarilla Lisa x Verde rugosa
F1 x F1
(F2):
9 : 3 : 3 : 1
VV RR x v v r r
Gametos:
Gametos:
38
Resolvemos el problema usando las siguientes letras:
Color : Amarillo VV.
Verde v v
Textura: Lisa RR
Rugosa r r
V R v r
V v R r
V v R r x V v R r
VR V r v R v r VR V r v R v r
VR V r v R v r
VR VV RR VV Rr Vv RR Vv Rr
V r VV Rr VV rr Vv Rr Vv rr
v R Vv RR Vv Rr vv RR vv Rr
v r Vv Rr Vv rr vv Rr vv rr9 Amarillas lisas,
3 Amarillas rugosas
3 Verdes lisas
1 Verdes rugosas

39. 39
Con la 2º ley de Mendel, de la distribución independiente de genes que se encuentran en
distintos cromosomas, hacemos el entrecruzamiento de cada característica por separado y luego
utilizamos la regla de la Y* para multiplicar los resultados de cada característica independiente.
Color Textura
Lisa x RugosaAmarilla x Verde
V
V V x v v R R x r r(P):
rGametos: Rv
(F1) V v Rr
F1 x F1 V v x V v R r x R r
♀ ♂ V v
V VV Vv
v Vv vv
♀ ♂ R r
R RR Rr
r Rr rr
F: ¾ Amarillas, ¼ Verdes F: ¾ Lisas, ¼ Rugosas
¾ Amarillas
¼ Verdes
¾ Lisas=
¼ Rugosas =
¾ Lisas=
¼ Rugosas=
9/16 Amarillas lisas
3/16 Amarillas rugosas
3/16 Verdes lisas
1/16 Verdes rugosas
F: Ambas características juntas 9 : 3 : 3 : 1
*

40. ¿Cómo se segregan los genes en los gametos?
40
Transmisión de los genes a los gametos
1º. Determinar el Nº de tipos de gametos formados → 2n n = nº heterocigotos en las
características del individuo.
Ej. Cuántos tipos de gametos produce un individuo con genotipo:
Aa, Bb, Cc, dd EE, Hh, Ii, Jj, KK = 26 = 64 diferentes tipos de gametos
2º Determinar los tipos de gametos formados:
Ej. Qué tipo de gametos forma un
individuo Aa, Bb, Cc, dd, →
Y en qué proporciones? = 23 = 8 tipos.
C d = ABCd 1/8
B c d = ABcd 1/8
A C d = AbCd 1/8
b c d = Abcd 1/8
C d = aBCd 1/8
B c d = aBcd 1/8
a C d = abCd 1/8
b c d = abcd 1/8
* **
*
* * * * * *

41. 41
Trihibridismo → polihibridismo
Ejercicio: C determina ojos marrones y c ojos azules. M determina visión normal y m la miopía. La
sensibilidad a la feniltiocarbamida (PTC) el gen F, y la insensibilidad f.
Un ♂ ojos marrones, visión normal, sensible al PTC (heterocigoto las 3), con una ♀ ojos azules, visión
normal, sensible al PTC, (heterocigota últimas 2 .
Determine a) Genotipos y fenotipos de sus descendientes y proporciones? b) posibilidad que tengan 2
descendientes ojos azules, con miopía e insensibles al PTC?
Color ojos Miopía PTC
Cc x cc Mm x Mm Ff x Ff
Ojos Marrón C
Ojos azules c
Sin miopía M
Con miopía m
Sensible PTC) F
Insensible (PTC) f
♀ ♂ C c
c Cc cc
c Cc cc
♀ ♂ M m
M MM Mm
m Mm mm
♀ ♂ F f
F FF Ff
f Ff ff
G: 2/4 Cc , 2/4 cc
F: 2/4 marrón, 2/4 azules
G: ¼ MM 2/4 Mm ¼ mm
F: ¾ s/miopía ¼ c/miopía
G: ¼ FF 2/4 Ff ¼ ff
F: ¾ sen.PTC ¼ in.PTC
* Por separado:

42. ¾ sen. PTC = 18/64 = 9/32 Ojos marrón, s/miopía, sen. PTC
¾ s/miopía ¼ in. PTC = 6/64 = 3/32 Ojos marrón, s/miopía, in. PTC
2/4 marrón ¾ sen. PTC = 6/64 = 3/32 Ojos marrón, c/miopía, sen. PTC
¼ c/miopía ¼ in. PTC = 2/64 = 1/32 Ojos marrón, c/miopía, in. PTC
Fenotipo ¾ sen. PTC = 18/64 = 9/32 Ojos Azules, s/miopía, sen. PTC
¾ s/miopía ¼ in. PTC = 6/64 = 3/32 Ojos Azules, s/miopía, in. PTC
2/4 azul ¾ sen. PTC = 6/64 = 3/32 Ojos Azules, c/miopía, sen. PTC
¼ c/miopía ¼ in. PTC = 2/64 = 1/32 Ojos Azules, c/miopía, in. PTC
a)
b) 1/32 x 1/32 = 1/1024
42

43. 43
* Las 3 características juntas:
Cc Mm Ff x cc Mm Ff
Nº gametos: 2n =23 =8 2n =22 =4
F = CMF
M f = CMf
C F = CmF
m f = Cmf
F = cMF
M f = cMf
c F = cmF
m f = cmf
F = cMF
M f = cMf
c F = cmF
m f = cmf
♂ ♀ cMF cMf cmF cmf
CMF CcMMFF CcMMFf CcMmFF CcMmFf
CMf CcMMFf CcMMff CcMmFf CcMmff
CmF CcMmFF CcMmFf CcmmFF CcmmFf
Cmf CcMmFf CcMmff CcmmFf Ccmmff
cMF ccMMFF ccMMFf ccMmFF ccMmFf
cMf ccMMFf ccMMff ccMmFf ccMmff
cmF ccMmFF ccMmFf ccmmFF ccmmFf
cmf ccMmFf ccMmff ccmmFf ccmmff
9/32 Ojos marrón, s/miopía, sen. PTC
3/32 Ojos marrón, s/miopía, in. PTC
3/32 Ojos marrón, c/miopía, sen. PTC
1/32 Ojos marrón, c/miopía, in. PTC
9/32 Ojos azules, s/miopía, sen. PTC
3/32 Ojos Azules, s/miopía, in. PTC
3/32 Ojos Azules, c/miopía, sen. PTC
1/32 Ojos Azules, c/miopía, in. PTC
a)
b) 1/32 x 1/32 = 1/1024
gametos:

44. Herencia influenciada por el sexo
Genes cuya dominancia es influenciada por el sexo del portador. Si bien no están ubicados
en los cromosomas sexuales, se expresan de forma diferente en machos y hembras.
Ej. En el humano: el gen de la calvicie, en el
heterocigoto actúa en el ♂ como dominante y
en la ♀ como recesivo.
cc Cc
44
Fenotipo ♂ Genotipo Fenotipo ♀
Calvo CC Calva
Calvo Cc No calva
No calvo cc No calva
Problema: Un ♂ no calvo y una ♀ no calva, cuya madre
es calva, cuál es la probabilidad de que Tengan:
a) Hijas calvas? b) Hijos calvos c) Hijos no calvos?
CC
♂ ♀ C c
c Cc cc
c Cc cc
♀ F: 4/4 (100%)
no calvas
♂ F: ½ calvos
½ no calvos
Respuestas:
a) 0
b) ½
c) ½

45. Herencia ligada al sexo
• Genes ligados al cromosoma X
45
Las ♀ tenemos 2 cromosomas homólogos X ,
uno lo recibimos de la madre y uno del padre.
X X X Y
Los ♂ son heterólogos: tienen un cromosoma
X que reciben de la madre y un cr. Y del padre
♀ ♂
Como el cr. X tiene más genes que el Y, entre ellos
hay grandes zonas diferenciales.

46. 46
Para un gen en el cr. X, las ♂ tenemos 3 posibles
combinaciones genotípicas (ej. AA, Aa y aa), los ♂ solo
dos ( A y a ).
♀
Las características recesivas, se expresarán más en los ♂
que en las ♀. En ellos se expresaran siempre en dosis
simple, sea dominante o recesivo. En ♂, el recesivo solo
cuando esté en dosis doble.
♂
Las mayoría de los genes son recesivos, pero también hay
algunos dominantes.

47. Hemofilia
47
Gen recesivo ligado al Cr. X que produce
deficiente coagulación en la sangre
Genotipo Fenotipo
XH XH Mujer normal
XH Xh Mujer normal (portadora)
Xh Xh Mujer hemofílica
XH Y Hombre normal
Xh Y Hombre hemofílico
En los ♂ basta un gen h para determinar el
fenotipo hemofílico, y lo recibe de la madre.
En las ♀ se necesitan los 2 genes hh para
presentar la hemofilia, y recibirá un h de la
madre y un h del padre, por lo tanto él, es
hemofílico.

48. 48
En la hemofilia, cuál será la proporción esperada en los descendientes de una mujer
portadora y un hombre normal?
XH Y XH Xh
*
Gametos: XH Y XH Xh
♀ ♂ XH Y
XH XH XH XH Y
Xh XH Xh Xh Y
Si analizamos del total de hijos:
F: ¼ ♀ s/hemofilia, ¼ ♀ s/hemofilia(portadora),
¼ ♂ s/hemofilia, ¼ ♂ c/ hemofilia,
F♀: 4/4 (100 % ) ♀ sin hemofilia
Si analizamos sexos separados:
F♂: ½ (50 %) s/hemofilia, ½ (50 %) c/hemofilia

49. Daltonismo
49
Gen recesivo ligado al Cr. X que
produce deficiencias al reconocer los
colores, especialmente el rojo y el
verde .
Genotipo Fenotipo
XD XD Mujer normal
XD Xd Mujer normal (portadora)
Xd Xd Mujer daltónica
XD Y Hombre normal
Xd Y Hombre daltónico
Su herencia es como el gen de la
hemofilia.

50. • Cómo identificar la herencia recesiva ligada al sexo
50
Generalmente solo los hombres son
afectados y lo heredan de la madre.
Generalmente las mujeres
son portadoras

51. 51
Hipoplasia del esmalte de los dientes
Gen dominante ligado al Cromosoma X .
Alteraciones embrionarias en la formación del
esmalte.
Genotipo Fenotipo
XE XE Mujer c/Hiplopasia
XE Xe Mujer c/Hipoplasia
Xe Xe Mujer s/Hipoplasia
XE Y Hombre c/Hipoplasia
Xe Y Hombre s/HipoplasiaTener 1 gen mutado, produce la enfermedad,
así las ♀ son afectadas como los ♂.

52. • Si el padre tiene el gen* de la hipoplasia, cómo serán sus hijas? y sus hijos?
XE Y Xe Xe
Hijas ♀ :
XE Y Xe Xe
♀ ♂ XE Y
Xe XE Xe Xe Y
Xe XE Xe Xe Y
F: 2/2 = 100 % c/hip.
F: 2/2 = 100% s/hip.
Gametos:
Hijos ♂ :
• Si la madre tiene un gen** de hipoplasia, cómo serán sus descendientes?
Xe Y XE Xe
*
Xe
Y XE
Xe
Gametos:
♀ ♂ Xe Y
XE XE Xe XE Y
Xe Xe Xe Xe Y
52
F: ¼ ♀ c/ hip. ¼ ♀ s/hip.
¼ ♂ c/ hip. ¼ ♂ s/hipLa mitad de sus descendientes tendrán hipoplasia
Todas las hijas tendrán hipoplasia

53. • Cómo identificar la herencia dominante ligada al sexo
53
Los afectados son siempre hijos de padres con el
carácter → se transmite de generación en
generación .
Cuando el padre es el afectado *, lo transmite a
las hijas, nunca a los hijos .
Cuando la madre es la afectada** se transmite a
los hijos e hijas con igual frecuencia (la ½ del total
de hijos)

54. 54
• Genes holándricos, ligados al cromosoma Y
Afecta solamente a los hombres.
Todos los hijos ♂ de un padre afectado,
estarán afectados.
Un ejemplo es la hipertricosis auricular, que
produce pelos largos en los pabellones de las
orejas.

55. 55
• Qué pasa si los genes están ubicados en el mismo cromosoma?
Las características no tendrán probabilidades independientes, será la misma para ambas.
No se podrá aplicar la regla de la Y.
20. La Aniridia se debe a un gen dominante y la Atrofia óptica a un gen recesivo, ambas producen
ceguera y están en el cr. X. Un ♂ ciego (c/atrofia) y una ♀ ciega (c/aniridia, het. en ambas)
a) Qué f. pueden tener sus hijos? b) Prob. que tengan un hijo ciego por aniridia y/o atrofia.
Genotipo Fenotipo
XA XA ♀ c/Aniridia
XA Xa ♀ c/Aniridia
Xa Xa ♀ s/Aniridia
XA Y ♂ c/Aniridia
Xa Y ♂ s/Aniridia
Genotipo Fenotipo
XT XT ♀ s/Atrofia
XT Xt ♀ s/Atrofia (p)
Xt Xt ♀ c/Atrofia
XT Y ♂ s/Atrofia
Xt Y ♂ c/Atrofia
Xta Y XTA Xta
Gametos: Xta Y XTA Xta

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♀ ♂ Xta Y
XTA XTA Xta XTA Y
Xta Xta Xta Xta Y
¼ ♀ s/Atrofia c/Aniridia
¼ ♀ c/Atrofia s/Aniridia
¼ ♂ s/Atrofia c/Aniridia
¼ ♂ c/Atrofia s/Aniridia
a)
Respuesta:
b) 100 %, todos tendrán ceguera por Aniridia
o Atrofia.
F: